Omuriliğe bağlı kas atrofisi

omuriliğe bağlı kas atrofisi (SMA) kas kaybı ile karakterize bir grup hastalıktır. SMA, omurilikteki motor sinir hücrelerinin yok edilmesinden kaynaklanır.

Spinal musküler atrofi nedir?

İlerici kavramı omuriliğe bağlı kas atrofisi 1893'te Heidelberg'de nörolog John Hoffmann tarafından icat edildi. Spinal kas atrofileri, alfa motor nöronların azalmasına dayanan hastalıklardır. Alfa motor nöronlar, merkezi sinir sistemindeki (CNS) sinir hücreleridir.

Beyin sapında ve omuriliğin ön boynuzunda bulunurlar ve iskelet kası liflerinin innervasyonundan ve dolayısıyla kas kasılmasından sorumludurlar. SMA'daki motor nöronlardaki düşüş ilerleyicidir. Kayıp nedeniyle sinir sisteminden gelen uyarılar artık kaslara aktarılamaz. Sonuç, kas kaybı ve azalmış kas gerginliği ile felçtir.

nedenleri

Spinal musküler atrofi, kalıtsal bir hastalıktır. Çoğu nöromüsküler hastalık gibi, spinal musküler atrofi nadirdir. En yaygın form, çocukluk formudur. Burada her 25.000 doğumda bir çocuk hastalanıyor. Çocuk formunda her 75.000 doğumda sadece bir çocuk etkilenir. SMA'nın akut infantil formu, doğumdan önce rahimde bile başlar. Juvenil formda, semptomlar sadece çocukluk veya ergenlik döneminde başlar.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Motor sinir hücrelerinin kaybı, kas kaybına ve kas güçsüzlüğüne yol açar. Genellikle, besleyen sinirler tarafından aktive edildiğinde kaslar kasılır. Kas kasılır, kısalır ve gerginleşir. Böylece amaçlanan hareket gerçekleştirilebilir. SMA nedeniyle artık innerve edilmeyen kaslar da artık kasılamaz.

Böylece kas artık kullanılamaz. Hareketsizlik nedeniyle giderek daha ince hale geliyor. Felçten çok sayıda kas lifi etkilenirse tüm kasın özünde bir azalma gözlemlenebilir. Kas distrofisinin aksine burada kasın kendisi etkilenmez. Bu nedenle bu kas kaybı, kas atrofisi olarak da bilinir. Hastalık ilerledikçe kasların gücü ve dayanıklılığı azalır.

Etkilenen hastalar artık belirli hareketleri yapamazlar veya çok kısa bir süre için. Kaslar, sağlıklı insanlara göre çok daha hızlı yorulur. SMA'nın akut infantil formu rahimde zaten farkedilir. Çocuklar rahimde çok az hareket ederler. Azalmış kas gerginliği doğumda belirgindir. Kendiliğinden hareketler nadiren meydana gelir.

Çocuklar başlarını serbest tutamazlar ve özgürce de oturamazlar. Etkilenen çocuklar, yaşamın ilk iki ila üç yılı içinde nefes alma güçlüklerinden ölürler. Ara formda, ilk belirtiler yaşamın ilk aylarında veya yıllarında ortaya çıkar. Çocuklar artık yürüyemez veya ayakta duramaz. Omurga eğriliği ve göğüste deformasyon meydana gelir. Çoğu hasta 20 yaşına gelmez.

Progresif spinal musküler atrofinin juvenil formu, geç çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. İlk kas zayıflıkları genellikle pelvik kemerin kaslarını etkiler. Sakar merdiven çıkmak ilk belirtilerden biridir. Zamanla kas güçsüzlüğü geri kalan kaslara da yayılır. Etkilenen hastada bazen çok güçlü bir baldır gözlemlenebilir. Bu daha fazla yağ ve bağ dokusu içerir.

Yetişkin spinal musküler atrofi yetişkinlikte başlar ve diğer SMA formlarından çok daha yavaş ilerler. Genellikle el kaslarının zayıflaması ve küçülmesi ile başlarlar. Ayak kaslarının zayıflığı da yetişkin bir SMA'nın ilk göstergesi olabilir.

