Merry Sendromu

Merry Sendromu çok nadirdir ve hipotalamik bir tümörden kaynaklanır. Bu, vücuttaki bazı düzenleyici mekanizmaları bozan hormonlarda bir dengesizlik yaratır. Bu hastalığın tedavisi yok.

Fröhlich Sendromu nedir?

Fröhlich sendromu, öncelikle kadınlarda yağ dağılım tipi ve kısa boylu şiddetli obezite ile karakterizedir. Ek olarak, doyumsuz bir susuzluk ile şiddetli poliüri var. Hastalığın başlangıcına bağlı olarak, etkilenen kişinin cinsel olgunluğunun gelişimi bozulur. Hastalığın doğuştan gelen formu azalmış bir zeka katsayısına sahiptir.

Vakaların çoğunda erkekler etkilenir. Bu sendrom için diğer isimler hipotalamik sendrom, Adiposogenital distrofi veya Babinski-Fröhlich sendromu. Çok nadir görülen bir endokrin bozukluktur. Bu zaten doğumdan beri var olabilir veya daha sonra gelişebilir.

Bu hastalığın başlangıç ​​noktası, hipofiz bezinin (hipofiz bezi) hormon üretimini de etkileyen bir hipotalamus tümörüdür. En azından kısmen, Fröhlich sendromunun genetik bir bileşeninden de şüpheleniliyor.

nedenleri

Fröhlich sendromundaki semptomların nedeni, kütlesi hipofiz bezine (hipofiz bezi) uzanan hipotalamus tümörüdür. Hastalık çok nadirdir ve tümörün özel konumu ile yakından ilgilidir. Bu pozisyon hem hipotalamusu hem de hipofiz bezini bozar.

Hipotalamus, otonom sinir sisteminin bir parçasıdır ve en önemli merkezi geçiş noktasıdır. Vücuttaki iç ortamın dengesini sağlayan çeşitli homeostatik kontrol döngüleri vardır. Bu, organizmanın dış ve iç yüklere iyi adapte olmasını sağlar. Bu alandaki en küçük rahatsızlıkların bile organizmanın yaşayabilirliği üzerinde büyük bir etkiye sahip olduğu bulunmuştur.

Hipotalamusun görevlerinden biri, vücut ısısı, kan basıncı ve ozmolarite arasındaki dengeyi (homeostaz) sağlamak, yiyecek ve su tüketimini düzenlemek, biyolojik ritmi ve uykuyu düzenlemek, üreme ve cinsel davranışları kontrol etmektir. Bundan hipotalamusun farklı düzenleyici hormonları sorumludur.

Bu hormonlar arasında TRH (tirotropin salgılayan hormon), CRH (kortikotropin salgılayan hormon), GNrH (gonadotropin salıcı hormon), GHRH (büyüme hormonu salan hormon) veya somatostatin (büyüme hormonu inhibe edici hormon) bulunur. Bu hormonların tümü, belirli görevlerle belirli hormonların üretimini veya inhibisyonunu düzenler.

TRH, tiroid bezinde tiroid hormonlarının oluşumunu kontrol eder. CRH, adrenal kortekste kortizol, seks hormonları ve aldosteron üretiminden sorumludur. GRnH, gonadların büyümesinden ve sperm ve yumurta hücrelerinin olgunlaşmasından sorumlu olan LH ve FSH üretimini kontrol eder. GHRH, büyüme hormonunun salınmasını teşvik ederken, Somastatin salınmasını engeller.

Bahsedilen hormonlara ek olarak, prolaktin ve vazopressin hipotalamusta depolanır. Prolaktin, meme bezlerinde süt üretimini kontrol eder. Vasopressin, kontrol süreçleri ile idrarda su atılımını düzenleyerek organizmada dengeli su dengesinden sorumludur. Hipotalamus ayrıca tokluk hissine neden olan leptin hormonunun üretimini de kontrol eder.

Leptin genellikle yağ dokusundaki artışla salınır, böylece beslenme durumu iyi ise tokluk hissi elde edilir. Bu karmaşık düzenleyici sistem, Fröhlich sendromunun tipik semptomlarının, hipotalamus bölgesinde hipofiz bezini de etkileyen bir kitle olduğunda neden gelişebileceğini açıklayabilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Tipik Fröhlich sendromu, kadınlarda yağ dağılımı paterni ile belirgin obezite, kısa boy, zeka açıkları ve gonadlarda az gelişmişlik gibi semptomlarla karakterizedir. Tokluk hissi olmadığı için besin alımı büyük ölçüde artar. Ergenlik ertelenir veya yoktur.

Görsel rahatsızlıklar, baş ağrıları ve poliüri de vardır. Poliüri, aşırı diyabet insipidlerine kadar uzanabilir. Aşırı şeker hastalığı formlarında, vücut günde 20 litreye kadar su kaybedebilir ve bu su içilerek telafi edilmelidir. Bu nedenle hastalar sürekli bir susuzluk ve açlık hissinden muzdariptir.

