Korpus kallozum agenezi

Korpus kallozum agenezi serebral barın kısmen veya tamamen yanlış konumlandırıldığı kalıtsal bir hastalık ve inhibisyon malformasyonudur. Etkilenenler genellikle davranış sorunları gösterirler ve görme ve işitme bozukluğu gibi semptomlardan muzdarip olabilirler. Nedensel bir tedavi olmadığından agenez semptomatik olarak tedavi edilir.

Korpus kallozum agenezi nedir?

Korpus kallozum, beynin sol ve sağ hemisferleri arasında bulunan ve beyin çubuğu olarak da bilinen bir çubuktur. Bir kişinin beyin çubuğu 200 milyondan fazla sinir lifinden oluşur ve bilgi işlemede çeşitli görevleri yerine getiren sol ve sağ serebral hemisferlerin bilgi alışverişinde ve koordinasyonunda kilit bir rol oynar.

Korpus kallozum agenezi, ageneziler grubundan kalıtsal bir hastalıktır. Bu, genetik bir yatkınlık eksikliği nedeniyle belirli bir organın tamamen yokluğudur. Korpus kallozum agenezinde, hastalar iki serebral hemisfer arasında serebral bar yoktur. Malformasyon, aplazilerden önce gelen inhibe edici malformasyonlardan biridir.

Serebral bar ile temasın olmaması, duyu sistemlerinde ciddi bozukluklara ve istenmeyen fiziksel gelişimin yanı sıra spastisiteye neden olabilir. Beynin iki yarısı arasındaki işbirliği, korpus kallozumun olmaması nedeniyle zorlaşır. Serebral barın agenezisi, çeşitli malformasyon sendromları bağlamında semptomatik olarak ortaya çıkabilir. Sıklık 3: 1.000 ile 7: 1.000 arasındadır.

nedenleri

Yaşlanmalar genellikle genetik olarak belirlenmiş bir yatkınlığa geri döner. Korpus kallozum agenezisi ile bağlantılı olarak sporadik oluşumlar gözlemlenmişse de, kardeş çiftlerinde ara sıra meydana gelmesi, en azından genetik faktörlerin dahil olduğunu gösterir. Gözlemlere göre, kalıtsal korpus kallozum agenezisi, X'e bağlı veya otozomal resesif kalıtıma dayanmaktadır.

Bu arada tıp, bu kalıtım kalıplarının yüzde ona kadar olduğunu varsayar. Agenezi olan 50 çocuktan dördünde kromozomal özellikler vardır. Bunların çoğu 8, 13 veya 18 numaralı kromozomlardaki anormalliklerdir. Bu anormallikler esas olarak Patau sendromu, Edwards sendromu veya triploidi gibi sendromları olan hastalarda gözlenmiştir.

Bar eksikliği sadece açıklanan anormallikleri olan kişilerde bulunmaz. Azaltılmış veya uygulanmamış çubuklar, kromozom üçte kromozom sapmaları olan kişilerde de bulundu. Bahsedilen tüm kromozomlar, korpus kallozumun gelişiminde rol oynar. Bununla birlikte, ageneziyi tetikleyen tek bir gen henüz tanımlanmamıştır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

CCA'lı bazı hastalar doğumdan tamamen yoksundur. Diğerlerinde, beynin iki yarısının ayrılması basitçe az gelişmiştir veya eksiktir. İşitme bozukluğuna ek olarak, görme bozukluğu gibi belirtiler de deformite bağlamında ortaya çıkabilir ve bu da körlüğe kadar değişebilir. Bazı hastalarda hidrosefali de vardır.

Bir su başlığı ile kafa içi basıncı belirli koşullar altında tehlikeli bir şekilde artırılabilir. Bazen, ek beyin kitlesinin yanlış gelişimine eşdeğer olan ve zeka geriliği ile ilişkili olan korpus kallozum agenezisi olan hastalarda mikensefali de gözlenir. CCA'da epilepsi, spastisite veya azalmış kas tonusuna ek olarak semptomatik kısa boy da olabilir.

Agenez, çeşitli malformasyon sendromları bağlamında ortaya çıkabilir ve daha sonra ilgili sendromun spesifik semptomları ile ilişkilendirilir. Aircade sendromu ve oro-facio-dijital sendromlar, serebral bar agenezi ile ilişkili en yaygın malformasyon sendromları arasındadır.

Kromozomal anormalliklere ek olarak, korpus kallozum agenezisi metabolik hastalıklar, viral embriyopati veya kraniyal fossa anormallikleri bağlamında ortaya çıkabilir. CCA hastaları neredeyse her zaman davranış sorunları veya dikkat güçlüklerinden muzdariptir.

Teşhis ve kurs

Korpus kallozum agenezi en geç erken çocukluk döneminde kendini gösteren doğuştan bir malformasyondur. Tezahür sonrası tanıya ek olarak, gebeliğin 20. haftasından itibaren doğum öncesi tanı mümkündür. Transfontanel sonografi, manyetik rezonans tomografi ve kraniyal bilgisayarlı tomografi gibi tanısal görüntüleme yöntemleri olası tanı araçlarıdır. Prognoz vakadan duruma büyük ölçüde değişir.

