Böbrek agenezisi

Böbrek agenezisi böbreklerden birinde veya her ikisinde embriyonik anal gelişimin olmamasıdır. Tek taraflı renal agenezi genellikle semptomsuzdur ve yaşamı bozmazken, iki taraflı formlar genellikle ölümcüldür. Bilateral agenezide böbrek nakli tek etkili tedavidir.

Böbrek agenezisi nedir?

Renal agenez teşhisi genellikle doğum öncesi olarak sonografiye göre yapılır. Tek taraflı anormal gelişim sadece doğum sonrası tespit edilirse, hasta asemptomatik olduğu için genellikle tesadüfi bir sonografik bulgudur.
© 7activestudio - stock.adobe.com

Embriyogenez sırasında böbrekler sağlıklı bir embriyo üzerinde parça parça gelişir. Bu gelişme, ara mezoderm temelinde gerçekleşir ve ön, pisuar ve arka böbreklerin ayrı ayrı oluşumunu içerir. Bireysel geliştirme adımları oldukça karmaşıktır. Erken embriyonik gelişimde, birbiri ardına üç böbrek oluşturulur. Eğitim alan son kişi böbrek fonksiyonunu devralırken, diğer iki sistem geriler veya ürogenital sisteme dahil edilir.

Gelişim, gebeliğin 22. gününden gebeliğin yaklaşık beşinci haftasına kadar uzanır. Fetal böbrek gelişimi sırasında bir hata meydana gelirse, bu bir olabilir Böbrek agenezisi sebep olmak. Böbrek agenezisi ile böbreklerin biri veya hatta her ikisi de gelişmez. Sadece bir böbrek etkilenirse, doktor tek taraflı böbrek agenezisinden bahseder. Her iki böbrek de etkilenirse, bilateral renal agenez vardır. Bazen, genellikle ölümcül olan anefriadan da söz edilir.

nedenleri

Renal agenezinin nedenleri embriyogenezde yatmaktadır. Hamileliğin beşinci haftasına kadar böbrekler ya yanlış ya da hiç ayırt edilmemiştir. Renal agenezi şimdiye kadar 800 ila 1100 canlı doğumda yaklaşık bir tanesinde bulunmuştur. Erkekler kızlardan daha sık etkilendi. Ailevi bir birikim tespit edilemedi. Muhtemelen fenomenle ilgili hiçbir genetik eğilim yoktur.

Bu, renal agenezinin muhtemelen aktarılamayacağı anlamına gelir. Genetik nedenler yerine, bir veya iki böbrekte gelişim eksikliği, ilkel üreterin yanlış gelişimine kadar izlenebilir. Etkilenenlerin metanefrojenik blastemi de istenmeyen bir gelişmeden etkilenir ve bu da ageneziyle nedensel olarak ilişkilidir. Üreterin ve blastemin istenmeyen gelişimine tam olarak neyin neden olduğu kesin olarak belirlenmemiştir. Çevresel toksinlerin neden olduğu spontan gen mutasyonları hakkında şu anda spekülasyonlar var.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Böbreklerin tek taraflı yokluğu, genellikle böbrek gelişimi sırasında ikinci böbreğin genişlemiş yapışması ile telafi edilir. Klinik olarak böbrekler bir tarafta eksikse, ikinci böbrek tamamen işlevsel olduğu sürece hiçbir belirti görülmez. Üreter kadar mesane gibi idrar organlarında da eşlik eden malformasyonlar meydana gelir.

Belirli koşullar altında, malformasyonların nedensel olarak ilişkili olduğu tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları da meydana gelebilir. Bilateral renal agenez ayrıca genellikle diğer malformasyonlarla ilişkilidir. Bu tür agenezideki malformasyonlar sıklıkla akciğerlerin birden fazla malformasyonuna karşılık geldiğinden ve böbrekler olmadan atık maddeler uzun vadede diyalizde bile kandan çıkarılamadığından böbreklerin bilateral agenezisi genellikle yaşamla uyumlu değildir. . Vitamin ve eritropoietin eksikliğine ek olarak, zehirlenme belirtileri de vardır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Renal agenez teşhisi genellikle doğum öncesi olarak sonografiye göre yapılır. Tek taraflı anormal gelişim sadece doğum sonrası tespit edilirse, hasta asemptomatik olduğu için genellikle tesadüfi bir sonografik bulgudur. İdrar ve serum incelenerek böbrek fonksiyonu kontrol edilebilir.

Bunun için kreatinin ve ürenin belirlenmesi ile elektrolit seviyesinin belirlenmesi gereklidir. Potasyum, sodyum ve klor esas olarak elektrolit seviyesinde rol oynar. Tek taraflı renal ageneziler genellikle semptomsuzdur ve hastayı pek etkilemez. Bilateral renal agenezis formları, ölümcül bir prognoz ile ilişkilendirilmiştir.

