Louis Bar Sendromu

Louis Bar Sendromu kalıtsal bir çoklu sistem hastalığıdır. Hemen hemen tüm organlar rahatsızlıklardan etkilenir. Etkilenenlerin yaşam beklentisi önemli ölçüde azalır.

Louis Bar Sendromu nedir?

Şurada Louis Bar Sendromu kalıtsal bir sistemik hastalıktır. Bu, nörolojik başarısızlıklara, sık enfeksiyonlara ve çeşitli vücut hücrelerinde kötü huylu dejenerasyona yol açar. Durum çok nadirdir ve 40.000 yenidoğandan 1'ini etkiler. Kalıtsal bir hastalık olarak sözde fakomatozlardan biridir. Fakomatozlar, cilt bozuklukları ve sinir hasarı olan bir grup hastalıktır. Tek tip bir hastalık grubu değil, kolektif bir terimdir.

Ayrıca hastalık, seyrinde birçok kromozom kırılması olduğu için kromozom kırılması sendromları arasında da sayılır. Nörolojik uygulamada, Louis-Bar sendromu heteroataksi (kalıtsal ataksi) grubunda sınıflandırılır. Yaşam beklentisi açıkça sınırlıdır. Sendrom genellikle hayatın üçüncü on yılında ölümcül bir şekilde sona erer. Bununla birlikte, bireysel hastalar da önemli ölçüde daha yaşlı bir yaşa ulaşmıştır. Hastalık ilk olarak 1941'de Belçikalı doktor Denise Louis-Bar tarafından tanımlandı. Bu nedenle sendrom, Denise Louis-Bar'ın adını almıştır.

nedenleri

Louis Bar sendromu, kromozom 11'deki ATM genindeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu gende 400 farklı mutasyon tespit edilmiştir. Tüm hücrelerde bulunan büyük bir nükleer proteini kodlar. Protein, serin protein kinaz ATM olarak bilinir ve özellikle kromozom kırılmalarıyla ilgili olanlar olmak üzere DNA hasarını tespit etmekten sorumludur. ATM, uygun sinyaller göndererek DNA onarım proteinlerinin üretilmesinden sorumludur.

Ek olarak, büyük DNA hasarı durumunda hücre ölümüne (apoptoz) neden olabilir. Ayrıca hücre bölünmesinde rol oynayan diğer genleri de düzenler. Birçok nörolojik ve immünolojik semptom, yanlış yönlendirilmiş bir stres tepkisine kadar izlenebilir. Sendrom, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır. Heterozigot taşıyıcılar sağlıklıdır, ancak sıklıkla tümör oluşumuna karşı artan bir duyarlılığa sahiptir. Genel olarak, bireysel semptomların patogenezi henüz tam olarak anlaşılmamıştır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Louis Bar Sendromunun birçok farklı semptomu vardır. Başlangıçta rahatsız edilmeyen bir gelişimden sonra, ataksi (dengesiz yürüyüş) ve denge bozuklukları şeklindeki ilk motor bozukluklar genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Daha sonra anormal hareketler ve kas seğirmeleri olur. Dahası, bükülmüş bir duruş ve titreme (titreme) gelir. Göz hareketleri de bozulur.

Baş ve göz hareketleri artık koordineli değil. Konuşma yeteneği, kulağa giderek daha geveleyen dil ile bozulur. Telenjiektazi, üç ila beş yaşları arasında ortaya çıkar. Bunlar yüzdeki ve gözlerin konjunktivasındaki ve kulaklardaki küçük arterlerin genişlemesidir. Yüzün derisi gerilir, saçlar beyazlaşır ve erken yaşlanmanın başka belirtileri de vardır. Ek olarak, yanlış hizalanmış ayaklar veya omurga eğrilikleri gelişir.

Semptomların büyük bir kısmı bağışıklık bozuklukları ile ilgilidir. Bu, solunum yolu enfeksiyonlarına ve sürekli zatürreye yol açar. Esas olarak immünoglobulin IgA ve IgG2'nin, ancak bazen de IgG4 ve IgE'nin eksik olduğu bulundu. Başlangıçta normal bir zihinsel gelişimle, on yaşından itibaren artan bir zihinsel düşüş gerçekleşir. Yaşamın ikinci on yılında, motor problemleri o kadar kötüleşti ki, ergenler tekerlekli sandalyeye güvenmek zorunda kaldı.

Ergenlik döneminde kısa boy ve hipogonadizmin gelişmesiyle cinsel gelişim gecikir.Lenfoma, lösemi ve diğer karsinomlar şeklinde kötü huylu değişikliklerin gelişme riski normal popülasyona göre 60 ila 300 kat daha yaygındır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Halihazırda var olan motor anormalliklere ek olarak gözlerin konjonktivasında karakteristik telenjiektaziler ortaya çıktıktan sonra Louis-Bar sendromu tanısı koymak kolaydır. Tanı, alfafetoprotein AFP'nin artan konsantrasyonunun saptanmasıyla doğrulanır. Hücre kültürlerinde, sık kromozom kırılmaları özellikle 7. ve 14. kromozomlarda belirgindir. Manyetik rezonans görüntüleme serebellumun atrofisini ortaya çıkarır.

