Apert sendromu

Şurada Apert sendromu nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. En ciddi, kronik fonksiyonel kayıplarla ve malformasyonlar yoluyla hastalığın seyri ile tüm organizmada malformasyonlar meydana gelir. Her iki cinsiyet eşit derecede etkilenir.

Apert Sendromu nedir?

Apert Sendromu olarak da bilinir Akrosefalosindaktili Sendromu Tüm vücudu etkileyebilecek şiddetli ila çok şiddetli malformasyonların nedeni olduğu bilinmektedir. Bu çoklu malformasyonlar ilk olarak Fransız çocuk doktoru Eugène Apert tarafından tanımlandı ve ardından tedavi edilemez hastalığa da adı verildi. Eugène Apert, Fransa'nın başkenti Paris'te çocuk doktoru olarak çalıştı ve 1868'den 1940'a kadar yaşadı.

Apert sendromu, akrosefalosindaktili sendromunun olası diğer fenotipik belirtilerinden sadece biridir. ICD-10'un hastalık kayıt defterinde, Apert sendromu Q87.0 tanı koduna sahiptir. Akrosefalosindaktili sendromlara ait olan diğer 4 hastalık arasında Crouzon sendromu, Carpenter sendromu, Pfeiffer sendromu ve Saethre-Chotzen sendromu bulunur. Pfeiffer sendromu, Pfeiffer hastalığı olarak da bilinen enfeksiyöz mononükleoz ile karıştırılmamalıdır.

Bahsedilen akrosefalosindaktili sendromların hastalıkları arasında Apert sendromu en ciddi ve fulminan seyredenidir.Şüpheli tanı konulduktan sonra doktorlar, akrosefalosindaktili sendromlar grubundan klinik tabloyu doğru tanıya atama zorluğu ile karşı karşıya kalmaktadır.

nedenleri

Apert sendromu dahil tüm akrosefalosindaktili sendromlar, özel bir gen mutasyonuna dayanır. Bu arada moleküler biyolojik testler, Apert sendromunun fenotipinin, yani hastalığın dışarıdan görülebilen görünümünün, 10. kromozomun bir mutasyonuna kadar izlenebileceğini göstermiştir. Ancak o zamanlar, bu bağlantılar henüz hastalığı keşfeden kişi tarafından bilinmiyordu. Kromozom 10'da, fibroblast büyüme faktörü reseptör geni FGFR denen şeyin planı bulunur.

Kesin gen lokusu 10Q26'dır, Apert sendromu, otozomal dominant kalıtım olarak bilinen şey yoluyla miras alınır. Karşılık gelen gen, kromozom 10'da mutasyona uğramışsa, o zaman her zaman hastalığın fenotipik bir salgını vardır; bu bağlamda tam penetrasyondan söz edilir. Apert sendromundaki varyans çok yüksektir; Hastalığın belirti ve semptomları etkilenenlerde çok farklı olabildiği sürece bu klinik açıdan önemlidir. Apert sendromunun en yaygın nedenleri spontane, yani 10. kromozomda öngörülemeyen mutasyonlar.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Moleküler biyolojik araştırmalar, şüphe götürmez bir şekilde, çocuğun babasının yaşının, spontan mutasyona eğilimde önemli bir rol oynadığını göstermiştir. Apert sendromu bu nedenle özellikle büyük babaların çocuklarında görülür. Bu ilişki Apert sendromu için doğrulanmıştır, ancak diğer akrosefalosindaktili sendromlar için doğrulanmamıştır. İstatistiksel olarak, 130.000 yenidoğandan biri Apert sendromundan etkileniyor. Bir Apert sendromunun varlığına işaret edebilecek semptomlar, şikayetler ve işaretler son derece çeşitli ve değişkendir.

Tam gelişmiş bir klinik tablo olması durumunda, alt formlarla doğru teşhis güvenilir bir şekilde yapılır, ancak doğru teşhiste de gecikme olabilir. Apert sendromunun temel semptomları arasında kemikli kafatasının, yüzün, eller ve ayaklar dahil ekstremitelerin yanı sıra omurgada skolyoz, nefes alma problemleri, ametropi ve işitme kaybı yer alır.

Vakaların yüzde 80'inden fazlasında, doktor hidrosefali ve şiddetli zeka geriliği olarak bilinen şeyleri de belirleyebilir. Kafatasının kemikleri o kadar kaynaşmıştır ki, beyin çürükleri ve dolayısıyla kafa içi basınç artışı meydana gelir.

Teşhis ve kurs

Bir Apert sendromunun tipik malformasyonları ve özellikleri, gebeliğin yaklaşık dördüncü ayından itibaren ince ultrasonda fark edilebilir. Doğumdan hemen sonra, tipik belirleyici semptomlara dayanarak ilk şüpheli tanı konulabilir. Teşhis hemen doğrulanmalı ve ileri moleküler genetik kan testleri ile doğrulanmalıdır. Tanı daha sonra şüphe götürmez bir şekilde konulursa, cerrahi tedaviye derhal başlanmalıdır.

