Sanfilippo Sendromu

Gibi Sanfilippo Sendromu çok nadir görülen doğuştan metabolik bir hastalıktır. Mukopolisakkaridozlardan biridir.

Sanfilippo Sendromu nedir?

Sanfilippo sendromu, dört farklı enzimdeki kalıtsal kusurlardan kaynaklanır. Bunların normalde glikozaminoglikan heparan sülfatı parçalama görevi vardır.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Şurada Sanfilippo Sendromu otozomal resesif bir özellik olarak miras alınan glikozaminoglikan metabolizmasının bir hastalığıdır. Hastalık aynı zamanda mukopolisakkaridoz tip III olarak da adlandırılır ve mukopolisakkaridoz grubuna aittir.

Sanfilippo sendromundaki genetik bozukluğa bağlı olarak, doktorlar A'dan D'ye kadar dört alt tip arasında ayrım yaparlar. Sanfilippo sendromu çok nadir görülür. Frekansı 60.000'de 1'dir. Etkilenen çocuk doğduğunda, belirgin semptomlar yoktur. Mukopolisakkaridoz, çok huzursuz ve saldırgan davranışların yanı sıra zihinsel gelişimin gecikmesi yoluyla üç ila dört yaş arasında fark edilir hale gelir.

Yaşamın ikinci on yılından itibaren, hastanın davranış bozukluklarına ek olarak, yoğunluğu artan spastik felç belirginleşir. Diğer mukopolisakkaridozların aksine beyin dışındaki organlar daha az etkilenir. İskelette sadece birkaç anormallik vardır ve hastalar genellikle normal boydadır.

Sanfilippo sendromu, Amerikalı çocuk doktoru ve biyolog Sylvester Sanfilippo'nun adını almıştır. Hastalığı ilk olarak 1963'te tanımladı.

nedenleri

Sanfilippo sendromu, dört farklı enzimdeki kalıtsal kusurlardan kaynaklanır. Bunların normalde glikozaminoglikan heparan sülfatı parçalama görevi vardır. Etkilenenler, SGHS (N-sülfoglukozamin sülfohidrolaz), NAGLU (N-alfa-asetilglukozaminidaz), HGSNAT (heparan-alfa-glukozaminid N-asetiltransferaz) ve GNS (N-asetilglukozamin-6-sülfataz) enzimleridir.

Heparan sülfat, genetik kusur tarafından parçalanmaz, bu nedenle lizozomlarda depolanır. Bunlar, kendi zarları ile çevrelenmiş hücrelerin fonksiyonel alt birimleridir. Sinir hücreleri giderek daha fazla yüklendikçe, bu durum lizozomların işlevselliğinde bozukluklara yol açar ve bu da rahatsızlığa yol açar. Kemikler ve diğer organlar, diğer mukopolisakkaridozlarda olduğu kadar rahatsızlıklardan etkilenmez çünkü içlerinde heparan sülfat deposu daha düşüktür.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Sanfilippo sendromunun dört formu da tek tip bir engellilik resmi gösterir. Etkilenenler, bunama veya davranış bozuklukları gibi önemli fiziksel ve zihinsel değişiklikler yaşarlar. Hepatomegali (karaciğer büyümesi) gibi başka bozukluklar da ortaya çıkabilir.

Dışarıdan, Sanfilippo sendromu genişlemiş bir dil, dolgun dudaklar, düz bir burun köprüsü ve sert yüz özelliklerinin çıkıntısı ile fark edilir. Ana saç çok kabarık dökülür. Ayrıca birbiriyle birleşen kaşlar kalın ve gürdür. Etkilenen çocuklar giderek daha fazla davranışsal ve saldırgan hale geliyor. Nadiren yıkıcı olma eğilimindedirler.

Konuşma anlayışlarını yitirdikleri için konuşmayı bırakırlar. Bunun yerine jestleri ve yüz ifadelerini tercih ederler. Diğer olası belirtiler arasında enfeksiyonlara karşı daha yüksek duyarlılık, kısıtlı eklem hareketliliği, kasık ve göbek fıtıkları ve uyku sorunları yer alır. Bazı durumlarda optik sinir atrofisi de mevcuttur.

Sanfilippo sendromunun ilerleyen seyrinde felç semptomları ortaya çıkar. Hasta çocuklar gittikçe daha güvensiz hareket ederler ve sonuçta yürüme yeteneklerini tamamen kaybederler. Yutma bozuklukları ve epileptik nöbetler de mümkündür.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Sanfilippo sendromundan şüpheleniliyorsa, tedavi eden doktor idrardaki glikozaminoglikanları belirleyecektir. Ancak mukopolisakkaridoz tip III'te miktarın çok az artması mümkündür. Bu nedenle güvenilir bir tanı elde etmek için elektroforez yapılır.

