Orak hücre anemisi

Orak hücre anemisi (teknik dil: Drepanocytosis) kırmızı kan hücrelerinin kalıtsal bir hastalığıdır. Şiddetli bir homozigot ve hafif bir heterozigot form arasında bir ayrım yapılır. Heterozigot orak hücre anemisi sıtmaya belirli bir direnç gösterdiğinden, v. a. Sıtma riskli bölgelerde (Afrika, Asya ve Akdeniz bölgesi) yaygındır.

Orak hücreli anemi nedir?

Yaşamın ilk aylarında her insan, genetik bozukluk olan özel bir fetal hemoglobin üretir. Orak hücre anemisi etkilemez. Bu nedenle hastalık, yalnızca yetişkin hemoglobinin devreye girdiği 6. aydan itibaren fark edilir.
© DAntes - stock.adobe.com

Orak hücre anemisi hemoglobinopatilerden biridir (kırmızı kan pigmenti hemoglobin bozuklukları). Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerine (eritrositler) renklerini veren ve organizma boyunca taşınması için oksijeni bağlayan 4 alt birimden oluşan karmaşık bir proteindir.

Orak hücre anemisindeki değişmiş hemoglobin (HbS), oksijen eksikliği olduğunda kristalize olma eğilimindedir. Sonuç olarak, eritrositler orak hücre şeklini alır ve damarları tıkar, yok olur veya erken parçalanır. Orak hücre anemisi bu nedenle hemolitik anemi ve dolaşım bozuklukları ile karakterizedir.

nedenleri

Of the Orak hücre anemisi hemoglobin β alt birimlerinin amino asit dizisindeki tek bir amino asidin yer değiştirmesine yol açan bir gen mutasyonuna dayanmaktadır. Hastalık, otozomal bir eş-baskın özellik olarak kalıtılır.

Heterozigot hastalar bir sağlıklı ve bir hastalıklı alele sahiptir; içlerinde hemoglobinin sadece yüzde 1'i değişir. İki mutasyona uğramış alleli olan homozigot hastalarda sadece anormal hemoglobin vardır, bu da hastalığın çok daha şiddetli seyrine yol açar. Sağlıklı organizmada bile, küçük damarlarda fizyolojik bir oksijen eksikliği vardır ve bu da sağlıklı hemoglobinin oksijeni burada serbest bırakmasına neden olur.

Homozigot orak hücre anemisinde, bu fizyolojik olarak düşük oksijen kısmi basıncı bile eritrositlerin deformasyonuna yol açar. Damarları tıkarlar ve çözülme eğilimindedirler. İşlem sırasında salınan hemoglobin, önemli bir vazodilatör (vazodilatör) olan nitrojen monoksite bağlanır. Gemiler sadece tıkalı değil, aynı zamanda dar. Orak hücreli anemide birçok küçük uçlu arterin kapanması, dolaşım bozukluklarına ve çeşitli organ sistemlerinde hasara yol açar.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Orak hücre anemisinin semptomları, etkilenen kişinin sorumlu gen mutasyonunun homozigot veya heterozigot bir taşıyıcısı olmasına bağlı olarak şiddeti değişebilir.

Heterozigot taşıyıcılarda genellikle genel olarak hiçbir semptom yoktur. Ancak bazen hemoliz meydana gelebilir. Birçok kırmızı kan hücresi aniden parçalanır, bu da özellikle böbreklere çok fazla yük bindirebilir ve geçici oksijen eksikliğine yol açabilir. Bu tür hemoliz yaşamı tehdit edebilir. Heterozigot genetik materyalde kırmızı kan hücrelerinin böyle bir parçalanması, oksijen eksikliğine veya belirli ilaçlara yanıt olarak meydana gelir.

Homozigot taşıyıcılar ise doğumdan sadece birkaç ay sonra ilk semptomları gösterir. Oksijen eksikliği nedeniyle şiddetli ağrı atakları meydana gelebilir. Kan damarları da daha sık tıkanır ve bu da hem küçük hem de büyük kalp krizlerine yol açabilir. Vücudun oksijen almayan kısımlarında bazen doku ölümü meydana gelir. Kemik ağrısı çok yaygındır.

Orak hücre anemisinden muzdarip insanlar da enfeksiyona karşı daha hassastır ve sıklıkla ateşten şikayet ederler. Sarılık eğilimi büyük ölçüde artmıştır, bu da yok edilen eritrositlerin artan parçalanmasından kaynaklanmaktadır. Ek olarak, aneminin tüm semptomları gösterilir. Bu solgunluğa, açık renkli mukoza zarlarına, konsantrasyon güçlüğüne, halsizlik hissine ve bazı durumlarda nefes darlığına yol açar.

