Geroderma osteodisplastika

Geroderma osteodisplastika nadir görülen genetik hastalıklardan biridir. Derinin erken yaşlanması ve kemiklerin kireçlenmesi ile karakterizedir. Ancak yaşam beklentisi sınırlı değildir.

Geroderma osteodysplastica nedir?

Geroderma osteodysplastica, yeni doğanların zaten sarkık, eski görünümlü bir cilde sahip olmasıyla karakterizedir. Bu, bağ dokusunun kusurlu yapısından kaynaklanır.
© Rüzgarı seviyorum - stock.adobe.com

Geroderma osteodysplastica, bağ dokusu ve kemiklerin bir hastalığıdır. Kalıtsaldır ve çok nadir görülür. Milyon kişide yalnızca yaklaşık biri etkilenir. Bağ dokusu erken yaşlanır. En azından bir malformasyona sahip olduğu için buruşuk ve buruşuk görünümünden dolayı yaşlanmış görünür. Ayrıca çocukluk çağında sık kemik kırıklarıyla birlikte şiddetli osteoporoz ortaya çıkar.

Hastalığın ana semptomları zaten hastalık adına belirtilmiştir. "Geroderma", eski deri ve "osteodisplastika", kemik malformasyonu anlamına gelir. İfade Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro Sendromu Kullanılmış. Bu isim, bu hastalığın ilk keşfini ifade eder.

Cenevre'den göz doktoru Adolphe Franceschetti, doktor A.Sierro ve insan genetikçi David Klein ile birlikte, bu sendrom 1950'de İsviçreli çocuk doktoru Frédéric Bamatter tarafından tanımlanmıştı. Stefan Mundlos başkanlığındaki Berlin'deki Max Planck Moleküler Genetik Enstitüsü'nden bilim adamları, bu hastalığı geliştiren 13 aileyi inceledi. Bu ailelerin üyeleri özellikle Mennonite mezhebinde yaygındı.

nedenleri

Genetik bir kusur, geroderma osteodysplastica'nın olası bir nedenidir. Çoğu durumda, kromozom 1 üzerindeki GORAB geni bir mutasyondan etkilenir. Garip bir şekilde, ancak bu mutasyon etkilenen her insanda bulunmaz. Kalıtım otozomal resesiftir. Son zamanlarda, kromozom 17 üzerindeki PYCR1 geninde mutasyona sahip hastalar da keşfedildi.

Hastalığın bu biçiminde, Cutis-Laxa sendromu ve Kırışık cilt sendromu ile semptomların özellikle güçlü bir klinik örtüşmesi vardır. Bu nedenle Geroderma osteodysplastica'nın tek tip bir hastalık olmadığı, daha çok klinik olarak benzer birkaç hastalığın kolektif bir sendromu olduğu varsayılmalıdır. Akrabalarının birkaç hastalık vakası geçirdiği yaklaşık 13 aile incelendi. Böylece bu hastalık kendiliğinden ortaya çıkmaz.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Geroderma osteodysplastica, yeni doğanların zaten sarkık, eski görünümlü bir cilde sahip olmasıyla karakterizedir. Bu, bağ dokusunun kusurlu yapısından kaynaklanır. Eklemler aşırı gerilebilir. Ayrıca çocuklarda büyüme bozuklukları ortaya çıkar. Etkilenenler kısa boydan muzdariptir. Osteoporoz özellikle belirgindir.

Vücudun her yerinde genel bir şekilde ortaya çıkar ve kalıcı kemik kırıklarına neden olur. Kalça displazisi de var. Osteoporozun nedeni, kemikler içindeki genelleştirilmiş dekalsifikasyon süreçlerinde bulunur. Baş, şişkin bir alınla birlikte brakisefali gösterir. Brachycephaly, kafatasının bir deformasyonu olarak kendini gösterir ve bu da sözde kısa başlılığa yol açar. Gözler de etkilenir.

Bazen bir mikro kornea (çok küçük olan kornea) oluşur. Kornea da bulanıktır ve glokom (yeşil yıldız) da oluşabilir. Genel gelişimsel bozukluklar da gözlenmektedir. Zihinsel gelişim genellikle normaldir. Bazen küçük bir entelektüel açık ortaya çıkabilir.

Geroderma osteodysplastica'nın en büyük kanıtı, kendiliğinden oluşan kırıklarla birlikte belirgin osteoporoz ve yenidoğanlarda açık fontanel eksikliğidir. Etkilenenlerin yaşam beklentisi sınırlı değildir. Yaşam boyunca kırıkların sıklığı bile azalır. Aksi takdirde semptomlar düzelecektir.

Teşhis

Geroderma osteodysplastica'nın ayırıcı tanısını cutis laxa sendromlarından, kırışık cilt sendromundan (WSS) ve De Barsy sendromundan ayırt etmek o kadar kolay değildir. Geroderma osteodysplastica'nın benzersiz satış noktası, genelleştirilmiş osteoporozun açık fontanel eksikliği ile birleşimidir. Bu tipteki diğer sendromların aksine, fiziksel sınırlamalar o kadar büyük değildir. Dahası, zihinsel gelişim genellikle tamamen normaldir.

