CHIME sendromu

Şurada CHIME sendromu nispeten nadir görülen bir hastalıktır. Ek olarak, etkilenen hastalar çoğunlukla zihinsel engellidir.

CHIME Sendromu nedir?

Hastalığın ana semptomları arasında kolobomlar, kalp kusurları ve yüzdeki anormallikler bulunur.
© olive1976 - stock.adobe.com

CHIME sendromu, bazı durumlarda şu şekilde eş anlamlıdır: nöroektodermal sendrom veya Zunich-Kaye sendromu belirlenmiş. Hastalığın yaygınlığının yaklaşık 1: 1.000.000 olduğu tahmin edilmektedir. Prensip olarak, CHIME sendromu, otozomal resesif bir yolla sonraki nesillere aktarılır.

Hastalığın adı kısaltmadır CHIME sendromunun genetik bir bileşeni vardır ve doğumdan itibaren mevcuttur. Ana semptomlar her iki tarafta kolobom, dolaşan dermatoz, nöbetler, kulak deformitelerine bağlı işitme kaybı ve kalpteki kusurları içerir.

Hastalığın ana semptomları arasında kolobomlar, kalp kusurları ve yüzdeki anormallikler bulunur. Hastalık ilk olarak 1983 yılında Zunich ve Kaye tarafından tanımlandı. Bu iki yazarın onuruna CHIME sendromu adı tanıtıldı. CHIME sendromunun bir parçası olarak ortaya çıkan dermatoz, doğumdan itibaren veya ilk dört ila altı hafta içinde göç eder ve kendini gösterir.

nedenleri

CHIME sendromu öncelikle genetik nedenlere dayanır. Etkilenen hastaların belirli bir gende kusurları olmasından özel mutasyonlar sorumludur. Sonuç olarak, CHIME sendromu gelişir. Spesifik olarak, bunlar sözde PIGL geninde meydana gelen mutasyonlardır. CHIME sendromu genellikle otozomal resesif bir şekilde aktarılır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Göz enfeksiyonları için ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Bir kişi CHIME sendromundan muzdarip olduğunda, çeşitli rahatsızlıklar ve semptomlar ortaya çıkar. Bazı durumlarda kısmen farklılık gösterirler. Bununla birlikte, etkilenen hastanın yüzündeki kraniyofasiyal anormallikler veya anomaliler tipiktir.

Örneğin, mongoloid göz kapakları, brakisefali, zayıf pigmentli bir iris ve bir philtrum mümkündür. CHIME sendromunun bu semptomlarına düz bir yüz, hipertelorizm ve nispeten geniş bir ağız eşlik edebilir. Üst dudak genellikle nispeten ince ve dardır.

CHIME sendromlu bazı kişilerde burun delikleri öne doğru bakar. Pek çok durumda, diş bölgesinde anormallikler ve sapmalar da görülebilir. Dişler genellikle daha uzaktır, böylece net boşluklar oluşur.

Ek olarak, tek tek dişler genellikle kare şekle sahiptir. Ek olarak, CHIME sendromundan etkilenen bazı hastalar, kalp, yarık damak veya sözde huni göğüs kusurlarından muzdariptir. Ek olarak, bazı insanların gereksiz meme uçları vardır.

Bununla birlikte, CHIME sendromunun temel semptomlarından biri göçmen dermatozdur. Bu erken bir aşamada başlar. Ayrıca genellikle her iki tarafta da oluşan kolobomalar vardır. Ek olarak, serebral nöbetler mümkündür. Hastalar birçok vakada zihinsel engellidir.

CHIME sendromundan muzdarip hastalarda dil becerilerinin gelişimi genellikle gecikir. Etkilenen bazı kişiler de otizmi anımsatan davranışlar sergilemektedir. Bazı hasta çocuklar da saldırganlık gösterirler, bu da başkalarına ve kendilerine karşı şiddetle sonuçlanabilir. Bu fenomen genellikle ergenlik döneminde kötüleşir.

