CHARGE sendromu

CHARGE sendromu çok çeşitli semptomları ve klinik tabloları olan genetik bir hastalıktır. Burada bahsedilecek her şeyden önce bir göz kolombusu, kalp kusurları, koanların atrezisi, kısalmış boy uzaması ve gelişme gecikmesi, genital anormallik ve kulak anormalliğidir. Malformasyonların cerrahi olarak düzeltilmesi gereklidir. Birçok hasta insan kendi imkanları dahilinde nispeten normal bir yaşam sürdürebilir.

CHARGE Sendromu nedir?

CHARGE sendromu da CHARGE ilişkilendirmesi veya Hall-Hittner Sendromunadir görülen bir genetik hastalıktır. CHARGE sendromu olanların üçte ikisi CHD7 geninde bir veya daha fazla mutasyona sahiptir.

CHARGE, bu sendromda tipik olarak ortaya çıkan klinik resimlerin İngilizce adlarının kısaltmasıdır: C.oloboma, 'Hkulak kusuru, A.tresia choanae, R.sonsuz büyüme ve gelişme, G,enital anormallik, E.bir anormallik.

nedenleri

CHARGE sendromunun nedenleri genetikte yatmaktadır. CHARGE sendromlu hastaların yaklaşık üçte ikisi CHD7 geninde bir veya daha fazla mutasyona sahiptir. Bu gen, kromatinin yeniden şekillenmesine dahil olan belirli bir proteini kodlar.

DNA ve histonlar (hücre çekirdeğindeki temel proteinler) arasındaki bağın gücünü etkileyerek gen ekspresyonunu düzenler. Protein özellikle bu organların hücrelerinde oluştuğu için CHARGE sendromunda özellikle göz, kulak ve burun organları etkilenir. Hastalığın otozomal dominant kalıtımı mümkündür. Bununla birlikte, aile öyküsü olmayan spontan bir mutasyon daha yaygındır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

CHARGE terimi, bu sendromda sıklıkla ortaya çıkan hastalıkların İngilizce isimlerinin kısaltmasıdır.Bu hastalıklar şu şekildedir:

Colomb: Gözün konjenital bir koloboması. Göz kapağının yarığı burada tamamen kapanmıyor. Bu gerçeğe bağlı olarak görsel bir kusur gelişir. Bir dizi görsel rahatsızlık meydana gelebilir. Diğer şeylerin yanı sıra, görme alanı kaybı veya ışık duyarlılığından bahsedilmelidir. Retinanın ayrılması gibi diğer göz problemleri de mümkündür.

Kalp hastalığı: Kalp kusurları. CHARGE sendromu ile, bazıları cerrahi tedavi gerektiren çeşitli kalp kusurları ortaya çıkabilir.

Atrezi koanı: Choanların Atrezisi. CHARGE sendromundaki burun geçişleri bloke olabilir veya alışılmadık şekilde daraltılabilir. Koridorları kalıcı olarak açık tutmak için bazen birkaç kez cerrahi tedavi gerekebilir.

Gecikmiş büyüme ve gelişme: Uzunlukta büyüme ve gelişme gecikmesinde azalma. Bu belirti, CHARGE sendromundaki hemen hemen her hastada mevcuttur. Her durumda, doktor, büyüme hormonu eksikliği nedeniyle gecikmiş büyüme olasılığını ekarte etmelidir. Gelişimsel gecikmelerin duyu organlarının çeşitli bozukluklarından, kronik hastalıklardan ve denge bozukluklarından kaynaklandığı varsayılmaktadır.

Genital anormallik: Genital anormallik. CHARGE sendromlu kişilerde, genital anormallik öncelikle dış genital organları etkiler ve bu semptomun erkek hastalarda tespit edilmesini kolaylaştırır. Bunlar genellikle küçülmüş penis ve palpe edilemeyen testislere sahiptir. Kadın hastalarda daha küçük dış dudaklar bulunabilir.

Kulak anormalliği: Kulağın anormalliği. CHARGE sendromunda hem iç kulak hem de orta kulak etkilenebilir. Yaygın sorunlar, orta kulaktaki kemiklerin malformasyonları, orta kulakta kronik sıvı birikimi, dar veya eksik kulak kanalı, alışılmadık şekilli dış kulaklar ve işitme kaybıdır.

CHARGE sendromundan etkilenen her kişi tüm semptomlara veya klinik tablolara sahip değildir ve bunların her zaman çok belirgin olması gerekmez; bu semptomlardan bazılarının varlığı ve yalnızca zayıf semptomlar bir CHARGE sendromunu temsil edebilir.

Teşhis ve kurs

CHARGE sendromunun teşhisi, ana özelliklere ve ikincil kriterlere ayrılmıştır. Teşhis, bu özelliklere ve kriterlere göre yapılır. Başlıca kriterler gözün koloboması, koanal atrezi, karakteristik bir CHARGE kulak, yüz sinirlerinin deformitesidir (tat duyusu kaybına, yüz felcine, ses ve dengede bozulmaya, yutma problemlerine yol açabilir).

