Kabuki sendromu

Kabuki sendromu, Aynı zamanda Kabuki makyaj sendromu veya Niikawa-Kuroki sendromu bilinen, çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Nedeni şu ana kadar bilinmiyor; terapi semptomların giderilmesi ile ilgilidir. Şimdiye kadar ne semptomlar ne de hastalığın seyri hakkında kapsamlı bilgi mevcut değil; sendrom engellenemez.

Kabuki Sendromu nedir?

Dr. Kuroki ve Dr. Niikawa, sendromu - bağımsız olarak - ilk kez 1980 yılında tanımladı. Kabuki sendromu nispeten "yeni" bir hastalıktır; bu nedenle sendrom hakkında çok az şey bilinmektedir. Kabuki makyaj sendromu terimi, hastalığın özelliklerini tanımlar. Sonunda, etkilenenler Japon tiyatrolarındaki kabuki sanatçılarını hatırlıyor.

"Makyaj" terimi ile olumsuz bir ilişkisi olduğu için, tıp uzmanları bu terimi çoğunlukla kullanmaktadır. Kabuki sendromu. Çok az sayıda tıp uzmanının hastalık alanında gerçek profesyonel olması nedeniyle, sendrom nadiren teşhis edilmiştir. Bununla birlikte, en fazla birkaç yüz kişinin (dünya çapında) Kabuki sendromundan etkilendiğini varsaymak gerekir. Gerçek rakamın ne kadar yüksek olduğu söylenemez.

nedenleri

Şimdiye kadar, Kabuki sendromunun neden ortaya çıkabileceği bilinmiyor. Doktorlar, genetik yapıda sporadik veya spontan bir mutasyon olduğunu varsayarlar. Şimdiye kadar, araştırmacılar, genetik hatayı tetikleyen dış koşulları veya belirli çevresel koşulları ekarte edebildiler.

Birkaç vakada, ebeveynleri (veya ebeveynlerinden biri) aynı mutasyonu taşıyan ve dolayısıyla Kabuki sendromundan etkilenen çocuklar etkilenmiştir. Bununla birlikte, şimdiye kadar, ebeveynleri (veya en az bir ebeveyni) Kabuki sendromundan etkilenen çok az insan oldu. Ayrıca, hastalığın seyri farklı olduğundan ve çoğu durumda etkilenenler, bir aile kurma anlamında, düzenli bir yaşam sürdüremeyeceklerdir.

Bununla birlikte, belgelenen vakalardan Kabuki sendromunun otozomal dominant kalıtsal bir hastalık olduğu sonucuna varılmalıdır. Genetik kusurun geçme riski bu nedenle 50 / 50'dir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Sendromun çok çeşitli ve geniş bir yelpazesi vardır. Etkilenenler, kavisli ve geniş kaşlardan, uzun göz kapaklarından ve düz bir burun ucundan ve büyük, çıkıntılı ve fincan şeklindeki kulaklardan muzdariptir. Çoğu hastada yüksek damak, yarık dudak ve damak ve hatta diş anomalileri vardır. Bununla birlikte, çocuklar doğumda normal büyüklükteyken, büyüme zamanla yavaşlayacaktır.

Araştırmanın başlangıcında mikrosefalinin karakteristik semptomlardan biri olduğu varsayılabilirken, bundan etkilenmeyen giderek daha fazla vaka biliniyordu. Çoğunlukla iskelet sistemi anomalileri (brakiimözofalangia, brakidaktili V'nin yanı sıra beşinci parmaklarda klinodaktili, çıkık veya aşırı gerilebilir eklemler ve omurganın anomalileri) yanı sıra fetal parmak ucu pedlerinin dermatoglifik anomalileri vardır.

Hemen hemen tüm durumlarda, etkilenenlerin entelektüel açığı vardır; Bazen hastalar ayrıca nörolojik semptomlardan şikayet ederler ve bazen nöbetler veya hipotoniden muzdarip olurlar. Etkilenenlerin gelişimi genellikle gecikir. Bazen otistik özellikler, işitme kaybı ve hiperaktivite de belgelendi.

Birkaç vakada, etkilenenlerin sklerası mavimsi olup, kalıtsal hastalık osteogenezis imperfekta'yı (cam kemik hastalığı) anımsatır. Doğuştan kalp kusurları, septal kusurlar veya sol taraflı tıkayıcı lezyonlar da mümkündür. İdrar yolu ve böbreklerde herhangi bir malformasyon da meydana gelebilir, etkilenenlerin sadece yüzde 25'i bu semptom ve belirtilerden muzdariptir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Şimdiye kadar, Kabuki sendromunun kolay ve güvenli bir şekilde teşhis edilebilmesi için hiçbir test mevcut değil. Genetikçiler bu nedenle öncelikle belirli özelliklere konsantre olmak zorundadır. Bu nedenle tanı, yalnızca etkilenen çocuk beş ana karakteristik özellikten dördüne sahip olduğunda doğrulanabilir: iskelet anormallikleri, karakteristik yüz, zeka geriliği, dermatoglifik anormallikler veya doğum sonrası kısa boy.

