McArdle hastalığı

at McArdle hastalığı genetik nedeni olan bir enerji kullanım bozukluğudur. Etkilenenler koyu renkli idrar, kas güçsüzlüğü, kramplar ve iskelet kaslarının sertliğinden muzdariptir. Şimdiye kadar, McArdle hastalığı tedavi edilemez ve sadece diyet ve fizyoterapi terapileri ile semptomatik olarak tedavi edilir.

McArdle hastalığı nedir?

McArdle hastalığı aynı zamanda McArdle miyopati, gibi McArdle hastalığı veya McArdle Sendromu bilinen. Bazen enerji kullanımı hastalığı da Glikojen depo hastalığı tip V nutuk. McArdle hastalığı, adını ilk kez Brian McArdle tarafından tanımlanmasından almıştır. 1951'de çocuk doktoru ilk olarak alfa-glukan fosforilazda bir kusur olduğunu belgeledi.

Bu, glikojen fosforilaz enziminin izoformudur. Bu enzim, özellikle insan iskelet kaslarında oluşur ve burada glikoz kullanımından sorumludur. Genetik bir kusur, glikojen fosforilaz aktivitesini bozabilir ve bu nedenle bir enerji kullanımı bozukluğunu tetikleyebilir. Vücut, enerji kaynağı glikozunu glikojen formunda kaslarda depolar. Glikojen fosforilaz, glikojeni tekrar glikoz kalıntılarına dönüştürür. Bu şekilde enzim vücuda glikoliz veya oksidatif sitrik asit döngüsü sırasında enerji üretmesi için malzeme sağlar. Bu tedarik süreci McArdle hastalığında bozulur.

nedenleri

McArdle hastalığı, genetik bir kusurdan kaynaklanır ve nispeten nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Genetik enzim kusuru, glikojenin glikoza tükenmesini bozar. Sonuç olarak, glikojen birikir ve organizmaya artık yeterince enerji verilmez. PGYM mutasyonu terimi genellikle McArdle hastalığı ile nedensel bağlantıda kullanılır.

McArdle hastalığı, otozomal resesif kalıtım olarak geçer. Bu, fenomeni yalnızca gen kusurunun iki taşıyıcısının yavrularının geliştirebileceği anlamına gelir. Bunun olasılığı, gen kusurunun iki taşıyıcısı ile dörtte birdir. Ancak sağlıklı bir çocuk sahibi olma olasılıkları da eşit derecede yüksektir. Genetik kusuru olan, semptomsuz bir çocuğun olasılığı, yaklaşık iki ila dört oranında tahmin edilmektedir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

McArdle sendromu genellikle ilk yıllarda yorgunluk ve bitkinlik şeklinde kendini gösterir. Belirtiler en geç genç yetişkinlikte daha sık ortaya çıkar. Enerji kullanım bozukluğu en belirgin şekilde iskelet kaslarında görülür. Kasların direncinin azalması, kas krampları, sertlik ve kas ağrısı en sık görülen erken belirtiler arasındadır.

Birçok hasta ayrıca koyu renkli idrarda renk değişikliği rapor eder. Bu renk değişikliği genellikle kas hasarının artması bağlamında kas yıkım ürünlerinden kaynaklanır. Tanımlanan semptomlar çoğunlukla aşırı efordan sonra veya yürüyüş gibi sürekli kas egzersizi ile ortaya çıkar.

Bu nedenle McArdle hastalığı olan hastaların hastalığın semptomlarından kalıcı olarak etkilenmesi gerekmez. Şikayetler çoğunlukla düşüşte. Genellikle yaklaşık on dakika sonra bir iyileşme olur. Bu gelişme, kasların kendi enerji metabolizmasındaki değişiklikle ilgilidir. Kısa aralar bile genellikle semptomların o an için azalmasına izin verir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

McArdle hastalığını teşhis etmek zordur. Anamnestik olarak kaslardaki stres ağrıları rol oynar. Bu ağrı, bir kas stres testi kullanılarak daha yakından değerlendirilebilir. Bununla birlikte, son derece spesifik değildirler ve bu nedenle McArdle hastalığının yeterli bir göstergesi değildir.

Bu kalıtsal hastalığı olan hastalarda serum genellikle artmış bir kreatin kinaz gösterir. Yüksek ürik asit ve amonyak seviyeleri de patolojik olabilir ve McArdle hastalığını düşündürür. Bununla birlikte, bu faktörler de oldukça spesifik değildir ve diğer enzim bozukluklarında da ortaya çıkar. Bu nedenle, McArdle hastalığından şüpheleniliyorsa, bir doktor genellikle bir kas biyopsisi isteyecektir. Bu biyopside kas liflerindeki glikojen birikiminin saptanması tanıyı doğrulamak için kabul edilir.