İkincil kriterler, cinsel organların az gelişmişliği, gelişim gecikmesi, kalp kusurları, kısa boy, yüz bölgesinde boşlukların oluşması (daha fazla soruna yol açabilir), trakeal fistüller ve karakteristik CHARGE yüzüdür - yüz felçli olmasa bile yüzde asimetri olabilir. dır-dir; Geniş, çıkıntılı bir alın, sarkık şarkılar, düz bir orta yüz ve küçük bir çene ile köşeli bir yüz şekli de yaygındır.

CHARGE sendromuyla doğan çocuklar genellikle acil ameliyat, uzun hastanede kalış ve sürekli tıbbi izleme gerektirir. Etkilenenlerin yaşamları boyunca cerrahi müdahalelere olan ihtiyaç artmaktadır. Bununla birlikte, durum genellikle başlangıçta beklenenin ötesinde iyileşir.

CHARGE sendromlu yetişkinlerin sayısı nispeten düşüktür, bu CHARGE sendromunun sadece 1979'dan beri kendi başına bir hastalık olarak var olduğu gerçeğine atfedilebilir. Bu nedenle, CHARGE sendromu ile yaşayan yetişkinlerin sayısı önümüzdeki birkaç yıl içinde artacaktır, böylece beklenen koşullar ve yetişkinlikte gerekli cerrahi müdahaleler hakkında açıklamalar rapor edilebilir.

Verilen olanaklar dahilinde iyi bir gelişmenin çok kolay sağlanabileceği söylenebilir. Ancak bu, tıp ve eğitim uzmanlarının desteğini gerektirir. Özellikle ebeveynler, CHARGE sendromlu çocuklarının gelişimi üzerinde, onları ellerinden gelen en iyi şekilde teşvik ederek olumlu bir etkiye sahip olabilirler.

Ebeveynler, çocuklarının CHARGE sendromuyla ilişkili zorluklarını anlamayı öğrenmelidir. Bu şekilde, olanaklarını tam olarak kullanabilmesi için ona ihtiyaç duyduğu desteği sunabilirsiniz.

Komplikasyonlar

CHARGE sendromu bir dizi farklı şikayet ve semptomlara neden olur. Çoğu durumda, çeşitli malformasyonlar ve gecikmiş gelişim meydana gelir. Etkilenen kişi öncelikle doğuştan kalp kusurundan muzdariptir. En kötü durumda bu, hastanın tedavi olmaksızın ölümüne yol açabilir ve bu nedenle cerrahi olarak tedavi edilmelidir.

Dahası, ciddi bir kısa boy ve ayrıca büyük ölçüde gecikmiş zihinsel ve psikolojik gelişim vardır. Çoğu durumda hasta, günlük yaşamda diğer insanların yardımına bağımlıdır ve bununla tek başına baş edemez. Denge bozuklukları ve hassasiyet bozuklukları ortaya çıkar. Bunlar yaşam kalitesini son derece kısıtlayabilir.

Malformasyonlar ayrıca genital organları da etkileyebilir ve içlerinde anormalliklere yol açabilir. Etkilenenlerin bu şikayetlerden utanmaları ve sonuç olarak aşağılık komplekslerinden muzdarip olmaları nadir değildir. CHARGE sendromu ayrıca işitme kaybına da yol açar.

CHARGE sendromunun nedensel tedavisi mümkün değildir. Bununla birlikte, bu hastalığın semptom ve semptomlarını hafifletmek ve sınırlamak için çeşitli cerrahi prosedürler kullanılabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Çoğu durumda, CHARGE sendromunun yeniden teşhis edilmesine gerek yoktur. Semptomlar doğumdan önce veya doğumdan hemen sonra fark edilebilir, böylece erken tedavi de mümkündür. Bu sendromun semptomları ve malformasyonları çocuğun günlük yaşamında kısıtlamalara ve tehlikelere yol açıyorsa bir doktora danışılmalıdır. Her şeyden önce, hastalık durumunda cerrahi müdahalelerin yapılabilmesi için çocuğun kalbi ve böbrekleri muayene edilmelidir.

Geciken gelişim ve zeka geriliği özel destekle telafi edilebilir. Genital bir anormallik varsa bir doktora da danışılmalıdır. İlgili kişinin işitme sorunları veya kulaklarında bozukluk varsa, bu şikayetler de giderilmeli ve tedavi edilmelidir. Bu tamamen sağırlığı önleyebilir. Çoğu durumda, semptomlar bir çocuk doktoru tarafından teşhis edilecektir. Daha sonra tedavinin kendisi ilgili uzman tarafından gerçekleştirilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Nedensel bir tedavi mümkün değildir, tedavi, mümkünse, esas olarak semptomların cerrahi olarak çıkarılmasından oluşur. Bozuklukların düzeltilmesi çoğunlukla gereklidir. Bu operasyonların bir parçası olarak uzun hastanede kalışlar yaygındır.