Teşhis ve kurs

Yaşamın ilk aylarında her insan, genetik bozukluk olan özel bir fetal hemoglobin üretir. Orak hücre anemisi etkilemez. Bu nedenle hastalık, yalnızca yetişkin hemoglobinin devreye girdiği 6. aydan itibaren fark edilir.

Çocuklukta göze çarpan başlıca homozigot hastalardır: Erken dönemde ağrılı hemolitik krizlerden muzdariptirler. Bunlar arasında solgunluk, sarılık ve güçsüzlük ile birlikte hemolitik aneminin yanı sıra dolaşım bozuklukları ve tipik olarak beyin ve gözde, dalakta, akciğerlerde, böbreklerde ve kalpte, ayrıca kaslarda ve kemiklerde çok sayıda küçük organ enfarktüsü bulunur. İskelet olgunluğu ertelenir. Tipik bir semptom, ağrılı ve kalıcı bir ereksiyondur (priapizm).

Orak hücre anemisinin teşhisi, özellikle hemoglobin jel elektroforezi olmak üzere laboratuar teşhisi ile doğrulanır. Genetik bir test, homozigot ve heterozigot hastalıkları ayırt eder. Homozigot hastaların sadece yarısı 30 yaşına ulaşır. Akciğer enfeksiyonları, zarar görmüş akciğerler nedeniyle başlıca ölüm nedenidir.

Hastalığın ağır formunun aksine heterozigot orak hücre anemisi uzun süre normal kalabilir. İlk hemolitik kriz, fizyolojik olmayan oksijen eksikliği olana kadar ortaya çıkmayabilir, örn. B. Aşırı atletik stres altında veya yüksek rakımda kalırken.

Komplikasyonlar

Orak hücreli anemi, ciddi olabilecek komplikasyonlara neden olabilir. Etkiler, vücudun farklı bölgelerindeki damarların orak hücreler üzerinde tıkanması durumunda görülebilir. Doktorlar daha sonra orak hücre krizinden de bahseder.

Bacaklardaki küçük damarlar orak hücreli anemiyle tıkanırsa bacaklarda deri ülseri gelişme riski vardır. Nöbetler nörolojik bir komplikasyondur. Ağır vakalarda beyin kanamaları veya hastanın komaya girmesi de mümkündür. Bunun nedeni beyinde acil tedavi gerektiren tıkanmalardır.

Safra kesesi taşlarının oluşumu da orak hücre anemisinin sekellerinden biridir. Damar tıkanıklığının sonucu değil, kırmızı kan hücrelerinin (eritrositler) parçalanmasından kaynaklanırlar. Bilirubin, bu parçalanma olaylarının yan ürünlerinden biridir. Kandaki bilirubin seviyesi yükselirse pigment taşları olarak da bilinen safra kesesi taşlarının oluşma riski artar.

Erkeklerde priapizm bazen orak hücreli anemide görülebilir. Bu ağrılı ve kalıcı bir ereksiyondur. Penisin içindeki kan damarlarını tıkayarak gerçekleşir. Tedavi olmadan priapizm sertleşme bozukluğuna neden olabilir.

Körlük, orak hücre anemisinin korkunç bir komplikasyonudur ve gözlerin beslenmesinden sorumlu damarlardaki tıkanmalardan kaynaklanır. Retinanın zarar görme riski vardır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Ancak bu hastalığın tıbbi tedavisi ile daha fazla komplikasyon ve şikayetler önlenebilir. Bu nedenle orak hücre anemisinin ilk belirti ve semptomlarında bir doktora danışılmalıdır. Hastada kalıcı oksijen eksikliği varsa bir doktora danışılmalıdır. Bu genellikle şiddetli yorgunluğa veya şiddetli kafa karışıklığına yol açar, etkilenenler halsizdir ve artık günlük hayata aktif olarak katılmazlar. Ayrıca, baş veya kemiklerdeki şiddetli ağrı orak hücre anemisine işaret edebilir ve ayrıca bir doktor tarafından tedavi edilmelidir.

Hastalar enfeksiyonlara karşı artan bir duyarlılıktan ve ayrıca çok solukluktan veya yüksek ateşten muzdariptir. Orak hücre anemisi tedavi edilmezse, hastanın yaşam beklentisi önemli ölçüde azalır. Orak hücreli anemi, bir pratisyen hekim tarafından tanınabilir ve tedavi edilebilir. Tedavi için bir uzmana ziyaret de gerekli olabilir. Orak hücreli aneminin daha sonraki seyri de büyük ölçüde hastalığın tam türüne bağlıdır.

Tedavi ve Terapi

Karşı nedensel bir terapi Orak hücre anemisi henüz mevcut değil. Tedavi için tek umut kemik iliği naklinde yatmaktadır - ancak bunlar sadece istisnai durumlarda kullanılır ve hala nispeten yüksek ölüm oranıyla ilişkilendirilir.