Bunları kullanarak, heparan sülfatın artan atılımı açıkça tanımlanabilir. Tanı, lökositler (beyaz kan hücreleri) veya fibroblastlar içindeki enzim süreçleri belirlenerek de yapılabilir. Sanfilippo sendromunun seyri kişiden kişiye değişir.

Hastalığın ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olarak, hasta hayatının ikinci veya üçüncü on yılında ölür. Çoğu durumda, önceden önemli bir motor ve zihinsel yetenek kaybı vardır. Engelli çocuklarla anlamlı bir iletişim kurmak pek mümkün değil. İlgili kişinin ölümüne genellikle zatürre neden olur.

Komplikasyonlar

Tipik olarak, Sanfilippo sendromlu insanlar bir dizi farklı engelden muzdariptir. Bunların hastanın yaşam kalitesi üzerinde çok olumsuz bir etkisi vardır, bu nedenle çoğu durumda hayatlarındaki diğer insanların yardımına bağımlıdırlar. Demans veya çeşitli davranış bozuklukları da ortaya çıkabilir ve bu nedenle etkilenen kişinin gelişimini önemli ölçüde sınırlar.

Bazen Sanfilippo sendromu genişlemiş bir karaciğere ve dolayısıyla muhtemelen ağrıya yol açar. Kaba yüz özellikleri nedeniyle, sendrom sıklıkla zorbalığa veya alay edilmeye yol açar, böylece hastalar ayrıca depresyon veya diğer zihinsel bozukluklar geliştirebilir. Enfeksiyonlara veya uyku sorunlarına karşı daha yüksek bir duyarlılık da sıklıkla ortaya çıkar ve günlük yaşamda ciddi kısıtlamalara yol açar.

Etkilenenlerin çoğu ayrıca yutma güçlüklerinden ve dolayısıyla yiyecek ve sıvı alırken rahatsızlıktan muzdariptir. Epileptik nöbetler nedeniyle, etkilenen kişinin yaşam beklentisi önemli ölçüde azalabilir. Ne yazık ki tedavi sadece semptomatik olabilir ve semptomlara bağlıdır. Belirli bir komplikasyon yok. Ayrıca akraba veya ebeveynler sıklıkla psikolojik şikayetlerden etkilenir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Sanfilippo sendromu her zaman bir doktor tarafından tedavi edilmelidir. Kendi kendine iyileşme gerçekleşemez ve çoğu durumda sendrom için tedavi başlatılmazsa semptomlar kötüleşmeye devam edecektir. İlgili kişi ciddi psikolojik değişikliklerden muzdaripse bir doktora danışılmalıdır. Bu genellikle psikozlara, depresyona veya diğer ruhsal bozukluklara yol açar. Çoğu durumda, bu semptomlar nispeten aniden ortaya çıkar ve belirli bir neden olmaksızın ortaya çıkar ve kişinin yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltır. Bu aynı zamanda yüz özelliklerinde değişikliklere neden olabilir.

Bu semptomlar ortaya çıkarsa, her durumda bir doktora danışılmalıdır. Dahası, uyku sorunları veya enfeksiyonlara karşı çok yüksek hassasiyet Sanfilippo sendromunu gösterebilir ve ayrıca bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Bazı durumlarda, ani yutma güçlüğü de bu durumu düşündürür. Sanfilippo sendromu durumunda, öncelikle bir pratisyen hekim görülebilir. Daha ileri tedavi genellikle bir uzman tarafından gerçekleştirilir. Sanfilippo sendromu hala nispeten keşfedilmemiş olduğundan, ilerideki seyir hakkında genel bir prognoz verilemez.

Terapi ve Tedavi

Sanfilippo sendromunun nedenlerinin tedavisi kalıtsal bir hastalık olduğu için mümkün değildir. Mukopolisakkaridoz IIIa için enzim replasman tedavisi üzerine çalışmalar 2014 yılından beri devam etmektedir. Mukopolisakkaridoz II'nin tedavisi için özel bir gen tedavisi test edilmektedir. Bazı mukopolisakkaridoz formları için, bir kemik iliği nakli yararlı kabul edilir ve iskelet değişiklikleri başlamadan önce meydana gelirse hastalığı hafifletebilir.

