Leber konjenital amorozu

İçinde Leber'in doğuştan amorozu gözün retina fonksiyonunun kalıtsal bir bozukluğudur. Retinada bulunan özel bir pigment epitel, bozukluktan öncelikli olarak etkilenir. Hastalık terimi, kör veya karanlık gibi bir şey anlamına gelen Yunanca 'amauros' kelimesinden türemiştir. Leber konjenital amorosis doğuştandır ve gözün koroid zarında gelişen çeşitli dejeneratif şikayetleri de içerir.

Leber'in doğuştan amorozu nedir?

Leber'in konjenital amorozunun tipik semptomları ortaya çıkarsa, mümkün olan en kısa sürede uygun bir uzmana danışılmalıdır. Özellikle etkilenen çocuklarda bir doktora görünmeyi beklememek önemlidir.
© Reing - stock.adobe.com

Temel olarak Leber konjenital amorozu Kalıtsal bir hastalık Bu hastalık ilk olarak 1869'da doktor Theodor von Leber tarafından tanımlandı. Ayrıca, hastalığın yakın akraba kişilerde daha sık görüldüğünü ve böylece Leber'in konjenital amorozunun genetik bileşenini keşfettiğini buldu.

Hastaların görme bozuklukları ile doğması hastalığın özelliğidir. Bazı durumlarda, doğuştan tamamen kördürler. Kardeşlerde, Leber'in doğuştan amorozu da yaklaşık yüzde 25 olasılıkla ortaya çıkar.

Prensip olarak, tüm körlük vakalarının yaklaşık yüzde 10'u Leber'in doğuştan amorozundan kaynaklanmaktadır. Leber'in konjenital amorozunun Leber'in kalıtsal optik atrofisi olarak bilinen şeyle karıştırılmamasını sağlamak için özen gösterilmelidir. Bu, genellikle optik siniri etkileyen genetik bir hastalıktır.

Prensip olarak, Leber'in konjenital amorozu terimi, çok sayıda sözde retina-koroidal distrofiyi kapsar. Bunlar, etkilenen hastanın retinadaki pigment epitel bozukluğuna sahip olması nedeniyle ortaya çıkar. Sonuç olarak retina işlevini kaybeder. Ayrıca gözün koroid zarı dejenere olur. Almanya'daki hasta sayısının 2.000 civarında olduğu tahmin edilmektedir.

nedenleri

Leber'in konjenital amorozunun nedenleri bugün büyük ölçüde açıklığa kavuşturulmuştur. Hastalık genetiktir ve vakaların çoğunda otozomal resesif yolla yavruya geçer. Lebersche konjenital amorozu, otozomal dominant bir şekilde çok daha seyrek kalıtılır.

Tıbbi araştırmaların mevcut bilgi durumuna göre, hastalığın kesin nedenleri çeşitli mutasyon türlerinde yatmaktadır. 15 mutasyon ve genetik kusur alt kategorisi belirlendi. Çoğunlukla, Leber'in konjenital amorozunun gelişmesine yol açan belirli genlerin homozigotları vardır.

Olası nedenlerden biri, örneğin, RPE65 genindeki bir kusurdur. Sonuç olarak, rodopsin maddesinin yeniden inşası için çok önemli olan özel bir enzim değiştirilir. Ek olarak, Leber'in doğuştan amorozunun akraba evliliklerinden çocuklarda daha sık görüldüğü gösterilmiştir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve belirtiler

Leber konjenital amorozu genellikle çeşitli şikayetlerle ilişkilendirilir. Bir yandan, etkilenen hastanın görme keskinliği genellikle önemli ölçüde azalır ve görme alanı önemli ölçüde sınırlıdır. Vakaların çoğunda bu tamamen körlüğe yol açar. Buna ek olarak, etkilenenler sıklıkla şaşılık denen şeyle bağlantılı olarak nistagmus hastasıdır.

Parlama ve hipermetropiye karşı da düşük bir hassasiyet vardır. Leber'in konjenital amorozunun sonraki seyrinde lensin opaklığı ve bir keratoglobus gelişir. Birçok vakada, hastalığın başlangıcında retinadaki bulgular neredeyse hiç fark edilmez.