Diyabet insipidlerine vazopressin hormonundaki bir eksiklik neden olur. Vazopressin hipotalamusta depolanır ve gerektiğinde salınır. Tokluk hissi bozukluğuna leptin hormonunun üretimindeki düzensizlik neden olur. Sürekli açlık hissine yol açan bir leptin eksikliği vardır.

Cinsiyet hormonlarının salınımı da azalır, böylece cinsel bezler (gonadlar) olgunlaşamaz. Kısa boy, artan somastatin oluşumunun neden olduğu büyüme hormonu eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Hastalık yalnızca yetişkinlikte ortaya çıkarsa, önceden oluşturulmuş gonadlar geriler. Bu kısırlığa yol açabilir.

Teşhis

Doktor, sıklıkla hastalığın semptomlarına dayanarak şüpheli Fröhlich sendromu teşhisini koyabilir. BT gibi görüntüleme, hipotalamik bir tümörü doğrulayabilir.

Komplikasyonlar

Ne yazık ki Fröhlich sendromunun tedavisi yok. Çoğu durumda, bu kısa boy ve obeziteye yol açar. Özellikle çocuklar, semptomlar nedeniyle alay edildikleri ve zorbalığa maruz kaldıkları için Fröhlich sendromundan kötü şekilde muzdarip olabilirler. Bu sosyal kısıtlamalara ve psikolojik sorunlara yol açar.

Etkilenenlerin çoğu ergenlik çağını tamamen geçirir. Tokluk hissi olmadığı için besin alımı da artar. Diyabet genellikle obeziteye bağlı olarak gelişir. Fröhlich sendromunun görme yeteneği üzerinde olumsuz bir etkisi vardır ve aynı zamanda şiddetli baş ağrılarına da yol açar. Hastanın günlük hayatı önemli ölçüde sınırlıdır.

Ergenliğin askıya alınması da seks hormonları salmaz. Fröhlich sendromunu tedavi etmek veya tamamen iyileştirmek mümkün değildir. Tedavinin temel amacı obezite semptomlarını azaltmak ve kilo vermek. Çoğu durumda hastalık olumlu bir şekilde ilerler.

Fazla kilolu olduğu için yaşam beklentisi azalır. Kalp ve akciğer komplikasyonları meydana gelebilir. Boy kısalığı cerrahi müdahalelerle tedavi edilebilir, ancak tam bir iyileşme mümkün değildir. Tipik olarak, hasta tüm hayatı boyunca semptomlarla yaşamak zorundadır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Anlaşılır ve açıklanabilir bir neden olmaksızın ciddi kilo alımı söz konusu ise doktora başvurulmalıdır. Diyete ve normal besin alımına rağmen kiloda azalma yoksa gözlemler bir doktorla görüşülmelidir.

Kendinizi tok hissetmiyorsanız veya tekrarlayan şiddetli kilo dalgalanmaları varsa, bu bir doktorla görüşülmelidir. Gözle görülür bir kısa boy her zaman olağandışı olarak kabul edilir ve incelenmelidir. Doğrudan gözlemde ve aynı yaştaki çocuklarla karşılaştırmada çocuklarının zekasının azaldığını düşünen ebeveynler, bunu bir doktor tarafından açıklığa kavuşturmalıdır.

Alışılmadık derecede güçlü bir sıvı ihtiyacı da bir doktorla konuşmak için bir neden olarak kabul edilir. Baş ağrısı devam ederse, başın içinde bir baskı hissi veya görme bozukluğu varsa, bir doktor ziyareti gereklidir. Tüm çabalara rağmen, yerine getirilmemiş bir çocuk sahibi olma isteği varsa, bir doktorla kontrol yapılması önerilir.

İlgili kişi duygusal veya zihinsel bozukluklardan muzdaripse, bir doktor veya terapistten destek istemeniz önerilir. Depresif bir ruh hali, sosyal geri çekilme veya yaşama sevinci kaybı endişe verici kabul edilir ve açıklığa kavuşturulmalıdır. Düşük performans varsa veya mesleki veya özel yükümlülükler artık yerine getirilemezse, bir doktor ziyareti gereklidir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Fröhlich sendromunun nedensel tedavisi şu anda mümkün değildir. Terapinin yalnızca semptomatik olması gerekir. Bu, psikoterapötik önlemler yoluyla zihinsel gelişimi teşvik etmeyi ve yeme davranışını kontrol etmeyi içerir.

Kilo verme, diyet önlemleri yoluyla da araştırılmalıdır. Büyüme hormonu ile seks hormonu arasındaki orantısızlık, bireysel durumlarda cerrahi müdahale gerektirebilecek büyüme bozukluklarına yol açar.

