Menkes sendromu

Menkes sendromu Bağırsağın eser elementi yeterince absorbe etmediği, bakır metabolizmasının X kromozomal resesif geçişli bir hastalığıdır. Yetersiz bakır kaynağı kaslarda, sinir sisteminde ve iskelette kendini gösterir. Hastalık şu ana kadar tedavi edilemez ve kötü bir prognoza sahip.

Menkes Sendromu nedir?

Menkes sendromu olarak da bilinir Menkes hastalığı belirlenmiş. Bu hastalık, kalıtsal bir metabolik hastalığa karşılık gelir. Hastalık esas olarak bakır metabolizmasının bozulmasını içerir. Bakır, insan vücudundaki en yaygın üçüncü eser elementtir. İskelet ve kasların yanı sıra beyin ve karaciğer de bakır içerir. Ek olarak, madde bağ dokusu oluşumunda rol oynar.

Süperoksit dismutaz gibi enzimlerin bir bileşeni olan eser element ayrıca vücudu serbest radikallerden ve oksidatif stresten korur. Bakır, bu işlevlerin yanı sıra enerji üretiminde de görevler üstlenir. Buna göre bakır eksikliğinin vücut üzerinde olumsuz etkisi vardır.

Menkes hastalığı bağlamında kronik bir bakır eksikliği mevcuttur. Sendrom, adını ilk olarak 20. yüzyılda hastalığı tanımlayan ve belgeleyen J. H. Menkes'ten almıştır. Bakır eksikliği olan diğer hastalıklar, benzer semptomlarla ilişkilendirilen Wilson hastalığı gibi ana semptomdur. 100.000'de bir prevalansla, Menkes hastalığı, Wilson hastalığından biraz daha az yaygındır.

nedenleri

Menkes hastalığına, ATP7A genindeki bir mutasyonun neden olduğu genetik bir kusur neden olur. ATP7A geni, bakır taşınması için hücre içi bir proteini kodlar. Normal bakır alımı ile mutasyon, bozulmuş bir bakır salınımına yol açar. Bakırın bağırsakta emilimi bozulur ve eser element yanlış dağılır. Karaciğer ve beyinde azalmış konsantrasyonlar bulunurken, bağırsak hücrelerinde, kalpte, pankreasta ve böbreklerde konsantrasyonlar artar.

Menkes hastalığı genetik olarak konum X 13.3'tedir. ve bu nedenle yalnızca erkekleri etkiler. Kızlar herhangi bir sorun yaşamadan defekti takabilirler. Erkeklerin aksine, ikinci bir X kromozomu var. İkinci, sağlıklı kromozomun gen ürünü bu nedenle ilkinin bozukluklarını etkisiz hale getirebilir. Menkes sendromunun kalıtımı X kromozomal resesiftir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Yaşamın ilk sekiz ila on haftası boyunca, Menkes sendromlu bebekler genellikle asemptomatiktir. Ancak yaklaşık iki ay sonra şiddetli kas güçsüzlüğü başlar. Beslenme sorunları ve gelişimsel bozukluklar ortaya çıkar. Beyindeki bakır eksikliği kendini epileptik nöbetlerde ve kısıtlı hareketlilikte gösterebilir.

Pullu döküntüler genellikle hastanın daha az elastik olan cildinde görülür. Saçlar, kirpikler ve kaşlar kıvrılır, kırılgan hale gelir ve beyazdan gümüş grisine bir renk alır. Yüz genellikle ifadesiz ve çökmüş görünür. Ayrıca huni şeklinde meme gibi iskelet değişiklikleri meydana gelebilir. Kasık fıtıkları ve göbek fıtıkları sıklıkla klinik tabloya eşlik eder. Seyre bağlı olarak, bu zamanda şiddetli kemik kırıkları ve vasküler değişiklikler meydana gelebilir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Menkes hastalığından şüpheleniliyorsa, doktor idrar ve plazma örneği alacaktır. Laboratuvar plazmayı bakır depolama protein seruloplazmin açısından kontrol eder. Her iki örnekte de genel bakır seviyesi belirlenir. X-ışınları, vertebral anomaliler ve kemik değiştirme ile Menkes hastalığı şüphesini doğrular. Talamus veya serebellumdaki hücre kaybı da şüpheyi doğrulayabilir.