Enzim histokimyasal analizi, reaksiyona girmeyen veya çok az reaksiyona giren fosforilaz ile teşhisi destekler. Moleküler genetik çalışmalarda bir PGYM mutasyonu tespit edilebilir. McArdle hastalığının prognozu olumludur. Örneğin, hastalık, gözle görülür şekilde azalmış yaşam beklentisiyle ilişkili değildir.

Komplikasyonlar

McArdle hastalığında, etkilenenler çoğu durumda çok belirgin yorgunluk ve bitkinlikten muzdariptir. Hastanın dayanıklılığı da önemli ölçüde düşer ve bir yorgunluk hissi ve nadiren de olsa sosyal yaşamdan dışlanma vardır. Kaslarda da kramplar oluşur ve etkilenenler sert ve hareketsiz görünür.

Kasların kendileri de acı verebilir ve günlük yaşamda çeşitli kısıtlamalara yol açabilir. Ağrının geceleri istirahat ağrısı şeklinde ortaya çıkması ve uyku problemlerine yol açması nadir değildir. Özellikle ağır yüklerde ağrı ve şişlik oluşur.

Ancak semptomların kendisi kalıcı değildir ve kısa bir süre sonra kaybolur. Ancak kalıcı stres ağrısı, hastanın yaşam kalitesinde önemli bir düşüşe neden olur. Bununla birlikte, yaşam beklentisi McArdle hastalığı ile sınırlı değildir.

Semptomlar çeşitli terapiler ve eğitimlerle tedavi edilebilir ve sınırlandırılabilir. Belirli bir komplikasyon yok. Bu hastalığın nedensel tedavisi mümkün değildir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Nadir bir glikojen depo hastalığı olan McArdle hastalığı, 30 yaşından önce nadiren doğru teşhis edilir. Metabolik hastalık glikojenoz tip 5, kendisini esas olarak kas ağrısı ile gösterir. Bunlar hafif ve kısa egzersiz yoğunluğunda bile meydana gelir.

McArdle hastalığının bu semptomları genellikle küçümsenir veya etkilenenler veya doktorlar tarafından yanlış yorumlanır. Etkilenenler genellikle bu tür kas problemlerini dinlenme veya magnezyum ile tedavi ederler. Etkilenenler doktora zamanında gitseler bile, çoğu zaman onlara bir faydası yoktur. Hastalık tedavi edilmezse ilerlerse kas problemleri artar. Kramplar, miyaljiler veya şiddetli kas yorgunluğu gelişir. Pek çok kas hücresi artık glikojen depolama problemleri nedeniyle tahrip olmuştur.

Şimdiye kadar, McArdle hastalığının yalnızca semptomatik tedavisi mümkün olmuştur. Egzersizden önce ketojenik diyet semptomları hafifletebilir. Dayanıklılık eğitimi ile bireysel yük limiti korunur. Hastalığın doğası hakkında özel bilgi olmadan, etkilenenler pek de düzgün davranamazlar. Bilinen bir teşhis ve tıbbi veya fizyoterapik tedavi ile bile, bir semptom rahatlamasından daha fazlası elde edilemez.

Tedavi ve Terapi

McArdle hastalığının nedeni henüz tedavi edilemez. Bu nedenle, şimdiye kadar sadece semptomatik tedaviler mevcuttur. Her şeyden önce, bu bir diyet yaklaşımı içerir. Hastalar, özellikle egzersiz aşamalarından kısa bir süre önce veya sırasında aktif olarak glikoz ve fruktoz almalıdır. Bu ölçü genellikle egzersiz terapisi ile birleştirilir. Kalıcı kas zayıflığı, diyet önlemleriyle birlikte fizyoterapi önlemleriyle muhtemelen azaltılabilir.

Bu bağlamda, anaerobik eşik önemli bir rol oynar. Yapılan araştırmalara göre, bu eşiğin altındaki dayanıklılık eğitimi en başarılı olanıydı. Anaerobik eşik, laktatın parçalanması ve üretimi arasındaki dengedir. McArdle hastalığı için terapötik bir önlem olarak, dayanıklılık eğitimi bu nedenle maksimum yük yoğunluğu altında yapılmalıdır. Bazı durumlarda ilaç tedavileri de terapötik bir önlem olarak kullanılır.

Bu, her şeyden önce, düşük dozda kreatinin uygulanmasını içerir. Bu ilaç tedavisi, klinik çalışmalarda hasta performansında önemli bir gelişme sağlamıştır. Modern araştırmalarda gen terapisinin yüksek bir önceliği olduğundan, önümüzdeki birkaç on yıl içinde McArdle hastalığı için nedensel bir tedavi seçeneği geliştirilebilir.

