Alström sendromu

Şurada Alström sendromu erken çocukluk döneminde kendini gösteren genetik bir hastalıktır. Tüm organ sistemini etkiler ve kısa bir yaşam beklentisiyle ilişkilidir.

Alström Sendromu nedir?

Alström sendromu, dünya çapında yalnızca birkaç yüz çocuğu ve yetişkini etkileyen, oldukça nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Alström sendromu, dünya çapında yalnızca birkaç yüz çocuğu ve yetişkini etkileyen, oldukça nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Sendrom, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır ve siliopatiler grubuna aittir. Çok çeşitli organ sistemlerini etkileyen ve yaşla birlikte daha şiddetli ve karmaşık hale gelen çok sayıda semptomla karakterizedir.

Fotofobi ve nistagmusun erken gelişimi klasiktir. Kural olarak, ilerleyici görme bozukluğu ergenlikten önce tam körlüğe yol açar. Metabolizma ve endokrin sistem bozukluklarına ek olarak, böbrekler, karaciğer ve kalp de hastalıktan etkilenir. Hastanın bilişsel yetenekleri kısıtlı değildir. Sendrom, hastalığı ilk kez 1959'da tanımlayan İsveçli doktor Carl Henry Alström'ün adını aldı.

nedenleri

Alström sendromu, otozomal resesif kalıtım yoluyla çocuğa geçer. Her iki ebeveyn de, heterozigot formunda ifade edilmeyen kromozom 2p31 üzerinde ALMS1 geninin bir mutasyonunu taşır. Ancak genetik kusur, genomda homozigot bir biçimde mevcut olduğunda klasik klinik tablo gelişir.

ALMS1 geni, hemen hemen tüm vücut hücrelerinin sentrozomunda tespit edilebilen ve kirpikleri taşıyan hücrelerin işlevi veya kirpiklerin işlevi ile ilgili olan büyük bir proteini kodlar. Alström sendromu bu nedenle siliyopatiler grubuna aittir. Kirpiklerin sayısız ve çeşitli işlevleri nedeniyle, hastalığın tam kaynağı henüz netleştirilmemiştir. Bu hala birçok araştırma grubu için merkezi bir konudur.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Alström sendromunun semptomlarının çoğu erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve yaşla birlikte kötüleşir. Etkilenen çocuklarda genellikle doğumdan kısa bir süre sonra fotofobi ve nistagmus gelişir. Görme, çocuklar genellikle on iki yaşında tamamen kör olana kadar, çocukluk boyunca kötüleşir.

Görme hasarının yanı sıra çocukluk döneminde de işitme kaybı vardır. Dilate kardiyomiyopati (bir kalp kası hastalığı) veya ani kalp yetmezliği gibi kalp problemleri genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar, ancak kendilerini yalnızca ergenlik veya yetişkinlikte de gösterebilir. Çocuklar genellikle aşırı kiloludur, insülin direnci veya tip 2 diyabet hastasıdırlar ve yüksek kan lipid seviyelerine sahiptirler.

Diğer semptomlar kısırlık ve tiroid hastalıklarından tipik yüz özelliklerine, ince saçlara veya koyu ten rengine kadar çeşitlilik gösterir.Çocukların kısa boylu veya omurgada bir eğriliğe sahip olması nadir değildir.

Teşhis ve kurs

Sadece hastalık ilerledikçe kendini gösteren çok sayıda semptom nedeniyle, sendromun teşhisi nadirdir. Genellikle sadece ergenlik veya yetişkinlik döneminde, karmaşık semptomlar takımyıldızlarına bağlı olarak Alström sendromu olarak yorumlanabilir. Bu hastalık şüphesi kendini gösterirse, tanı moleküler genetik kullanılarak doğrulanabilir.

Ancak çoğu zaman, düşük hassasiyet nedeniyle genetik test yapılmaz. Gözdeki değişiklikler tanıya önemli katkı sağlar. Tüm hastalar, hastalığın seyrinde çok erken dönemde nistagmus ve fotofobi geliştirir, bu da enflamatuar olmayan retina hastalığına ve nihayetinde ergenliğe ulaşmadan önce tamamen körlüğe yol açar.

Kalp kası hastalığına bağlı kalp yetmezliği, genellikle göz semptomları ortaya çıkmadan önce teşhis edilebilir. Bu nedenle kalp yetmezliği riski erken çocukluk döneminde zaten mevcuttur ve yetişkinliğe kadar devam eder. Obezite erken dönemde ortaya çıkar; ergenlikten sonra çocuklar genellikle insülin direnci ve hatta tip 2 diyabetten muzdariptir.

