Juberg-Marsidi sendromu

Juberg-Marsidi sendromu zeka geriliği ve fiziksel bozukluklarla ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. Sendrom, milyon doğumda bir hastalıkla oldukça nadirdir. Nedeni ATRX genindeki bir mutasyondur.

Juberg-Marsidi Sendromu nedir?

Juberg-Marsidi sendromu, Aynı zamanda Smith-Fineman-Myers Sendromu veya X'e bağlı zeka geriliği-hipotonik fasiyes sendromu I. kalıtsal bir hastalıktır. "Entelektüel eksiklik ile hipotonik yüz arasındaki ilişkiye sahip sendromlar" grubuna aittir. Hastalık ilk olarak 1980 yılında Amerikalı pediatrist Richard C. Jubert ve I. Marsidi tarafından tanımlanmıştır. O zamandan beri, akraba olmayan ailelerde birkaç hastalık vakası tanımlandı. Genel olarak, hastalık milyon doğumda bir vaka ile çok nadirdir.

nedenleri

Juberg-Marsidi sendromu kalıtsaldır. X'e bağlı resesif bir kalıtımdır. X'e bağlı resesif kalıtım durumunda, özellikleri taşıyan gen, X kromozomunda bulunur. Bu, hastalığın cinsel olarak bağlantılı bir şekilde miras alındığı anlamına gelir. Kural olarak, kadınlar sadece hastalığın taşıyıcılarıdır.

Bir kadının hastalanması için hem babanın hem de annenin içlerinde hasta bir X kromozomu olması gerekir. Yalnızca bir hastalıklı X kromozomu varsa, resesif kalıtsal bir hastalık geçerli olmaz. Kadınlar bu nedenle normalde yalnızca taşıyıcıdır. Bu, hastalıklı geni taşıdıkları, ancak kendilerine karşılık gelen hastalık özelliklerine sahip olmadıkları anlamına gelir. Erkeklerin kadınlardan farklı olarak yalnızca bir X kromozomu olduğundan, hasarlı X kromozomu anneden aktarılırsa hastalıktan etkilenirler.

Kabaca, hasta bir babayla tüm oğulların sağlıklı ve tüm kızların taşıyıcı olduğu söylenebilir. Anne hasarlı X kromozomunu taşırsa, oğulların yüzde 50'si hastalanır. Buna karşılık kızların yüzde 50'si şef olacaktı. Sendromun nedeni, Xq25 kromozom bölgesindeki ATRX geninde yaklaşık olarak 19.8Mb aralığında bir mutasyondur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Juberg-Marsidi sendromunun ana semptomu şiddetli zihinsel engeldir. Bu, kendini ortalamanın altındaki bilişsel yeteneklerle ve dolayısıyla duygu ve zihinde açık bir sınırlama yoluyla gösterir. Etkilenen çocukların zekası önemli ölçüde azalır. Büyüme ve gelişme bozuklukları zaten anne karnında başlar, böylece çocuklar işitme güçlüğü veya sağır olarak doğarlar.

Hasta çocukların şekilsiz yüzleri dikkat çekicidir. Yüz hatları oldukça kaba, yüz hatları oldukça dar, dudaklar çok belirgindir. Alt dudak sarkık görünüyor. Üst orta kesici dişler de aynı derecede belirgin görünür. Genellikle dişler birbirinden oldukça uzaktır. Kaşlar gür, göz kapağı eksenleri eğik, göz kapağı yarıkları oldukça dar. Gözün köşesinde göz kapaklarının önünde uzanan bir deri kıvrımı vardır. Bu deri kıvrımına epikantus denir.

Burun köprüsü geniş ve düzdür ve burun ucu uzatılmıştır. Bu burun deformitesi, eyer burun olarak da bilinir. Genel olarak, hasta çocukların başı, sağlıklı çocukların başından daha küçüktür. Etkilenen çocukların kulak kepçeleri de bozuktur. Burada kulak displazisinden bahsediliyor. Büyüme bozuklukları gelişmeye devam eder, böylece çocuklar küçük kalır. Kaslar zayıftır ve kas spastisitesi oluşabilir.

Ellerde kamptodactyly var. Bu, küçük parmağın orta eklemlerinin ve nadir durumlarda yüzük parmağının fleksiyon kontraktürüdür. Bunun, tendonların ve tendon kılıflarının kısalması veya küçülmesinden kaynaklandığı düşünülmektedir. Kamptodaktiye ek olarak, Juberg-Marsidi sendromunda da klinodaktili meydana gelebilir. Klinodaktili olarak, el iskeletinde yandan bir falanks bükülür.

Juberg-Marsidi sendromunun bir başka semptomu da mikrojenitalizmdir. Penis ve skrotum az gelişmiştir. Buna mikropenis de denir. Ayrıca testis distopisi, yani testisin anormal pozisyonu vardır. Testis, geçici veya kalıcı olarak skrotumun dışındadır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Juberg-Marsidi sendromunun semptomları belirgindir, ancak hastalık çok nadir olduğu için teşhis genellikle doğrudan yapılmaz. İlk belirtiler kafatasının deformiteleri, düşük doğum ağırlığı, cinsel organlarda deformiteler ve işitme kaybıdır. Çocuk gelişimi sürecinde, fiziksel gelişim bozuklukları ve bilişsel gelişimdeki sınırlamalar eklenir. Hastalığın gerçekten Juberg-Marsidi sendromu olup olmadığına dair kesinlik ancak çocukta ve ebeveynlerde genetik bir testle sağlanabilir.

