Muenke sendromu

Muenke sendromu FGFR3 genindeki bir mutasyona bağlı olarak koroner sütürün bir kraniositozu ile karakterizedir. Hastalık, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır ve sıklıkla anormal ekstremitelerle ilişkilendirilir. Tedavi genellikle cerrahi bir prosedüre karşılık gelir.

Muenke Sendromu nedir?

Muenke sendromu hastaları çeşitli semptomlardan muzdariptir. Koroner dikişlerinin erken kapanması nedeniyle, etkilenenler anormal bir kafa şekline sahiptir ve bu da yüz anomalilerinde fark edilir.
© flashmovie - stock.adobe.com

Bir kraniyosinostozda, bir veya daha fazla kraniyal sütür, embriyonik gelişim sırasında erken kemikleşir ve böylece kafatasının ve beynin fizyolojik büyümesini önler. Ağırlıklı olarak yüz tutulumu olan konjenital malformasyon sendromları grubundan birçok hastalık bu tür kraniyosostozları içerir. Böyle bir hastalık mı Koroner Sütür Sinostoz Sendromu, olarak da adlandırılır Muenke sendromu bilinen.

Hastalık ilk olarak 1997'de tanımlanmıştır. M. Muenke ve arkadaşları, hastalığı ilk tanımlayanlardır. Muenke sendromu, koroner sütürün bir kraniyosinostozisi ile karakterizedir ve ayrıca tarsus ve karpal kemiklerdeki iskelet değişikliklerini içerir. Sendromun yaygınlığı şu anda bilinmemektedir. Tezahür erken neonatal dönemde veya en geç yürümeye başlayan çocukluk döneminde ortaya çıkar. Hastalık kesin olarak araştırılmamış olmasına rağmen, nedeni şimdi netleştirildi.

nedenleri

Çoğu durumda, Muenke sendromu ailesel birikimle ilişkilendirilebilir. Bu durumlarda, kalıtım en çok otozomal dominant kalıtıma benzer. Bununla birlikte, sendromun sporadik olarak ortaya çıktığı vakalar da belgelenmiştir. Nedeni, sporadik vakalarda muhtemelen yeni bir mutasyona karşılık gelen genetik bir mutasyon gibi görünüyor. Mutasyonun yeri de tanımlanmış kabul edilir.

Hastalığın, 4p16.3 gen lokusunda bulunabilen FGFR3 genindeki mutasyonlara dayandığı söyleniyor. Diğer sendromlar da FGFR3 genine bağlanmıştır. Buna bir örnek, sözde Apert sendromudur. Gen, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 için DNA içinde kodlar. FGF-3 büyüme faktörünün fizyolojik etkileri hakkında çok az şey bilinmektedir.

Spekülasyona göre FGF-3, özellikle embriyonik dönem için belirleyici bir faktördür. Reseptörlerin mutasyonu, muhtemelen büyüme faktörünün embriyonik gelişim sırasında yeterince bağlanmadığı anlamına gelir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Muenke sendromu hastaları çeşitli semptomlardan muzdariptir. Koroner sütürlerinin erken kapanması nedeniyle, etkilenenler anormal bir kafa şekline sahiptir ve bu, yüz anomalilerinde de fark edilir. Kısaltılmış ön-arka kafa çapına ek olarak, göz yuvaları genellikle daha az derindir.

Bu semptomlar genellikle üst çenenin hipoplazisi ile ilişkilidir. Koroner sütür bir tarafta kapatılırsa, göz yuvaları karşılık gelen tarafta düzleştirilir. Genellikle hastanın zekası sendromdan etkilenmez. Kol ve bacaklarda el kemikleri veya tarsal kemiklerin füzyonları bulunur. Karpal kemiklerde malsegregasyon da düşünülebilir.

Koni epifizleri de olası semptomlardan biridir. Bazı durumlarda hastanın klinik tablosu da osteokondromlarla ilişkilidir. Fenotipik ve dolayısıyla Pfeiffer sendromu, Jackson-Weiss sendromu veya Saethre-Chotzen sendromu gibi diğer sendromlarla semptomatik örtüşme klinik olarak akla gelebilecek belirtilerdir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Muenke sendromunun teşhisi genellikle yenidoğan döneminde konur, çünkü hastalık görsel tanı ile erken teşhis edilebilir. 15.000 yenidoğanda yaklaşık bir hasta koroner sütürün sinostozundan muzdariptir. Bununla birlikte, bu fenomenin Muenke sendromuna bağlı olarak otomatik olması gerekmez.

Bu nedenle teşhis, FGFR3 genindeki patojenik mutasyonun saptanmasını gerektirir. Hastanın elleri ve ayakları radyolojik olarak normal görünebilir, bu nedenle tanı için bu konudaki anormallikleri aramak yeterli değildir. Prensip olarak, koroner sinostozlu tüm çocuklar spesifik P250R mutasyonu için taranabilir.

