Segawa sendromu

Segawa sendromu Parkinson hastalığına benzer semptomlar gösteren, sinir sisteminin çok nadir görülen kalıtsal bir hastalığıdır. Hastalık, kasların sertleşmesi ile karakterize edilen geniş distoni grubuna aittir. Hastalık doğru teşhis edilirse tedavisi çok basit ve etkilidir.

Segawa Sendromu nedir?

Segawa sendromu Sinir sisteminin çok nadir görülen kalıtsal bir hastalığı olarak, büyük heterojen distoni grubuna aittir. Distoni, kasların tonusundaki bir bozulmanın neden olduğu kasların sertleşmesi ile karakterizedir. Bu, iskelet kaslarının istemsiz kasılmalarını içerir.

Uzun süre devam eden kramplar ve anormal duruşlar meydana gelir. Bununla birlikte, bireysel distonilerin farklı nedenleri vardır. Segawa sendromu idiyopatik distonidir, yani harici olarak farkedilebilir bir neden olmaksızın kas sertliği.

Artık hastalığın kalıtsal olduğu biliniyor. Segawa sendromunun klinik tablosu ilk olarak Japon nörolog Masaya Segawa tarafından 1970 yılında tanımlandı. Ayrıca başlı başına bir hastalık olduğunu da anladı.

Sendrom, Parkinson hastalığı ile pek çok benzerliğe sahip olduğu için, hala bu hastalıkla karıştırılmaktadır ve bazen atipik bir Parkinson hastalığı olarak anılmaktadır. Ancak Segawa sendromunun Parkinson hastalığı ile hiçbir ilgisi yoktur. Her iki hastalıkta da dopamin metabolizmasında bozukluklar vardır.

Ancak nedenleri tamamen farklıdır. Hastalık her hastada farklıdır ve bu nedenle genellikle hemen teşhis edilmez. Bu nedenle sıklıkları tam olarak bilinmemektedir. Her milyon kişiden birinin Segawa sendromuna sahip olduğuna inanılıyor.

nedenleri

Segawa sendromundan 14. kromozomun uzun kolundaki bir gen mutasyonu sorumlu tutulur. GTP siklohidrolaz enzimini kodlayan GCH1 genidir. GTP siklohidrolaz, tetrahidrobiopterin (BH4) sentezinde hız sınırlayıcı enzimdir.

Tetrahidrobiopterin ise dopamin oluşumundan sorumludur. GCH1 geninin bir mutasyonu bu nedenle BH4 ve dolayısıyla dopamin eksikliğine yol açabilir. Mutasyon, otozomal dominant bir şekilde miras alınır. Bununla birlikte, genetik kusurun penetrasyonu dalgalanır. Semptomlar bazı hastalarda nadiren görülürken, diğerleri şiddetlidir.

Bazen otozomal resesif bir kalıtımdan şüphelenilir, ancak bunun farklı bir genden kaynaklandığı söylenir. Bu gen, kromozom 11'de bulunur ve tirozin hidroksilazı kodlamaktan sorumludur. Tarif edilen genetik kusurların bir sonucu olarak, dopamin eksikliği vardır. Gecikmiş sentez nedeniyle, nörotransmiter tüketildikten sonra yeterince hızlı yeniden sentezlenemez.

Dopamin depoları boştur ve belirli bir fiziksel aktivite süresinden sonra kas reaksiyonları için artık kullanılamaz. Kas sertleşmesi meydana gelir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Segawa sendromu, başlangıçta kendini gün içinde kötüleşen bir yürüyüş bozukluğu olarak gösterir. Ayakların içe doğru bir pozisyonu gelişir. Bu pozisyon o kadar sağlam hale gelebilir ki daha fazla hareket imkansız hale gelir.

Etkilenen çocukların sabahın erken saatlerinde okula yalnız gitmeleri ve hatta artık yürüyemedikleri için öğleden sonra tekerlekli sandalyede alınmaları bile gerekebilir. Fiziksel aktivite sırasında bu hastalıkta dopamin depoları tükenir ve yeterince çabuk yenilenmez.