Komplikasyonlar

Apert sendromunda, hastanın yaşamını ciddi şekilde etkileyen çok ciddi komplikasyonlar vardır. Apert sendromu, vücutta sağlık sorunlarına yol açabilecek ciddi malformasyonlara neden olur. Hem kadınlar hem de erkekler sendromdan etkilenir.

Kural olarak, sendrom, kafatası kemiğinde bir malformasyon olarak ortaya çıkar. Kafatası bu nedenle sağlıklı insanlardan farklı görünüyor. Bu genellikle özellikle çocuklarda zorbalığa ve alay etmeye yol açar ve hastalarda psikolojik sorunları tetikleyebilir. Ekstremitelerde malformasyonlar da olabilir ve ayrıca solunum problemleri ve işitme kaybı da olabilir.

Çoğu hasta görsel yardıma ihtiyaç duyar. Fiziksel ve fiziksel sorunların yanı sıra çoğu hasta aynı zamanda zihinsel ve psikolojik sorunlar da yaşar. Düşünme ve hareket etme ciddi şekilde sınırlandırılmıştır, bu nedenle çoğu durumda hasta günlük yaşamla tek başına başa çıkamaz ve aynı zamanda ailenin yardımına bağımlıdır.

Tedavi ancak sınırlı ölçüde mümkündür. Fiziksel semptomlar, deformitelerin ve yanlış hizalamaların giderilmesi için cerrahi müdahalelerle tedavi edilebilir. Ancak zeka geriliği tedavi edilemez, böylece hastaların yaşam beklentisi de daha kısadır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Apert sendromunda hastalığın erken teşhisi ve tedavisi büyük önem taşır. Bu nedenle, bu sendromun semptomları ortaya çıktığında bir doktora danışılmalıdır. Etkilenenler genellikle vücutta çeşitli şekil bozukluklarından muzdariptir, ancak bunlar doğumdan hemen sonra meydana gelmek zorunda değildir. Bu nedenle hasta nefes almakta veya görmekte güçlük çekiyorsa tıbbi muayene yapılmalıdır. Bir doktor tarafından muayene ve tedavi, belirli bir neden olmaksızın ortaya çıkan işitme kaybı durumunda da yararlıdır.

Hastaların Apert sendromuna bağlı olarak artmış gecikmeden muzdarip olması nadir değildir. Bu, okuldaki zorluklarla ve zihinsel ve motor bozukluklarla kendini gösterebilir. Bu semptomlar da ortaya çıkarsa, hastada Apert sendromu olma olasılığı çok yüksektir.

Erken tedavi ile semptomlar, ilgili kişi için günlük yaşamın katlanılabilir olması için sınırlandırılabilir. Pek çok semptom, çeşitli cerrahi müdahaleler ile çözülebilir veya hafifletilebilir. Psikolojik şikayetleri veya depresyonu olan çocuğun ebeveynleri veya yakınları için doktora gitmek de faydalı olabilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Tedavinin odak noktası, kafa içi basıncının hidrosefali ile artmasından sorumlu olan kafatası deformitelerinin giderilmesidir. Bunun için gerekli terapötik müdahale ancak cerrahi olarak yapılabilir. Bunun için kraniyal sütürler, dikişler genel anestezi altında patlatılmalıdır. Bu özel ameliyat şekli ancak nitelikli merkezlerde yapılabilir.

Ayak parmaklarının ve parmakların yanlış hizalanması genellikle mümkün olduğunca senkronize olarak gerçekleştirilir. Daha başka, ayrı bir prosedürde, Apert sendromunda tipik kemikçikler, çekiç, örs ve stapes, ya hiç gelişmediği ya da tam olarak gelişmediği için orta kulaktaki yapılar ameliyat edilmelidir.

Bazı durumlarda, bu ameliyat çocukların işitmelerinin en azından bir kısmını geri kazanmalarına yardımcı olabilir. Maalesef orta kulaktaki şekil bozuklukları çok belirgin ise işitme geri kazanılamaz. Etkilenen çocuklar çok aşırı psikolojik strese maruz kalıyor çünkü çevreden gelen red çok yüksek. Ve etkilenen çocuklar, hayatlarının ilk yıllarında zaten çok sayıda ameliyat geçiriyor. Sonuç olarak ağırlaşan psikolojik sınırlamalar da her zaman tedavi edilmelidir.

Görünüm ve tahmin

Apert sendromunun prognozu, olumsuz olarak sınıflandırılmalıdır. Kalıtsal hastalık, daha büyük bir babaya sahip çocuklarda daha sık görülür ve bu güne kadar hala tedavi edilemez olarak kabul edilmektedir. Yasal nedenlerden dolayı, doktorların ve bilim adamlarının insan genetiğine müdahale etmeleri yasaktır. Bu nedenle, şu anda mevcut seçeneklerle, hastalıktan iyileşmeye yol açabilecek hiçbir tedavi veya ilaç yoktur.