Bu inceleme, bir moleküler genetik analize karşılık gelir. Mutasyonun dışlanması, hastanın Muenke sendromundan muzdarip olmadığı anlamına gelmez. Birkaç durumda, etkilenenlerde mutasyon tespit edilemedi. Bununla birlikte, kanıtın teşhisi güvence altına aldığı düşünülmektedir. Kadın hastalar için prognoz daha az elverişlidir.

Komplikasyonlar

Muenke sendromu nedeniyle, etkilenenler, öncelikle hastanın başında ve yüzünde meydana gelen çeşitli malformasyonlardan ve deformitelerden muzdariptir. Bu deformiteler genellikle psikolojik şikayetlere ve depresyona yol açar. Etkilenenler genellikle aşağılık komplekslerinden ve düşük benlik saygısından muzdariptir.

Şikayetler genellikle utanç duygularına yol açar ve özellikle çocuklar Muenke sendromu nedeniyle zorbalık ve alaylardan etkilenebilir. Ancak zeka bozulmaz, böylece hastanın zihinsel gelişimi komplikasyonsuz ilerler. Ekstremitelerde de malformasyonlar vardır, bu nedenle çeşitli aktivitelerde kısıtlamalar veya günlük yaşamda hareket kısıtlamaları olabilir.

Muenke sendromu ile yaşam kalitesi önemli ölçüde azalır. Muenke sendromunun tedavisinde başka komplikasyon yoktur. Kural olarak, nedensel tedavi mümkün değildir, ancak daha fazla sonuçsal hasarı önlemek için bazı cerrahi müdahaleler gerçekleştirilmelidir.

İlgili kişinin yaşam beklentisi genellikle kısıtlanmaz. Tedavi doğumdan hemen sonra da yapılabilir. Bazı durumlarda çocukların ebeveynleri de Muenke sendromundan kaynaklanan psikolojik şikayetlerden etkilenmektedir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Baş ve yüzdeki karakteristik deformiteler Muenke sendromunun açık belirtileridir ve genellikle doğumdan hemen sonra tanıya yol açar. Semptomlar hafifse, sorumlu doktora herhangi bir semptom hakkında bilgi verilmelidir. Bazen, karpal veya tarsal kemikler birlikte büyüyebilir ve bu da hastalığa özgü yürüyüş şekline neden olur. Halihazırda ailesinde hastalık öyküsü olan kişiler, erken bir aşamada genetik test yaptırmalıdır. Daha sonra gerekli tedavi adımları doğumdan hemen sonra başlatılabilir.

Etkilenen çocukların ebeveynleri ayrıca aile doktorlarını yeni semptomlar ve çocuğun diğer sapkın davranışları hakkında bilgilendirmelidir. Ek olarak, bir uzman tarafından yakın bir inceleme her zaman gereklidir. Tedavi genellikle hastanede veya genetik hastalıklar için uzman bir klinikte yapılır. Pratisyen hekime ek olarak ortopedist veya dahiliye uzmanı çağrılabilir. Kronik şikayetler için terapi ve fizyoterapi de tedavinin bir parçasıdır.

Terapi ve Tedavi

Muenke sendromlu hastalar için nedensel tedavi mevcut değildir. Gen terapisi yaklaşımları nedensel bir terapi için umut verir, ancak henüz klinik aşamaya ulaşmamıştır. Tedavi tamamen semptomatiktir ve bu nedenle bireysel vakadaki semptomlara bağlıdır. Kafatası anomalilerini düzeltmek için sadece cerrahi tedavi seçenekleri mümkündür.

Ameliyat, koroner sütürün erken kapatılmasının beyin üzerindeki baskısını hafifletmeye yardımcı olmak için tasarlanmıştır. Kraniyal sinirler bu şekilde rahatlar ve ideal olarak işlemden sonra daha az sıkıştırılır veya hiç sıkıştırılmaz. Daha az şiddetli kraniyosinostozlar için konservatif bir tedavi seçeneği mevcuttur. Örneğin, daha kolay etkilenen çocuklara, uzun süre takmaları gereken kafatası şekilleri verilebilir.

Bu kafatası şekilleri, kafatasını yeterince modellemeye çalışır. Muenke sendromu genellikle yeni doğanlarda teşhis edildiğinden, bu tür muhafazakar bir yeniden modelleme özellikle yararlıdır: bebeklerin başının şekli hala uyarlanabilir. Muhafazakar modelleme, sonuçta operatif modellemeyle aynı amaca sahiptir.

Tedavi ile fizyolojik beyin büyümesi sağlanmalıdır. Ek olarak, başın görünümü ortalamaya ayarlanmıştır. Ekstremitelerde malformasyonlar gibi eşlik eden semptomlar cerrahi olarak tedavi edilebilir. Etkilenen kişiyi kısıtlamaz veya engellemezlerse, bu tür bir tedavi kesinlikle gerekli değildir.

