Waardenburg sendromu

Waardenburg sendromu tıbbın lösizme tabi olduğu ve onu dört farklı türe ayırdığı doğuştan bir hastalıktır. Tipik belirtiler uyuşma, şekil bozuklukları ve pigment bozukluklarıdır. Waardenburg sendromu genetik bir hastalık olduğu için neden olarak tedavi edilemez.

Waardenburg Sendromu nedir?

Şurada Waardenburg sendromu insanların genellikle albinizmle karıştırdığı bir tür lösizmdir. Hem lösizm hem de albinizm, pigment eksikliği ile karakterizedir. Waardenburg sendromu, adını 1951'de hastalığı tanımlayan ilk kişi olan Petrus Johannes von Waardenburg'a borçludur.

Lösizmi olan bir kişinin melanositleri, yani pigment oluşturan deri hücreleri yoktur. Melanositlerin çoğu epidermiste ve saç köklerinin çevresindedir. Pigmentler sadece ciltte değil, aynı zamanda retina ve irisin de pigment oluşturduğu gözlerde bulunur. Sadece görsel tasarım için kullanılmazlar.

Cildi veya göz hücrelerini aşırı ışığa maruz kalmaktan korurlar. Melanin rengi kahverengiden siyaha veya sarıdan kırmızımsı olabilir. Kural olarak, pigment hücrelerinin karakteristik renkli görüntüsünü oluşturan her iki varyantın karışımları vardır.

nedenleri

Waardenburg sendromu, genetik yapıdaki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır. Deoksiribonükleik asit (DNA), sağlıklı DNA'ya kıyasla sapmalar gösterir. Etkilenen gene bağlı olarak hastalık farklı şekillerde kendini gösterir. Tip I ve tip III (Klein-Waardenburg sendromu), 2Q35 gen lokasyonundaki PAX genindeki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır.

Tip II'de, MITF geni, sendromu miras almaktan sorumludur. Orada farklı gen segmentleri mutasyona uğrayabilir. Bu nedenle bazen tıp, tip III'ü A, B, C ve D alt tiplerine ayırır. Ancak dışarıdan bakıldığında, alt tipler birbirlerinden neredeyse hiç farklı görünmemektedir. Tip IV için, endotelin-3 geni veya endotelin-B reseptör geni üzerindeki farklı gen segmentleri de mutasyon bölgeleri olarak mümkündür.

Dört tip Waardenburg sendromu da otozomaldir, yani X veya Y kromozomunda değil, otozomlardan birinde bulunurlar. Tip I, II ve III resesiftir: Sendrom yalnızca çift kromozom setinde iki hastalık taşıyan gen olduğunda kendini gösterir. Bununla birlikte, bir kişi sadece mutasyona uğramış değil, aynı zamanda sağlıklı bir gen segmentine sahipse, hastalık ortaya çıkmaz. Böyle bir kişi Waardenburg sendromunu çocuklarına geçirebilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Waardenburg sendromunun en dikkat çekici semptomu, esas olarak üç alana yansıyan pigment bozukluğudur. Ön kilit, Waardenburg sendromlu kişilerde renksizdir ve bu nedenle beyaz görünür. Gözlerin farklı renkleri vardır, çünkü her iki gözün süsenleri her yerde pigment oluşturmaz.

Pigment içermeyen alanlar iriste mavi görünür. Kalan alanlar, genetik olarak belirlendikleri için boyaları oluşturur. Tıp da bu fenomeni iris heterokromisi olarak adlandırır. Beyaz ön kilit ve iris heterokromisine ek olarak, Waardenburg sendromu tip I, kendini beyaz nokta hastalığı veya kontrol derisi (vitiligo) olarak da gösterir.

Doktorlar, özellikle eller, boyun, yüz ve anogenital bölgede belirgin olan ciltteki pigment eksikliğini tanımlamak için kullanırlar. Ek olarak, sağırlık ve malformasyonlar kendini yüzde gösterir: burnun yüksek ve geniş bir kökü, yanlış yerde oluşan doku veya organlar (distopia canthorum) kadar karakteristiktir.