Görünüm ve tahmin

Semptomatik tedavi verilip verilmediğine bakılmaksızın, Fröhlich sendromu tedavi edilemez. Bu şekilde, tüm semptomlar yaşamın geri kalanında devam edecektir. Bununla birlikte, semptomların tedavi edilmesiyle hastalığın seyri hafifletilebilir ve bu da yaşam kalitesi açısından daha iyi bir prognoza yol açar. Bu, özellikle organların aniden hasar görmesi durumunda tıbbi olarak endike müdahalelerin yaşam tarzı için geçerlidir.

Örneğin, boy kısalığı ortopedik önlemlerle karşılanabilir. Eklem ve kemiklerdeki yanlış hizalamalar (özellikle uyluk bölgesinde yaygındır) genellikle düzeltilebilir. Bu şekilde postürel hasar ve şikayetler hafifletilebilir. Ek olarak, diyabet geliştirme riskinin artması, kilo verdirilerek giderilebilir. Genel olarak, yaşam kalitesi yalnızca gizli obezite geliştiren Fröhlich sendromlu kişiler için daha iyidir.

Genel prognoz vakadan duruma değişir. Prensip olarak, kontrollü bir yeme davranışı, kontrolsüz olana göre daha az komplikasyonla ilişkilidir. Ek olarak, etkilenenler, teşvik önlemleri sayesinde sosyal olarak aktif olabilir ve bu şekilde kalabilir. Ancak çoğu durumda, etkilenenler sterildir. Buna göre çocuk sahibi olma isteği reddedilir. Bu, özellikle Fröhlich sendromunun doğumdan beri mevcut olması durumunda geçerlidir.

önleme

Şu anda Fröhlich sendromunu önlemek için herhangi bir önlem yoktur. Hipotalamus tümörlerinin gelişiminin nedenleri büyük ölçüde bilinmemektedir. Sadece aşırı obezite gibi bu hastalığın münferit semptomlarının semptomatik tedavisi başka ikincil hastalıkları önleyebilir.

tamamlayıcı tedavi

Fröhlich sendromunda, genellikle etkilenenler için özel bir takip bakımı seçeneği yoktur. Öncelikle ve en önemlisi, tam iyileşme mümkün olmasa da, tümörü çıkarmak için doğrudan tıbbi tedavi gereklidir. Bu nedenle, etkilenen kişinin yaşam beklentisi de sendrom tarafından kısıtlanabilir.

Sendrom ne kadar erken fark edilirse, prognoz o kadar iyi olur. Fröhlich sendromunun tedavisi sadece semptomatik olarak yapılabilir, çünkü nedensel bir tedavi mümkün değildir. Fizyoterapi önlemleri ile etkilenen kişinin hareketi yeniden artırılabilir. Çoğu durumda, bu terapideki egzersizler, iyileşmeyi hızlandırmak için evde de yapılabilir.

Bazı şikayetler ancak ameliyatla tedavi edilebilir. Böyle bir operasyondan sonra ilgili kişi her zaman rahat olmalı ve vücudunu dinlendirmelidir. Bu nedenle çabalardan daima kaçınılmalı ve stresli durumlardan mümkün olduğunca kaçınılmalıdır. Etkilenen çocukların ebeveynlerinin psikolojik tedaviye bağımlı olması alışılmadık bir durum değildir, bu nedenle kişinin kendi ailesi ve arkadaşlarının desteği özellikle yararlıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Fröhlich sendromlu hastalar, yiyecek alımlarını düzenleyerek kilolarını optimize edebilirler. Kendi kilonuzun BMI'nin normal aralığında olması yararlıdır.

Vitamin açısından zengin ve dengeli beslenme ve yeterli egzersiz ile obezite azaltılabilir. Günlük planlanan gıda alımının bir özetinin çıkarılması tavsiye edilir. Aynı zamanda, günlük tutmak, yemeklerden atıştırmalıklara veya tatlılara kadar tüketilen tüm yiyeceklerin belgelendiği değerini kanıtlamıştır.

Fröhlich sendromlu kişilerin zeka katsayısı azaldığından, bir bakıcı günlük rutinlere ve yapıya genel bir bakışa sahip olmalıdır. Bu, hastanın sonuçlarının farkında olmadan sağlığı için yararlı olmayan ek yiyecekler almamasını sağlar.

Sosyal izolasyondan kaçınmak için akrabalar diğer çocuklarla teması teşvik etmeli ve desteklemelidir. Diğer hasta kişiler ve yakınları ile olan değişim faydalı olarak algılanabilir. Günlük yaşamda Fröhlich sendromu ile başa çıkmak için ipuçları ve püf noktaları birbirlerine verilebilir. Bu, yaşam kalitesini ve genel refahı artırır. Ek olarak, stresle başa çıkmak için gevşeme yöntemlerinin etkili olduğu kanıtlanmıştır. Bunlar mümkün olduğunca hasta ile birlikte gerçekleştirilebilir.