Komplikasyonlar

Louis Bar sendromunun yaşam beklentisinde çok güçlü bir azalma var. Her şeyden önce, ebeveynler veya akrabalar psikolojik şikayetlerden ve ayrıca depresyondan muzdariptir ve bu nedenle psikolojik tedaviye ihtiyaç duyarlar. Hastalar, kas seğirmesi ve denge bozukluklarından muzdariptir.

Ayrıca konuşma becerisi sınırlıdır ve bu nedenle günlük yaşamda ciddi kısıtlamalar vardır. Hava yolları ayrıca, genellikle iltihaplanmaya ve bağışıklık sisteminin diğer bozukluklarına yol açan Louis Bar sendromundan da açıkça etkilenir. Ayrıca, etkilenenler kısa boydan etkilenir ve genellikle çeşitli kanser türlerinden de muzdariptir.

Kural olarak, Louis Bar sendromunun zihinsel geriliğe de yol açıp açmayacağı genel olarak tahmin edilemez. Ne yazık ki Louis Bar Sendromunu nedensel ve nedensel olarak tedavi etmek mümkün değildir. Bu nedenle tedavi sadece semptomatik olarak gerçekleşir ve hastanın yaşam beklentisini artırmayı hedefler. Bunun için çeşitli müdahaleler ve terapiler gereklidir, ancak bunlar her zaman başarıya götürmez. Çoğu durumda, Louis Bar sendromu yaşam beklentisini yaklaşık otuz yılla sınırlar.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Ergen çocuklar, akranlarına kıyasla doğrudan gelişimde bir gecikme gösteriyorsa, gözlemler bir doktorla tartışılmalıdır. Motor özelikleri varsa, yürüme güvensizlikleri veya harekette zorluklar varsa, bir doktor ziyareti tavsiye edilir. Denge sorunları, kambur duruş, omurga ile ilgili sorunlar veya uzuvlarda titreme bir doktor tarafından muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Konuşma bozukluğu, baş ve göz hareketlerinde koordinasyon sorunları ve davranış sorunları olması durumunda ilgilinin tıbbi yardıma ihtiyacı vardır.

Solunumla ilgili sorunlar, enfeksiyonlar, genel bir hastalık hissi ve iç zayıflık netleştirilmelidir. Cilt anormal ise, yüzdeki cilt alışılmadık derecede gerginse veya yüzdeki arterler genişlerse bir doktora danışın. Ayakların yanlış hizalanması, bir düzensizliğin diğer işaretleridir. Nedeni tespit edilebilmesi ve tedaviye başlanabilmesi için tıbbi muayene yaptırmanız gerekir.

Zamanında bakım yapılmazsa kalıcı bir postüral hasar ve ömür boyu sürecek sonuçlara ve bozukluklara yol açabilecek başka komplikasyonlar riski vardır. Saç derisi kılları erken griye dönerse, zihinsel olasılıklarda erken bir bozulma varsa veya solunum yolu iltihapları tekrar tekrar gelişirse doktora gitmek gerekir. Tekrarlayan pnömoni meydana gelirse, gözlemler bir doktorla tartışılmalıdır.

Terapi ve Tedavi

Louis Bar sendromu kalıtsal bir durum olduğu için nedensel olarak tedavi edilemez. Yalnızca semptomatik tedaviler mümkündür. Bu, sık görülen enfeksiyonların sürekli antibiyotik tedavisini gerektirir. Vitaminlerin verilmesinin faydalı olduğu kanıtlanmıştır. Her zamanki aşıları yaptırmak da önemlidir. Ancak aşılama sırasında hiçbir canlı aşının kullanılmamasını sağlamak önemlidir.

Artmış bir değişkenlik olduğu için, radyasyon tedavisinin kullanımından kesinlikle kaçınılmalıdır. X-ışınları ayrıca teşhis için kullanılmamalıdır. Mesleki terapi ve konuşma terapisi gibi destek önlemleri erken bir aşamada başlatılmalıdır. Fizyoterapi önlemleri de gereklidir. Ortopedik yardımlar hareketliliği artırabilir.

Ayrıca, kötü huylu tümörlerin oluşumu sürekli olarak izlenmelidir. Özel radyasyon duyarlılığı nedeniyle lösemi ve lenfomanın radyasyon tedavisi mümkün değildir. Hastalığın prognozu zayıftır, ancak yoğun tıbbi bakım hastalığı iyileştirebilir. Kural olarak, Louis Bar sendromu yaşamın üçüncü on yılında ölümcüldür. Bununla birlikte, izole durumlarda, hastalar da önemli ölçüde daha yaşlı bir yaşa ulaşmıştır.