Gerekirse, bu fenomen bir MRI ile gözlemlenebilir. ATP7A geninin moleküler bir genetik incelemesi sonunda bir mutasyonun kanıtını sağlayabilir. Menkes sendromlu hastalar için prognoz genellikle zayıftır. Çoğu insan yetişkinliğe ulaşmaz. Özellikle ağır vakalarda, hastalar bebeklik döneminde ölür. Gen mutasyonunun türü ve yeri prognoz üzerinde en büyük etkiye sahiptir. Hastalığın erken teşhisi olumlu bir prognostik etkiye sahip olabilir.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda, Menkes sendromunun ilk belirtileri doğumdan birkaç ay sonrasına kadar ortaya çıkmaz, bu nedenle bu şikayetin doğrudan ve erken tedavisi mümkün değildir. Hastalar öncelikle belirgin kas güçsüzlüğünden ve dolayısıyla azalmış esneklikten muzdariptir. Özellikle çocuklarda, bu kas güçsüzlüğü gelişimde önemli kısıtlamalara yol açabilir ve dolayısıyla hastanın yaşam kalitesini de önemli ölçüde düşürebilir.

Dahası, epileptik nöbetler sıklıkla meydana gelir ve şiddetli ağrıya neden olabilir. Etkilenenlerin cildi kırmızı ve çoğunlukla pul pul. Yüz kasları da güçlükle hareket ettirilebilir, bu nedenle etkilenenler genellikle bitkin ve bitkin görünür. Ebeveynlerin Menkes sendromundan etkilenmesi ve psikolojik şikayetler veya depresyondan muzdarip olması nadir değildir.

Sendromun doğrudan ve nedensel tedavisi maalesef mümkün değildir, bu nedenle tedavi sadece çeşitli şikayetleri sınırlamayı amaçlamaktadır. Bununla birlikte, başka bir komplikasyon yoktur. Etkilenenler ilaca bağımlıdır. Çeşitli terapiler de semptomları hafifletebilir. Kural olarak, Menkes sendromu hastanın yaşam beklentisini azaltmaz.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Yeni doğan bir çocukta yaşamın ikinci veya üçüncü ayında düzensizlikler ortaya çıkarsa doktora başvurulmalıdır. Menkes sendromu şiddetli kas güçsüzlüğü ile karakterizedir ve ayrıca gıda alımıyla ilgili sorunlar da vardır. Semptomlar doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde görülmez, ancak yaşamın ilk sekiz haftasında ortaya çıkar. Ebeveynler, yavrularının kas gücünde bir azalma olduğunu fark ederse, mümkün olan en kısa sürede bir doktora danışmalıdırlar. Hareketlilikteki kısıtlamalar veya hareket dizilerindeki anormallikler, mevcut bir bozukluğun başka belirtileridir. Derhal bir çocuk doktoru tarafından muayene edilmelidirler. Çocuk epileptik nöbetler geçirirse çok dikkatli olunmalıdır.

Herhangi bir nöbet bozukluğundan sonra kapsamlı bir tıbbi muayene yapılabilmesi için bir doktora danışılmalıdır. Çocuğun gelişiminde büyüme bozuklukları veya düzensizlikler olması durumunda doktora başvurulmalıdır. İskelet sistemindeki sık kırıklar veya değişiklikler tutarsızlıkları gösterir ve araştırılmalıdır. Deride herhangi bir anormallik, deride pullanma veya saç, kaş ve kirpik özellikleri doktora gösterilmelidir. Hastalığın prognozu kötü olduğundan, değişirse mümkün olan en kısa sürede bir doktora görünmeniz önerilir. Belirtiler ne kadar erken tedavi edilirse, tıp uzmanları o kadar optimal şekilde çocuğun yaşam kalitesini verilen olanaklar dahilinde şekillendirebilir.

Tedavi ve Terapi

Menkes sendromu tedavi edilemez. Şimdiye kadar sadece semptomatik tedaviler mevcuttur. Hastalık, bakırın bağırsaklarda emilmesini engeller. Bu nedenle oral bakır uygulaması terapötik olarak kullanılamaz. Bunun yerine bakır parenteral olarak verilmelidir çünkü bu şekilde maddenin gastrointestinal sistemden geçmesi gerekmez. Genellikle bakır histidinat verilir. Bu maddenin en uyumlu ve aynı zamanda en etkili tedavi şekli olduğu kanıtlanmıştır. Bakır histidinat deri altı yağ dokusuna enjekte edilir.

Bakır taşıma proteini olarak kanda oluşur ve kan-beyin bariyerini beyne nüfuz eder. İdeal olarak, tedavi sinir sistemi hasar görmeden başlar. Tedaviye daha sonra başlanırsa, madde genellikle artık hastalığın ilerlemesini geciktiremez. Etkilenenlerin nörolojik gelişimi, çoğu durumda bakır histidinatın erken uygulanmasından olumlu olarak etkilenir.

Hastalığın bağ dokusu üzerindeki tezahürü bu terapi şeklinden etkilenemez. Nedensel bir tedavi henüz mevcut değil.Gelecekte tıp, mutasyona uğramış geni değiştirerek orijinal bir tedavi geliştirebilir. Hayvan deneylerinde, iyileştirme bir ATP7A geni eklenerek zaten sağlanmıştır.