En alakalı prognostik faktör, malformasyonun izole edilip edilmediği veya başka semptomlara neden olan bir sendromun semptomu olup olmadığıdır. Barajenezli hastalar için gelişim prognozu, izole edilmiş agenezilerle neredeyse semptomsuz bir gelecek için konuşabilir. Diğer durumlarda, özellikle sendromlar bağlamında bar agenezi durumunda en şiddetli fiziksel ve bilişsel engeller ortaya çıkabilir.

Komplikasyonlar

Korpus kallozum agenezisi ile çeşitli şikayetler ve komplikasyonlar ortaya çıkabilir.Ancak çoğu durumda, davranış bozuklukları ve işitme ve görme bozuklukları vardır. Kural olarak, kısıtlamalar birdenbire ortaya çıkmaz, bunun yerine hastalığın seyri boyunca bu algılarda sürekli bir azalmaya yol açar.

Tam körlük veya tam işitme kaybı da meydana gelebilir. Çoğu durumda, artan beyin basıncı, beyinde baş ağrısına ve istenmeyen gelişmelere yol açar. Bu istenmeyen gelişmeler nedeniyle davranış bozuklukları ve diğer psikolojik şikayetler ortaya çıkar. Korpus kallozum agenezi genellikle kısa boyda ortaya çıkar.

Hastalar metabolik hastalıklardan muzdariptir ve yaşam kalitesi düşüktür. Konsantrasyon da azalır, böylece genellikle zeka azalır. Nedensel tedavi mümkün değildir çünkü serebral barın yeniden oluşturulması mümkün değildir.

Bu nedenle davranış ve öğrenme terapileri esas olarak hastanın zekasının korpus kallozum agenezisi tarafından azaltılmaması için kullanılır. Pek çok durumda konuşma terapisi de uygulanmalıdır. Epileptik nöbetler meydana gelirse, beyin basıncının düşürülmesi gerekir. Nadir durumlarda, korpus kallozum agenezisi herhangi bir şikayet veya komplikasyona yol açmaz.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Hasta çocukların ebeveynleri her zaman bir doktora yakından başvurmalıdır. Doktor, korpus kallozum agenezisinin ciddiyetini belirleyebilir ve olağandışı semptomlar durumunda tedaviye başlayabilir veya bir uzman çağırabilir. Çocuk davranış bozuklukları veya başka psikolojik sorunların belirtileri gösteriyorsa, her zaman bir terapiste danışılmalıdır. Metabolik hastalık belirtileri fark edilirse bir iç hastalıkları uzmanına danışılmalıdır. Ataksiler ve diğer kısıtlı hareketlilik durumunda, fizyoterapi ve mesleki terapi mümkündür.

Diğer semptomlar da ilgili uzman tarafından hızlı bir şekilde netleştirilmeli ve gerekirse tedavi edilmelidir. Korpus kallozum agenezisi ile ortaya çıkabilecek çok sayıda şikayet ve semptom nedeniyle, ebeveynler mümkün olduğu kadar erken bir doktor ekibi oluşturmalıdır. Ancak ilk temas noktası, hastalığın seyrini yakından izleyebilen çocuk doktorudur. Ciddi komplikasyonlar durumunda, en iyisi acil sağlık servisine başvurmaktır. Ebeveynler ayrıca, çocuğun hastalığı fiziksel ve duygusal olarak artan bir stres yaratır ortaya çıkarmaz psikolojik destek almalıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Bar agenezi için nedensel bir terapi henüz mevcut değil. Eksik beyin çubuğu yeniden yapılandırılamaz. Bu nedenle, korpus kallozum agenezi olan hastaların tedavisi tamamen semptomatiktir ve büyük ölçüde bireysel şikayetlere yöneliktir. Örneğin, davranışsal sorunlar varsa, psikoterapi veya davranışsal terapi endikedir.

Ataksiler veya hareket üzerindeki diğer fiziksel kısıtlamalar durumunda, karşı önlem olarak fizyoterapi ve mesleki terapi kullanılabilir. Fizyoterapi ile kasların güçlendirilmesi ile kas tonusunun eksikliği de artırılabilir. Dil ve öğrenme kısıtlamaları da hastalığın belirtileri olabilir. Örneğin, beynin iki yarısı arasındaki bağlantı eksikliğinden dolayı, hastanın dikkati genellikle kısıtlanır.

Bu tür anormallikler, gerekirse dikkat eğitimi ile düzenlenebilir. Yukarıda belirtilen tedavi seçeneklerine ek olarak dil problemlerine karşı konuşma terapisi de kullanılabilir. Antikonvülsan tedavi de bazı durumlarda semptomatik tedavi olarak düşünülebilir. Su başı veya epilepsi gibi ek belirtiler varsa tedavi için bu belirtiler tercih edilebilir.

Örneğin kafa içi basıncı artmış bir su kafası için kafa içi basıncında bir azalma hayati önem taşır. Epilepsiyi tedavi etmek de aynı derecede önemli olabilir. Bazı izole korpus kallozum agenezisi vakalarında, hastalar semptomsuz ve yaşam boyu normal kaldığı için terapötik önlemlere gerek yoktur.