Hastalık kraniyal sinirleri etkilediğinde, yutma, çiğneme veya konuşma güçlüğü de vardır. Kraniyal sinirler tutulmuşsa, genellikle Kennedy tipi spinobulbar kas atrofisi (SBMA) veya progresif bulber felçidir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Teşhis yapılırken hastanın detaylı tıbbi geçmişi ve fonksiyonel bozukluğun tanımı dikkate alınır. Bunu detaylı bir fiziksel ve nörolojik muayene izler. Bu, elektronörografi veya elektromiyografi gibi prosedürleri içerir. Elektronörografide sinir iletim hızı ölçülür. Elektromiyografide kas akımları ölçülür.

Her iki işlemin yardımıyla spinal musküler atrofi multifokal motor nöropatiden ayırt edilebilir. Ayrıca iğne elektromiyografisi, motor elektronörografi veya hassas elektronörografi gibi işlemler yapılabilir.

Laboratuvarda sedimantasyon hızı, kreatin kinaz, B12 vitamini, D vitamini, tiroid hormonları veya paratiroid hormonu gibi parametreler belirlenir. Sinir suyunun incelenmesi de bilgi sağlayabilir. Servikal omurganın röntgen filmleri veya beyin ve servikal omurganın dilimlerinin de çekilmesi gerekebilir. Kas biyopsisi veya sinir biyopsisi daha fazla bilgi sağlar.

Komplikasyonlar

Öncelikle bu hastalıktan etkilenenler, şiddetli kas güçsüzlüğü ve kas kaybından muzdariptir. Bu, günlük yaşamda önemli kısıtlamalara ve dolayısıyla komplikasyonlara neden olur. İlgili kişi için sıradan faaliyetler artık kolayca mümkün değildir, bu nedenle çoğu durumda hastalar başka insanların yardımına bağımlıdır.

Sonuç olarak, etkilenenlerin çoğu aynı zamanda psikolojik şikayetler veya depresyondan muzdariptir ve psikolojik tedaviye ihtiyaç duyar. Kural olarak bu hastalık kendi kendine iyileşmez ve hastalığın sonucunda hastanın kas gücü azalmaya devam eder. Nefes alma da önemli ölçüde zayıflar, bu nedenle etkilenenler nefes alma güçlüklerinden ve dolayısıyla muhtemelen baş dönmesinden veya bilinç kaybından muzdariptir.

Ayrıca omurgada bir eğrilik ve sırtta ciddi deformasyonlar var. Bunların da hastanın yaşam kalitesi üzerinde çok olumsuz etkileri vardır. Çoğu durumda, kişinin yaşam beklentisi 20 yıl ile sınırlıdır. Hastalığın nedensel tedavisi mümkün olmadığından sadece semptomlar sınırlandırılabilir. Belirli bir komplikasyon yok.Ancak bu hastalık, hastalığın tamamen olumlu seyrine yol açmamaktadır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Her durumda, bu hastalık için bir doktor tarafından doğrudan tedavi gereklidir. Kural olarak, kendi kendine iyileşme gerçekleşemez, bu nedenle hasta her zaman erken muayene ve tedaviye bağımlı olur.

Hastalık ne kadar erken fark edilir ve tedavi edilirse, genellikle hastalığın daha ileri seyri o kadar iyi olur. İlgili kişinin çok şiddetli kas zayıflığı varsa bir doktora danışılmalıdır. Çoğu durumda, hasta artık ağır aktiviteler yapamaz ve genellikle yorgun ve bitkin hisseder. Ek olarak, zayıf nefes alma genellikle kas atrofisine işaret edebilir ve ayrıca bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Bazı insanlar ayrıca omurga eğriliğinden ve deforme bir göğüsten muzdariptir. Bu belirtiler ortaya çıkarsa bir doktora danışılmalıdır.

Genellikle kas atrofisi bir pratisyen hekim tarafından tespit edilebilir. Tedavide belirli bir komplikasyon yoktur. Yaşam beklentisi de bu hastalıkla değişmez. Bununla birlikte, tam bir tedavinin mümkün olup olmadığı evrensel olarak tahmin edilemez.

Terapi ve Tedavi

SMA için tedavinin amacı kas fonksiyonunu iyileştirmektir. Etkilenen hastalar mümkün olduğu kadar uzun süre bağımsız ve kendi kendine yetmelidir. Tedavi genellikle doktorlar, fizyoterapistler, konuşma terapistleri, uğraşı terapistleri ve sosyal hizmet uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından verilir.