Komplikasyonlar

Juberg-Marsidi sendromu genellikle hastada önemli zihinsel ve fiziksel bozukluklara ve şikayetlere yol açar. Bunlar, etkilenen kişinin yaşamını ve günlük yaşamını önemli ölçüde sınırlayabilir. Çoğu durumda, hastalar aynı zamanda aile veya bakıcı bakımına da güvenirler. Çocuklukta bile büyüme ve gelişmede rahatsızlıklar vardır.

Dahası, ciddi bir zihinsel engel de var. Sonuç olarak, özellikle çocuklar zorbalık veya alay konusu olabilir. Hastanın yüz hatları da değişir ve boy kısalığı oluşur. Kaslar da nispeten zayıftır ve Juberg-Marsidi sendromu nedeniyle hastanın direnci önemli ölçüde azalır.

Bir mikropenisin meydana gelmesi nadir değildir. Etkilenenlerin başı da sağlıklı insanlardan önemli ölçüde daha küçüktür. Ayrıca, işitme kaybı ve gözlerde rahatsızlık var. Juberg-Marsidi sendromunun nedensel tedavisi mümkün değildir. Bu nedenle, çeşitli terapiler gerekli olmakla birlikte, yalnızca sendromun semptomları sınırlandırılabilir.

Belirli bir komplikasyon yok. Juberg-Marsidi sendromu, hastanın yaşam beklentisini azaltabilir. Ek olarak, hastanın ebeveynlerinin sıklıkla psikolojik tedaviye ihtiyacı vardır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Ebeveynler, yavrularda ilk fiziksel veya zihinsel anormallikler ortaya çıkar çıkmaz çocuklarıyla birlikte bir doktora görünmelidir. Gelişimsel gecikmeler, çeşitli öğrenme süreçlerinde zorluklar varsa veya aynı yaştaki çocuklarla doğrudan karşılaştırıldığında zeka azalması algılanıyorsa doktora başvurulmalıdır. İşitme yeteneği bozulmuşsa, kulaklar deforme olmuşsa veya kaslar genel olarak zayıf gelişmişse, kontrollere başlanması tavsiye edilir. Fiziksel özellikler, yapışıklıklar veya deformiteler mümkün olan en kısa sürede bir doktora sunulmalıdır.

Çocuk yürümeyi öğrenmiyorsa veya uzuvlarını düzgün kullanamıyorsa, nedeni belirlenmelidir. Parmakların kısalması, elin veya eklemlerin şeklinin anormal olması veya çocuğun kısa olması endişe yaratabilir. Olası tedavilerin etkinliği için erken teşhis şarttır. Bu nedenle ilk usulsüzlükte doktora başvurulmalıdır.

Juberg-Marsidi sendromundan muzdarip erkek çocuklar da cinsiyetlerinde büyüme bozuklukları gösterirler. Testislerdeki mikropenis veya anormallikler hastalığı gösteren kriterler arasındadır ve araştırılması gerekir. Çocuklar günlük yaşamda eğlenceli aktivitelerden bunalmış hissediyorlarsa, tüm çabalara rağmen bağımsız olamıyorlarsa veya anlamada ısrarcı sorunlar yaşıyorlarsa, doktora gitmeleri tavsiye edilir.

Terapi ve Tedavi

Juberg-Marsidi sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Tedavi tamamen semptomatiktir. Mesleki terapi ve fizyoterapi çocukları gelişimlerinde destekleyebilir. Duyusal organların bozulması nedeniyle işitme uzmanları ve göz doktorları da genellikle tedavi ekibinin bir parçasıdır. Maloklüzyonları ve görme bozukluklarını düzeltmek için cerrahi müdahaleler endike olabilir. Çoğu zaman hasta çocukların da bir işitme cihazına ihtiyacı vardır.

Juberg-Marsidi sendromunun tedavisinde mümkün olan en erken terapötik destek çok önemlidir. Ancak bu şekilde çocuklar zamanında teşvik edilebilir ve olası gelişim eksiklikleri yine de zamanında telafi edilebilir.

Görünüm ve tahmin

Juberg-Marsidi sendromunun olumsuz bir prognozu vardır. Bu sendrom, hastanın genetiğinde bir mutasyonu temsil eder. Yasal gereklilikler, bilim adamlarının ve araştırmacıların insan genetiğine müdahale etmesini veya değiştirmesini yasaklar. Bu, etkilenen kişi için bir tedavinin mümkün olmadığı anlamına gelir.