Bununla birlikte, pigment epitelindeki bozukluklar zamanla giderek daha belirgin hale gelir. Bu sırada, görüntüleme prosedürlerinde tuz veya biberi anımsatan depigmentasyon da vardır. Optik sinir atrofiden etkilenebilir.

Tanı ve hastalık seyri

Leber'in konjenital amorozunun tipik semptomları ortaya çıkarsa, mümkün olan en kısa sürede uygun bir uzmana danışılmalıdır. Özellikle etkilenen çocuklarda bir doktora görünmeyi beklememek önemlidir. Genç hastalarda tedaviye ne kadar erken başlanırsa, genellikle hastalığın seyri o kadar olumlu gelişir.

Birincisi ve en önemlisi, ilgili hekimin ilgili hasta ile birlikte yürüttüğü anamnezdir. Analiz, bireysel şikayetlere, hastanın tıbbi geçmişine ve aile ilişkilerine odaklanır. Bu şekilde, doktor tanı koymasına yardımcı olacak bir dizi önemli bilgiyi zaten almış olur.

Tipik klinik görünüm nihayet Leber'in konjenital amorozunun varlığını gösterir. Elektroretinografi yardımı ile hastalık güvenilir bir şekilde teşhis edilebilir. Bir kişi Leber'in doğuştan amorozundan muzdaripse, bu inceleme uyaranların nispeten erken olmadığını ortaya koymaktadır. Bu şekilde hastalık, optik sinirlerin diğer kalıtsal atrofilerinden de ayırt edilebilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Leber'in konjenital amorozisi kalıtsaldır ve bu nedenle genellikle doğumdan hemen sonra teşhis edilir. Doktora daha fazla ziyaretin gerekli olup olmadığı, hastalığın türüne ve ciddiyetine bağlıdır. Çocuğun görme sorunları varsa, daima bir göz doktoruna danışılmalıdır. Şiddetli şikayetler olması durumunda, derhal tıbbi yardım alınmalıdır çünkü tedavi edilmezse hasta tamamen kör olabilir. Leber'in konjenital amorozundan muzdarip insanlar, yavruları olduğunda genetik test yaptırmalıdır.

Erken teşhis ile mümkünse hala anne karnındayken tedaviye hızlı bir şekilde başlanabilir. Bu, çocuğun iyileşme şansını büyük ölçüde artırır. Tedavi sırasında retina ve göz bebeklerinde başka görme bozuklukları veya başka şikayetler varsa, tıbbi tavsiye gereklidir. Diğer irtibat kişileri, göz doktoru, dahiliye uzmanı ve kalıtsal hastalıklar için uzman bir kliniktir. Çocuklar ayrıca bir çocuk doktoru tarafından yakından izlenmelidir. Daha sonra komplikasyon durumunda uygun önlemler hızlı bir şekilde alınabilir.

Tedavi ve terapi

Uzun süre tıp, Leber'in doğuştan amorozunun tedavi edilemez olduğu kanısındaydı. Ancak son zamanlarda, çalışmalar hastalığın başarılı tedavisi için yeni endikasyonlar göstermiştir. Adenovirüsler retinaya enjekte edilir, böylece kusurlu genler değiştirilir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Görme bozuklukları ve göz şikayetleri için ilaçlar

Görünüm ve tahmin

Hastalığın prognozu, mevcut bozuklukların boyutuna bağlıdır. Araştırmacılar, Leber'in konjenital amorozunun nedeninin genetik bir kusurdan kaynaklandığını buldular. Bu nedenle zorluk, uygun bir tedavi yöntemi bulmaktır.

