Li Fraumeni Sendromu

Li Fraumeni Sendromu genç yaşta tümör oluşumunun artmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Gelişen tümörler çoğunlukla kötü huyludur ve çok çeşitli organları ve vücut bölgelerini etkileyebilir. Hastalık çok nadiren ortaya çıkar.

Li Fraumeni Sendromu nedir?

Altında Li Fraumeni Sendromu Uzmanlar, otozomal dominant bir şekilde miras alınan bir genetik kusurun farkındadır. Kötü huylu tümörler genellikle çocukluk veya ergenlik çağındaki etkilenen kişilerde gelişir.

Bunlar vücudun çeşitli bölgelerini etkileyebilir. Bununla birlikte, adrenal bezlerin tümörleri, meme kanseri, kemik kanseri ve lösemi, Li Fraumeni sendromu ile bağlantılı olarak özellikle yaygındır. Li Fraumeni sendromlu bir kişinin kanser riski önemli ölçüde artmıştır:

30 yaşın altındaki sağlıklı insanlar istatistiksel olarak sadece% 1 kanser geliştirme riskine sahipken, genetik kusur olasılığı% 50'dir. Hastalık çok nadiren ortaya çıkar.

nedenleri

Bunun nedenleri Li Fraumeni Sendromu genetik bir kusurda yatıyor. Burada otozomlar (cinsiyet kromozomlarına ait olmayan kromozomlar) etkilenir.

Tüm Li-Fraumeni sendromu vakalarının% 70'inde, TP53 geninin bir mutasyonudur ve bu, tümör baskılanması (yani tümör büyümesini önlemek için) için belirleyici bir öneme sahiptir. Sonuç olarak, artan bir tümör oluşumu vardır. Gende saptanabilir bir mutasyon yoksa hastalık, tümör baskılaması bağlamında bir sinyal aktarımının bozulması nedeniyle de ortaya çıkabilir.

Li Fraumeni sendromlu çoğu insan, zaten hastalığı olan ailelerden gelmektedir. Öte yandan, etkilenenlerin neredeyse dörtte biri spontan gen mutasyonu nedeniyle hastalanıyor.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Li-Fraumeni sendromu, tümörün bulunduğu vücut bölgesine bağlı olarak çok farklı semptom ve şikayetlere neden olabilir. Böbreküstü bezleri etkilenirse, diğer şeylerin yanı sıra yüksek tansiyon, kas krampları, dış değişiklikler ve depresyon şeklinde kendini gösteren hormonal dengesizlikler meydana gelebilir. Kan basıncıyla birlikte, hormonal bozukluklara da neden olabilen, elle tutulur metastazlar oluşur.

Kemik kanseri ağrı, kısıtlı hareketlilik ve şişlik ile kendini gösterebilir. Böyle bir kıkırdak sarkomunun tipik bir örneği de şiddetli seyridir - etkilenenlerin yüzde 50'den fazlası önümüzdeki beş yıl içinde ölür. Merkezi sinir sistemi tümörleri de kötü prognoza sahiptir. Kendilerini felç, başarısızlık semptomları, sinir ağrısı ve bir dizi başka semptom ve şikayetlerle ifade ederler.

Lösemi dışarıdan tanınabilir ve hastalığın seyri sırasında mide bulantısı ve kusma, yorgunluk, fiziksel ve zihinsel performansın düşmesi gibi semptomlara neden olur. Bu nedenle, Li Fraumeni sendromunun semptomları tüm vücudu etkileyebilir ve çok çeşitli sağlık sorunlarına neden olabilir. Tümör genellikle genç yaşta ortaya çıkar ve hızla gelişir. Öncelikle şiddetli ve çoğu durumda ölümcül olan kötü huylu tümörlerdir.

Teşhis ve kurs

Varlığı Li Fraumeni Sendromu TP53 genindeki saptanabilir bir mutasyon temelinde birçok durumda (yaklaşık% 70) tanımlanabilir. Böyle bir değişiklik varsa, hastalığın varlığı pratik olarak kanıtlanmıştır.

Bununla birlikte, etkilenenlerin kalan% 30'unda görünür bir genetik değişiklik yok. Burada tanı, sözde klinik görünüme dayalı olarak gerçekleşir. 45 yaşından önce sarkomu olan ve en az bir birinci veya ikinci derece akrabası olan ve genel olarak 45 yaşından önce kanser veya sarkomu olan herkesin Li Fraumeni sendromundan muzdarip olma olasılığı çok yüksektir. Hastalık, beraberinde kötü huylu tümör oluşumlarını da getirdiğinden, temelde yaşamı tehdit edici olarak sınıflandırılır.