Komplikasyonlar

Genellikle geroderma osteodisplastika yaşam beklentisini azaltmaz. Bununla birlikte, hasta, kemiklerin de kalsifiye olmasına rağmen cildin erken yaşlanmasından muzdariptir. Bağ dokusundaki yanlış bir yapı, etkilenenlerin eklemlerin üzerini boyamasını ve dolayısıyla onlara zarar vermesini mümkün kılar.

Bu, özellikle çocuklarda kaza riskini artırır. Hastaların boy kısalığı gelişmesi nadir değildir. Kafatası deforme olmuş ve genellikle nispeten kısadır. Malformasyonlar nedeniyle çocuklar zorbalık ve alay konusu olabilir ve dolayısıyla psikolojik şikayetler ve depresyon gelişebilir.

Gelişimsel bozukluklar da ortaya çıkmaya devam ediyor ve entelektüel bir bozukluk da ortaya çıkıyor. Bazı durumlarda, ilgili kişi günlük yaşamda diğer kişilerin veya bakıcıların yardımına bağımlı hale gelir. Kemiklerde oluşan rahatsızlık, aynı zamanda çok şiddetli ağrı ile ilişkili olan spontan kırıklara da neden olabilir.

Geroderma osteodysplastica'nın tedavisi ancak semptomatik olarak mümkündür. Göz şikayetleri nispeten iyi bir şekilde giderilebilir, böylece başka komplikasyonlar olmaz. Çoğu durumda hasta aynı zamanda psikolojik terapiye de bağımlıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Büyüme durgunluğu, kemik yapısında değişiklik veya boy kısalığı durumunda bir doktor ziyareti gereklidir. Çocuk, akranlarıyla doğrudan karşılaştırıldığında gelişim bozuklukları gösteriyorsa, bir doktora danışılmalıdır. Öğrenme güçlüğü, kavrama sorunları, azalmış zeka, konsantrasyon veya dikkat eksikliği durumunda bir doktora danışmanız tavsiye edilir.

Her türden daha fazla kırık kemik varsa, bir doktorla konuşmalısınız. Eklemler aşırı genişlemişse veya hareket ederken ağrı varsa, bir doktor ziyareti gerekir. Kafatasının deformasyonları endişe nedeni olarak kabul edilir. Göz bölgesinde şişkin bir alın, baş dönmesi veya görsel değişiklikler varsa, açıklama için bir doktora danışmalısınız. Bağ dokusundaki düzensizlikler erken yaşta tespit edilebiliyorsa, gözlem bir doktorla görüşülmelidir.

Çocuk davranış sorunları gösteriyorsa, özellikle huzursuz veya saldırgan ise, doktora gitmesi gerekir. Sosyal geri çekilme, mızmızlanma veya melankolik davranışların yanı sıra depresif bir ruh hali durumunda bir doktora ihtiyaç vardır. Çocuk temas kurmakta güçlük çekiyorsa, semptomlar nedeniyle kaygısı arttıysa ve spor aktivitelerine katılmayı reddediyorsa, semptomları hafifletmek için doktora gitmesi gerekir. Uyku bozuklukları, sindirim sorunları veya baş ağrıları ortaya çıkarsa, araştırılması gereken psikosomatik şikayetler olabilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Geroderma osteodysplastica'nın tedavisi semptomatiktir. Nedensel bir terapi, genetik bir kusur olduğu için mümkün değildir. Bununla birlikte, sınırlamalar, cutis laxa sendromunun birçok benzer hastalığında olduğu kadar büyük değildir. Yalnızca genelleştirilmiş osteoporoz, sürekli izleme ve tedavi gerektirir. Bifosfatların uygulanmasının burada çok etkili olduğu kanıtlanmıştır.

Elbette sık meydana gelen kemik kırıkları her zaman tedavi edilmelidir. Ancak yaşam boyunca kırıklar giderek azalır. Kemik metabolizması normalleşir. Göz şikayetleri de sürekli izleme gerektirir. Bu, korneayı bulandırabilir ve hatta glokom geliştirebilir.

Tabii ki, göz doktoru diğer gelişmeleri izlemelidir. Ancak göz semptomları zorunlu değildir. Etkilenen kişinin progeroid özellikleri vardır. Ancak yaşlanma süreci, klasik progeria durumunda olduğu kadar hızlı ilerlemiyor. Kırışmış ve kırışmış cilt, gerçek yaşlanmanın bir ifadesi değil, bağ dokusunun malformasyonundan kaynaklanmaktadır.

Görünüm ve tahmin

Geroderma osteodysplastica, tedavi edilemez olduğu düşünülen bir hastalıktır. Bu nedenle prognoz pek iyimser değil. Genetik kusur değiştirilemez veya düzeltilemez. Mevcut duruma göre yasal gereklilikler insan genetiğine bir müdahaleyi engellemiştir. Bu nedenle, hastanın tedavisi bireysel semptomlara bağlıdır, ancak herkes rahatlama yaşayamaz.

