Rubinstein-Taybi Sendromu

Gibi Rubinstein-Taybi Sendromu genetik hastalık olarak adlandırılır. Bu, farklı zihinsel ve fiziksel bozukluklara yol açar.

Rubinstein-Taybi Sendromu nedir?

Rubinstein-Taybi Sendromu (RTS) genetik hastalıklardan biridir. Etkilenenler fiziksel deformitelerden ve orta derecede zihinsel engellerden muzdariptir. RTS, kromozom 16 ve 22'deki anormalliklerden kaynaklanır.

Sendrom ilk olarak 1957'de bir çalışmanın parçası olarak tanımlandı. Rubinstein-Taybi sendromu adı doktorlar Jack Herbert Rubinstein ve Hooshang Taybi'ye kadar uzanabilir. İki tıp uzmanı, 1963'te hastalıkla ilgili kapsamlı bir çalışma yayınladı. Rubinstein-Taybi sendromunun sıklığı 120.000'de 1'dir.

Ancak literatürdeki hastalıkla ilgili bilgiler oldukça farklıdır çünkü 1980'lere kadar sadece yurtlarda yaşayan çocuklar üzerinde çalışma yapılmıştır. Ek olarak, bugüne kadar tüm Rubinstein-Taybi sendromu vakaları tanımlanmamıştır. Ergenlerde tanı konulması nadir değildir. Ek olarak, sendromun semptomları birkaç varyantı içerir. Dahası, bazı çocukların sadece hafif zihinsel engelleri vardır ve tipik yüz hatları yoktur.

nedenleri

Rubinstein-Taybi sendromu sporadik olarak ortaya çıkıyor. Zihinsel engelli kişilerde görülme sıklığı 1: 500'dür. Nadir durumlarda ailelerde, yani kardeşlerde, ikizlerde veya anne ve çocukta meydana gelir, bu da otozomal dominant kalıtımı gösterir. Rubinstein-Taybi sendromunun gelişiminden 16. kromozomun kısa kolundaki bir mikrodelesyon ve 22. kromozomun uzun kolundaki bir gen mutasyonu sorumludur.

Kusurun önemli bir yönü, CREB bağlayıcı proteinin sentezinin bozulmasıdır Bu, cAMP ile düzenlenen gen ekspresyonunda fosforile formda bir transkripsiyon faktörü veya koaktivatör olarak işlev görür. Bununla birlikte, patogenezle ilgili kesin gerçekler henüz mevcut değildir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Rubinstein-Taybi sendromunun tipik belirtileri, bireysel olarak farklı olan zihinsel engelleri içerir. Etkilenenlerin genellikle 50 değerinin altında bir zeka bölümü vardır. IQ aralığı 17 ile 90 arasında değişebilir.

Genetik bozukluğun diğer özellikleri, normal gebeliğe rağmen doğumdan sonra ortaya çıkan fiziksel özelliklerdir. Hastaların çoğunun nispeten küçük bir kafası vardır. Gözler arası mesafe geniş, kaşlar yüksek ve ağırdır. Ek olarak, hastalar kırma kusurları ve şaşılıktan muzdariptir. Düzeltme için genellikle gözlük takmak gerekir.

Bir başka fiziksel anormallik de burun köprüsünün aşağı yönde uzatılmasıdır. Bazı çocukların da doğumdan bu yana alınlarında kırmızımsı bir leke vardır. Kulaklar genellikle anormal bir şekle sahiptir ve düşüktür. Hastanın dişleri de etkilenebilir.

Birçoğu, pençe yumruları şeklinde göze çarpan kesici dişlerin ve köpek dişlerinin premolarizasyonuna sahiptir. Damağın çok yüksek ve çok dar olması nadir değildir. Rubinstein-Taybi sendromundan etkilenen insanlar kısa boyludur. Ek olarak, omurga bükülmüş, vertebral anormallikler ve kalçanın yanlış hizalanması.

Eklemler bazen daha esnektir ve yürüyüş istikrarsızlıktan muzdariptir. Diğer belirli anormallikler, başparmağın ve ayak başparmağının bükülmesi ve vücutta tüylenmenin artmasıdır. İnce motor fonksiyonlar daha az etkilenir.

