West Sendromu

West Sendromu genelleştirilmiş kötü huylu epilepsi formunun tedavisi zordur. Üç ila on iki aylık bebeklerde görülür.

West Sendromu nedir?

West Sendromu İngiliz doktor ve cerrah William James West'in adını almıştır. Bu türden ilk epilepsi ataklarını 1841'de dört aylık oğlunda gözlemledi ve ardından hastalığı bilimsel bir bakış açısıyla anlattı. West Sendromu teriminin eşanlamlısı olarak aynı zamanda ifadelerdir. bebek malign epilepsi veya BNS epilepsisi kısaltması olarak Blitz Nick Salaam Epilepsisi Kullanılmış.

Bebek malign epilepsisinin doğumdan önce, doğum sırasında veya sonrasında meydana gelen organik beyin hasarına dayandığına inanılıyor. Genelleştirilmiş epileptik nöbetler West sendromunun karakteristiğidir. Hastalık 4,000 ila 6,000 çocuktan 1'ini etkiler. Erkekler kızlardan daha sık etkilenir.

Hasta çocukların yüzde 90'ında nöbetler ilk kez doğumdan sonraki ilk on iki ay içinde ortaya çıkmaktadır. Tezahürün zirvesi beşinci aydır. Nadir durumlarda iki veya dört yaşına kadar nöbetler meydana gelmez. Erken çocukluk döneminde görülen 20 epilepsi vakasından biri West sendromundan kaynaklanmaktadır.

nedenleri

West sendromunun altında yatan kesin biyokimyasal mekanizmalar hala belirsizdir. Muhtemelen nöbetler bir nörotransmiter bozukluğuna dayanıyor. Nedeni muhtemelen GABA metabolizmasının düzenleyici bir bozukluğudur. Hipofiz bezinde kortikotropin salgılayan hormonun aşırı üretimi de suçlu olabilir. Hastalığın gelişiminde çok faktörlü bir etkileşim de düşünülebilir.

West sendromu sadece bebeklerde ve küçük çocuklarda ortaya çıktığı için, beynin olgunluk durumu nöbetlerin gelişiminde rol oynuyor gibi görünmektedir. Olgunlaşmamış yenidoğan beyinlerinde, tüm sinir lifleri henüz miyelinli değildir. Bu nedenle beyin, West Sendromu ile strese veya hasara tepki verebilir. Çocukların üçte ikisinde organik beyin bozukluğu tespit edilebilir.

Serebral korteksin gelişimsel bozuklukları, mikrosefali, lisensefali veya kan damarlarının malformasyonları bulunabilir. Aicardi sendromu, genel dejeneratif beyin hastalıkları, tüberoskleroz gibi fakomatozlar veya beyin atrofisi de West sendromuna yol açabilir.

West sendromu, ensefalit veya bakteriyel menenjitten sonra da gelişebilir. Diğer risk faktörleri, konjenital enfeksiyonlar, nörometabolik hastalıklar veya hipoglisemidir.Uzman literatüründe, doğum sırasında serebral hemoraji, felç, travmatik beyin hasarı veya hipoksiden kaynaklanan beyin hasarı da nedenler olarak adlandırılır.

Kızamık, kızamıkçık ve kabakulak hastalığına karşı çoklu aşılamaların ardından ilk kez akla gelen bir yan etki olarak ortaya çıkan hastalık vakaları vardır. Bununla birlikte, West sendromu henüz bir aşı hasarı olarak kabul edilmemiştir. Bir neden kanıtlanabilirse, semptomatik West sendromudur. West Sendromu tespit edilemezse, kriptojenik West Sendromu olduğu varsayılır. West Sendromlu tüm çocukların yüzde 20'sinde hiçbir neden tespit edilemez.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

West Sendromlu çocuklarda meydana gelen epileptik nöbetler üç farklı forma ayrılabilir. Yıldırım saldırıları, tek tek vücut bölümlerinin veya tüm vücudun yıldırım benzeri sarsıntıları ile ifade edilir. Bacaklar aniden bükülür ve çocuklar şiddetli miyoklonik sarsıntılar gösterir.

Baş sallama nöbetleri sırasında boyun ve boğaz kasları seğirir. Çene bir anda göğse doğru bükülür. Kafa da içeri çekilebilir. Bu hareketler başın sallandığını anımsatır, bu yüzden nöbetler baş sallama olarak bilinir.