Komplikasyonlar

Li Fraumeni sendromuna bağlı olarak kötü huylu tümörler gelişir. Uzun vadede bunlar hastanın ölümüne yol açabilir. Çoğu durumda bu tümörler hastanın ilk yıllarında gelişir. Bununla birlikte, hastalığın daha ileri seyri, büyük ölçüde etkilenen organlara bağlıdır, bu nedenle bu hastalığın genel seyri genellikle tahmin edilemez.

Genel olarak bu, ilgili kişinin yorgunluğuna ve esnekliğinin azalmasına neden olur. Hastalar ayrıca günlük yaşamda ağrı veya çeşitli şekil bozuklukları ve kısıtlamalardan muzdarip olabilirler. Li Fraumeni sendromu nedeniyle etkilenenlerin yaşam kalitesi önemli ölçüde azalır.Ebeveynler ve akrabalar da bu sendromun semptomlarından büyük ölçüde muzdariptir ve bunun sonucunda psikolojik şikayetler ve depresyon geliştirebilirler.

Tümörler ne kadar erken tespit edilirse, o kadar iyi çıkarılabilir ve tedavi edilebilir. Ancak tam iyileşme garanti edilemez. Bazı durumlarda Li Fraumeni sendromunun semptomları, ilgili kişinin ölümüne veya beklenen yaşam süresinde önemli bir azalmaya yol açar. Kemoterapi yardımı ile bazı semptomlar sınırlandırılabilir. Bununla birlikte, terapinin kendisi çeşitli yan etkilerle ilişkilidir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Li-Fraumeni sendromu başlangıçta kendini yorgunluk, kilo kaybı ve halsizlik gibi genel semptomlarla gösterir. Bu semptomlar, özellikle uzun bir süre boyunca ortaya çıkarsa, genellikle ciddi bir durumu gösterir ve bu nedenle bir doktor tarafından açıklığa kavuşturulmalıdır. Etkilenen kişiler, ağrı ya da cilt değişiklikleri yaşarlarsa derhal aile doktorlarına haber vermelidir. Şişlik veya nodüller, hemen en iyi şekilde araştırılan açık uyarı işaretleridir.

Risk grupları, kanser hastalarını ve yakın akrabalarında nadir görülen sendrom veya başka bir kanser hastalığı vakaları olan kişileri içerir. Hastalık 45 yaşından önce, genellikle çocukluk ve ergenlik döneminde ortaya çıkar ve giderek ilerler. Li Fraumeni sendromu, bir aile doktoru veya bir dermatolog tarafından tedavi edilir. Ciddi hastalıkların uzman bir klinikte tedavi edilmesi gerekebilir. Prensip olarak kalıtsal hastalık, bir uzman tarafından yakından izlenmesini gerektiren ciddi bir durumdur. Artmış bir nüks riski de vardır, bu nedenle tümör çıkarıldıktan sonra bile daha fazla tıbbi muayenenin yapılması gerekir.

Tedavi ve Terapi

Oldu Li Fraumeni Sendromu ilgili hekim tarafından teşhis konulduğunda, bireysel terapi hastanın sağlık durumuna bağlıdır. Çoğu durumda, kanser zaten mevcuttur ve bu da bir doktorun ziyaretine ve teşhisine yol açmıştır.

Tabii ki, ilgili kişinin hayatını tehlikeye atmamak için buna öncelik verilmelidir. Kanserin türüne ve hangi aşamada olduğuna bağlı olarak, kemoterapinin gerçekleşmesi olasılığı yüksektir. Bu, vücuttaki kanser hücrelerini yok eder ve bunların organizmada daha fazla yayılmasını engeller. Belirli koşullar altında, zaten oluşmuş tümörleri çıkarmak için ameliyat da önerilebilir.

Bunu, erken bir aşamada daha fazla tümör oluşumunu tespit etmek için daha sonraki bir tarihte düzenli rutin muayenelerin yanı sıra kapsamlı takip bakımı takip etmelidir. Li Fraumeni sendromunun kendisi için hala etkili bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, en son araştırma, daha sonra sağlıklı genetik materyal üretmek ve daha fazla tümör oluşumunu önlemek için sağlıklı DNA'yı kanser hücrelerine sokmayı deniyor.

İstenirse, Li Fraumeni sendromlu hastalar, diğer tedavi yaklaşımları başarısız olursa ve yaşamları hastalığın ilerlemesi nedeniyle akut bir şekilde tehdit altındaysa, henüz onaylanmamış olan Advexin ilacını alabilir.