Ancak daha geniş parmaklar, nesnelerin farklı şekilde tutulmasını zorlaştırır. İç organlarda da şekil bozuklukları olabilir. Bunlar arasında renal agenez (inhibisyon malformasyonu), su kesesi böbrekleri veya kalıcı duktus arteriyozus, pulmoner stenoz ve ventriküler septal defekt gibi bir kalp kusuru bulunur.

Ayrıca Rubinstein-Taybi sendromundan etkilenen çocukların davranışları da dikkat çekicidir. Bebekken bile beslenmeleri zordur, huzursuzdurlar ve sıklıkla grip benzeri enfeksiyonlardan muzdariptirler. Ayrıca çok daha yavaş olan dil gelişimi bozuklukları da vardır. Daha büyük çocuklar genellikle endişeleriyle öne çıkar.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Rubinstein-Taybi sendromunun teşhisi basit kabul edilir ve bu tipik semptomlara atfedilebilir. Görüntüleme teknikleri yardımıyla beyindeki yapısal anormallikler tespit edilebilir. Diğer fonksiyonel bozukluklar, elektroensefalografi gibi nörofizyolojik yöntemler kullanılarak teşhis edilebilir.

Bazı durumlarda, kromozom 16'da bir silinmeyi tespit etmek için bir moleküler genetik test de kullanılabilir. Mowat-Wilson sendromunun ve yüzen Harbor sendromunun ayırıcı tanıları da önemlidir. Çoğu durumda, Rubinstein-Taybi sendromu olumsuz bir seyir izlemiyor.

Bununla birlikte, kronik böbrek hastalığı veya kalp hastalığı, hastanın yaşam beklentisini azaltabilir. Bazı durumlarda komplikasyonlar da mümkündür.

Komplikasyonlar

Rubinstein-Taybi sendromu nedeniyle hastalar, günlük yaşam ve ilgili kişinin yaşam kalitesi üzerinde çok olumsuz bir etkisi olan çeşitli fiziksel ve zihinsel engellerden muzdariptir. Çoğu durumda, akrabalar ve ebeveynler de semptomlardan etkilenir ve psikolojik rahatsızlıklardan muzdariptir. Hastaların kendileri genellikle özürlüdür ve bu nedenle yaşamlarında kapsamlı desteğe ihtiyaç duyarlar.

Etkilenenlerin başı çok küçüktür ve yüzde çeşitli şekil bozuklukları oluşur. Bu, özellikle çocuklar veya gençler arasında zorbalığa veya alay konusu olabilir. Çoğu durumda, etkilenenler kısadır ve dengesiz bir yürüyüşten muzdariptir. Motor beceriler de önemli ölçüde etkilenir.

Rubinstein-Taybi sendromu ayrıca iç organlarda malformasyonlara yol açabilir, böylece hastalar daha kısa bir yaşam beklentisine sahip olabilir ve yaşamları boyunca düzenli kontrollere bağımlı olabilirler. Tedavi yalnızca semptomatik olarak mümkündür ve herhangi bir özel komplikasyona yol açmaz. Kural olarak birçok şikayet sınırlandırılabilir. Ancak hasta her zaman hayatındaki diğer insanların yardımına bağımlıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Rubinstein-Taybi sendromu her zaman bir doktor tarafından tedavi edilmelidir. Nedensel değil, sadece semptomatik olarak tedavi edilebilen genetik bir hastalıktır. Bu nedenle tam bir tedavi mümkün değildir. İlgili kişi çocuk sahibi olmak istiyorsa, sendromu kalıtım yoluyla almamak için genetik danışmanlık almalıdır. Kural olarak, ilgili kişi zayıf bir zeka sorunu yaşıyorsa, Rubinstein-Taybi sendromu ile bir doktora danışılmalıdır. İlgili kişinin başı da tüm vücuda göre küçük görünür.

Kısa boy, Rubinstein-Taybi sendromunu da gösterebilir ve bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Yürürken belirsizlikler var. Rubinstein-Taybi sendromu kalp kusurlarına da yol açabileceğinden, etkilenen kişi komplikasyonları önlemek için iç organları düzenli olarak muayene etmelidir. Sendromun ilk teşhisi bir pratisyen hekim veya bir çocuk doktoru tarafından yapılabilir. Daha sonra bir uzman tarafından daha fazla tedavi gerçekleştirilir.