Görünüm ve tahmin

Louis Bar sendromunun kötü bir prognozu var. Kişinin genetik bir hastalığı var. Ek olarak, tümör oluşumuna karşı artan bir duyarlılık vardır. Yasal gereklilikler, insan genetiğine müdahale ve değişiklik yapılmasını yasaklar. Bu nedenle sendromun nedeni ortadan kaldırılamaz. Anormalliklerin ve düzensizliklerin olabildiğince erken tespit edilebilmesi için hasta yaşam boyu düzenli kontrollere tabi tutulur.

Semptomlar ve hastanın kansere daha yatkın olması hasta için güçlü bir duygusal yük oluşturur.Çeşitli kanser türlerinin gelişmesine ek olarak psikolojik bir bozukluk da gelişebilir. Genel olarak, Louis Bar sendromlu kişilerin yaşam beklentisi önemli ölçüde azalır. Çoğu durumda, etkilenenler yaklaşık otuz yaşına ulaşır. Ayrıntılı gelişme, bireysel şikayetlerin bireysel özelliklerine bağlıdır.

Sağlıklı bir yaşam tarzına sahip olan ve zihinsel istikrarına olabildiğince dikkat eden hastalarda daha iyi bir seyir görülebilir. Buna ek olarak, öğrenilen uygulamalar, yaşam kalitesini artırmak için terapilerde bağımsız olarak kullanılabilir. Bu, hareketliliği destekler ve günlük yaşamla başa çıkmayı kolaylaştırır. Yaşam süresinin kısalması ihtimali, etkilenenler ve yakınları için bir zorluk teşkil etmektedir. Bu nedenle, hastalıkla başa çıkmak daha fazla gelişme için önemsiz değildir.

önleme

Louis Bar sendromu kalıtsal bir hastalık olduğundan, önlenmesi için herhangi bir öneri yoktur. Bununla birlikte, bu durumun aile öyküsü varsa, genetik danışma aranmalıdır. ATM genindeki bir mutasyon, doğum öncesi teşhis sırasında tespit edilebilir.

tamamlayıcı tedavi

Louis Bar sendromundan etkilenen kişiler, bir dizi farklı şikayet ve komplikasyondan muzdariptir ve bunların tümü, genellikle ilgili kişinin yaşam kalitesi üzerinde çok olumsuz bir etkiye sahip olabilir. Bu nedenle, bakım sonrası bakım, öncelikle dengesizlikleri yönetmeye odaklanır. Sonuç olarak, etkilenenler hareket kısıtlamalarından muzdariptir ve çoğunlukla günlük yaşamda aile yardımına bağımlıdır.

Genel olarak hastalık tedavi edilemez, bu nedenle tedavi sonrası temelde ortaya çıkan semptomları ve komplikasyonları kontrol altına almak ve günlük yaşamda belirli bir yaşam kalitesini sağlamak amaçlanmaktadır. Ciddiyetin ciddiyetine bağlı olarak, hastalık etkilenenler için zor olabilir, bu nedenle bazen bir psikoterapistten profesyonel yardım alınması tavsiye edilir. Etkilenen diğer kişilerle bilgi alışverişinde bulunmak, Louis Bar sendromuyla uğraşırken benlik saygısını da artırabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Louis Bar Sendromu, genellikle ölümcül olan ciddi bir hastalıktır. Hasta bir çocuğa bakmak stres ve kaygı ile ilişkili olduğundan, etkilenen çocukların ebeveynlerinin genellikle terapötik desteğe ihtiyacı vardır. Birçok ebeveyn, kendi kendine yardım gruplarına katılır veya kalıtsal hastalıklar için uzman bir kliniği ziyaret ederek hastalık hakkında daha fazla bilgi alır.

Hasta çocuk genellikle hastanede tedavi edilmelidir. Buna eşlik eden önlemler, çocuğun hastanede kalışını olabildiğince keyifli kılmakla sınırlıdır. Bu, hem akrabalar hem de doktorlar soruları veya sorunları yanıtlamaya hazır olduğu için başarılır. Sonuç olumlu ise, ortaya çıkan malformasyonlar erken dönemde mesleki terapiye başlanarak düzeltilmelidir. Evde, bu önlemler bireysel eğitimle desteklenebilir. Ebeveynler bu konuda sorumlu fizyoterapist veya spor doktoru ile konuşmalıdır. Konuşma terapisi başlatılırsa, ebeveynler öncelikle olağandışı semptomlara dikkat etmelidir.

Yakın tıbbi kontroller, herhangi bir kötü huylu tümörün hemen tanınmasını ve tedavi edilebilmesini sağlar. Louis Bar sendromunda yaşam beklentisi ve kalitesi önemli ölçüde azaldığından, etkilenen çocuklar genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde psikolojik yardıma ihtiyaç duyar.