Görünüm ve tahmin

Kural olarak, CHARGE sendromu hastanın yaşam beklentisini azaltmaz. Vücuttaki bireysel şekil bozuklukları ve şekil bozuklukları çeşitli cerrahi müdahalelerde düzeltilir. Bunlar yan etkiler ve risklerle ilişkilendirilirken, CHARGE sendromunu tedavi etmenin tek yoludur.

Tedavi olmazsa, kendi kendine iyileşme olmaz, ancak semptomlar da kötüleşmez. Düzeltmelerden sonra, etkilenenler çoğu durumda sıradan bir yaşam sürdürebilir ve günlük yaşamlarında kısıtlanmazlar. Kalıtsal bir hastalık olduğu için hastalığın nedensel tedavisi mümkün değildir. Başarılı operasyonlardan sonra başka şikayet veya derleme olmaz.

CHARGE sendromunun semptomları düzeltilmezse, etkilenenler genellikle psikolojik şikayetlerden veya depresyondan muzdariptir. Bazı durumlarda burun geçişleri de bloke edilebildiğinden, aksi takdirde çocuk doğumdan hemen sonra öleceğinden acil bir ameliyat gereklidir. Zeka geriliği ve yavaşlayan gelişim, CHARGE sendromu durumunda ancak sınırlı bir ölçüde tedavi edilebilir. Kural olarak, hastalar yaşamları boyunca zeka geriliğinden muzdariptir ve bu nedenle günlük yaşamlarında dışarıdan yardıma bağımlıdırlar.

önleme

Genetik ve aynı zamanda çok nadir görülen bir hastalık olduğu için önlenmesi mümkün değildir.

tamamlayıcı tedavi

Kural olarak, CHARGE sendromu durumunda doğrudan takip bakımı yapılamaz. Bireysel semptomlar, şiddetine bağlı olarak tedavi edilmelidir, böylece etkilenen kişi genellikle kısıtlama olmaksızın sıradan bir yaşam sürdürebilir.

CHARGE sendromunun erken teşhisi ve tedavisi, ilerideki seyir üzerinde çok olumlu bir etkiye sahiptir ve komplikasyonları önleyebilir. Sendromun tedavisi esas olarak cerrahi müdahaleler yardımı ile gerçekleştiğinden, etkilenen kişinin bu müdahalelerden sonra iyileşmesi ve genellikle hastanede daha uzun süre kalmaya hazır olması gerekir.

Aile ve arkadaşlarla temas da çok olumlu olabilir ve hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir. Bununla birlikte, semptomlar her zaman tamamen ortadan kaldırılamaz, bu nedenle tam bir iyileşme her zaman sağlanamaz. CHARGE sendromu genellikle psikolojik şikayetlerle ilişkilendirildiğinden, her zaman psikolojik tedavi uygulanmalıdır.

Ebeveynler veya akrabalar da hastalıktan etkilendikleri için bu psikolojik tedaviye katılabilirler. Çocukların gelişiminin yavaşlaması nedeniyle, bunu telafi etmek için kalıcı desteğe bağımlıdırlar.

Bunu kendin yapabilirsin

CHARGE sendromu, nedensel olarak tedavi edilemeyen genetik bir hastalıktır. Bununla birlikte, özellikle kalpte ciddi malformasyonlar, doğum öncesi tanı sırasında zaten tanımlanabilir. Sendrom kalıtsal olabileceğinden, aileleri veya kayınpederleri daha önceden hastalık teşhisi konmuş hamile kadınlar tüm önleyici muayenelerden geçmeli ve tedavi eden doktorla CHARGE sendromu hakkında konuşmalıdır.

Ciddi malformasyonlar veya gelişimsel bozukluklar bekleniyorsa, tıbbi olarak endike bir gebeliğin sonlandırılması mümkündür. Hamileliği termine taşımaya karar veren ebeveynler, karşılaşacakları özel yüklerin zamanında farkında olmalıdır.

CHARGE sendromundan muzdarip çocuklar genellikle doğumdan hemen sonra bir veya daha fazla acil ameliyata ihtiyaç duyar. Hastalığın tedavisi, özellikle ilk birkaç yıl boyunca çok yoğundur ve düzenli hastanede kalışlar, doktor ziyaretleri ve sürekli evde bakım ile ilişkilidir. Bu sadece ilgili ebeveynleri değil, aynı zamanda mevcut kardeşleri de strese sokar. Bu nedenle aileler, hasta çocuğu ve özel ihtiyaçlarını günlük aile yaşamına ve işine entegre etmek için zamanında organizasyonel önlemler almalıdır.

Çocuğa imkanlarına göre mümkün olan en iyi desteği garanti etmek için, yalnızca yetkin doktorlar değil, aynı zamanda diğer uzmanlar, örneğin özel eğitimciler, konuşma terapistleri ve fizyoterapistler de erkenden çağrılmalıdır.