10 yaşından itibaren işitme kaybı da klasiktir. İlerleyen karaciğer ve böbrek hasarı, özellikle yaşamın ikinci ila dördüncü on yılında böbrek yetmezliğine yol açar.

Komplikasyonlar

Alström sendromu, hasta yaşlandıkça seyri giderek daha karmaşık hale gelen çok sayıda bozukluk ve semptomla karakterizedir. Tüm dünyada çocukluk ve yetişkinlikte yalnızca birkaç yüz hastayı etkileyen çok nadir görülen kalıtsal bir hastalık olduğundan, hastalığın seyri için güvenilir bir prognoz daha da zorlaşmaktadır. Semptomlar ve buna bağlı sağlık bozuklukları erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve sonraki yıllarda kötüleşir.

Işık hassasiyeti ve kontrolsüz göz titremeleri karakteristiktir. Hastanın görme yeteneği 12 yaşına kadar o kadar bozulur ki kör olur. Kalp sorunları ve kalp yetmezliği çoğunlukla çocuklukta ortaya çıkar, ancak aynı zamanda yalnızca ergenlik veya yetişkinlikte fark edilebilir hale gelebilir. Çocuklar genellikle obezite, insülin direnci ve tip 2 diyabetten muzdariptir.

Diğer rahatsızlıklar çok çeşitlidir ve tiroid hastalıkları ve kısırlıktan ince saça, karakteristik yüz özelliklerine ve koyu renkli deriye kadar çeşitlilik gösterir. 10 yaşından itibaren çocuklar işitme duyularını kaybederler. Eğri bir omurga, Alström sendromunun tipik bir örneğidir. Böbrek yetmezliği genellikle hayatın ikinci ila dördüncü dekadında ortaya çıkar.

Pek çok durumda tanı gecikir çünkü karmaşık semptomlar ve bozukluklar, nadiren meydana gelen bu siliopatiye karşı düşük duyarlılık nedeniyle sıklıkla yanlış anlaşılır. Birden fazla organ hastalığı nedeniyle, uygun tedaviler ve bireysel tedavilerle bile yaşam beklentisi düşüktür çünkü çok az hasta 40 yaşına ulaşır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kural olarak, Alström sendromu, hastanın yaşam beklentisinde keskin bir azalma ile ilişkilidir. Bu nedenle, bir doktor tarafından tedavi sadece semptomları hafifletebilir, ancak tamamen iyileştiremez. Çocuğun genç yaşta hala ilerleyen önemli görme bozuklukları geliştirmesi durumunda bir doktora danışılmalıdır. Bu genellikle tam körlüğe yol açar. Aynı şekilde, ani kalp ölümünü önlemek için mevcut kalp problemleri uygun şekilde tedavi edilmelidir.

Hastanın dayanıklılığı belirli bir sebep olmaksızın aniden keskin bir şekilde düşerse bir doktora danışılabilir. Dahası, sendrom genellikle sadece hastaların kendisinde değil, ebeveynlerde ve akrabalarında da ortaya çıkabilen psikolojik şikayetlere yol açar. Depresyondan ve daha fazla üzüntüden kaçınmak için burada da bir psikolog tarafından tedavi gereklidir. Çoğu durumda, Alström sendromu yaşam beklentisini yaklaşık 40 yıla düşürür.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Alström sendromu, patogenezi net olarak belirlenemeyen, genetik olarak belirlenmiş kalıtsal bir hastalık olduğundan, tedavi ancak semptomatik olabilir. Hastanın özel bir merkezde bakımı esastır, çünkü uygun bir tedavi önerisi ve önleyici bir yaşam tarzı ile birçok semptom hafifletilebilir veya hatta önlenebilir.

Kalp kasının işlevselliğini kontrol etmek için kalp düzenli olarak kardiyak ekokardiyografi kullanılarak incelenmelidir. Kan testleri, tansiyon ölçümleri ve kilo verme ile insülin direnci veya tip 2 diyabet gelişimi erken dönemde önlenebilir veya ilaçlara zamanında müdahale edilebilir. Erken körlük, özel filtre gözlükleri ve hareketlilik egzersizleri takılarak geciktirilebilir.

Braille'i erken aşamada öğrenmek, hastaların yaşam kalitesini de artırır. Kalp, tiroid, karaciğer ve böbrek rahatsızlıklarının tedavisine yönelik ilaçlar, kapsamlı muayeneler yapılması şartıyla verilebilir. Gerekirse organ nakilleri yapılabilir, ancak çok organlı hastalık ve hastalığın prognozu nedeniyle eleştirel olarak incelenmelidir.

Hastalığın seyrini hafifleten ve hastanın yaşam kalitesini iyileştiren terapötik önlemlere rağmen, sadece birkaç hastanın 40 yıldan fazla bir yaşam beklentisi vardır.