Mevcut şikayetler, başka ikincil hastalıklara da yol açabilir ve duygusal sorunları tetikleyebilir.Görsel yaşlanma ve hastalığın sınırlılıkları nedeniyle birçok hasta ruhsal bozukluklardan muzdariptir. Bunlar tedavi edilebilir ancak çoğunlukla uzun bir iyileşme süreci ile karakterize edilir.

Geroderma osteodysplastica ile gelişimsel bozuklukların yanı sıra azalmış zeka da mümkündür. Destek programları oluşturulup kullanılsa da, çoğunlukla sadece günlük yaşamla başa çıkmada destek sağlarlar, tedavisi yoktur.

Amaç, genel refahı iyileştirmek ve hastalıkla iyi bir yaşam tarzı sağlamaktır. Bununla birlikte, bağımsız bir yaşam tarzı sürdürmek mümkün olmadığından, çoğu durumda bakıcılar veya akrabalar tarafından günlük bakım gereklidir. Hastalığın sayısız bozukluğuna ve tedavi edilemezliğine rağmen, etkilenenlerin genel yaşam beklentisi azalmaz. Ayrıca, bir kez bozulduğunda görme yeteneğini iyileştirme şansı da vardır.

önleme

Geroderma osteodysplastica'yı önlemek için genetik danışma aranmalıdır. Geroderma osteodysplastica, otozomal resesif kalıtımla kalıtsaldır. Bununla birlikte, mutasyona uğramış gen çok nadirdir ve milyonda bir görülme sıklığı vardır.

Bu hastalığın kalıtsal olma olasılığı, yalnızca etkilenen ailelerde akraba evliliklerinde artmaktadır. Resesif kalıtım durumunda, her iki eşin de gen taşıyıcısı olduğu evliliklerde, çocuğun bu hastalıkla doğma olasılığı yüzde 50'dir.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu geroderma osteodisplastika vakasında özel bir takip seçeneği mümkün değildir. Ancak hastalık tam olarak tedavi edilemediği için bunlar gerekli değildir. Hasta çocuk sahibi olmak isterse, hastalığın potansiyel yavrulara geçmemesi için genetik danışmanlık da yapılabilir.

Genetik hastalık nedeniyle nedensel bir tedavi mümkün değildir, bu nedenle etkilenenler ömür boyu, tamamen semptomatik tedaviye bağımlıdır. Çoğu durumda, hastalar ilaca bağımlıdır. Daha sonraki derlemeleri önlemek için doğru ve düzenli olarak alınmasını sağlamak önemlidir.

Bulutlanmayı önlemek için gözler de düzenli olarak kontrol edilmelidir. En kötü durumda, geroderma osteodisplastika, etkilenen kişinin tamamen kör olmasına yol açabilir. Ancak hastanın yaşam beklentisi hastalık nedeniyle kısıtlanmaz veya azalmaz.

Geroderma osteodysplastica olan diğer hastalarla temas da yararlı olabilir. Günlük yaşamı kolaylaştırabilecek değerli bilgilerin değiş tokuş edilmesi alışılmadık bir durum değildir. Kendi ailenizin desteği de semptomları önemli ölçüde hafifletebilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Geroderma osteodisplastika hastaları görsel olarak fark edilebilir olsa da, utançtan sosyal geri çekilme davranışı ters etki yaratır. Yaşam kalitesini olabildiğince yüksek tutmak için, hastalar sosyal ilişkileri sürdürür ve kamusal alanlarda normal faaliyetler gerçekleştirir.

Geroderma osteodysplastica veya benzeri hastalıkları olan diğer insanlarla temaslar, deneyimleri paylaşmak ve birbirlerine sosyal destek vermek için özellikle yararlıdır. Bununla birlikte, yalnızca diğer hasta insanlarla değil, aynı zamanda bu tür hastalıkları olmayan insanlarla da zaman geçirmek mantıklıdır.

Kemik kırıklarına yatkınlık açısından hastalar, günlük yaşamda kazaların önlenmesine özel önem verirler ve riskli aktivite ve hareketlerden kaçınırlar. Hala kırık kemikler varsa, kendinize yeterince dinlenmeye izin vermeniz ve böylece iyileşmeyi desteklemeniz önemlidir.

Bazı kazaları önlemek ve genel hareketliliği iyileştirmek için tendonları ve kasları güçlendirmeye yönelik fizyoterapi egzersizleri de önemlidir. Genellikle geroderma osteodisplastika hastaları fizyoterapik tedavi görmektedir ve bu nedenle bireysel olarak duyarlı eğitim seçeneklerine aşinadır. Hasta evde de bağımsız olarak yaparsa, bu egzersizlerin güçlendirici etkileri artar. Doktor ve fizyoterapist ile düzenli anlaşmalar şarttır.