Salam nöbetleri, başın ve vücudun üst kısmının hızla öne doğru bükülmesi anlamına gelir. Aynı zamanda çocuklar bükülmüş kollarını yukarı kaldırırlar ve / veya ellerini göğüslerinin önünde birleştirirler. Bu tür nöbetler Selam selamlamasını anımsattığı için nöbetlere Salaam saldırıları deniyordu.

Nöbetler ile dış uyaranlar arasında bağlantı bulunamadı. Nöbetler genellikle uykuya dalmadan kısa bir süre önce veya uyandıktan hemen sonra ortaya çıkar. Klasik olarak, kramplar zayıf başlar ve daha sonra 150'ye kadar ataktan oluşan kümelerde artar ve bireysel saldırılar arasında 60 saniyeden az bir süre geçer.

Bireysel krampların uzunluğu ve şiddeti çocuğa bağlı olarak değişebilir. Onlarla ilişkili hiçbir acı yoktur ve çocuklar genellikle tamamen bilinçli kalırlar. Bununla birlikte, nöbetler çok yorucudur, bu nedenle çocuklar bir dizi nöbetten sonra çok ağlayabilir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Tanı konulmadan önce bile, etkilenen çocuklar psikomotor gelişimin gecikmesi nedeniyle öne çıkıyor. Teşhisi doğrulamak için bir EEG yapılır. Burada epileptik aktivite düzensiz yüksek ve yavaş delta dalgaları şeklinde ortaya çıkar. Bu delta dalgalarına sivri uçlar ve keskin dalgalar yerleştirilmiştir.

Laboratuarda elektriksel aktivitenin ölçülmesine ek olarak kromozom özellikleri, kalıtsal hastalıklar, bulaşıcı hastalıklar ve metabolik hastalıklar için kan ve idrar incelenir. Beynin özelliklerini kontrol etmek için ultrason, pozitron emisyon tomografisi, manyetik rezonans tomografi veya bilgisayarlı tomografi gibi görüntüleme yöntemleri kullanılabilir.

Komplikasyonlar

En kötü senaryoda, West sendromu ölüme yol açabilir. Bununla birlikte, bu yalnızca durum tedavi edilmezse gerçekleşir. Etkilenenler çok genç yaşta epileptik nöbet geçirirler. Bunlar çocuk için ölümcül bir tehlike oluşturur ve bu nedenle derhal bir doktor tarafından tedavi edilmelidir.

Dahası, çoğu çocuk seğirmeden muzdariptir, bu nedenle özellikle genç yaşta zorbalık veya alay konusu olabilir. Bu genellikle psikolojik şikayetlere veya depresyona yol açar. Aynı şekilde, hastalar genellikle kısıtlı hareketlilikten veya konsantrasyon bozukluklarından muzdariptir, bu nedenle çocuk gelişimi de West Sendromu tarafından önemli ölçüde kısıtlanır.

Yetişkinlikte, bu nedenle etkilenenler de ciddi kısıtlamalar ve rahatsızlıklardan muzdariptir. Epileptik nöbetler de sıklıkla şiddetli ağrı ile ilişkilendirilir. Çoğu durumda, ebeveynler veya akrabalar da ciddi psikolojik şikayetlerden veya depresyondan muzdariptir.

West sendromunun tedavisi, cerrahi müdahaleler yardımıyla gerçekleştirilebilir. Derlemeler oluşmaz. Ancak epileptik nöbetlerin tamamen azalıp azalmayacağını tahmin etmek mümkün değildir. Çoğu durumda, bu, etkilenen kişinin yaşam beklentisini önemli ölçüde azaltır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Yenidoğanların ve bebeklerin genel sağlığı her zaman düzenli olarak kontrol edilmeli ve izlenmelidir. Özellikle yaşamın ilk haftalarında veya aylarında çocuğun gelişimleri en iyi şekilde izlenmeli ve belgelenmelidir. Herhangi bir anormallik ve değişiklik, bir eyleme ihtiyaç olup olmadığı veya her şeyin doğal bir gelişime karşılık gelip gelmediğinin netleştirilebilmesi için çocuk doktoru ile görüşülmelidir.

Yavrunun nöbet geçirmesi veya istemsiz seğirmesi durumunda, akut bir eyleme ihtiyaç vardır. Nedeni açıklığa kavuşturmak için tıbbi muayeneler başlatılmalıdır. Çocuğun hareketleri düzensizse veya doğal koşullara uymuyorsa, bir doktora danışmanız tavsiye edilir. Ağlama davranışı, yemek yemeyi reddetme veya sindirim sistemi bozuklukları, organizmanın uyarı sinyalleridir.