Görünüm ve tahmin

Çoğu durumda, Alström sendromu nedeniyle hastanın yaşam beklentisi önemli ölçüde azalır. Sendrom çocuklukta ortaya çıktığı için hastanın ebeveynleri ve yakınları üzerinde olumsuz bir psikolojik etkisi de olabilir. Bunlar, depresyon ve diğer psikolojik şikayetlerden muzdarip olabilir.

Hastalar çoğunlukla görme ve işitme sorunlarından muzdariptir. En kötü durumda, bu, hastanın tamamen kör olmasına yol açabilir. Ek olarak, etkilenenler ayrıca ani kalp ölümüne yol açabilen kalp problemlerinden muzdariptir. Çocuklar da fazla kilolu ve tiroid rahatsızlıkları var.

Genellikle Alström sendromu ayrıca kısa bir boy ve çarpık bir omurgaya yol açar. Bu şikayet kişinin duruşunu ve hareketini etkiler.

Genellikle Alström sendromu nedeniyle hastanın yaşam beklentisi yaklaşık 40 yıla düşer. Nedensel bir terapi mümkün değildir, bu nedenle sadece semptomlar sınırlandırılabilir. Kural olarak, ilgili kişi bu nedenle düzenli muayenelere bağımlıdır. Diyabet de erken aşamada tanınmalı ve tedavi edilmelidir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

önleme

Alström sendromu genetik nedeni nedeniyle önlenemez. Yine de, iyi bir yaşam tarzı birçok semptomu hafifletebilir veya önleyebilir. Yüzme, bisiklete binme veya koşma gibi hafif sporlar önerilir.

Ailede bir mutasyon zaten biliniyorsa, özellikle çocuk sahibi olmak istiyorsanız, genetik danışma aranmalıdır. Doğum öncesi tanı mümkün olabilir.

tamamlayıcı tedavi

Alström sendromu nedensel olarak tedavi edilemeyen, ancak sadece semptomatik olan genetik bir hastalık olduğu için, genellikle etkilenenler için özel takip seçenekleri yoktur. Hastanın yaşam beklentisi de Alström sendromu nedeniyle önemli ölçüde kısıtlanır ve azalır, böylece çoğu hasta genç yaşta ölür.

Alström sendromu durumunda, özellikle hastanın ebeveynleri ve akrabaları, daha fazla komplikasyondan ve depresif ruh hallerinden kaçınmak için psikolojik tedaviye bağımlıdır. Sendromun diğer hastaları ile temas kurmak da olumlu ve anlamlı olabilir çünkü bu bilgi alışverişine yol açabilir.

Etkilenenler, semptomları hafifletmek için uzun süreli tedaviye ve birçok düzenli muayeneye ihtiyaç duyar. Hareketlilik çeşitli egzersizlerle de artırılabilir, ancak bu egzersizler genellikle kendi evinizde de yapılabilir. Hastanın kendisinde depresyon olması durumunda, ebeveynler, aile veya arkadaşlar ile tartışmalar çok faydalıdır. Ağır vakalarda, Alström sendromlu hastaların günlük yaşamlarında dışarıdan yardıma ihtiyaçları vardır.

Bunu kendin yapabilirsin

Alström sendromu, her zaman etkilenenler için ciddi komplikasyonlarla ilişkilendirilen, ilerleyen ilerleyen bir hastalıktır. Bu nedenle en önemli kendi kendine yardım önlemi erken tedavidir. Etkilenen çocukların ebeveynlerine, uygun bir uzmanla iletişim kurulabilmesi için aile doktorlarıyla konuşmaları tavsiye edilir.

Ek olarak, bireysel semptomlar tedavi edilmelidir. Genellikle on ila on iki yaşları arasında zirveye ulaşan artan körlük, daha sonra bir rehber köpek veya benzeri yardım önlemleri düzenlenerek, gözlük ve diğer yardımcı malzemelerle telafi edilmelidir.

İşitme bozuklukları ayrıca, hastalığın ilerleyen seyrine düzenli olarak adapte edilmesi gereken kapsamlı bir tedavi gerektirir. Alström sendromunun bir parçası olarak depresif ruh halleri, anksiyete atakları veya aşağılık kompleksleri gibi psikolojik şikayetler ortaya çıkarsa, başka terapötik önlemler alınabilir.

Aynı semptomlardan etkilenen ve bunlardan muzdarip olan başka insanlarla temas varsa, hastalık daha kolay kabul edilebilir. Hastanın farklı operasyonlara ihtiyacı vardır. Bu müdahalelerden önce ve sonra doktorun talimatlarına uyulmalıdır. Optimal olarak denetlenen bir tedavi, nispeten semptomsuz bir yaşam şansını önemli ölçüde artırır.