Görünüm ve tahmin

McArdle hastalığı olan kişilerin yaşam beklentisi sınırlı değildir. Hastalığın bir sonucu olarak, vakaların çoğunda hastalar çok belirgin yorgunluk ve kalıcı yorgunluktan muzdariptir. Aynı şekilde, etkilenenlerin dayanıklılığı da önemli ölçüde azalır ve genellikle yorgunluk hissi vardır. Seyrek olmayan bir şekilde bu, günlük sosyal yaşamdan gerçek bir dışlanmaya yol açar. Kaslarda da kramplar meydana gelebilir, bu da hastanın çok sert ve doğal olmayan bir şekilde hareketsiz görünmesine neden olur. Kasların kendisi de çok ağrılı olabilir ve hastanın günlük yaşamında çeşitli kısıtlamalara yol açabilir. Çoğu zaman bu ağrılar geceleri uyku sırasında da ortaya çıkar.

Dinlenme ağrısı şeklinde genellikle şiddetli uyku sorunlarına yol açarlar. Özellikle çok ağır yüklerle hastalarda şişlik ve ağrı oluşur. Ancak bu şikayetler kalıcı değildir. Genellikle kısa bir süre sonra kendiliğinden kaybolurlar, ancak hastalardaki kalıcı stres ağrısı, yaşam kalitesinde önemli ölçüde düşüşe neden olur.

Şikayetler tedavi edilebilir ve yavaşlatılabilir. Bu, çeşitli terapiler ve özel eğitim yardımı ile yapılır. McArdle hastalığı ile önemli bir komplikasyon yoktur. Ancak hastalığın tam bir tedavisi mümkün değildir.

önleme

McArdle hastalığı önlenemez çünkü otomatik olarak resesif kalıtsal bir hastalıktır.

tamamlayıcı tedavi

Kural olarak, McArdle hastalığı için takip bakımı nispeten güçtür ve bazı durumlarda özel takip önlemleri çok azdır veya hiç yoktur. Genetik bir hastalık olduğu için tam bir iyileşme gerçekleşemez. Hastalığın çocuklarına geçme riskini daha iyi değerlendirmek için çocuk sahibi olmak istiyorlarsa, etkilenenlerin genetik bir muayenesi ve tavsiyesi olması gerekir.

Kural olarak, bu hastalıktan etkilenenler kendi ailelerinin yardımına ve bakımına bağımlıdır, bu nedenle sevgi dolu ve yoğun tartışmalar da çok önemlidir. Bu, depresyonu ve diğer psikolojik rahatsızlıkları önleyebilir. Fizyoterapi veya fizyoterapi de McArdle hastalığının semptomlarını hafifletmek ve sınırlamak için çok önemlidir.

Etkilenen kişi bu tür terapilerden birçok egzersizi kendi evinde tekrarlayabilir ve böylece hareket kabiliyetini artırabilir. Pek çok durumda, McArdle hastalığında, hastalıktan etkilenen diğer insanlarla temas da çok yararlıdır, çünkü bu, etkilenen kişi için günlük hayatı kolaylaştıracak bir bilgi alışverişine yol açabilir. Genellikle, hastanın bu hastalıktan beklenen yaşam süresi değişmeden kalır.

Bunu kendin yapabilirsin

Terapinin odak noktası diyet önlemleri üzerinedir. Hasta, glikoz veya fruktoz oranı yüksek sağlıklı bir diyet yemelidir. Özellikle fiziksel efordan kısa bir süre önce veya sırasında, iyileşme süreci uygun maddelerin tedariğinden olumlu etkilenebilir. Ayrıca alkol ve kafeinden uzak durulmalıdır. İdeal olarak beslenme planı sorumlu doktor ve beslenme uzmanı ile birlikte düzenlenir.

McArdle hastalığı esas olarak kasları etkilediği için egzersiz yapılmalıdır. Anaerobik eşiğin altındaki dayanıklılık eğitimi, performansı önemli ölçüde artırabilir. Kreatin tedavisi ile birlikte kas rahatsızlığı etkili bir şekilde azaltılabilir. Diğer kendi kendine yardım önlemleri, yeterli egzersiz, dengeli beslenme ve stresten kaçınma ile sağlıklı bir yaşam tarzına odaklanır. Hepsinden önemlisi, semptomları hızla kötüleştirebileceği için fiziksel stresten kaçınılmalıdır.

Yukarıdaki önlemlere rağmen ciddi kas sorunları olan hastalar sorumlu doktorla konuşmak en iyisidir. Genellikle kreatin tedavisi yeniden ayarlanmalı veya başka preparatlarla desteklenmelidir. McArdle hastalığı olan münferit vakalarda masaj veya akupunktur gibi alternatif önlemler de yardımcı olabilir.