Dubowitz sendromu

Dubowitz sendromu boy kısalığı ve yüzde malformasyonlar gibi semptomlarla ilişkili nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık, İngiliz çocuk nöroloğu Victor Dubowitz'in adını aldı.

Dubowitz Sendromu nedir?

Victor Dubowitz, Dubowitz sendromunu ilk kez 1965'te tanımladı. Hastalık otozomal resesiftir [[Kalıtsal Hastalık Kalıtsal Hastalık [[[oldukça nadir görülür. Şu anda dünya çapında bilinen sadece 150 vaka var. Dolayısıyla Dubowitz sendromu, sözde öksüz hastalıklardan biridir. Yetim hastalıklar, normal bir doktor muayenehanesinde yılda bir defadan fazla görünmeyecek kadar nadir görülen hastalıklardır. Dubowitz sendromunun birçok farklı semptomu vardır.

Masato Sukahara ve John M. Opitz'in gözlemlerine göre, tüm semptomların ortaya çıkması gerekmiyor. Bilim adamları, yüzdeki malformasyonların Dubowitz sendromunun ana teşhis işareti olduğunu buldular. Bu, 141 hastalık vakasının 112'sinde meydana geldi. Açık mikrosefaliye rağmen, birçok hastada nadiren ciddi zihinsel engellerin ortaya çıktığı dikkat çekicidir. Dubowitz sendromlu çoğu insan normal olarak bilişsel olarak gelişir.

nedenleri

Dubowitz sendromunun kökeni hala belirsizdir. Bununla birlikte, hastalığın otozomal resesif kalıtım yoluyla geçtiğine inanılmaktadır. Otozomal resesif kalıtımda, kusurlu allel her iki homolog otozomda bulunur. Bu nedenle hastalık, cinsiyete bakılmaksızın kalıtsaldır. Otozomal resesif kalıtımla, her iki ebeveyn de genellikle sağlıklı ve heterozigottur.

Heterozigot, bir hücrenin genomunun hem otozomlarda hem de kromozomlarda iki farklı gen kopyasına sahip olduğu anlamına gelir. Çocuk ancak her iki ebeveyn de kusurlu genin taşıyıcısı ise hastalanabilir. Kusurlu alelin taşıyıcılarına iletkenler denir. Çocuğun hastalığı iki iletkenden kapma istatistiksel olasılığı yüzde 25'tir.

Ebeveynlerden biri hastaysa ve diğer ebeveyn bu özelliği taşıyorsa risk yüzde 50'ye çıkar. Dubowitz sendromunun semptomlarının nasıl geliştiği de bilinmemektedir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Hastalık, çeşitli semptomlar şeklinde kendini gösterebilir. Önemli bir belirti fiziksel gerilemedir. Etkilenenler genellikle kısa boydan muzdariptir. Kısa boy, normla uyuşmayan vücut uzunluğudur. Çalılıklara ek olarak, mikrosefali sıklıkla meydana gelir. Mikrosefalide kafa küçüktür.

Aynı yaş ve cinsiyetteki insanlar için ortalamadan daha az üç standart sapmadır. Mikrosefaliler aslında zihinsel engellerle giderek daha fazla ilişkilendirilmektedir. Dubowitz sendromunda, bununla birlikte, engelliler yalnızca hafif ila orta derecelidir. Tüm hastaların yarısının bilişsel sınırlamaları yoktur ve uygun şekilde gelişir.

Öte yandan, bazı hastalar ciltte kaşıntı ve kızarıklığın eşlik ettiği egzamadan muzdariptir. Hiperaktivite ayrıca Dubowitz sendromunun tipik bir örneğidir. Bu, anormal bir psikolojik aşırı uyarılma ile karakterizedir. Etkilenenler motor huzursuzluğundan muzdariptir ve konsantre olmakta zorlanırlar.

Dubowitz sendromlu hastaların çoğunda kraniyofasiyal dismorfizm adı verilen yüz deformiteleri vardır. Bunlar, örneğin, daralmış bir göz kapağı boşluğu (blefarofimoz), eksik bir burun eyeri, çok büyük bir göz rahatlaması veya bir kulak darlığını içerir. Gözlerde ve dişlerde şekil bozuklukları da meydana gelebilir.Sindirim sistemindeki bozukluklar mide ekşimesi veya kabızlık gibi semptomlara neden olabilir.

Bazı hastalarda anal stenoz nedeniyle doğuştan kabızlık gelişir. Ayrıca Dubowitz sendromunda merkezi sinir sisteminde malformasyonlar meydana gelebilir. Korpus kallozumun aplazisi tipiktir. Bu yapı, beynin iki yarısı arasında çalışan bir fiber bağlantıdır. Korpus kallozum, beynin iki yarım küresi arasında bilgi alışverişinin yapılabilmesini sağlar. Bazı durumlarda hipofiz bezinin hipoplazisi de oluşur.