Tedavi ve Terapi

Rubinstein-Taybi sendromunun nedenlerini tedavi etmek mümkün değildir. Bunun yerine, semptomları olumlu yönde etkilemek ve çocuğun gelişimini olabildiğince erken desteklemek için girişimde bulunulur. Tedavinin önemli ayakları erken müdahale, mesleki terapi, fizyoterapi egzersizleri ve konuşma terapisi programlarıdır.

Bir diğer önemli faktör ise çocukları uyaranlarla doldurmamak, onlara güvenmek ve sosyal destek sağlamaktır. Ek olarak, hastalar yapılandırılmış günlük rutinlere sahip olmalı ve motor becerileri geliştirilmelidir.

Bir diğer önemli husus da hasta çocukların duygusal ihtiyaçlarının karşılanmasıdır: Aile içinde Rubinstein-Taybi sendromu birkaç kez ortaya çıkarsa, genetik danışma yer almalıdır.

önleme

Rubinstein-Taybi sendromu, doğuştan genetik bir hastalıktır. Bu nedenle bunu önlemek mümkün değildir.

tamamlayıcı tedavi

Rubinstein-Taybi Sendromu (RTS) genetik bir değişimden kaynaklanır ve bu nedenle doğuştan bir sakatlıktır. Kural olarak, tanı erken çocukluk döneminde konur, sendrom, yaşam boyu etkilenenlere eşlik eder. Yaşam beklentisi hiç değil veya ortalamanın biraz altında. Ancak şiddetli kalp kusurları varsa, diğer hastalara göre daha azdır.

Takip bakımı, etkilenenleri buna göre destekleyebilmek için faydalıdır. Amaç, ilgili becerileri geliştirmek ve hastalıkla günlük olarak uygun şekilde başa çıkmaktır. Yetişkin hastalar için düşük IQ'ları nedeniyle geleneksel şirketlerde çalışmak mümkün değildir, ancak uygun kurumlarda çalıştırılabilirler. Bu tür önlemler, tedavi sonrası bakımın bir parçasıdır.

Hem yetişkinlerde hem de RTS'li çocuklarda bireysel becerilerin dikkate alınması gerekir. Doğuştan kalp hastalıkları genellikle cerrahi tedavi gerektirir. Bu durumda takip bakımı, klinikte bakımı da içerir, daha sonra bir uzmanla yapılan kontroller başarı hakkında bilgi verir. Ortopedik anormallikler cerrahi olarak tedavi edilemez, ancak düzenli egzersizlerle tedavi edilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Genetik hastalık, ilgili kişi için ve aynı zamanda akrabalar için de günlük yaşamla başa çıkmada bir zorluk teşkil eder Konu fiziksel ve zihinsel bozukluklar söz konusu olduğundan, tüm günlük rutin çoğu zaman hastanın imkanlarına ve ihtiyaçlarına göre ayarlanmalıdır.

Aşırı taleplerden kaçınmak için, ebeveynler kendileri için psikoterapötik yardım almak isteyip istemediklerini düşünmelidir. Boş zaman aktivitelerinin tasarımı ve günlük görevlerin yerine getirilmesi, büyük ölçüde hastanın tedavi planına yöneliktir. Sağlıklı ve dengeli beslenmenin yanı sıra yaşam kalitesini iyileştirmek için optimal boş zaman etkinlikleri özellikle önemlidir. Bu, katılan herkesin yaşam sevincini teşvik etmelidir. Ebeveynlerin izin zamanı, birlikte etkinlik yapmak kadar önemlidir. Öğrenme süreçleri hastanın zihinsel yetenekleriyle uyumlu hale getirilmelidir. Aşırı taleplerden veya baskı uygulamasından kaçınılmalıdır.

Çocuğa hastalığı, ilerleyişi ve zorlukları hakkında mümkün olduğunca erken bilgi verilmelidir. Hareketliliği iyileştirmek için erken müdahale özellikle önemlidir. Orada yapılan eğitim birimlerine evde de devam edilebilir. İstikrarlı bir sosyal çevre ve iyi yapılandırılmış günlük rutinler hastalar için özellikle önemlidir. Koşuşturma, stres ve çatışmalardan kaçınılmalıdır.