Görünüm ve tahmin

Muenke sendromu artık cerrahi olarak tedavi edilebilen nadir bir hastalıktır. Koroner sütürün erken kapanması zamanında tespit edilirse prognoz iyidir. Herhangi bir şekil bozukluğu cerrahi olarak tedavi edilebilir. Ağrı veya hassasiyet bozuklukları gibi semptomlar için uygun ilaçlar verilebilir. Koroner sütür sinostoz sendromu yaşam beklentisini azaltmaz.

Yüzde ve kafada oluşabilecek izlerin yanı sıra bahsedilen şikayetler ile yaşam kalitesi biraz kısıtlanabilir. Ancak genel olarak prognoz olumludur. Muenke sendromlu çocuklar özellikle iç kulak işitme kaybına eğilimlidir. İşitme yetersizliği, örneğin hasta artık talimatları anlayamadığında veya günlük yaşamda yolunu bulamadığında, yaşamın ilerleyen dönemlerinde sorunlara yol açabilir.

Dışlanma ve azalmış benlik saygısı nedeniyle bazı hastalarda psikolojik şikayetler gelişir. Hasta ebeveynler, akrabalar, arkadaşlar ve terapistler şeklinde iyi bir destek ağına sahip değilse refahı azaltılabilir. Muenke sendromundan muzdarip çocuklar, hastalığa rağmen zihinsel ve fiziksel olarak sağlıklı kalabilmek için kesinlikle günlük yaşamda desteğe ihtiyaç duyarlar.

önleme

Muenke sendromu, dış etkenlerden çok genetik faktörlerden etkilendiği için önlenemez. Hamilelik sırasında genetik danışma, önleyici tek önlemdir.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, Muenke sendromundan etkilenenler, doğrudan takip bakımı için çok az ve çok sınırlı önlemlere sahiptir. Her şeyden önce, bu hastalığın hızlı ve her şeyden önce erken teşhisi, başka komplikasyonların ortaya çıkmaması için yapılmalıdır. Muenke sendromu genetik bir hastalık olduğu için tamamen iyileştirilemez.

Bununla birlikte, çocuk sahibi olmak istiyorsanız, genetik testler ve danışmanlık, sendromun tekrar etmesini önlemek için yararlı olabilir. Etkilenenlerin çoğu bir operasyona bağlıdır. Hasta böyle bir operasyondan sonra mutlaka dinlenmeli ve kendine dikkat etmeli, ideal olarak yatak istirahati tutulmalıdır. Ayrıca vücuda gereksiz yük binmemesi için yorucu veya fiziksel aktivitelerden de kaçınılmalıdır.

Çoğu durumda, sendromdan etkilenenler, günlük yaşamda kendi ailelerinin yardımına ve desteğine de bağımlıdır. Aile ve arkadaşlarla sevgi dolu ve yoğun sohbetler de hastalığın ilerleyişinde çok olumlu bir etkiye sahiptir. Bunun depresyon veya diğer psikolojik bozuklukların gelişimini önlemesi nadir değildir.

Bunu kendin yapabilirsin

Muenke sendromu genellikle cerrahi olarak ve ilaçla tedavi edilir. En önemli kendi kendine yardım önlemi, işlemden sonra vücuda özen göstermek ve sorumlu doktora danışmaktır. Etkilenen çocukların ebeveynleri çocuğu dikkatle gözlemlemeli ve herhangi bir anormallik olması durumunda sorumlu doktora haber vermelidir.

Genel olarak, Muenke sendromu nispeten iyi tedavi edilebilir ve yaşam kalitesinde kalıcı bozulmaya neden olmaz. Bununla birlikte, deformiteler ve malformasyonlar neredeyse her zaman kalır ve bu bazen etkilenenler için büyük bir duygusal yük olabilir. Bu nedenle tıbbi tedavi, terapötik önlemlerle desteklenmelidir.

Gelişimsel farklılıkları olan ciddi şekilde etkilenen çocuklara daha önce özel bir anaokuluna ve daha sonra özel bir okula gitmeleri tavsiye edildi. Bunun yerine, bugün normal okullara dahil edilmeye atıfta bulunulmaktadır. Başka herhangi bir anormalliği olmayan çocuklar zaten normal ve yüksek okullara gidebilirler.

Özellikle ciddi hareket kısıtlamaları durumunda kapsamlı tedavi gereklidir. Ebeveynler, çocuğu günlük yaşamda destekleyerek bu önlemleri destekleyebilir. Genellikle başka fizyoterapötik önlemler belirtilir.

Hastalık akrabalar için de önemli bir yük olabileceğinden, ebeveynler ve arkadaşlar da terapötik yardım almalıdır. Terapist ayrıca etkilenen diğer kişilerle temas kurabilir ve gerekirse ebeveynleri kendi kendine yardım grubuna yönlendirebilir.