Fizyoterapi, mesleki terapi ve konuşma terapisi ayakta tedavi bazında yürütülür ve hala mevcut olan becerileri sürdürmeye hizmet eder. Hastalığın seyri, yatan hasta rehabilitasyon önlemlerinden olumlu yönde etkilenebilir. Klinik sorunların ana nedeni kas güçsüzlüğü olduğundan, kasların hedeflenen eğitimi yardımcı olabilir. Bazı durumlarda ortez işlevselliği artırabilir.

Freiburg Üniversitesi Kliniğinden bilim adamlarına göre, spinal musküler atrofisi olan çocuklar, motor becerilerini sürdürmek için Nusinersen (Spinraza) ile tedaviye erken bir başlangıçtan fayda sağlıyor.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

Spinal musküler atrofi kalıtsal olduğu için, önlenmesi mümkün değildir.

tamamlayıcı tedavi

Spinal musküler atrofi ile, etkilenenler, takip bakımı olarak kasları desteklemek için özel eğitim birimleri yürütmelidir. Daha fazla tıbbi tedaviye ek olarak, etkilenenler evde doktor tarafından önerilen egzersizleri bağımsız olarak yapabilirler. Etkilenenler acilen aşırı zorlamadan veya aşırı zorlanmadan kaçınmalıdır.

Aksi takdirde hastalık ve semptomlar kötüleşebilir. Günlük yaşamda hastalıkla baş edebilmek için, etkilenenlerin duygusal dengeye ihtiyacı vardır. Ancak her şeyden önce aile ve akrabaların desteği ve yardımı ile hastalığın üstesinden gelinebilir. Etkilenenler, herhangi bir zamanda yardım alabilmek için sağlam bir sosyal ortama sahip olmalıdır.

Hastalık tedavi edilemediğinden, etkilenenler kalıcı psikolojik danışma görmelidir. Bu şekilde, etkilenenler hastalıkla en iyi nasıl yaşayacaklarını öğrenebilirler. Bir destek grubu da yardımcı olabilir. Orada etkilenenler, diğer hasta insanlarla yaşam biçimini karşılaştırabilir ve hastalıkla yalnız hissetmezler.

Ek olarak, etkilenenler hastalıkla nasıl başa çıkılacağına dair başka yöntemler öğrenebilirler. Yaşam kalitesini yükseltmek için hastalıktan önce onlara zevk veren aktiviteler seçilmelidir. Bunu tanıdık sosyal çevreden insanlarla birlikte yapmanız tavsiye edilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Çeşitli çalışmalar, kas sistemini desteklemek için özel eğitim üniteleri yapılırsa hastalığın ilerlemesinin gecikebileceğini göstermiştir.

Sunulan fizyoterapi seanslarına ek olarak, etkilenen kişi kas sistemini korumak ve iyileştirmek için günlük yaşamda bağımsız olarak düzenli egzersizler yapabilir. Fizyoterapist ile işbirliği içinde, ilgili kişinin evde ve yolda bağımsız olarak kullanabileceği bireysel eğitim seansları geliştirilir. Aşırı kullanım veya aşırı yük durumlarından kaçının. Eğitim başarılarını gözden geçirebilir ve durumun kötüleşmesine katkıda bulunabilirsiniz.

Hastalık, görsel değişiklikler ve anormallikler nedeniyle özel bir zorluk teşkil etmektedir.Hastalıkla günlük yaşamda baş edebilmek için, duygusal stabilite bu nedenle özellikle önemlidir. Özgüven artırılmalıdır ve şikayetlere ve bunların nedenlerine açık bir yaklaşım yardımcı olur. Hastalığın ilerleyen seyri erken dönemde hasta ile tartışılmalıdır. Ancak bu şekilde hoş olmayan durumlardan kaçınılabilir ve etkilenen kişi zamanında olası gelişmelere zihinsel olarak hazırlanabilir.

Kalıtsal bir hastalık olduğu için hastalığın iyileşmesi veya tedavisi beklenmemektedir. Bu nedenle hasta, yaşam tarzını sağlık kısıtlamaları ile mümkün olduğunca optimal bir şekilde yapılandırmayı öğrenmelidir. Diğer hasta insanlarla veya kendi kendine yardım gruplarıyla iletişim yardımcı olabilir.