Yasal gereklilikler nedeniyle, tıp uzmanlarının insan genetiğini değiştirmesine izin verilmiyor. Bununla birlikte, son yıllarda bazı hastaların belirli koşullar altında semptomlarından kurtulma beklentisine sahip oldukları gösterilmiştir. İlk araştırmalara göre, adenovirüsler hastalardaki retinaya başarıyla enjekte edildi. Görme yeniden sağlandı. Bu, hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Bazı durumlarda, tam bir görme yenilenmesinin meydana geldiği ve sağlıklı bir insanla karşılaştırılabilir olduğu belgelenmiştir. Ancak bu yaklaşım her hastada kullanılmaz veya genellikle başarılı bir tedaviye yol açmaz. Daha fazla çalışma gereklidir ve son olarak yasal uygulanabilirlik kontrol edilmelidir.

Tedavinin başarısız olması durumunda duygusal stres nedeniyle ikincil bozukluk risklerinin arttığı dikkate alınmalıdır. Hastalığın olumsuz seyri ile zihinsel bir bozukluk gelişir. Bu aynı zamanda hastanın yaşam kalitesini de düşürür ve hastalığın ilerideki seyri üzerinde önemli bir etkiye sahiptir.

önleme

Leber konjenital amoroz, doğumda mevcut olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu nedenle hastalığı önlemenin bir yolu yoktur. Bu nedenle uygun terapi özellikle önemlidir.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, hastalık tamamen iyileştirilemediğinden ve genellikle hastanın tamamen kör olmasına yol açtığından, hastanın bu hastalık için yalnızca birkaç takip önlemi vardır. Bu nedenle, bu hastalıktan etkilenenlerin çoğu, günlük yaşamla başa çıkabilmek için diğer insanların ve kendi ailelerinin yardımına bağımlıdır.

Bu genetik olarak belirlenmiş bir hastalık olduğundan etkilenenlerin hastalığın tekrarlamasını önlemek için öncelikle genetik muayene ve konsültasyon yaptırmaları tavsiye edilir. Doktora ne kadar erken danışılırsa, genellikle bu hastalığın daha ileri seyri o kadar iyidir.

Çocuklar zaten kör olmuşsa, normal şekilde gelişmeye devam edebilmeleri için yaşamlarında yoğun desteğe bağımlıdırlar. Ebeveynlerle sevgi dolu sohbetlerin ilerideki gidişat üzerinde olumlu bir etkisi vardır ve psikolojik şikayetleri ve hatta depresyonu önleyebilir. Ayrıca, özel bir takip önlemi gerekli veya mümkün değildir. Kural olarak, bu hastalık etkilenen kişinin yaşam beklentisini azaltmaz.

Bunu kendin yapabilirsin

Leber'in konjenital amorozisi olan hastalar, hastalığın bir sonucu olarak bağımsızlıklarında ve yaşam kalitelerinde bozulmaktadır. Görsel işlevin tipik sınırlamaları günlük yaşamda çeşitli sorunlara yol açar ve bazen daha fazla fiziksel ve psikolojik rahatsızlıklara neden olur. Azaltılmış görme nedeniyle, örneğin, bazı hastaların spor aktivitelerini ihmal etmesi ve buna bağlı olarak zindeliklerinin zarar görmesi mümkündür. Duygusal şikayetlerle ilgili olarak, anksiyete bozuklukları veya depresyon söz konusudur, çünkü körlük tehdidi birçok insan için çok büyük bir yüktür.

Görme fonksiyonunun durumundaki ilgili değişiklikleri erken bir aşamada fark edebilmesi için göz doktorunu düzenli olarak ziyaret etmek önemlidir. Hasta yakın gelecekte gerçekten kör olursa, dairesini görme bozukluğuna göre yeniden tasarlar. Yeni tesisin amacı, görme engelliler için oryantasyonu kolaylaştırmak ve ayrıca kaza riskini azaltmaktır. Görme engelli hastalar, bir körler okulunda uzun bir sopayı kullanır ve gerekirse Braille alfabesini öğrenirler. Etkilenenlerin çoğu, hastalığa rağmen destek aldıkları sosyal ilişkilerden de yararlanmaktadır. Kör insanlar da bir seçenektir. Çünkü hastalar, görme engelli diğer kişilerle etkileşime girdiklerinde genellikle yaşam kalitesinde artış yaşarlar.