Komplikasyonlar

Daha önce de belirtildiği gibi, tek taraflı böbrek agenezisi genellikle herhangi bir semptoma neden olmaz çünkü bir böbrek her iki böbreğin görevlerini devralır. Bununla birlikte, alt idrar yolu hastalığı söz konusu olduğunda komplikasyon riski artar. Her iki böbrek de eksikse, hayatta kalmak hiç mümkün değildir. Böbrek eksikliği, etkilenenler tarafından çoğu zaman fark edilmez.

Bununla birlikte, kadın hastalarda vakaların yüzde 75 ila 90'ında cinsel organlarda bir malformasyon görülmektedir. Tek taraflı böbrek agenezisi tesadüfen bulunursa, komplikasyonları önceden ekarte etmek için sürekli tıbbi izleme gereklidir. Böbrek fonksiyon kaybına neden olabilecek hastalıklar her zaman tehdit edicidir.

Bu genellikle hastanın toplam böbrek yetmezliğine kadar diyalize ihtiyaç duymasına neden olur ve bu da daha sonra ancak böbrek nakli yardımıyla tedavi edilebilir. Bu nedenle, tek taraflı böbrek agenezi olan bir hasta için, karşılık gelen semptomlar için kendi kendini gözlemlemeye ve alt üriner sistem hastalıklarını önlemek için alınacak önlemlere ihtiyaç vardır.

Bu, koitustan sonra idrara çıkma veya kadınlarda üretral çıkışın anüse doğru silinmesi gibi uygun hijyen önlemlerini gerektirir. İdrar yolu enfeksiyonu belirtileri ortaya çıkarsa, hemen kan ve idrar testi yapılması gerekir. Belirsiz bir ateşli enfeksiyon varsa aynı durum geçerlidir. Alt üriner sistem enfeksiyonu derhal antibiyotiklerle tedavi edilmelidir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Çocuğuna böbrek agenezisi teşhisi konan ebeveynler, doktorlarına yakından danışmalıdır. Böbreklerden birinin veya her ikisinin olmaması, organ naklinin bir parçası olarak tedavi edilmesi gereken ciddi bir durumdur. Buna göre, etkilenen çocuklar doğumdan sonra hastaneden ayrılamazlar, ancak yakından izlenmeli ve bakılmalıdır. Bir işlemden sonra çocuk dikkatle izlenmelidir. Vücudun donör böbreğini reddettiğine dair herhangi bir işaret derhal ilgili doktora bildirilmelidir.

İleri tetkiklerin ve gerekirse başka bir ameliyatın başlatılabilmesi için çocuğun derhal bir kliniğe getirilmesi gerekir. Tek taraflı böbrek agenezisi için, çocuk ciddi halsizlik belirtileri gösteriyorsa bir doktora danışılmalıdır. İdrar yolunda iltihaplanma veya karın yaralanmaları durumunda, iltihaplı böbrek hasarı riski olduğundan, bir uzman tarafından acil teşhis gereklidir. Pratisyen hekime ek olarak, renal agenezinin her iki formu da bir dahiliyeci tarafından tedavi edilir. Ek olarak, ebeveynler ve çocuklar terapötik destek almalıdır.

Tedavi ve Terapi

Tam anefri ancak bir organ nakli ile giderilebilir. Tek taraflı renal agenezinin genellikle tedavi edilmesine gerek yoktur, çünkü genişlemiş ikinci böbrek eksik böbreğin işlevini tatmin edici bir şekilde değiştirir. Bir komplikasyon, kalan böbreklerin işlevini bozan eşlik eden hastalıklardır. Fonksiyonel böbrek hastalıkları, tek taraflı böbrek agenezisi olan hastaları, örneğin zorunlu diyaliz yapar ve böbreği eksik olanlara göre etkilenenler için daha fazla yaşamı tehdit eder.

Bu nedenle fonksiyonel böbrek hastalığını önlemek için tüm idrar yolu hastalıkları ve abdominal yaralanmalar dikkatli ve dikkatli izlenmelidir. Bu nedenle, tek taraflı böbrek agenezisinden etkilenenlerin, örneğin alt üriner sistemde iltihaplanma geliştirmeleri durumunda, bu iltihap iltihaplı böbrek hasarına yol açabileceğinden, kendilerini dikkatlice gözlemlemeleri istenir.

İdrar yolu enfeksiyonlarının profilaksisine yönelik hijyen önlemleri, hastanın kalan böbreğini koruyabileceği çok önemli önleyici tedbirlerdir. İdrar yolu enfeksiyonunun ilk belirtileri veya kaynağı belirsiz başka bir enfeksiyon ortaya çıkar çıkmaz, böbrek agenezisi geçiren hastalar, tek taraflı böbrekleri zarar görmeden önce, kan analizleri ve idrar örnekleri kullanarak bu semptomları derhal bir doktora netleştirmelidir. İdrar yollarının iltihaplı hastalıklarına karşı mümkün olan en kısa sürede antibiyotik tedavisi uygulanmalıdır.