Ayakların içe doğru dönmesine ek olarak, genel kas sertleşmesi, hareketsiz yaşam tarzı, titreme veya postüral refleks kaybı gibi Parkinson benzeri semptomlar ortaya çıkabilir. Erkek hastalardan daha fazla kadın hastanın Segawa sendromundan etkilendiği de bulundu. İlk belirtiler genellikle yaşamın ilk on yılında dört ile sekiz yaşları arasında ortaya çıkar. Ancak birkaç vakada semptomlar erken yetişkinliğe kadar başlamaz.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Segawa sendromunun teşhis edilmesi aslında çok kolaydır. Tanı, tipik semptomlara göre yapılabilir. Bu hastalığın tipik bir özelliği, hareket edememenin her zaman fiziksel aktiviteden sonraki gün içinde ortaya çıkmasıdır. Belirtiler, istirahat dönemlerinden sonra veya gece uyuduktan sonra yavaş yavaş kaybolur.

Bunun nedeni vücutta yavaş dopamin üretiminin bulunmasıdır. Doğru tanı konulduktan sonra, Segawa sendromu, semptomlar serbest kalıncaya kadar nedensel olarak tedavi edilebilen tek distonidir. Ancak, bu hastalık çok nadir olduğu için, genellikle muayene eden doktor tarafından tanınmaz. Bazı hastalar için genellikle daha fazla acıya yol açan yanlış tanılar vardır.

Komplikasyonlar

Segawa sendromu ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Tipik yürüyüş bozuklukları zaman zaman kazalara ve düşmelere neden olur ve bu da kırıklara ve yaralanmalara neden olur. Genel olarak, durum ciddi fiziksel rahatsızlığa neden olur. Titreme ve kas sertliği gibi semptomlar, uzun vadede etkilenenler için önemli bir psikolojik yükü temsil eder.

Sonuçlar depresyon, anksiyete bozuklukları veya aşağılık kompleksleri gibi akıl hastalıklarıdır. Çoğunlukla çocuklar etkilendiğinden, ebeveynler de sık sık acı çeker. Kişinin kendi çocuklarına bakma ihtiyacı, uzun vadede ciddi zihinsel hastalıklara dönüşebilen stres ve korkularla ilişkilidir. Segawa sendromu tedavisi de olumsuz olaylara neden olabilir.

Tipik olarak reçete edilen L-DOPA preparatı, ciddi yan etkileri tetikleyebilir. Tipik hareket bozuklukları, bulantı ve kusma, idrarda renk değişikliği ve karın ağrısıdır. Çoğu zaman huzursuzluk, anksiyete bozuklukları ve ruh hali gibi psikolojik bozukluklar da vardır.

Uyku bozuklukları, hazımsızlık, kas sertliği, artan terleme ve kontrolsüz hareketler kadar mümkündür. Bireysel durumlarda, mide kanaması, deri döküntüleri ve safra tıkanıklığı ile birlikte karaciğer iltihabı gibi yan etkiler ortaya çıkar. Uygulanan preparatlara karşı alerjik reaksiyonlar da göz ardı edilemez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Segawa sendromu her zaman bir doktor tarafından muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Bu hastalık kalıtsal bir hastalık olduğundan ve bu nedenle nedensel olarak tedavi edilemeyip sadece semptomatik olarak tedavi edilebildiğinden kendi kendine iyileşme olamaz. Sendromun erken teşhisi ve tedavisi, ileriki süreçte olumlu bir etkiye sahiptir.

Segawa sendromu durumunda, ilgili kişi ciddi bir yürüme bozukluğundan muzdaripse, bu yürüyüş bozukluğu tedavi edilmezse genellikle önemli ölçüde daha kötü hale gelirse bir doktora danışılmalıdır. Çoğunlukla etkilenenler daha sonra bir yürüme yardımına veya hatta bir tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir ve artık kendi başlarına günlük yaşamla baş edemezler. Kasların titremesi de Segawa sendromunu akla getiriyor.

Bu belirtiler ortaya çıkarsa, her durumda bir doktora danışılmalıdır. Segawa sendromunun teşhisi bir pratisyen hekim veya bir ortopedi cerrahı tarafından yapılır, ancak daha ileri tedavi bir uzman tarafından yapılmalıdır. Tam bir kür elde edilemez.