Görünüm ve tahmin

Li Fraumeni sendromu, olumsuz bir prognoz ile karakterizedir. Sendromun bir sonucu olarak, hastalar yaşamın ilk birkaç yılında kötü huylu tümörlerden muzdariptir. Tedavi olmaksızın erken ölüm nispeten hızlı gerçekleşir. Yaşam beklentisi genellikle yaklaşık beş yıl olarak tahmin edilir.

Genetik bir bozukluk olduğu için nedensel terapi kullanılamaz. Mevcut yasal durum nedeniyle, araştırmacıların ve bilim adamlarının insan genetiğini değiştirmeleri yasaktır. Bu nedenle, tedavi eden doktorlar hastalığın semptomlarını olabildiğince erken tanımaya ve tedavi etmeye çalışırlar. Yine de, temelde zamana karşı bir yarış. Genleri mutasyona uğratarak organizmada farklı tümörler oluşur. Kanser hücreleri bölünür ve kan dolaşımı yoluyla vücudun diğer bölgelerine taşınır. Metastazlar genellikle orada gelişir, ancak bir tümör için kanser tedavisi aynı anda vücudun farklı bir yerinde gerçekleşir.

Gelişen tüm tümörler temelde kötü huylu bir büyümeye sahiptir. Kişi, hastalığın etkileri nedeniyle yaşamı boyunca birden fazla kanser yaşayacağından yaşam kalitesi ciddi şekilde sınırlıdır. Tüm çabalara rağmen, yaşam beklentisi genel olarak önemli ölçüde azaldı. Enfekte olanların sadece yarısında, sonraki bir tümör hastalığı riski sağlıklı bir insan seviyesindedir.

önleme

Beri Li Fraumeni Sendromu Çoğu durumda, kalıtsal bir genetik mutasyondur, kesin anlamda önleme mümkün değildir. Kanserin ilk belirtileri ortaya çıkarsa, elbette her zaman bir doktora görünmek gerekir. Bu bağlamda, özellikle genç yaşta tümör oluşumu ve aile öyküsü olması durumunda, daha uygun adımları başlatabilmek için Li-Fraumeni sendromu ile ilgili bir inceleme de tavsiye edilir.

tamamlayıcı tedavi

Gerçek kanser tedavisinden sonra, etkilenenlerin sürekli bakıma ihtiyacı vardır. Düzenli tıbbi muayenelere ve diğer tedavilerin kullanımına ek olarak, yaşam tarzındaki bir değişiklik de takip bakımının bir parçasıdır. Etkilenenler artık yaşam kalitesini yeniden inşa etmek zorunda.

Hastalıkla başa çıkmanın iyi bir yolunu bulmak için sorumlu doktorların yanı sıra akraba ve arkadaşların desteği önemlidir. Kendi kendine yardım grubunu ziyaret etmek, bakım sonrası bakımın da önemli bir yönü olabilir. Kanserin türüne bağlı olarak, tedavi sonrası plan doktorla birlikte hazırlanır. Kanser türünün semptomları, hastalığın genel seyri ve prognozu kendisine rehberlik eder. Takip bakımı, hastaların hala hastalığın ve tedavinin sonuçlarını işlemeye devam ettiği ilk aşamada özellikle önemlidir. Bir remisyon sağlanana kadar hastayı desteklemek çok önemlidir.

Bunu kendin yapabilirsin

Kural olarak, Li-Fraumeni sendromunda kendi kendine yardım olanakları çok sınırlıdır. Bu sendromun seyri ve tedavisi de tümör oluşumunun kesin bölgesine çok bağlıdır, bu nedenle bir prognozu tahmin etmek zordur. Bununla birlikte, bu sendromla, hastaların onu çıkarmak için tıbbi tedaviye ihtiyacı olacaktır.

Düzenli muayeneler, Li Fraumeni sendromunda tümörlerin erken teşhisine ve tedavisine katkıda bulunur. Bu, etkilenen kişinin yaşam beklentisini artırabilir. Özellikle iç organlar düzenli olarak muayene edilmelidir. Ayrıca hasta, tümör oluşumunu daha fazla teşvik etmemek için sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmeli ve bağımlılık yapan maddelerden kaçınmalıdır.

Yakın arkadaşlarla veya aile üyeleriyle konuşmak çoğu zaman ruh sağlığı sorunlarına yardımcı olur. Diğer Li Fraumeni sendromu hastaları ile temas da hastalık üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir ve psikolojik şikayetleri hafifletmeye devam edebilir. İlgili kişinin yaşam kalitesini muhtemelen iyileştirebilecek bir bilgi alışverişi de gerçekleşebilir. Kalıcı tedaviye ve düzenli muayenelere rağmen, Li-Fraumeni sendromu sonuçta etkilenen kişi için yaşam beklentisinin azalmasına neden olur.