Diğer mukopolisakkaridozların aksine, Sanfilippo sendromu için hala onaylanmış bir enzim replasman tedavisi yoktur. Hastalığın semptomatik olarak tedavi edilmesi için uyku bozuklukları ve hiperaktiviteye karşı ilaçlar verilir. Ancak ilaçların etkileri çocuktan çocuğa değişmektedir. Kullanılan müstahzarların belirli bir süre sonra olumlu etkisini kaybetme riski vardır. Bu nedenle, hasta için bireysel olarak uygun bir terapi şekli bulmak çoğu kez gereklidir.

Etkilenen çocuklar güçlü, agresif veya hiperaktif davranışlardan muzdaripse, yaralanmaları önlemek için ev ortamlarında sıklıkla koruyucu önlemler alınmalıdır. Yutmakta güçlük çekiyorsanız, etli bir yiyeceğe geçmeniz önerilir. Bazı durumlarda nazogastrik tüp gereklidir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

önleme

Sanfilippo sendromu kalıtsal hastalıklardan biridir. Bu nedenle hastalığa karşı etkili koruyucu önlemler yoktur.

tamamlayıcı tedavi

Sanfilippo sendromu, yalnızca sınırlı takip bakımına ve önlemeye izin veren kalıtsal bir hastalıktır. Hasta için etkili bir koruma yoktur. Çocuğun doğuştan hastalığı nedeniyle, bakım sonrası bakım esas olarak ebeveynlerin sorumluluğundadır. Hasta çocuğun davranışına bağlı olarak, bunlar hafifletici önlemler veya psikoterapi yoluyla semptomları hafifletebilir.

Doktorlar, sendromla ilgili sorunları hafifletmek için günlük stresten ve telaşlı durumlardan kaçınmanızı tavsiye ediyor. Bu nedenle, bakım sonrası bakım diğer şeylerin yanı sıra stres faktörlerini azaltmakla ilgilidir. Mümkünse, çocuğun aşırı strese maruz kalmaması için çatışmalar hızlı bir şekilde çözülmelidir. Rejenerasyon için dinlenme aşamalarının indüksiyonu, stres seviyesinin düzenlenmesine yardımcı olur.

Bu amaçla, ilgili ailelerin yakın çevrelerindeki diğer insanlarla da konuşmaları gerekir. Bir açıklama, yanlış anlamalara ve başka sorunlara karşı koruma sağlar. Aynı zamanda, yavrular aşırı taleplere maruz kalmamalıdır. Bu nedenle, ebeveynler hiçbir şekilde diğer çocuklarla doğrudan karşılaştırma yapmamalıdır, çünkü bu baskı yaratır. Hastalıkla ilişkili motor bozukluklar, uygun psikoterapi ile azaltılabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Hastalık doğuştan bir hastalıktır. Kendi kendine yardım tedbirleri bu nedenle özellikle akrabalar ve ebeveynler tarafından uygulanmalıdır. Çocuğun saldırgan davranış sergilemesi durumunda gerilemenin olabildiğince çabuk gerçekleşebilmesi için zamanında stratejiler geliştirmek size kalmıştır.

Bu nedenle stres ve telaşlı günlük yaşamdan kaçınılmalıdır. Düzenli bir günlük rutin, potansiyel stres faktörlerini azaltmaya yardımcı olabilir. Çatışmalar yapıcı bir şekilde yürütülmeli ve mümkün olan en kısa sürede farklı görüş veya görüşlerin açıklamaları aranmalıdır. Çocuğun, rejenerasyonun gerçekleşebilmesi ve kaydedilen izlenimlerin olabildiğince hızlı işlenebilmesi için yeterli dinlenme sürelerine ihtiyacı vardır. Güçlükleri önlemek için sosyal çevreden insanlar hastalık ve semptomları hakkında bilgilendirilmeli ve eğitilmelidir.

Entelektüel gelişimdeki gecikmelerden dolayı, gelişim aşamasında yavruların bunalmamasını sağlamak önemlidir. Aynı yaştaki oyun arkadaşları ve okul arkadaşları ile karşılaştırmalara izin verilmez. Yeni beceriler öğrenirken baskı ve huzursuzluktan da kaçınılmalıdır. Kas-iskelet sistemi bozuklukları olduğu için, fizyoterapik önlemler semptomları hafifletmeye yardımcı olur. Bunlar bağımsız olarak gerçekleştirilebilir. Çocuğun uyku hijyeni de düzenli aralıklarla kontrol edilmeli ve doğal ihtiyaçlara göre optimize edilmelidir.