Bu, hipofiz bezinde hormon üretimini bozabilir. Dubowitz sendromunun neden olabileceği kas-iskelet sistemi çeşitli malformasyonları vardır. Parmaklarda tırnak hipoplazisi veya tek tek parmaklarda kısalma görülebilir. Ayaklarda tırnak aplazisi veya tırnak hipoplazisi de mümkündür. Dahası, komşu el veya ayak parmakları birlikte büyür.

Dubowitz sendromlu hastalarda sıklıkla kalça displazisi vardır. Bireysel durumlarda sözde bir coxa valga da gözlemlenmiştir. Femur boynunun bu eksenel yanlış hizalanması ile dik bir pozisyon vardır. Dubowitz sendromlu kişilerin eklemleri genellikle aşırı hareketlidir. Bazı hasta çocuklar spina bifida veya skolyoz ile doğarlar. Spina bifida, omurga bölgesinde sırtın embriyonik tıkayıcı bir hastalığıdır.

Halk arasında açık sırt olarak bilinir. Skolyozda omurga uzunlamasına eksenden yana doğru sapar. Dubowitz sendromlu hastalar, orta kulak iltihabı, zatürre, sinüs enfeksiyonları, boğmaca veya beyin enfeksiyonları gibi enfeksiyonlardan giderek daha fazla muzdariptir. Migren, kramp, mesane ve anüs felci gibi nörolojik semptomlar veya bozulmuş refleksler de ortaya çıkabilir.

Teşhis

Teşhis, detaylı bir klinik muayeneden sonra konur. Yüz deformiteleri ve kısa boy, hastalığın kanıtını sağlar. Dubowitz sendromu için henüz özel bir moleküler genetik veya sitogenetik tanı yoktur.

Komplikasyonlar

Dubowitz sendromu nedeniyle hastalar, vücudun her yerinde gelişebilen çeşitli malformasyonlardan etkilenir. Çoğu durumda, kısa boy da vardır. Daha küçük vücut boyutuna ek olarak, hastanın başı da normalden çok daha küçüktür. Çoğu zaman ciltte de rahatsızlıklar vardır.

Bu kızarıklık ve kaşıntıya neden olabilir. Zeka ve bilişsel yetenekler kısıtlanmaz, böylece hasta sıradan bir şekilde gelişebilir. Mide ekşimesi, mide veya sindirim sistemindeki malformasyonlarla ortaya çıkabilir. El ve ayak parmağında yapışıklıklar olması alışılmadık bir durum değildir.

Akciğerleri veya burnu etkileyebilecek enfeksiyonlar da daha yaygındır. Ağır vakalarda beyin iltihabı da meydana gelir. Bozukluklar, etkilenen kişilerde güvensizlik ve kendinden şüphe uyandırabilir, bu da psikolojik şikayetlere yol açar. Deformiteler nedeniyle özellikle çocuklar alay ediliyor ve zorbalığa maruz kalıyor.

Dubowitz sendromunun nedensel tedavisi mümkün değildir, bu yüzden sadece semptomlar hafifletilir. İlgili kişi, tümörleri teşhis etmek ve gerekirse çıkarmak için çeşitli incelemeler yapmak zorundadır. Kural olarak, ömür beklentisinde azalma yoktur.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Dubowitz sendromu genellikle doğumdan hemen sonra teşhis edilir. Doktor, kısa boy ve tipik yüz deformiteleri temelinde hastalığı tanıyabilir ve hemen tedaviye başlayabilir. Ebeveynlerden biri hasta ise doğumdan önce tıbbi muayene yapılmalıdır. Daha sonra nasıl ilerleyeceğinize doktorla birlikte karar verebilirsiniz. Etkilenen kişilerde egzama, kaşıntı ve ciltte kızarıklık varsa bir dermatolog çağrılabilir.

Bir terapist, sıklıkla ortaya çıkan hiperaktiviteye yardımcı olabilir. Çocuklarında davranışsal problemler fark eden ebeveynler de hastalıkta bir uzmanla konuşmalıdır. Daha fazla ipucu ve yardım sağlayabilir ve gerekirse etkilenenleri özel bir kliniğe sevk edebilir.

Akciğer, beyin veya sinüs enfeksiyonları gibi ciddi komplikasyonlarda acil doktor çağrılmalıdır. Dubowitz sendromu birçok şekilde olabileceğinden, bir doktor ekibi ile kapsamlı işbirliği gereklidir. Bahsedilen komplikasyonların ilk etapta ortaya çıkmaması için tüm şikayet ve anormalliklerden haberdar edilmelidirler.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Dubowitz sendromu nedensel olarak tedavi edilemez. Olası kusurlar muhtemelen cerrahi olarak düzeltilebilir. Büyüme, genel sağlık, dil gelişimi, diş durumu ve bilişsel gelişim düzenli aralıklarla bir doktor tarafından kontrol edilmelidir. Kötü huylu neoplazmalar, hastalığın seyrindeki bağışıklık yetersizliklerine bağlı olarak sıklıkla ortaya çıktığından, tümörleri hedefleyen düzenli bir araştırma gereklidir.