Orak hücre anemisinin rutin tedavisi, semptomları geciktirmeye ve hafifletmeye odaklanır. Özellikle ağrı krizlerinde hastalara analjezik verilmelidir. Hemoglobinde akut bir azalma varsa, kısmi kan değişimi transfüzyonları faydalı olabilir. Orak hücreli anemide dalak genellikle geriler ve düzgün çalışmaz; Hastalar daha sonra dikkatli bir aşı korumasına ihtiyaç duyar, örn. B. pnömokoklara karşı.

Dalak gerilemezse patolojik olarak büyüyebilir (splenomegali), aneminin kötüleşmesine katkıda bulunabilir ve splenektomiyi (dalağın çıkarılması) gerekli kılabilir. Her durumda, orak hücre anemisi olan hastalar, kriz dışında düzenli rutin ayakta tedavi muayenelerine tabi tutulmalıdır.

önleme

Beri Orak hücre anemisi Kalıtsal bir genetik kusur ise, hastalığın kendisine karşı bir önleme yoktur, ancak heterozigot hastalar, oksijen eksikliğinden kaçınarak (örneğin yüksek rakımlarda kalarak veya egzersiz yaparak), aşı korumasına özen göstererek ve düzenli tıbbi kontroller yaptırarak daha hafif bir seyre katkıda bulunabilir.

tamamlayıcı tedavi

Orak hücre anemisi tedavi edilemez olarak kabul edilir. Orak hücre anemisi olan hastalar için takip bakımı, hasta eğitimi, hasta tavsiyesi (yaşam tarzı), enfeksiyon profilaksisi ve aşıların yanı sıra rutin teşhislere odaklanır. Hasta eğitiminin konusu hastayı hastalığın kendisi hakkında bilgilendirmektir.

Orak hücre anemisinin yaşamı tehdit eden semptomlara yol açabileceğini öğrenmesi gerekiyor. Akut tehdit oluşturan komplikasyonların (örneğin sepsis) uyarı işaretleri hastaya sunulmalı ve derhal bir doktora danışılmalıdır. Orak hücre anemisi olan hastaların dehidratasyon, hipotermi, hipoksi, asidoz ve enfeksiyonlardan alevlenmeler yaşayabildiği tıbbi olarak bilinmektedir.

Bu nedenle hasta danışmanlığı, hastayı bu beş faktörden olabildiğince uzak durabilmesi için yaşam tarzında hassaslaştırmayı amaçlamaktadır. Saldırılar arasındaki süre uzatılabilir. Genel hijyen önlemlerine ek olarak, orak hücreli anemili hastalar için bir enfeksiyon profilaksisi olarak günlük penisilin alımı da bir doktor tarafından reçete edilir.

Ek olarak, enfeksiyonlara karşı korunmak için, orak hücre anemisi olan her hasta, takip sırasında 13-valentli konjuge pnömokok aşısı ile en az bir aşı almalıdır. Rutin teşhis için orak hücreli anemili hastaların yılda en az bir kez uzman bir merkeze götürülmesi önerilir. Orada kan sayımı, kan basıncı, nabız hızı, karaciğer ve böbrek değerleri, idrar durumu ve protein atılımı klinik olarak incelenecektir. Ekokardiyografi de yapılmalıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Hastalık genellikle yaşamın ilk birkaç ayı veya yılı içinde fark edilir. Doğası gereği, bu yaşta hasta kendine yardım edemez veya durumunu iyileştiremez. Akrabalar ve yasal vasiler bu nedenle çocuğa yeterince bakmaktan ve tedavi eden doktorla yakın çalışmaktan sorumludur.

Kan dolaşımını desteklemek için gıda alımı optimize edilmelidir. Kan oluşumunu uyaran besinlerin emilimini sağlamak için belirli yiyecekler kullanılabilir. Ek olarak, oksijen açısından zengin bir ortam bebek için özellikle önemlidir. Tesisler yeterince havalandırılmalıdır ve açık havada yürümek yeterli oksijen beslemesinin sağlanmasına yardımcı olacaktır. Bu önlemler orak hücre anemisini iyileştirmese de, çocuğun organizması olumlu şekilde desteklenebilir.

Çocuk, havada nikotin veya diğer toksinlerin bulunduğu bir ortamda olmamalıdır. Aşırı çaba ve ağır zorlanma durumlarından da kaçının. Enfeksiyona karşı korunmak için enfeksiyonun en aza indirgenmesi önemlidir. Boş zaman aktiviteleri veya spor aktiviteleri de organizmanın ihtiyaçlarına göre uyarlanmalıdır. Bağışıklık sistemini gereksiz yere zorlamamak için yeterli dinlenme ve dinlenme önemlidir.