Tedavi planı, mevcut rahatsızlığı gidermeyi amaçlar ve yaşam kalitesini iyileştirmeye odaklanır. Ancak çoğu durumda, daha fazla başarı görmeyeceği için tedavi uygulanamaz. Hastalık tedavi edilemez olsa da ilerleyici değildir. Mevcut bozukluklar yaşam boyunca daha da kötüleşmez.

Görme yardımcıları genellikle tedavi sırasında görmeyi iyileştirmek için kullanılır. Ayrıca mümkünse kafatası deformitelerini değiştirmek için ameliyat yapılır. Bu sadece kozmetik bir karaktere sahip olmakla kalmaz, aynı zamanda büyüme sürecinde damarların ve dokuların ezilmemesini veya yaralanmamasını sağlar. Bunlar genellikle önleyici tedbirlerdir, böylece akut organ yetmezliği veya kanama meydana gelmez. Bu, hastanın erken ölümüyle sonuçlanacaktır.

önleme

Spontan mutasyonların doğrudan önlenmesi henüz mümkün değildir. Bununla birlikte, akrosefalosindaktili sendromu, sözde prenatal tanıda erken teşhis edilebilir. Dokuzuncu gebelik haftasından itibaren, tanı konulabilen bir amniyosentez testi de mümkündür. Akrosefalosindaktili sendromu olasılığı varsa, doktorlar genellikle hamileliği mümkün olan en kısa sürede kesmenizi tavsiye edeceklerdir.

tamamlayıcı tedavi

Apert sendromu her zaman uzun süreli tedaviyle ilişkilidir. Çeşitli şikayetler ve semptomlar kronik bir şekilde tekrarlayabildiğinden veya devam edebileceğinden, hastalar aylarca veya yıllarca tıbbi ve terapötik desteğe ihtiyaç duyar. Buna göre, takip bakımı, düzenli takip kontrollerine odaklanır.

Hastalar başlangıçta haftalık olarak doktora başvurmalıdır. Hastalık olumlu ilerlerse, kontroller kademeli olarak azaltılabilir ve böylece rutin muayeneler kalıcı olarak yapılmalıdır. Takip sırasında komplikasyonlar ortaya çıkarsa, tedaviye yeniden başlanmalıdır.

Hastalar ayrıca sinüs enfeksiyonlarını, solunum güçlüklerini ve diğer, bazen kronik semptomları etkili bir şekilde gidermek için ihtiyaç duydukları ilacı aramalıdır. Bakım sonrası bakım, semptomları şiddetlendirebilecek belirli yaşam tarzı alışkanlıklarını değiştirmeyi de içerir. Yani diyetin değiştirilmesi gerekiyor.

Az yağlı ve vitamin açısından zengin bir diyet, iltihabı azaltabilir ve bağışıklık sistemini destekleyebilir. Genetik bozukluğun alabileceği farklı seyirler nedeniyle, kesin adımlar her zaman hastanın bireysel semptom profili göz önünde bulundurularak gerçekleştirilmelidir. Sorumlu doktor, Apert sendromundan sonraki takip bakımı için doğru muhatap kişidir.

Bunu kendin yapabilirsin

Apert sendromu, bir dizi şikayet ve etkilenenler için önemli fiziksel ve psikolojik stresle ilişkili ciddi bir hastalıktır. Bu nedenle etkilenenler, geleneksel tıbbi tedaviyi destekleyen terapötik önlemlerden yararlanmalıdır.

Kendi kendine yardım grubunun parçası olarak etkilenen diğer kişilerle değişim mümkündür. Bu sadece hastalıkla nasıl başa çıkılacağına dair ipucu alışverişinde bulunmanıza değil, aynı zamanda diğer hasta kişiler ve uzmanlarla yeni bağlantılar kurmanıza da olanak tanır. Ancak uzun vadede, hastalığın - hem etkilenenler hem de yakınları tarafından kabul edilmesi gerekir. Ebeveynlerin inisiyatifi Apert Sendromu ve İlgili Malformasyonlar e.V., etkilenenlere hastalıkla sağlıklı bir şekilde başa çıkmaları için daha fazla iletişim seçeneği ve ipuçları sunar.

Bu terapötik önlemlerin yanı sıra semptomlar sağlıklı bir yaşam tarzı ile de hafifletilebilir. Düzenli egzersiz ve sağlıklı beslenme, uzun vadede semptomları kontrol altına almaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olur. Ayrıca gelecek yaşamın engelliler için erişilebilir kılınması için gerekli önlemler alınmalıdır. Bahsedilen önlemler en iyi, sorumlu doktor ve akrabalara danışarak uygulanır.