Tedavi ve Terapi

Doğru teşhis konulduktan sonra Segawa sendromu çok iyi tedavi edilebilir. Hastalık kalıtsal yapısı nedeniyle tedavi edilemez olsa da ömür boyu ilaç tedavisi ile herhangi bir belirti görülmez. Gereken tek şey, L-DOPA (levodopa) ile ikame edilerek dopamin üretimi eksikliğini telafi etmektir.

L-DOPA, beyinde dopamine dönüştürülen bir ön ilaçtır. Dopaminin kendisi kan-beyin bariyerini geçemediği için uygulanamaz. Ancak L-DOPA olabilir. Karbondioksiti ayırarak beyinde dopamin oluşturur ve bu da kasların hareket kabiliyetini korur.

önleme

Segawa sendromuna karşı önleme mümkün değildir. Kalıtsaldır ve ailesel birikim gözlenmemiştir. Tipik semptomların ilk ortaya çıkışından sonra, sadece yaşam boyu levodopa ile ikame, semptomlardan kurtulmayı sağlayabilir.

tamamlayıcı tedavi

Segawa sendromu durumunda, etkilenenler genellikle yalnızca birkaç ve yalnızca doğrudan takip bakımı için çok sınırlı önlemlere sahiptir. Bu nedenle, diğer komplikasyonların ve şikayetlerin ortaya çıkmasını önlemek için ilgili kişi ideal olarak erken bir doktora görünmelidir. Segawa sendromu kendi kendine iyileşemez.

Segawa sendromu kalıtsal bir durum olduğu için genellikle tamamen iyileştirilemez. Bu nedenle, çocuğun soyundan gelenlerde hastalığın tekrarlamasını önlemek için ilgilinin çocuk sahibi olmak istiyorsa genetik muayene ve danışmanlık yaptırması gerekir. Bazı semptomlar çeşitli ilaçlar kullanılarak giderilebilir.

Etkilenen kişi, semptomları ortadan kaldırmak için dozajın doğru olduğundan ve ilacın düzenli olarak alındığından emin olmalıdır. Şiddetli yan etkiler varsa veya net olmayan bir şey varsa önce bir doktora danışılmalıdır. Bu sendromun ilerideki seyri, büyük ölçüde hastalığın ciddiyetine bağlıdır, bu nedenle genel bir tahmin yapılamaz. Segawa sendromu, hastanın yaşam beklentisini sınırlayabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Segawa sendromu, günlük yaşamda rahatsız bir yürüyüşe ve hatta bazen düşmelere neden olur. Bu nedenle, etkilenenlerin reçeteli ilaçları doğru şekilde almaları çok önemlidir. Semptomlar ancak uygun ilaçlarla uzun vadede başarılı bir şekilde önlenebilir.

Tipik hareket problemleri tipik olarak fiziksel aktiviteden sonra ortaya çıkar ve bir mola veya iyi bir gece uykusundan sonra azalır. Bu nedenle, etkilenenlerin sorunu çok geç fark etme riski vardır. Tıbbi bir teşhis, nadir görülen hastalığı analiz etmeye ve tedavi etmeye yardımcı olur. Diğer distonilerin aksine, başarılı bir şekilde tedavi edilebilir, böylece etkilenenlerin artık herhangi bir semptomu kalmaz. Komplikasyonları en aza indirmek için hastalar, yürüme bozukluğunun ilk belirtilerini fark ettiklerinde dikkatli olmalıdır. Bu şekilde kazalar ve yaralanmalar zamanında önlenebilir.

İlaçlar fiziksel rahatsızlığa karşı yardımcı olur. Özellikle tipik titreme kasların sertleşmesiyle birlikte ortaya çıktığında, ruh da hastalıktan muzdariptir.Bu anksiyete, kompleksler ve depresyon duygularına yol açabilir. Çocuklar etkilenirse, ebeveynler çocuklarına yardım edebilmeleri için kapsamlı bilgi edinmelidir. Bu, stres seviyesini azaltır ve daha az psikolojik komplikasyon vardır.