Görünüm ve tahmin

Menkes sendromunun olumsuz bir prognozu vardır. Hasta kalıtsal bir metabolik bozukluktan muzdariptir. Genetikte değişiklikler imkansız olduğundan, doktorlar semptomları ancak ellerinden geldiğince tedavi edebilirler.

Gelişimsel bozukluklar ve nöbet bozukluğu, hastalığın karakteristik özelliğidir. Yaşamın ilk aylarında genellikle herhangi bir sağlık bozukluğu olmaz. Bu, kalıtsal hastalığın yalnızca ortaya çıktığı ve birkaç yıl sonra teşhis edilebileceği anlamına gelir. Bağırsakta bakır emilimi önlendiği için ilaçlar verilir. Tıbbi bakım olmadan, ciddi sağlık bozuklukları beklenebilir. Kas güçsüzlüğü, ağrı, düşük yaşam kalitesi ve çok sayıda ikincil bozukluk ortaya çıkar. Semptomları hafifletmek için ilgili kişi ömür boyu ilaç tedavisine bağımlıdır. Reçete edilen ilaçlar kesilir kesilmez, usulsüzlüklerin gerilemesi derhal belgelenmelidir.

Sinir sistemi hasardan zaten etkilendiğinde prognoz önemli ölçüde daha kötüdür. Bu, özellikle teşhis ileri bir aşamada yapıldığında geçerlidir. Bu durumlarda, nörolojik gelişim artık etkilenemez. Erken teşhis ile hastalığın seyri önemli ölçüde olumlu olarak desteklenebilir. Bununla birlikte, şu anda bağ dokusu hastalığını yeterince tedavi etmek için herhangi bir tedavi seçeneği bulunmamaktadır.

önleme

Menkes sendromu kalıtsal bir gen mutasyonuna karşılık geldiğinden, hastalık henüz önlenemez. Hasta bir çocuk için risk muhtemelen çocuk planlaması sırasında moleküler genetik dizi analizi ile değerlendirilebilir.

tamamlayıcı tedavi

Menkes sendromunun tedavisi nispeten karmaşık ve uzun olduğu için, takip bakımı hastalıkla güvenle başa çıkmaya odaklanır. Hastalar, zorluklara rağmen olumlu bir tutum sergilemelidir. Bunu geliştirmek için gevşeme egzersizleri ve meditasyon zihni sakinleştirmeye ve odaklanmaya yardımcı olabilir.

Menkes sendromu, çeşitli ciddi komplikasyonlar ve şikayetlerle ilişkilidir ve bunların tümü, ilgili kişinin yaşam kalitesi ve günlük yaşamı üzerinde çok olumsuz bir etkiye sahip olabilir. Bu nedenle semptomların daha da kötüleşmemesi için hastalığın ilk belirti ve semptomlarında doktora başvurulmalıdır.

Kalıcı kas güçsüzlüğü ve çocuk gelişimindeki bozukluklar, günlük yaşamda zorbalığa veya alay etmeye neden olabilir. Daha uzun süren psikolojik ruh halleri ortaya çıkarsa, bir psikoloğa danışılmalı ve açıklığa kavuşturulmalıdır. Bazen terapi, hastalığı ve tedavi sürecini daha iyi kabul etmeye yardımcı olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Menkes sendromu henüz tedavi edilemez. Terapi, semptomları ve rahatsızlıkları tedavi etmeye odaklanır. Çocuklarında gelişimsel bozukluklar ve kas güçsüzlüğü semptomları fark eden ebeveynler önce bir doktorla konuşmalıdır. Doktora danışarak bireysel tedaviye başlanabilir.

Yapılması gereken ilk şey, ortopedik ve fizyoterapötik önlemlerle semptomları hafifletmektir. Etkilenen çocukların, özellikle yaşamın ilk birkaç yılında çok fazla desteğe ve sevgiye ihtiyacı vardır. Ayrıca hasta kişinin çok hareket etmesine ve sağlıklı beslenmesine özen gösterilmelidir. Bu semptomları hafifletmese de çocuğun sağlığını ve yaşam kalitesini iyileştirir. Aynı zamanda çocukla hastalık hakkında konuşmalısınız. Bu şekilde semptomları ve etkilerini anlamayı öğrenir ve çoğu durumda onlarla daha iyi başa çıkabilir.

Kurs şiddetliyse, terapötik destek endikedir, çünkü çoğu durumda etkilenen çocuklar yetişkinlikten önce ölür. Çocuğun durumu ile ilgili olarak hangi önlemlerin alınacağı detaylı olarak ve sorumlu hekim ile görüşülerek netleştirilmelidir.