Dystopia canthorum, Waardenburg sendromunun tip II'sinde ortaya çıkmaz, ancak tip II, aksi takdirde tip I'e karşılık gelir. Tip III, tip I'in tüm semptomlarına sahiptir; ayrıca kollarda malformasyonlar meydana gelir. Waardenburg sendromunun en ciddi şekli, genellikle etkilenen kişinin ölümüne yol açan tip IV'te bulunur.

Bazı nöronların farklılaşması, hastalığın bu formunda da bozulur ve bu da Hirschsprung hastalığının (konjenital megakolon) gelişmesine yol açar. Bu bağırsak hastalığı, diğer şeylerin yanı sıra kalın bağırsağın daralmasıyla kendini gösterir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Waardenburg sendromu doğuştandır. Mutasyon, çocuğun ana rahmindeki gelişiminde uygun gelişimi bozar ve çeşitli semptomların ortaya çıkmasına neden olur. Doktorlar, Waardenburg sendromunu sadece dış özelliklerine dayanarak teşhis edemezler: Sendromu tetikleyen mutasyonlardan birinin mevcut olup olmadığını netleştirmek için genetik bir test kullanabilirler.

Komplikasyonlar

Waardenburg sendromu çeşitli komplikasyonlara yol açabilir. Hastalığın tipik bir sonucu, karakteristik pigment bozukluğudur. Ne kadar şiddetli olduğuna ve ilk hangi yaşta ortaya çıktığına bağlı olarak, bu gözle görülür kusur ciddi psikolojik sorunlara neden olabilir. Etkilenenler genellikle sosyal kaygı ve hatta tam anlamıyla depresyon geliştirir.

Waardenburg sendromu tip I durumunda, bahsedilen zihinsel ıstırabı şiddetlendirebilen beyaz nokta hastalığı da ortaya çıkar. Ayrıca hastalık seyrinde işitme kaybı ve yüzde şekil bozuklukları meydana gelebilir. Waardenburg sendromunun olası ikincil bir hastalığı Hirschsprung hastalığıdır. Bu bağırsak hastalığı, kolonun daralmasıyla ilişkilidir.

Kabızlıkta veya hatta bağırsak tıkanıklığında kendini gösterebilen ciddi gastrointestinal şikayetler ortaya çıkabilir. Sendrom kalıtsal olduğu için, neredeyse hiç tedavi seçeneği yoktur ve hastalık genellikle şiddetli bir seyir izler, bu da etkilenenler için kalıcı bilişsel ve estetik bozukluklarla ilişkilendirilir.

Semptomatik tedavi de risksiz değildir. Kortizon verilmesi cilt tahrişine ve diğer yan etkilere neden olabilir. Bağırsak şikayetlerinin tedavisinde kullanılanlar gibi cerrahi müdahaleler her zaman enfeksiyon ve yaralanma riski ile ilişkilendirilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Waardenburg sendromu bağımsız olarak tedavi edilemediği için, etkilenen kişi bir doktora danışmalıdır. Hastalığın erken teşhisi ve daha sonra tedavi edilmesi her zaman ilerideki seyir üzerinde çok olumlu bir etkiye sahiptir ve ayrıca başka komplikasyonları da önleyebilir. Bu nedenle, sendromun ilk belirti ve semptomlarında bir tıp uzmanıyla iletişime geçilmelidir. İlgili kişi ciddi bir pigment bozukluğundan muzdaripse bir doktora danışılmalıdır. Bu genellikle çok beyaz görünen tamamen renksiz bir cilt ile sonuçlanır.

Ciltte beyaz lekeler de oluşabilir. Çoğu hasta, kendi kendine geçmeyen Waardenburg sendromu nedeniyle işitme kaybından da muzdariptir. Aynı şekilde vücuttaki organlar da yanlış düzenlenmiştir ve bu da ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Waardenburg sendromu bir çocuk doktoru veya bir pratisyen hekim tarafından tanınabilir. Daha ileri tedavi, büyük ölçüde semptomların tipine ve ciddiyetine bağlıdır, böylece hastalığın ilerleyişi hakkında genel bir öngörüde bulunulamaz. Sendrom genellikle zihinsel rahatsızlıklara yol açabileceğinden, bir psikolog ziyareti de çok faydalıdır.

Tedavi ve Terapi

Waardenburg sendromu kalıtsal bir hastalık olduğu için nedensel bir tedavi mümkün değildir. İşitme kaybını hafifleten önlemler mümkün olabilir. Bununla birlikte, kesin prosedür bireysel duruma bağlıdır.Daha şiddetli tip IV'te, doktorlar Hirschsprung hastalığını da tedavi etmelidir.

