Hurler hastalığı

Teşhis Hurler hastalığı hastalık sadece son derece karmaşık değil, aynı zamanda ciddi semptomlara sahip olduğundan, sadece etkilenenler için değil, ebeveynler için de muazzam psikolojik ve fiziksel stres ile ilişkilidir. Mevcut tıbbın durumuna göre, Hurler hastalığı tedavi edilemez. Etkilenenler kemik iliği veya hematopoietik kök hücre nakli (BMT) ve enzim replasman tedavisi ile bebeklik veya erken çocukluk döneminde tedavi edilmelidir. Ergenlik yıllarını geçmenin tek yolu budur.

Hurler Hastalığı nedir?

Teşhis Hurler hastalığı lizozomal depo hastalığı mukopolisakkaridoz tip I'in (MPS I) en şiddetli formunu tanımlar. Çocuk doktoru Gertrud Hurler, iskelet deformasyonları ve gecikmiş motor ve entelektüel gelişim ile bu nadir görülen lizozomal depo hastalığının seyrini ilk kez anlattı.İsim, isminizden türetilmiştir.

Şu anda, merkezi sinir sistemi (ZMS) ve MPS I'in katılımı olmadan dahil olmak üzere MPS I arasında artan bir ayrım vardır. Bununla birlikte, CNS her zaman Hurler hastalığına karışır. Neyse ki bu hastalık çok nadirdir. Tahmin yaklaşık 1: 145.000 doğumdur. Bununla birlikte, Hurler hastalığı en yaygın olanı 1: 100.000'dir.

nedenleri

Hurler hastalığı da Hurler-Pfaunder sendromu adı verilen, IDUA geninde, alfa-L-iduronidaz enziminin bir kusuruna veya tamamen aktivite kaybına neden olan mutasyonlarla tetiklenir. Sonuç, glikozaminoglikanların (GAG) birikimi ve hücre metabolizmasının bozulmasıdır.

Enzim kusuru nedeniyle, minoglikanlar artık yeterince parçalanamaz ve parçalanamaz. Aksine, vücut hücrelerinin lizozomlarında depolanırlar. Her şeyden önce, dermatan sülfat ve heparan sülfat birikir. Bu, Hurler hastalığına yol açan semptomlar yaratarak hücre fonksiyonunu ciddi şekilde bozar.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve belirtiler

Semptomlar, semptomlar çok geniştir ve genellikle bebeklik dönemindedir. Kısa boy ve tekrarlayan otitisin yanı sıra obstrüktif ve kısıtlayıcı solunum problemleri, sıklıkla pulmoner enfeksiyonlarla bağlantılı olarak, klinik tabloyu karakterize eder.

Bazıları nükseden, tek taraflı veya iki taraflı kalça displazilerinin yanı sıra kambur (omurganın sivri uçlu tümseği) ve çeşitli eklem kasılmaları veya eklem sertliği olan göbek ve kasık fıtıkları da klinik tablonun bir parçasıdır. Kranioservikal bileşkede üst servikal omurga bölgesinde (Servikal omurga) omuriliğin sıkışması da sık görülen bir semptomdur.

Genellikle iki taraflı olan karpal tünel sendromu, genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar. Yaşamın üçüncü yılında, gözler sıklıkla korneal opasiteden muzdariptir, işitme giderek işitme bozukluğu geliştirir ve dil genişler (makroglossia). Ayrıca uyku apnesi ve zeka geriliği ortaya çıkabilir. Baş nispeten büyüktür ve dudaklar seyrek olarak genişlemez.

Organomegali (anormal organ büyümesi), fıtıklar ve hirsutizm (artan androjene bağlı saç büyümesi) gelişebilir. Kapak bozukluğunun eşlik ettiği kardiyomiyopati de sıklıkla görülmektedir. Etkilenen hastalarda tipik bir görünüm gözlemlenebilir. Bunlar arasında kısa bir boyun, genişlemiş bir dil ve derin bir burun köprüsü bulunur.