Ayrıca doktor yüzün özelliklerini de dikkatle incelemelidir. Kabuki sendromunun hastalık seyri farklıdır. Şimdiye kadar sadece az miktarda belge var, bu nedenle Kabuki sendromunun nasıl davrandığı kesin olarak açıklanamaz. Ayrıca, sendromun çeşitli formları vardır.

Bazı çocuklar oldukça normal bir yaşam sürdürebilirken, şiddetli formları vardır, bu nedenle etkilenenlerin çok büyük kısıtlamalarla (yürüme, ayakta durma, (konuşma) problemleri) yaşaması gerekir. Kabuki sendromunun etkilenenlerin yaşam beklentisi üzerinde bir etkisi olup olmadığı bilinmemektedir. ama tamamen göz ardı edilemez.

Komplikasyonlar

Kabuki sendromu, daha az görülen kalıtsal hastalıklardan biridir. Kabuki sendromu, başta yüz olmak üzere çeşitli doğuştan anomalilerde, iskelet yapısında kısa boyda değişiklikler ve kısmi zeka bozukluğunda kendini gösterir. Dış anormallikler, yeni doğanlarda, dudak ve damak yarığı, çökük burun ucu, çıkıntılı kulaklar ve kavisli kaşlara kadar uzanan uzun göz kapağı yarıkları gibi yeni doğanlarda zaten iyi anlaşılabilir.

Sendroma bağlı komplikasyonlar yaşla birlikte artar. Enfeksiyonlara karşı yüksek duyarlılıkları nedeniyle, Kabuki sendromlu çocuklar rahatsız oluyor ve tekrar tekrar soğuk algınlığı ve orta kulak iltihabından muzdariptir. Fiziksel gelişim sorunludur çünkü etkilenenler skolyoz, kalça displazileri, diş anomalileri ve parmak eklemlerinde aşırı gerilme geliştirme eğilimindedir. Obezite ve büyük kardiyovasküler problemler genellikle ergenlikten önce bile gelişir.

Kabuki çocukları konuşma terapisi, fizyoterapi ve mesleki terapi şeklinde terapötik önlemlerin yanı sıra psikolojik olarak denetlenen gelişim desteğini erken yaşta öğrenirlerse, büyük ölçüde okul derslerine katılabilirler. Yoğun tıbbi bakım, daha fazla eksikliğin belirlenmesine izin verir, ancak yalnızca sınırlı bir ölçüde özel olarak tedavi edilir.

Hastalığın karmaşıklığı ve bundan kaynaklanan komplikasyonlar önemlidir. Ergen kabuki hastaları spontan nöbetler ve nörolojik bozukluklar geliştirir ve sendrom hemen hemen her iki kişide işitme kaybına yol açar. Kabuki sendromu olanların yaşam beklentisi azalır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Yenidoğanda herhangi bir malformasyon veya anormallik varsa, bir doktora bilgi verilmelidir. Kabuki sendromu, çocuk doğduktan hemen sonra belirgin semptomları ile tanınabilir. Çocuklarında yarık dudak ve damak, işitme sorunları veya bodur büyüme fark eden ebeveynlerin en iyi şekilde bir doktora danışmaları önerilir. Sağırlık, hiperaktivite ve nöbetler de doktor muayenesi gerektiren açık uyarı işaretleridir. Tedavi sırasında doktor tarafından yakından izlenmelidir.

Özellikle büyüme aşamasında tedavinin sürekli ayarlanması gereklidir. Ebeveynler, herhangi bir olağandışı semptomu doktora söylemelidir. Çocuğun krampları veya ağrısı varsa, hastaneye götürülmelidir. Kabuki sendromu, söz konusu semptom ve şikayetlere bağlı olarak aile hekimi ve çeşitli uzmanlar tarafından tedavi edilir. Çocuklar önce bir çocuk doktoruna sunulmalıdır. Obez hastalar ayrıca bir beslenme uzmanına danışmalıdır. Önceden kardiyolog tarafından kapsamlı bir muayene de gereklidir.

Terapi ve Tedavi

Şimdiye kadar hiçbir neden bilinmediği için Kabuki sendromu yalnızca semptomatik olarak tedavi edilebilir. Bu, doktorların esas olarak sendromun şiddetini değerlendirdiği ve ardından tedaviyi buna göre planladığı anlamına gelir. Yürüme, ayakta durma veya konuşma konusunda herhangi bir kısıtlama varsa, özellikle fizik ve konuşma terapisi birimleri önerilir.

Öte yandan, organların malformasyonları teşhis edilirse, doktorlar öncelikle etkilenen organların iyileşmesi veya tedavisine odaklanır. Tıp mesleği için hayatın korunması, semptomların ve ağrının hafifletilmesi ön plandadır. Hastalık ilerledikçe ortaya çıkabilecek herhangi bir fiziksel ağrı ilaçla tedavi edilir. Burada da, nedenlerin değil, sadece semptomların tedavi edilebileceği geçerlidir.