Teşhis ve kurs

CHIME sendromunun teşhisi, karakteristik şikayetler dikkate alınarak yapılır. Her durumda, tipik hastalık belirtileri varsa bir doktora danışılmalıdır. İlk öncelik anamnez almaktır. Etkilenen hasta veya yasal vasisi, semptomları tedavi eden doktora açıklar ve yaşam koşullarını ayrıntılı olarak açıklar.

CHIME sendromunun kalıtsal bileşeni nedeniyle, aile geçmişi de ayrıntılı olarak yapılmalıdır. Bu şekilde doktor, belirli koşullar altında şüpheli bir tanı koymasına yol açan çok sayıda ilgili bilgi parçasını toplar. Hasta görüşmesi bittiğinde sıra klinik muayene olur.

Şimdi odak noktası, hastalığın spesifik semptomlarıdır. İlgili hasta, dolaşan bir dermatoz, iki taraflı kolobomlar, kalp kusurları ve yüz anormalliklerinin tipik kombinasyonunu gösterirse, CHIME sendromu göreceli kesinlik ile teşhis edilebilir. Tanı, mutasyonları gösteren genetik analizlerle desteklenir.

Erken teşhis özellikle kalp kusurları ve nörolojik sorunlar açısından önemlidir, böylece yeterli tedavi önerilebilir.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda, CHIME sendromu, hastada zihinsel bir sakatlığa yol açar. Etkilenenlerin günlük yaşamlarında diğer insanların veya bakıcıların yardımına güvenmesi ve artık birçok günlük faaliyeti kendi başlarına gerçekleştirememesi alışılmadık bir durum değildir. Kural olarak, sendrom aynı zamanda yüzde çeşitli şekil bozukluklarına ve anormalliklere neden olur.

Bu anormallikler, özellikle çocuklarda, zihinsel bozukluklara yol açabilen alay veya zorbalığa yol açabilir. Ayrıca, tedavi edilmezse hastanın ölümüne yol açabilecek bir kalp kusuru meydana gelir. Etkilenenlerin çoğu ayrıca yarık damaktan ve huni şeklinde bir sandıktan muzdariptir. Yaşam kalitesi, CHIME sendromunun semptomları tarafından ciddi şekilde kısıtlanmıştır.

Çoğu durumda, ebeveynler de psikolojik problemlerden muzdariptir. Hastalar ayrıca konuşma bozukluklarına sahiptir ve genellikle sinirli veya hafif agresiftir. CHIME sendromunun nedensel tedavisi genellikle mümkün değildir. Bu nedenle, örneğin nöbetler tamamen ortadan kaldırılamasa da sadece semptomlar tedavi edilir. Sendrom ile yaşam beklentisi azalır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kafatası deformasyonları, dişlerde anormallikler ve CHIME sendromunun diğer belirtileri fark edilirse bir doktora danışılmalıdır. Çocuklarında semptomları fark eden ebeveynler, çocuk doktorunu bilgilendirmelidir.

Huni şeklinde göğüs adı verilen, damak yarığı veya kalp kusurunun belirtileri gibi ikincil semptomların olması durumunda, semptomları netleştirebilecek ve gerekirse doğrudan tedavi edebilecek bir doktora hemen danışılmalıdır. Tıbbi bir acil durum varsa ve çocuk artık nefes alamıyorsa veya kalp krizinin ilk belirtilerini gösteremiyorsa, örneğin acil doktor hemen aranmalıdır.

CHIME sendromu kalıtsal bir hastalık olduğu için özel bir teşhis mümkündür. Ebeveynlerden biri zaten hastalıktan etkilenmişse veya ailede benzer hastalık vakaları varsa, hamilelik sırasında muayene yapılmalıdır. Genellikle hastalık en geç doğumdan sonra teşhis edilir. Tedavi daha sonra genellikle hemen başlatılır. Daha sonraki yaşamda terapötik ve fizyoterapötik yardım aranmalıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

CHIME sendromunu tedavi etmek için birkaç seçenek vardır. Doğuştan bir hastalık olduğu için nedenlerin tedavisi pratik değildir. Bunun yerine, odak noktası bireysel şikayetleri tedavi etmektir.