Görünüm ve tahmin

Kural olarak Dubowitz sendromu genetik bir hastalık olduğu için nedensel olarak tedavi edilemez. Bu nedenle etkilenenler, malformasyonları sınırlayabilen ve böylece yaşam kalitesini artırabilen tamamen semptomatik tedaviye bağımlıdır. Bu sendromda kendi kendine iyileşme meydana gelmez.

Dubowitz sendromu tedavi edilmezse, etkilenenler genellikle şiddetli kaşıntı veya mide ekşimesi yaşarlar. Bu aynı zamanda çocuklarda hiperaktiviteye veya gelişimsel bozukluklara yol açabilir, bu da yetişkinlikte günlük yaşamı çok daha zor hale getirir. Dahası, hastalar çeşitli iltihap türlerinden daha fazla muzdariptir ve en kötü durumda tedavi edilmezse onlardan ölebilir. Bu sendromda felç ve refleksler de yaygındır.

Tedavinin kendisi sadece semptomları sınırlayabilir, böylece çocuğun normal gelişimine yüksek bir değer verilir. Ek olarak, etkilenenler tümörleri erken bir aşamada tespit etmek ve tedavi etmek için düzenli muayenelere ihtiyaç duyar. Çoğu durumda, hastanın yaşam beklentisi sendromla azalır. Sendrom sadece etkilenen kişilere değil, aynı zamanda akraba ve ebeveynlere, ciddi ruhsal bozukluklara veya depresyona da yol açabilir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

Dubowitz sendromu önlenemez.

tamamlayıcı tedavi

Dubowitz sendromunda, çoğu durumda, etkilenenler için çok az takip önlemi mevcuttur. Öncelikle ve en önemlisi, hastalığın erken bir aşamada tanınması gerekir, böylece semptomlarda daha fazla kötüleşme olmaz, bu da etkilenen kişinin yaşamını sınırlayabilir. Bu genetik bir hastalık olduğu için tamamen iyileştirilemez, böylece yalnızca tamamen semptomatik bir tedavi gerçekleşebilir.

Hasta hayatının ilerleyen dönemlerinde çocuk sahibi olmak isterse, Dubowitz sendromunun torunlara geçmesini önlemek için müteakip bir konsültasyonla genetik bir test de yapılabilir. Çoğu durumda, etkilenen çocuklar sendrom nedeniyle yoğun ve özel desteğe bağımlıdır, böylece gelişim sırasında herhangi bir şikayet olmaz.

Ebeveynler bu gelişimi çeşitli egzersizlerle önemli ölçüde destekleyebilir. Sendrom tümör oluşumunu destekleyebileceğinden, bir doktor tarafından düzenli muayeneler çok faydalıdır. Çoğu durumda, hastalar günlük yaşamlarında da arkadaşlarından ve ailelerinden gelen desteğe güvenirler.

Bunu kendin yapabilirsin

Dubowitz sendromu, özellikle yüzün kısa olması ve malformasyonları ile karakterize, çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık nedensel olarak tedavi edilemez. Hastanın kendisi sadece semptomları hafifletmek için adımlar atabilir.

Kısa boy, genellikle motor becerilerde bir azalma ile ilişkilidir. Bu nedenle etkilenenler, hareket kabiliyetlerini iyileştirmeyi amaçlayan fizyoterapiye mümkün olduğunca erken başlamalıdır. Bir çocuğun daha sonra yardımcılara ihtiyaç duyacağı ortaya çıkarsa, ebeveynler, onları daha önce nasıl kullanacaklarını öğrenmeleri için cesaretlendirmelidir.

Dubowitz sendromundan muzdarip çocuklar genellikle hiç zihinsel engel göstermezler veya sadece hafif biçimler gösterirler. Ancak çoğu zaman hiperaktiftirler. Ek olarak, kısa boy ile gelişiminiz engellenir. Bu nedenle ebeveynler, çocukları için en uygun eğitim ve psikolojik desteği sağlamak için erken bir aşamada uzmanlara danışmalıdır. Zamanında uygun bir okul da bulunmalıdır.

Çocukların bilişsel yetenekleri genellikle düzenli derslere katılmalarına izin verir. Bununla birlikte, birçok okul, önemli fiziksel engelli öğrencilere yeterince bakım sağlayamamaktadır. Bu özellikle doğrudur çünkü etkilenen kişiler, yüzdeki bozukluklardan dolayı akranları tarafından sık sık alay ederler ve hatta zorbalığa uğrarlar ve öğretmenler genellikle bu tür durumlarla başa çıkmak için gerekli sosyal pedagojik eğitime sahip değildir.