Üç yaşına kadar büyüme genellikle normaldir. Bununla birlikte, yaşamın 12. ve 24. ayları arasında gelişim gecikmeleri olabilir. Hidrosefali, yaşamın 2. yılında da ortaya çıkabilir. Büyüme genellikle 1,20 metre yükseklikte sona erer. Yürüyüş şekli de yanlış pozisyonlardan dolayı çok karakteristiktir.

Sadece dilin daha önce bahsedilen genişlemesi değil, aynı zamanda solunum yollarının daralması ve akciğer dokusunun elastikiyetinin azalması, kısıtlı solunumdan sorumludur. Kornea opasitesi, zaman içinde görmeyi kademeli olarak etkileyebilir.

Tanı ve hastalık seyri

Hurler hastalığının teşhisi, alfa-L-iduronidazın enzim aktivitesini belirlemek için bir [[kan numunesi] kan testi ile yapılabilir. Enzimler ve moleküler genetik kullanarak doğum öncesi tanı da mümkündür.

Enzim kusuru farklı mutasyonlara dayandığından klinik tablo üç forma ayrılabilir. Üç gradyan formu şunlardır:

• Şiddetli Hurler hastalığı
• Hurler / Sheie hastalığı (M.Hurler / Scheie) orta formda
• Hafif formda Scheie hastalığı (M. Sheie)

Komplikasyonlar

Kural olarak, Hurler hastalığı bir dizi farklı şikayet ve komplikasyona neden olur. Bu hastalığın semptomları, etkilenen kişilerin günlük yaşamını aşırı derecede sınırlandırır, bu nedenle çoğu durumda diğer insanların yardımına veya ebeveynlerin ve bakıcıların yardımına güvenmek zorunda kalırlar. İlgili kişinin ve ebeveynlerin yaşam kalitesi de önemli ölçüde azalır ve kısıtlanır.

Kural olarak, hastalar belirgin kısa boy ve nefes alma güçlüklerinden muzdariptir. Bunlar ayrıca nefes darlığına ve en kötü durumda hastanın ölümüne neden olabilir. Eklemler de serttir ve genellikle kolayca hareket ettirilemez. Bu, kısıtlı hareketliliğe ve çocuğun gelişiminde önemli bir gecikmeye yol açar.

Çoğu durumda, hastanın görme ve işitme duyusu da rahatsızlık vericidir, bu nedenle en kötü senaryoda, Hurler'in hastalığı tamamen kör olmasına veya işitme kaybına neden olabilir. Ayrıca bu hastalık da gecikmeye yol açtığı için hastalar özel desteğe bağımlı hale gelmektedir. Ne yazık ki, hastalığın kendisi tedavi edilemez, bu nedenle yalnızca birkaç semptom kısıtlanabilir. Çoğu durumda, ebeveynler ve akrabalar da psikolojik tedaviye ihtiyaç duyar.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Hurler hastalığı ile çocuklar zaten hastalığın açık belirtilerini gösteriyor. İlk düzensizlikleri keşfettikten hemen sonra, semptomlar hastanın yaşam kalitesine çok zararlı olduğu için tıbbi yardıma ihtiyacınız vardır. Solunum güçlüğü, sık enfeksiyonlar veya boy kısalığı durumunda doktora gitmeniz tavsiye edilir. Gece uykusu sırasında solunum fonksiyonundan şüpheleniliyorsa, bu bir doktorla görüşülmelidir. Hareketlilikte komplikasyonlar varsa, endişe kaynağı da vardır. Eklem sertliği, hareket dizilerindeki düzensizlikler ve hareketle ilgili sorunlar bir doktora sunulmalıdır.

İskelet sistemindeki optik anormallikler veya deformasyonlar bir sağlık bozukluğunun belirtileridir. Elin işlevselliği sınırlıysa veya kornea bulanıklaşırsa doktora başvurulmalıdır. Bir doktor, zihinsel becerilerdeki azalmış gelişimi, öğrenme güçlüğünü veya dilin gelişimsel bozukluklarını netleştirmelidir.