Görünüm ve tahmin

Kabuki sendromu için en etkili kendi kendine yardım, yeterli ve düzenli egzersizdir. Bu, kendinizi tükettiğiniz günlük bir maraton veya dayanıklılık sporu anlamına gelmez. Kendi sınırlarınızı tanımanız ve deneyimli bir fitness eğitmeninin, tedavi eden doktorla işbirliği içinde bireysel bir antrenman planı oluşturması önemlidir. Bu plan daha sonra kendi gelişiminize göre düzenli olarak uyarlanmalıdır.

Günlük egzersizle, etkilenen kişi kasları üzerinde önemli ölçüde daha fazla kontrole kavuşabilir ve genellikle ortaya çıkan kas hipotonisine karşı koyabilir veya tedaviye erken başlanırsa buna karşı koyabilir. Ayrıca hareket, dolaşımı uyarır ve kan dolaşımını uyararak terapötik etkiyi destekler.

Nöbet durumunda yaralanma riskini azaltmak için, yaşam alanı döşenirken düşmeye karşı dayanıklı olmasını sağlamak için dikkatli olunmalıdır. Karo zemin yerine halı döşemek, yastıklı çarpma nedeniyle düşme sonucu ortaya çıkan olası yaralanmaları zaten azaltabilir.

Son olarak, diyet aynı zamanda daha iyi bir yaşam kalitesine giden yolda çok önemli bir rol oynar. Dengeli bir magnezyum dengesi, krampların yoğunluğunu azaltır ve bu sadece diyet takviyeleri ile değil, ideal olarak diyette tutarlı bir değişiklik ile sağlanabilir. Yardım, hastalıkları ve alerjileri hesaba katan ve en iyi bireysel diyeti bir araya getiren eğitimli beslenme uzmanları tarafından sağlanır.

önleme

Şimdiye kadar hiçbir neden bilinmediğinden, Kabuki sendromu önlenemez. Bununla birlikte, çevresel etkiler, dış nedenler veya olumlu faktörler tamamen hariç tutulabilir.

tamamlayıcı tedavi

Kabuki sendromu durumunda, takip önlemleri çoğu durumda çok sınırlıdır veya etkilenen kişi için mevcut değildir. Hastalık tamamen tedavi edilemediğinden, bu hastalık için takip bakımı her zaman gerekli değildir. Bu kalıtsal bir hastalık olduğu için, çocuk çocuk sahibi olmak istiyorsa, soyundan gelenlerde kabuki sendromunun tekrarlamaması için her zaman önce genetik muayene ve danışmanlık yapılmalıdır.

Hastalığın erken teşhisi ve tedavisi genellikle ilerideki seyirde her zaman olumlu bir etkiye sahiptir. Çoğu durumda, bu hastalıktan etkilenen kişi, yoğun fizyoterapi ve fizyoterapi önlemlerine bağımlıdır. Bu tür terapilerden bazı egzersizler, semptomları daha da hafifletmek için kendi evinizde de tekrarlanabilir.

Kabuki sendromunda yoğun bakım ve arkadaşlardan ve aileden yardım da çok önemlidir ve psikolojik rahatsızlıkları veya depresyonu önleyebilir ve hafifletebilir. Bu hastalık, etkilenen kişilerin yaşam beklentisini azaltabilir, böylece hastanın ebeveynleri veya yakınları da sıklıkla psikolojik tedavi görmelidir.

Bunu kendin yapabilirsin

Kalıtsal bir konjenital hastalık olarak Kabuki sendromu tedavi edilemez. Eşlik eden zihinsel engellilik de geri döndürülemez. Etkili günlük yardım bu nedenle diğer semptomları hedeflemelidir.

Yan etki olarak ağırlıklı olarak hipotoni ve çeşitli malformasyonlar ortaya çıkar. Özellikle kas hipotoni, günlük yaşamda önlenebilir. Günlük kas egzersizleri, etkilenenlerin kaslarını en azından kısmen kontrol etmelerine yardımcı olabilir. Kişisel yeteneklerin sınırlarına uyulması önemlidir. Bu nedenle genel bir eğitim programı yoktur. Günlük yardımın bir başka olasılığı, eşlik eden nöbetleri hedeflemektedir. Bir yandan, dairenin düşmeye karşı dayanıklı tasarımı, bir düşmenin olası dolaylı yaralanmalarını önlemek için mantıklıdır. Öte yandan krampların şiddetini azaltmak için sağlıklı bir magnezyum dengesi düşünülerek diyet oluşturulabilir. Diyet takviyeleri de olası bir seçenektir.

Ancak genel olarak, düzenli egzersiz, günlük kendi kendine yardımın en önemli bileşenidir. Açıklandığı gibi, kas hipotansiyonunu ortadan kaldırır, ancak aynı zamanda kan akışını etkileyen semptomlara da yardımcı olur. Hareket, dolaşımı uyarır ve böylece kan akışını düzenler, böylece yeterli bir tedarik garanti edilir.