Bir Üçlü test bir fetüste kromozomal anormallik veya nöral tüp malformasyonu olup olmadığına dair bir risk değerlendirmesidir. Test güvenilir bir tanı sağlamaz, ancak gerekirse bir amniyotik sıvı testi yapılıp yapılmayacağını değerlendirmek için yapılır.
Üçlü test nedir?
Üçlü test, yüksek riskli gebeliği olan hastalarda doğum öncesi tanı yardımı için bir kan testidir. Trizomi 21, trizomi 18 (kromozomal bozukluk) veya spina bifida (açık sırt) olan bir çocuğa sahip olma riskinin artmış olup olmadığını değerlendirmek için kullanılır.
Üçlü test, anne adayının kanındaki alfa-fetoprotein (AFP), östriol hormonu ve insan koryonik gonadotropin (hCG) hormonunun konsantrasyonunu belirler. Hamile kadının yaşı ve sağlık geçmişi ile ilgili üç konsantrasyon değeri bir risk değerlendirmesine izin verir. Ortaya çıkan sonuç, amniyosentez (amniyotik sıvı incelemesi) gibi olası ileri incelemeler için belirleyicidir.
Test, gebeliğin 14. ve 18. haftası arasında yapılır ve birkaç gün sonra bir test sonucu alınır. Uzun süreli çalışmalar, risk değerlendirmesinin ve prognozunun genellikle yanlış olduğunu göstermiştir, bu nedenle üçlü test artık güvenilmez olarak kabul edilmekte ve çok nadiren yapılmaktadır.
İşlev, etki ve hedefler
Üçlü test kullanılarak risk değerlendirmesi yapabilmek için hamile kadından kan alınması gerekir. Daha sonra kan, belirli bir protein ve iki hormonun seviyelerini belirlemek ve değerlendirmek için bir laboratuvara gönderilir.
Belirlenecek protein, alfa-fetoproteindir. Fetüste protein, diğer şeylerin yanı sıra karaciğerde üretilir ve amniyon sıvısında atılır. Spina bifida örneğinde olduğu gibi fetüsün cildi kapalı değilse, amniyon sıvısına artan alfa-fetoproteinler salınır ve buna göre konsantrasyon artar. Bununla birlikte, alfa-fetoprotein konsantrasyonu normun altındaysa, bu bir kromozomal anormalliğin göstergesi olabilir. Adrenal bez ve fetüsün karaciğeri tarafından bir hormon üretilir ve plasenta içindeki östriol hormonuna dönüştürülür.
Hormon, hamile kadının kanında da tespit edilebilir. Hamilelik sırasında kandaki konsantrasyon artar. Estriol konsantrasyonu normal değerlerin altındaysa, bu aynı zamanda bir kromozomal anormalliğin bir işareti olabilir ve fetüsün trizomi 21'den muzdarip olma riski artar. Üçüncüsü, üçlü test, hCG kısaltması olarak da bilinen insan koryonik gonadotropin hormonunu değerlendirir. HCG hormonu döllenmeden sadece birkaç gün sonra salınır.
Bir gebelik testinde idrar da bu nedenle hCG hormonu için test edilir ve olası bir gebelik erken bir aşamada tespit edilebilir veya dışlanabilir. Üçlü insan koryonik gonadotropin testindeki konsantrasyon artarsa, bu trizomi 21'in (Down sendromu) bir göstergesi olabilir. Değer normun altındaysa, bu bir trizomi 18 (Edwards sendromu) belirtisi olabilir.
Üçlü testte kandaki konsantrasyondan kaynaklanan sonuç detaylı olarak değerlendirilmez. Sonuç olarak, anne adayının yaşı ve önceki hastalıkları ile hamilelikteki kilo artışı, süresi ve önceki gebelik süreci genel sonuca dahil edilir. Ayrıca, genetik kusurlu veya spina bifidalı çocukların halihazırda kadın tarafından doğmuş olup olmadığı veya bu tür hastalıkların bir aile öyküsü olup olmadığı risk değerlendirmesi için önemlidir.
Çalışmalar ve üçlü testin uzun vadeli uygulaması, doğruluğun ancak “orta” olarak sınıflandırılabileceğini göstermiştir. Test, kromozom anormalliği olan veya sırtı açık olan 100 fetüsten yaklaşık 70'inin erken döneminde tespit edecektir. Bununla birlikte, 100 kişiden 7'si yanlışlıkla trizomi 21 veya trizomi 18'li doğmamış bir bebekle karıştırılmaktadır. Temel olarak, üçlü test orta yaşlı kadınlarda genç kadınlara göre daha yüksek doğruluk sağlar.
Pek çok aday ebeveyn sonuçtan rahatsız olur ve yanlış kararlar verebilir. Üçlü testin güvenilir bir teşhis sağlamadığı, sadece riski değerlendirmeye hizmet ettiği her zaman unutulmamalıdır. Teşhis yapmak için daha fazla teste ihtiyaç vardır. Örneğin bir aminosentez (amniyosentez) netlik sağlar.
Riskler, yan etkiler ve tehlikeler
Üçlü test için kan alınması anne veya doğmamış çocuğu için hiçbir risk oluşturmaz. Asıl risk, üçlü testin neden olduğu olasılık teorisine dayanmaktadır. Test teşhis koymaz ve bu, aday ebeveynlerin yanlış kararlarına yol açabilir.
Sonucu etkileyebilecek ve tahrif edebilecek birçok yıkıcı faktör de vardır. Çoğul gebeliklerde, genellikle hormon ve protein konsantrasyonu artar. Sigara içen veya vejeteryan veya vegan diyet yiyen hamile kadınların sağlıklı bir fetüse rağmen hCG değeri de artmıştır.Ayrıca anne adayının gebelik süresi, fazla kilosu ve diyabetinin yanlış hesaplanması sonucu etkileyebilir. Gebe kadınlarda fetüsün rahatsız büyümesi, plasentanın disfonksiyonu ve böbrek fonksiyon bozukluğu da konsantrasyon değerlerinin artmasına neden olabilir.
Üçlü test bu nedenle doğmamış çocuk sağlıklı olsa bile farklı değerler gösterebilir. Tedavi eden uzmandan artan bir risk varsa ve aday ebeveynler teyit edilmiş bir teşhis istiyorsa, bir aminosentez yapılmalıdır. Üçlü test, yüksek riskli bir aminosentezin gerçekleştirilip gerçekleştirilmeyeceğine karar vermeye yardımcı olmak için önceden kullanılabilir.