Doktorlar tedavilerinde sağlık ve yaşam kalitesinde bir iyileşme yaratmaya odaklanırlar. Sadece görünümü iyileştirebilecek gereksiz müdahalelerden kaçınılır. Ne kadar erken kapsamlı bir tedavi planı hazırlanır ve çeşitli tedaviler başlarsa, finansman için başarı şansı o kadar artar ve geliştirme açıklarının azalması sağlanır.

Hastalık, tüm çabalara rağmen ciddi bir zihinsel engelle karakterize olduğundan, tıbbi yardım ve günlük destek olmadan yaşamı mümkün kılan hiçbir sağlık durumuna ulaşılamaz. İlgili kişinin ilaca ve yaşam boyu tüm gün bakıma ihtiyacı vardır. Bu hastalıkla birlikte çeşitli fonksiyonel bozukluklar ve fiziksel değişiklikler meydana gelir ve günlük zorunluluklarla başa çıkmada ciddi bir bozulmaya yol açar.

Doğal fonksiyonları iyileştirmek için cerrahi müdahaleler yapılır. Her prosedür, ilişkili riskler ve yan etkilerle ilişkilidir. Komplikasyonlar ve yeni bozukluklar ortaya çıkabilir. Çoğu durumda, mevcut şikayetler, genel bir prognoz yapılırken dikkate alınması gereken ikincil hastalıkları tetikler.

önleme

Juberg-Marsidi sendromu önlenemez. Doğum öncesi teşhis yardımı ile genetik kusurlar erken aşamada tespit edilebilir. Heterozigot tanı, iki ebeveynden birinin kusurlu geni taşıyıp taşımadığını ve üreme durumunda bunu çocuğa aktarıp aktaramayacağını belirlemek için kullanılabilir. Almanya'da, doğmamış bebeklerin genleri yalnızca istisnai durumlarda belirli hastalıklar için test edilebilir. Embriyonun genomu genellikle sadece annenin genomundan ayırt edilebilir. Bununla birlikte, doğum öncesi genetik testler etik olarak tartışmalıdır.

tamamlayıcı tedavi

Juberg-Marsidi sendromu için takip önlemleri genellikle çok sınırlıdır veya etkilenen kişi için mevcut değildir. Bu hastalıkta hasta, yaşam kalitesini daha da düşürebilecek başka komplikasyonlar veya başka şikayetler olmaması için, her şeyden önce erken dönemde bir doktora başvurmalıdır. Bu nedenle, Juberg-Marsidi sendromunun erken teşhisi ve tedavisi bu hastalıkta çok önemlidir.

Kalıtsal bir hastalık olduğu için tamamen iyileştirilemez. Bununla birlikte, çocuk sahibi olmak istiyorsanız, genetik testler ve danışma her zaman yapılmalıdır, böylece sendrom torunlarda tekrarlamaz. Çoğu durumda, Juberg-Marsidi sendromunun semptomları fizyoterapi veya fizyoterapi ile tedavi edilir.

Bu tür bir terapinin egzersizlerinin çoğu evde tekrarlanabilir ve bu da semptomları daha da hafifletebilir. Görme rahatsızlıkları durumunda, etkilenenler görsel yardımcılar takmalıdır, böylece bu rahatsızlıklar daha da kötüleşmez. Özellikle çocuklarda, ebeveynler görsel yardımcıların doğru şekilde kullanılmasını sağlamalıdır. Psikolojik rahatsızlıklar durumunda, kendi ebeveynlerinizle veya akrabalarınız ve arkadaşlarınızla yoğun tartışmalar çok faydalıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Juberg-Marsidi sendromlu hastalar, fiziksel ve zihinsel gelişimlerinde açıkça bozulmuştur ve çoğu zaman bağımsız bir yaşam süremezler. Bu, kendi kendine yardım olasılıklarının çoğunun gereksiz olduğu anlamına gelir, çünkü öncelikle hastanın durumu üzerinde etkisi olan velilerdir. Yaşam kalitesi hastalık nedeniyle büyük ölçüde kısıtlansa da, hastanın fiziksel ve zihinsel sağlığı genellikle engelliliğe uygun bakımla iyileştirilir.

Zeka geriliği ile ilgili olarak, etkilenenler genellikle özel bir okul tesisine gider. Oradaki eğitimciler, hastanın bireysel entelektüel durumunu hesaba katar ve onu mümkün olan en iyi şekilde buna göre cesaretlendirir.Okulda ve diğer bakım tesislerinde, etkilenenler genellikle nadir görülen hastalıkla başa çıkmayı kolaylaştıran ve algılanan yaşam kalitesini artıran yararlı sosyal temaslarla tanışırlar.

Ebeveynlerin doğru doza dikkat etmesiyle belirli semptomlar uygun ilaçlarla giderilebilir. Genel olarak, hastalar genellikle yılda birkaç kez, hastalığın çeşitli semptomlarını izleyen ve daha ileri tedaviler isteyen çeşitli doktorları ziyaret eder. Fiziksel engellilik, belirli spor türlerinin uygulanmasını engeller, ancak bazı spor alternatifleri kalır. Bir fizyoterapist, günlük yaşamı kolaylaştıran motor becerilerini güçlendirmekle ilgilenen kişiyi destekler.