Dermatoz, örneğin, aktif bileşen izotretinoin ile tedavi edilir. Bu, vakaların çoğunda cilde verilen hasarı azaltır. Bununla birlikte, yine de ikincil enfeksiyon riski vardır. Önceki gözlemler, CHIME sendromu için bir prognoza izin veriyor. Bu nedenle, etkilenen kişinin genel sağlık durumunun

Koşullara göre uygun tedavi gören hasta iyidir. Bununla birlikte, zihinsel engel şiddetlidir ve yaşam boyunca düzelmez. Gezici dermatoz kroniktir ve ancak ilaçla hafifletilebilir. Nöbetler de hastalığın bir parçası olmaya devam ediyor.

Görünüm ve tahmin

CHIME sendromu genellikle tedavi edilemeyen bir zihinsel engelle ilişkilidir. Bu sendromda tam bir tedavi yoktur, bu nedenle hastaların yaşamları boyunca her zaman semptomatik tedaviye ihtiyacı olacaktır. Dahası, çoğu hasta günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına bağımlıdır.

CHIME sendromunda ciltte oluşan hasar ilaç yardımı ile sınırlandırılabilir. Bununla birlikte, etkilenenler kendilerini enfeksiyonlardan ve iltihaplardan korumaya devam etmelidir. Nöbetler ayrıca sadece semptomatik olarak tedavi edilir. Ancak en kötü durumda, zamanında çözülmezse ilgili kişinin ölümüne yol açabilir.

Zihinsel gerilik durumunda, çeşitli terapiler ve egzersizlerle hafifletilebileceği için çok sınırlı bir iyileşme vardır. Genellikle yaşam boyunca artmaz. Dahası, çoğu durumda CHIME sendromu, aynı zamanda ebeveynlerde veya akrabalarda da görülebilen ciddi psikolojik şikayetlerle ilişkilidir.

Tedavinin genellikle hastanın yaşam beklentisi üzerinde olumsuz bir etkisi yoktur. Sendrom tedavi edilmezse, hasta ciddi cilt şikayetleri yaşayacaktır. Bunun yaşam beklentisinin azalmasına neden olup olmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Göz enfeksiyonları için ilaçlar

önleme

Mevcut bilgi durumuna göre, CHIME sendromu önlenemez. Çünkü hastalık doğuştan var ve kalıtsal. Erken teşhis ve tedavi, yaşam kalitesini artırır.

Bunu kendin yapabilirsin

CHIME sendromu olan kişiler, sağlıklarını iyileştirmek için birkaç şey yapabilirler. Hastalığın türüne ve ciddiyetine bağlı olarak, CHIME sendromunun kendisi de doğal ilaçlar ile tedavi edilebilir. Ayrıca herhangi bir yan etki genel önlemlerle desteklenebilir.

Durumla ilgili psikolojik şikayetler en iyi şekilde diğer etkilenen kişilerle yapılan bir görüşmede ele alınır. Gerekirse, doktor sizi bir kendi kendine yardım grubu ile temasa geçirebilir ve herhangi bir duygusal şikayetin destekleyici tedavisi için daha fazla ipucu verebilir.

Tipik yüz anormallikleri gibi fiziksel rahatsızlıklar cerrahi olarak tedavi edilir. Burada dinlenme, yatak istirahati ve diğer tipik genel önlemler geçerlidir. İzotretinoin kullanarak konservatif tedaviye ek olarak, alternatif araçlar da cilt değişikliklerine karşı yardımcı olabilir. Dermatoloğa danışarak ginseng veya aloe vera gibi doğal ilaçlar kullanılabilir.

Semptomların türüne ve şiddetine bağlı olarak soğutma ve ısıtma pedleri gibi ev ilaçları da yardımcı olabilir. Komplikasyonlardan kaçınmak için, uygun araçlar yalnızca doktor açıkça iyi durumda ise kullanılmalıdır.

Tedavi sırasında alışılmadık semptomlar ortaya çıkarsa, tedavi derhal durdurulmalıdır. Yan etkiler konusunda doktora bilgi verilmesi uygundur.