önleme

Kalıtsal bir hastalık olduğu için Waardenburg sendromunda hedefe yönelik önleme mümkün değildir. Waardenburg sendromunun Tip IV'ü otozomal resesif kalıtımı izler. Bu nedenle hastalık, yalnızca çocuk, hastalığı her iki ebeveynden de taşıyan bir aleli miras aldığında kendini gösterir. Bununla birlikte, genom yalnızca bir hastalıklı ve bir sağlıklı alel içeriyorsa, Waardenburg sendromu ortaya çıkmaz.

Öte yandan, Tip I - III kalıtım otozomal baskındır: Bir kişinin mutasyona uğramış ve sağlıklı bir geni varsa, hastalık kendini gösterir. Bununla birlikte, bu kişinin Waardenburg sendromunu çocuğuna geçirmesi gerekmez, çünkü sağlıklı geni de aktarabilir. Şans, bir ebeveynin hastalık taşıyan geni mi yoksa sağlıklı geni mi çocuğuna geçireceğini belirler.

tamamlayıcı tedavi

Waardenburg sendromu, kapsamlı bir takip bakımı gerektirir. Doğuştan bir hastalık olduğu için nedensel tedavisi mümkün değildir. Takip bakımı, hastaya daha ileri terapötik önlemler konusunda tavsiyede bulunmaya odaklanır. Pigment bozuklukları ve iç kulak işitme kaybı düzenli aralıklarla bir doktor tarafından kontrol edilmelidir.

Takip bakımı, hasta görüşmesi ve fiziksel muayeneden oluşur. Anamnez çekerken, doktor önce mevcut semptomlar hakkında bir fikir edinir. Büyük ölçüde azalmış olan şikayetler, daha fazla takip bakımı gerektirmez. Pigment bozuklukları ve işitme bozukluğu, düzenli olarak izlenmesi gereken kronik durumlardır.

Kontroller arasında gerektiğinde hastaya uygun yeni tedavi önlemleri ortaya çıkar. Hasta bir şikayet günlüğü tutmalı ve buna alışılmadık semptomları not etmelidir. Notların yardımıyla, düzenli takip bakımı semptomlarla en uygun şekilde hizalanabilir. Şikayetlerin niteliğine bağlı olarak, terapötik yardımın da aranması gerekebilir. Sendrom çok farklı gelişebileceğinden, önlemlerin kişiye özel belirlenmesi gerekir.

Bunu kendin yapabilirsin

Waardenburg sendromunun tıbbi tedavisi, çeşitli kendi kendine yardım önlemleriyle desteklenebilir. Tipik iç kulak işitme kaybı, bir işitme cihazı takılarak telafi edilebilir. Akrabalar, dudaklarını okuyabilmeleri için yüksek sesle ve net konuşmalı ve konuşurken hastayla yüz yüze gelmelidir.

Yanlış anlaşılmaları önlemek için, işitme bozukluğu ile açıkça ilgilenilmesi tavsiye edilir. Bu, yaşam boyunca gelişebilecek pigmentasyon bozuklukları ve görme bozuklukları gibi diğer hastalık semptomları için de geçerlidir. Hasta kişiler, pitozis-epikantus sendromu hakkında kendilerini detaylı olarak bilgilendirmeli ve bireysel semptomlara karşı yardımcı olacağı anlamına gelen doktor ile birlikte karar vermelidir.

Çoğu zaman, bazen duygusal stresi de temsil edebilen çok farklı şikayetler ortaya çıkar. Terapötik destek, hasta için, özellikle depresif ruh hallerinde veya anksiyete bozukluklarında, fizik tedavi kadar önemlidir. Waardenburg sendromlu çocukların ebeveynleri bir genetik test ayarlamalıdır. Genellikle kalıtsal hastalığın nedeni belirlenebilir ve bu da daha fazla çocuğun planlanmasını kolaylaştırır. Şikayetlerin sağlık üzerinde güçlü bir olumsuz etkisi varsa, bir kendi kendine yardım grubunu ziyaret etmek de yararlı olabilir. Leona e.V. derneği, etkilenenlere daha fazla iletişim noktaları sağlar.