Hastalıklar

Mowat-Wilson sendromu, çok çeşitli semptomları olan nadir, genetik gelişimsel bir bozukluktur. Genetik kusurun bir parçası olarak yüz, bağırsak ve genital anomalilere ek olarak kalp kusurları ve beyin gelişim bozuklukları ortaya çıkar. Şimdiye kadar

Doktorlar, tam androjen direncinin erkek karotiplerinden dişi fenotipler üreten bir mutasyon olduğunu anlıyorlar. Hastaların vajinası kördür ve testisleri testis distopisinden etkilenir. Testisler ön tarafta

Cri-du-Chat sendromu olarak da bilinen kedi ağlama sendromu altında, tıp uzmanları nadir görülen kalıtsal bir hastalığı anlar. Bebeklerde bu, diğer şeylerin yanı sıra, hastalığa adını veren tipik kedi benzeri çığlıklar ile ifade edilir.

1: 250.000 insidansla spondilodiskit, bitişik vertebral cisimleri tutan intervertebral diskin nadir görülen enflamatuar bir enfeksiyonudur. Erkeklerin ortalama 3: 1 oranında spondilodiskit geliştirme olasılığı daha yüksektir.

Bir beyin hastalığı, subkortikal arteriyosklerotik ensefalopati (SAE) olarak bilinir. Binswanger hastalığı olarak da bilinir.

Hidrops fetalis, birkaç fetal bölmede, seröz boşluklarda veya yumuşak dokularda sıvı birikimi anlamına gelir. Fetüste anemiye neden olan çeşitli doğuştan hastalıkların ciddi bir belirtisidir. Hidrops

Martin Bell sendromu olarak da bilinen kırılgan X sendromu, bir X kromozomundaki genetik bir değişikliktir. Hastalığın temel özellikleri zihinsel eksiklikler ve değişen görünümdür. Kırılgan X sendromu tedavi edilemez,

Martin Bell sendromu olarak da bilinen kırılgan X sendromu, bir X kromozomundaki genetik bir değişikliktir. Hastalığın temel özellikleri zihinsel eksiklikler ve değişen görünümdür. Kırılgan X sendromu tedavi edilemez,

Spondilolistezis, bir veya daha fazla vertebral cismin birbirine doğru kaydığı (vertebral kayma) ve dolayısıyla omurganın stabilite kaybına yol açtığı bir omurga hastalığıdır. Spondilolistezis büyüklüğüne bağlıdır

Ekstremite Meme Sendromu, ektodermal displazi kategorisine ait bir hastalıktır. Ekstremite meme sendromu, hasta kişide doğumda zaten mevcuttur. Hastalık LMS kısaltması ile bilinir.

Juvenil maküler distrofili hipotrikoz, doğumdan itibaren var olan kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık genellikle HJMD kısaltmasıyla anılır. Hipotrikoz juvenil maküler distrofi ile birlikte gelir

Yüksek tansiyon bazen kısa bir süre için ortaya çıkar. Ancak değerler sürekli olarak normalden yüksekse bir doktora danışılmalıdır. Nefropati gibi böbrek hastalığı, tedavi edilmeyen yüksek tansiyondan kaynaklanabilir.

Clouston sendromu, bir tür ektodermal displazidir. Nedeni otozomal dominant kalıtsal bir mutasyondur. Nedensel bir tedavi mevcut değildir.

Christ-Siemens-Touraine sendromu, ektodermal bir displazidir. Hastalığın ana semptomları deri eklerinin malformasyonlarıdır. Terapinin odak noktası ısı emisyonudur, çünkü hastalar genellikle tam olarak gelişmiş ter bezlerine sahip değildir.

Naegeli sendromu, genetik nedenli bir hastalıktır. Naegeli sendromu, Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sendromu ile eş anlamlıdır ve NFJ kısaltması ile anılır. Naegeli sendromu Bev'de çok nadiren ortaya çıkar

Ektodermal displazi, ektodermden kaynaklanan doku ve vücut parçalarının bir grup genetik deformitesidir. Ektodermal displazinin ortak kısaltması ED'dir. Terim çeşitli anlamına gelir

CHIME sendromu, nispeten nadir görülen bir hastalıktır. Ek olarak, etkilenen hastalar çoğunlukla zihinsel engellidir.

Sensenbrenner sendromu, oldukça nadir görülen genetik bir hastalıktır. Sensenbrenner sendromu, çok sayıda anatomik ve fonksiyonel kusur ile karakterizedir. Şu anda 20'den az hastalık f

Schöpf-Schulz-Passarge sendromu bir deri hastalığıdır. Çok nadirdir ve kalıtsal bir hastalıktır. Hastadaki semptomlar esas olarak başı ve yüzü etkiler.

Nöroloji, tıpta en çok yönlü ve büyüleyici alanlardan biridir.Multipl skleroz, Alzheimer hastalığı ve iyi bilinen inme gibi hastalıkların yanı sıra, spinoserebellar ataksiler de büyük önem taşımaktadır.