Gözlemlerin daha iyi değerlendirilebilmesi için bir doktora danışılmalıdır. Bilinç bozukluğu veya bilinç kaybı durumunda, bir ambulans servisi uyarılmalıdır. Çocuğun olabildiğince çabuk tepki vermesi gereken ve yoğun tıbbi bakımın gerekli olduğu akut bir durumdur. Acil doktor gelene kadar bebeğin hayatını kurtarmak için kurtarma hizmetinin talimatlarına uyulmalıdır. Çocuğun uzun süre çığlık atması, cilt görünümünde değişiklik olması veya bebeğin ağrılı olabileceği varsayımı durumunda da doktora başvurulmalıdır.

Terapi ve Tedavi

West sendromunun tedavisi çok zordur. Erken teşhis, çok az veya hiç dolaylı hasarın kalma olasılığını artırır. Hastalık, tedavi edilebilir bir organik serebral özelliğe dayanıyorsa, cerrahi düzeltme yapılabilir.

Epilepsi ameliyatı ile nöbetlerin nedenleri ortadan kaldırılabilir. Ancak çoğu durumda West sendromu ilaçla tedavi edilir. Çocuklar ACTH, oral kortikosteroidler veya vigabatrin alırlar. Sultiam veya piridoksin de uygulanır. Bununla birlikte, çoğu antikonvülsan ilacın West sendromunda etkisiz olduğu bulunmuştur.

önleme

West sendromunun kesin patogenezi hala belirsizdir, bu nedenle hastalık şu anda önlenemez.

tamamlayıcı tedavi

West sendromu, örneğin ilaçlarla veya ameliyatla tedavi edilebilen ciddi bir epilepsi şeklidir. Valproat veya zonisamid gibi ilaçların uygulanması sıkı bir şekilde kontrol edilmelidir. Özellikle çocuklar aktif bileşenlere karşı hassastır, bu nedenle doktor tarafından yakından izlenmesi şiddetle tavsiye edilir.

Durumun tedavisinde tekrarlanan ilaç değişiklikleri yaygındır. Doz düzenli olarak ayarlanmalı veya preparat değiştirilmelidir. Tedavinin bir parçası ketojenik diyet ise, ilerleme düzenli aralıklarla bir uzman veya beslenme uzmanı ile tartışılmalıdır. Yan etkileri olabilen riskli bir prosedür olduğu için epilepsi ameliyatından sonra genellikle doktora daha fazla ziyaret gereklidir.

Tıbbi kontrollerin sıklığı epilepsinin tipine, şiddetine ve işlemin seyrine bağlıdır. Etkilenen çocukların ebeveynleri, sorumlu çocuk doktoruna başvurur ve ayrıntıları onlarla tartışır. Takip bakımı, tedaviyi halihazırda devralmakta olan çocuk doktoru veya nörolog tarafından sağlanır. Epilepsi genellikle kalıcı olarak tedavi edilemez. Bu nedenle, tedavi sonrası bakım, bireysel semptomları iyileştirmek ve ilaçları izlemek için tasarlanmış sürekli bir süreçtir.

Bunu kendin yapabilirsin

Tekrarlayan epileptik nöbetler büyük bir yük olabileceğinden, West Sendromundan muzdarip çocukların günlük yaşamda desteğe ihtiyacı vardır. Epileptik nöbet sırasında düşmeleri ve kazaları önlemek için önlemler alınmalıdır. Ayrıca epilepsi ameliyatı veya vigabatrin veya oral kortikosteroidler kullanılarak ilaç tedavisi gibi tedavi seçenekleri tüketilmelidir. Çocuğun yaşı ile birlikte iyileşme şansı düştüğü için, etkilenen çocukların ebeveynleri erken bir aşamada uygun bir uzmanlık merkezine başvurmalıdır.

Ek olarak, çocuğun refahını iyileştirmek için genel önlemler uygulanır. Fiziksel egzersiz ve zihinsel destek önemlidir, ancak aynı zamanda uyarlanmış bir diyet ve özel olarak tasarlanmış terapilerdir. Örneğin, epilepside ketojenik diyetin etkili olduğu gösterilmiştir. Epilepsi FET'de Beslenme Derneği e. V. etkilenenlere diyetle ilgili daha fazla tavsiyede bulunur.

West Sendromundan muzdarip çocuklar, durumları hakkında erken bir aşamada bilgilendirilmelidir. Doktorlar ve etkilenen diğer kişilerle yapılan görüşmeler bunun için idealdir, ancak kitap veya broşür gibi bilgi materyalleri de idealdir. Sorumlu doktorla birlikte, hastalıkla günlük olarak başa çıkmak için başka stratejiler geliştirilebilir.