Görünüm ve tahmin

Korpus kallozum agenezisinin prognozu genellikle zayıftır. Kalıtsal hastalık, yasal ve tıbbi olanaklar nedeniyle tedavi edilebilir veya tedavi edilebilir olarak kabul edilmez. Bununla birlikte, hastalığın yavrularında ortaya çıkması sporadiktir. Hasta ebeveynlerin tüm çocuklarında korpus kallozum agenezisi salgını görülmez. Ek olarak, etkilenen hastalardaki bireysel şikayetler, doğası ve ciddiyeti bakımından bireyseldir. Bu nedenle, diğer aile üyeleriyle aynı olmaları gerekmez.

Semptomların şiddetine göre bireysel şikayetleri hafifletmek için bireysel tedavi uygulanır. Bununla birlikte, büyük çabalara ve çocuğun doğumundan sonra acil tedaviye rağmen, korpus kallozum agenezisi semptomlardan kurtulamaz. Hafif bir malformasyon durumunda, hastanın yaşam kalitesi ve refahı, sunulan çeşitli terapötik önlemlere büyük bir çaba ve düzenli katılım ile önemli ölçüde iyileştirilebilir.

Hastanın yaşam boyu kafa içi basıncı artarsa ​​yaşamı tehdit eden bir durum olasılığı artar. Ek olarak, sağlık durumunu önemli ölçüde kötüleştiren daha fazla beyin hasarına yol açabilir. Çoğu hasta, doku hasarından onarılamaz bir zarar görür. Ek olarak, etkilenenlerin çoğu, sağlıkta bozulmaya katkıda bulunan başka hastalıklardan muzdariptir. Bireysel duyu sistemlerinin işlevsel bozuklukları nedeniyle, hastanın yaşam boyu bakıma ve tıbbi bakıma ihtiyacı vardır.

önleme

Sorumlu gen ve korpus kallozum agenezi için kesin koşullar henüz tanımlanmamıştır. Bu sebeple malformasyon şimdiye kadar önlenememektedir.

tamamlayıcı tedavi

Korpus kallozum agenezisi durumunda, bu hastalık kalıtsal bir hastalık olduğundan, genellikle etkilenenler için takip önlemleri yoktur veya çok azdır. Hasta çocuk sahibi olmak istiyorsa, çocuklarda hastalığın tekrarlamaması için genetik testler ve danışmanlık yapılmalıdır.

Korpus kallozum agenezisi tam olarak tedavi edilemez, böylece ilgili kişi tamamen semptomatik tedavi hakkına sahip olur. Çoğu durumda, bu hastalığın semptomları fizyoterapi ile sınırlıdır. Böyle bir terapinin egzersizlerinin çoğu kendi evinizde de yapılabilir.

Etkilenen çocuklar, yaşamları boyunca ebeveynlerinin ve akrabalarının desteğine ve yoğun bakımına bağımlıdır. Yoğun ve sevgi dolu konuşmalar da çok olumlu olur ve psikolojik rahatsızlıkları veya depresyonu da önleyebilir.

Bu hastalık için konuşma terapisi de sıklıkla gereklidir, bu nedenle ebeveynler burada da çocuğu açıkça desteklemelidir. Korpus kallozum agenezisinde, doktor tarafından düzenli muayeneler gereklidir. Hastalığın hasta için yaşam beklentisinin azalmasına yol açıp açmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.

Bunu kendin yapabilirsin

Korpus kallozum agenezi beyinde doğuştan bir hasar olduğu için, etkilenen çocuğun kendi iyiliğini desteklemek için kendi kendine yardım faaliyetlerinde bulunması mümkün değildir. Hastalık yetişkinlikte başlarsa, seçenekler de çok sınırlıdır.

Davranış sorunları ve duyu sistemindeki bozukluklar gibi mevcut semptomlar nedeniyle, çocuğa yaşamının ilk birkaç ayında tıbbi bakım verilir ve genellikle yakın çevredeki kişiler tarafından bakılır. Günlük yaşamda, akrabaların zihinsel ve duygusal desteği bu hastalıkla birlikte göz ardı edilmemelidir. Bunlar belirli zorluklara maruz kalırlar ve kendi kendine yardım önlemlerinden yararlanabilirler.

Kendi çocuğunun veya partnerinin ölümcül hastalığına rağmen cesaretini ve iyimserliğini kaybetmemek önemlidir. Kendi sosyal yaşamınız gerçekleşmeye devam etmeli ve yeni koşullara adapte edilmelidir. Sosyal geri çekilme, akrabalarda ruh halinin azalmasına neden olur. Hasta kişiye bakmak ve ona bakmak için çok zaman harcadıkları için, kendi güç rezervlerini korumak için dinlenme ve iyileşme aşamalarına ihtiyaçları vardır.

Gelişimi, tedavi seçenekleri ve semptomları hakkında bilgi sahibi olmak için hastalık hakkında kapsamlı bilgi önemlidir. Aynı zamanda kendi psikolojik sınırlarınıza uyulmalı ve kendinize karşı saygılı olmalısınız.