Görünüm ve tahmin

Renal agenezinin prognozu, bireysel şikayetlerin kapsamına bağlıdır. Daha sonraki yol için belirleyici, bir böbreğin sağlık bozukluklarından etkilenip etkilenmediğini açıklığa kavuşturmaktır. Etkilenenlerin büyük bir kısmı için rahimde teşhis konur. Bu nedenle doktorlar, sağlık düzensizliklerine hazırlıklı oldukları için olası şikayetlere derhal ve kapsamlı bir şekilde tepki verebilirler.

Hastalık kötü ilerlerse hastanın her iki böbreği de etkilenir. Bu durumlarda böbrek nakline ihtiyaç vardır. Bir donör organın nakli, çok sayıda komplikasyon ve yan etki ile ilişkilidir. Her türlü şikayetin anında alınabilmesi için ömür boyu tıbbi bakım sağlanmaktadır.

Bazı hastalarda hastalık uzun süre tespit edilemez. Mevcut şikayetler onlar için önemsizdir veya ilgili kişi semptomsuz bir durum yaşar. Bu genellikle renal agenezinin sadece bir böbreği etkilediği durumdur.Bu durumda, sağlıklı böbrek her iki organın görevlerini üstlenir, böylece günlük yaşamda çoğu zaman hiçbir bozukluk fark edilmez.

Temel olarak, hastalığı olan kişilerin enfeksiyon riski daha yüksektir. Komplikasyonlar veya başka hastalıklar ortaya çıkarsa, organ yetmezliği riski vardır. Böbreğin işlev görme yeteneği bozulur bozulmaz hayatı tehdit eden bir durum gelişir.

önleme

Renal agenezinin nedenleri şimdiye kadar bilinmemektedir. Bu nedenle böbreklerdeki bu malformasyonu önlemek zordur. Çevresel toksinlere bağlı genetik mutasyonlar artık deformite ile ilişkili olduğundan, zehirle temastan kaçınmak önleyici bir önlem olabilir. Öte yandan, hamilelik sırasında çevresel toksinlerden tamamen kaçınılamaz.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, etkilenen kişinin emrinde doğrudan takip bakımı için çok az ve yalnızca çok sınırlı önlemleri veya seçenekleri vardır. Bu nedenle, hastalıktan etkilenenler, başka komplikasyon veya şikayetlerin olmaması için, hastalığın ilk semptomları veya belirtileri olduğunda bir doktora başvurmalıdır. Böbrek agenezisi kendini iyileştiremez.

Bu hastalık her zaman tedavi gerektirmez, ancak düzenli kontroller ve doktor muayeneleri çok önemlidir. Özellikle böbrekler ve idrar yolları düzenli olarak bir doktor tarafından kontrol edilmelidir. Düzenli kan testleri de yapılmalıdır.

Bazı durumlarda böbrek agenezisi, idrar yolu veya böbreklerde enfeksiyonlara veya iltihaplanmaya neden olabilir, bu nedenle antibiyotik yardımı ile tedavi gereklidir. Etkilenenler her zaman doğru dozajı ve düzenli alımı gözlemlemeli, bu nedenle tedavi sırasında alkolden kaçınılmalıdır.

Genel olarak, sağlıklı beslenmeye sahip sağlıklı bir yaşam tarzı, hastalığın ilerleyişi üzerinde çok olumlu bir etkiye sahip olabilir. Genellikle bu hastalık, etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltmaz.

Bunu kendin yapabilirsin

Tek taraflı renal aganezi tedavi gerektirmez. Çocuk, herhangi bir komplikasyon olmaksızın böbrek ile kolayca büyüyebilir. Bununla birlikte, ebeveynler olağandışı semptomlara dikkat etmeli ve gerekirse bunları doktora bildirmelidir.

Yine de böbrek fonksiyon bozukluğuna işaret eden semptomlar ortaya çıkarsa, acil tıbbi servisle temasa geçilmelidir. Bilateral renal aganezi ile çocuk diyaliz olmadan yaşayamaz. En önemli kendi kendine yardım önlemi, bu kadar şiddetli ıstırapla ilişkili korkularla başa çıkmaktır. Böbrek naklinden sonra, komplikasyon durumunda acil doktorun hemen çağrılabilmesi için çocuğun sürekli gözetim altında olması gerekir. Ebeveynler, çocuğa bakmalarına yardımcı olmak için ayakta hasta bakımı da organize edebilir.

Semptomatik tedaviye ek olarak, ebeveynler dahili hastalıklar için uzman bir merkezi ziyaret etmeli ve renal aganezi hakkında daha fazla bilgi edinmelidir. Genel olarak hastalık hakkında bilgi sahibi olunması, acil bir durumda doğru önlemlerin alınmasına yardımcı olur. Çocuk büyüdükçe durumu hakkında eğitilmeleri gerekir. Ebeveynler bu görevi kendileri üstlenebilir ve sorumlu nefrolog veya aile doktoru ile birlikte çocuğu hastalık hakkında bilgilendirebilirler.