Genel büyüme bozuklukları, su kafası, genişlemiş bir dil veya derin bir burun kökü, Hurler hastalığının karakteristiğidir ve mümkün olan en kısa sürede bir doktora sunulmalıdır. Normalde, bozukluklar iki yaşından itibaren açıkça fark edilir. İşitme veya görme bozukluğu, mevcut bir bozukluğun diğer göstergeleridir ve tıbbi olarak muayene edilmelidir.

Tedavi ve terapi

Tedavi kesinlikle multidisipliner bir doktor ve terapist ekibi tarafından yapılmalıdır. Merkezi sinir sistemi etkilenirse, kemik iliği veya hematopoietik kök hücre nakli (BMT) şeklinde mümkün olduğunca erken tedavi gereklidir. Bu, 2,5 yaşına kadar olan çocuklarda yapılmalıdır.

Nakil, alfa-L-iduronidaz enzimini üreten kan hücrelerini içerir. Bunu yapmak için, bu hücreler oluşan ve bozulmamış enzimin bir kısmını ortama salmaktadır. Bu daha sonra diğer vücut hücreleri tarafından alınır ve lizozomlara taşınır. Depolanan glikozaminoglikanlar artık tekrar parçalanabilir.

Sadece bir nakil yoluyla bilişsel gelişim ve dolayısıyla yaşam beklentisi de olumlu yönde etkilenebilir. Ayrıca daha sonra enzim replasman tedavisi yapılır. Kusurlu enzim, insan enziminin biyoteknolojik olarak üretilmiş bir formu ile değiştirilir. Şimdi glikozaminoglikanların patolojik depolanması yeniden parçalanabilir.

Ancak bir kan-beyin bariyeri nedeniyle enzim replasmanı merkezi sinir sistemine ulaşmaz. Sonuç olarak, bu terapi biçiminin bilişsel ve motor semptomlar üzerinde herhangi bir etkisi olamaz. Durum şu anda olduğu gibi, bunu yalnızca kök hücre nakli yapabilir. Nakil öncesinde, hastanın genel durumu enzim replasman tedavisi ile stabilize edilebilir veya iyileştirilebilir.

Ayrıca nakli destekleyebilir ve semptomları hafifletebilir. BMT, Hurler'in hastalığını tedavi edemez. Tamamen prognostik bir bakış açısıyla, böyle bir tedaviye sahip hastalar, kardiyovasküler ve solunum komplikasyonlarından ölmeden önce erken yetişkinliğe ulaşabilirler.

Görünüm ve tahmin

Hastalık, sadece etkilenen kişi için değil, aynı zamanda ebeveynler için de muazzam bir psikolojik ve fiziksel yüktür, çünkü Hurler hastalığı sadece karmaşık değil, aynı zamanda çok ciddi semptomlara da sahiptir. Mevcut bilgilere göre hastalık tedavi edilemez. Hastaların erken yaşlardan itibaren özel bir kemik iliği veya kök hücre nakli ile enzim replasman tedavisi ile tedavi edilmesi gerekir. Yaşamı ergenliğin ötesine uzatmanın tek yolu budur.

Çoğu durumda, hastalık çok çeşitli şikayetlere ve komplikasyonlara neden olur. Hastalığın etkileri, hastaların yaşamlarını ciddi şekilde sınırlar, böylece genellikle bakıcıların veya ailelerin yardımına güvenirler. Ek olarak, etkilenenlerin ve ailelerinin yaşam kalitesi önemli ölçüde azalır ve kısıtlanır. Çoğu zaman, hasta çok belirgin bir kısa boydan muzdariptir ve ciddi nefes alma güçlüğü çeker.

Bunlar genellikle nefes darlığına ve aşırı durumlarda ilgili kişinin ölümüne yol açar. Ek olarak, eklemler genellikle serttir ve ağrısız hareket etmek zordur. Bu, etkilenen çocuklarda kısıtlı hareketliliğe ve ciddi gelişimsel gecikmelere yol açar. Çoğu zaman, hastaların işitme ve görme ile ilgili sorunlar da vardır, bu nedenle hastalıktan tamamen kör olabilirler ve işitme duyularını kaybedebilirler.

önleme

Hurler hastalığı doğuştan genetik bir kusurdur. Bu nedenle koruyucu tedavi kullanılamaz. Genetik mühendisliği açısından ise geleceğe olumlu bakılmalıdır.

tamamlayıcı tedavi

Hurler hastalığı genetik bir bozukluğa dayanır ve çoğu durumda şiddetlidir. Etkilenenler tedaviye ancak çok sınırlı ölçüde katkıda bulunabilirler. Hastalığın başlangıcında, kendi kendine yardım önlemleri genellikle hastanın hastalığı kabul etmesini kolaylaştırabilecek psikoterapi tekliflerinden yararlanmakla sınırlıdır.

Diğer hasta insanlarla bir alışverişin olduğu kendi kendine yardım grupları, genellikle hayatta yeni bakış açıları keşfetmeye ve bu ciddi hastalıkla günlük yaşamla başa çıkmaya yardımcı olur. Yaşam ortamında engelli dostu bir tesis, etkilenenlere daha fazla hareket özgürlüğü sağlar. Konuşma ve davranışsal terapiler genellikle hastanın hastalıkla psikolojik yüzleşmesini destekler.

Hastalığın ileri aşamalarında, eğitimli hemşirelerin yardımına sıklıkla ihtiyaç duyulur. Elbette akraba ve arkadaşların desteği de kişinin yaşam tarzını olumlu yönde etkileyebilir. Orta düzeyde egzersiz, psikolojik stresten kaçınma ve özel bir diyet de durumu iyileştirmeye yardımcı olur.

Şikayetler günlüğü, yaşamı tehdit eden komplikasyonları önlemek için olağandışı semptomları ve şikayetleri erken tespit etmeye yardımcı olabilir. Katılan hekim ile sürekli iletişim şarttır. Hastalığın son aşamasında rahatlama önlemleri, doktor reçetesine göre alınması gereken ağrı giderici ilaçların uygulanmasıyla sınırlıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Hurler hastalığı genellikle şiddetli bir seyir izler ve etkilenenler tarafından yalnızca sınırlı bir ölçüde tedavi edilebilir. Buna göre, en önemli kendi kendine yardım ölçüsü, psikoterapötik önlemlerden yararlanmaya odaklanır. Bir yandan bir terapistle konuşmak ve diğer yandan bir kendi kendine yardım grubunu ziyaret etmek, hastalara hastalığı kabul etme fırsatı sunar. Ek olarak, etkilenen diğer kişilerle sohbet ederek hayata yeni bir bakış açısı geliştirilebilir.

Ayrıca hastalıkla günlük yaşamı kolaylaştıracak adımlar atılmalıdır. Bu, engelli dostu bir tesisin kurulumu olabilir, aynı zamanda davranışsal ve konuşma terapisi olabilir. Hurler hastalığının halihazırda ilerlemiş olduğu kişiler bir uzman tarafından bakıma ihtiyaç duyar. Bu süre zarfında arkadaşlar ve akrabalar önemli bir destek olabilir.

Doktor ayrıca diyet değiştirme, egzersiz yapma ve stresten kaçınma gibi eylemler de önerecektir. Bu ve bir şikayet günlüğü, hastalığa rağmen nispeten semptomsuz bir yaşama yol açabilir. Bunun ön koşulu, tüm semptomların ve olağandışı şikayetlerin doktora bildirilmesidir. Bunun yapılmaması, daha ileri tedavi gerektiren yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. Hastalığın son aşamalarında, kendi kendine yardım önlemleri, tedavi eden hekimin yönlendirdiği şekilde ağrı kesici ilaçları almaya odaklanır.