Nefronofitizi

Nefronofitizi genetik mutasyon veya delesyondan kaynaklanan böbrek hastalıklarıdır. Bu yedi hastalık türünde en geç 25 yaşına kadar terminal böbrek yetmezliği ortaya çıkar. Şimdiye kadar, mevcut tek iyileştirici tedavi bir nakildir.

Nefronofthisis nedir?

at Nefronofitizi kronik inflamatuvar özellikleri olan genetik böbrek hastalıklarıdır. İnterstisyel böbrek dokusu, hastalıkların ana hedefidir. Şimdiye kadar bu gruba yedi farklı kalıtsal hastalık atandı:

• juvenil nefronofthisis

• infantil nefronofthisis

• ergen nefronofti

Kalan üç hastalık NPHP4, NPHP5, NPHP6 ve NPHP7 olarak adlandırılır ve şu ana kadar iyi araştırılmamıştır.

1970'lere kadar, araştırmacılar nefronoftizi medüller kistik böbrek hastalığı olarak tanımladılar. Bu hastalıklar histolojik olarak birbirlerinden pek ayırt edilemez. Medüller kistik böbrek hastalıklarının kalıtımı, nefronofitlerin kalıtımından farklıdır. Otozomal dominant bir kalıtım yerine, nefroftisin otozomal resesif bir kalıtımı vardır. Tüm formların sıklığı yaklaşık 1: 100.000 oranında verilmiştir.

nedenleri

Tüm nefronoftizilerin nedeni bir gen mutasyonu veya gen silinmesidir. Bu nedenle hastalıklar genetiktir ve otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Juvenil nefronofthisiste, mutasyona uğramış gen kromozom 2 gen lokusu q13 üzerinde bulunur. Bu gen, nefrosistin-1 proteinini kodlar. Mutasyona uğradığında veya silindiğinde protein işlevini kaybeder. Öte yandan infantil nefronofthisis, protein inversini kodlayan kromozom 9 gen lokusu q22-q31 üzerindeki bir mutasyon veya delesyon ile ilişkilidir.

Ergen formunda, genetik kusur kromozom 3 gen lokusu q21-q22 üzerindedir. Dördüncü nefronofthis formu, protein nefroretininin kodlandığı kromozom 1 gen lokusu p36.22 üzerindeki bir mutasyon veya delesyondan kaynaklanır. Beşinci varyant, protein nefrosistin-5'i etkileyen kromozom 3 gen lokusu q21.1 üzerindeki bir silme veya mutasyondur. NPHP6, kromozom 12 gen lokusu q21.33 üzerindeki bir anormalliğe atfedilmiştir ve NPHP7'de çinko parmak proteini bozulmuştur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Tüm nefronofitlerde, hastayı önemli ölçüde kurutan ve genellikle elektrolit dengesinde bir kaymayı tetikleyen muazzam tuz kayıpları meydana gelir. İdrar artık 800 mosm * kg - 1H2O konsantrasyonuna getirilemez. Azotemi oluşur. Etkilenenlerin kanlarında ortalamanın üzerinde azotlu metabolik ürün içeriği vardır.

Anemi veya anemi aynı zamanda nefronoftizisin semptomlarıdır. Ek olarak, hipokalemi, yani potasyum eksikliği vardır. Asitleşme de aynı derecede yaygındır. Böbreklerin tübülleri atrofiktir ve kistik olarak genişler. Sağlıklı hastaların aksine, tübüller kortikomedüller sınırda uzanır.

Kistler esas olarak renal medulla'nın toplama tüplerinde ve böbreklerin distal kıvrımlarında oluşur. Böbrek fonksiyonu adım adım azalır ve ölümcül böbrek yetmezliğine yol açar. Terminal böbrek yetmezliği, yalnızca ergen nefronoftiğinde çoğunluk yaşından sonra ortaya çıkar.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Doktor genellikle kan testleri, idrar örnekleri ve böbrek fonksiyon sintigrafisinin yanı sıra görüntüleme prosedürlerini kullanarak nefronofti teşhisini koyar. Hem ultrason hem de MRI görüntüleme olarak kullanılabilir. Kural olarak, nefronofthis, şiddetli semptomlar gelişene kadar uzun süre tespit edilemez.

Etkilenenlerin prognozu oldukça zayıf. Son dönem böbrek yetmezliği en geç 25 yaşına kadar tüm hastalarda ortaya çıkar. Ergen formu, nispeten en uygun prognozlarla ilişkilidir, çünkü bu alt türdeki böbrek yetmezliği yalnızca reşit olduktan sonra beklenmelidir.

Komplikasyonlar

Nefronofti hastalarında her zaman komplikasyonlar ortaya çıkar. Er ya da geç tüm genetik kusurlar böbrek yetmezliğine yol açar. Bununla birlikte, terminal böbrek yetmezliğinin meydana geldiği zaman, hangi genetik kusurun dahil olduğuna bağlıdır. Daha sonra diyaliz yardımı ile böbrek nakline kadar yaşam sürdürülebilir.

En yaygın genetik kusur olan NPHP1 defekti, terminal böbrek yetmezliği 25 yaşından önce ortaya çıkar. Bu dönemde herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Semptomatik tedavi yardımıyla böbrek yetmezliğinin başlangıcı ertelenebilir. NPHP2 defektinin prognozu daha da az elverişlidir. Ölümcül böbrek yetmezliği genellikle doğumdan önce, ancak en geç yaşamın ilk yılında ortaya çıkar.

NPHP3 kusurunun seyri biraz daha elverişlidir. Terminal böbrek yetmezliği genellikle sadece 19 yaş civarında ortaya çıkar. NPHP4, NPHP5, NPHP6 ve NPHP7 genetik kusurları hakkında pek bir şey bilinmemektedir. Ancak burada da böbrek yetmezliği ortaya çıkar.

Hastanın sürekli tıbbi tedavi ve izleme ihtiyacı vardır, aksi takdirde kanda üriner madde birikimi, potasyum eksikliği, anemi (anemi) ve metabolik asidoz (hiperasidite) olacaktır. Sürekli kan saflaştırmasına rağmen, yalnızca böbrek nakli ile düzeltilebilecek yaşamı tehdit eden bir durum olan böbreklerde tam bir arıza meydana gelebilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Nefronoftizi olan bir doktorun ne zaman görüneceği, diğer şeylerin yanı sıra, hastalığın türüne ve ciddiyetine bağlıdır. Temel olarak, böbrek sorunları birkaç haftadan uzun sürerse açıklığa kavuşturulmalıdır. Anemi belirtileri ve eksiklik semptomları tıbbi açıklama gerektirir. Hormonal şikayetler veya böbrek ağrısı durumunda da bir doktora danışılmalıdır. Zaten böbrek hastalığından muzdarip olan herkes, semptomları doktora bildirmelidir.Mevcut bir hastalık aniden kötüleşirse veya daha önce fark edilmemiş olağandışı semptomlar yaşarsanız, tıbbi tavsiye de gereklidir.

Doktor daha sonra kapsamlı bir muayene yapacak ve bunu tanı koymak için kullanacaktır. Bu erken yapılırsa ciddi komplikasyonlardan kaçınılabilir. Bu nedenle ilk belirtiler netleştirilmeli ve gerekirse tedavi edilmelidir. Doğru muhatap kişi aile hekimi, dahiliye uzmanı veya nefrologdur. Şiddetli şikayetler olması durumunda, etkilenen kişi derhal hastaneye götürülmelidir. Böbrek hastalığı için uzman bir kliniğe ziyaret de gerekli olabilir.

Tedavi ve Terapi

Nefronoftizi olan hastalar için nedensel bir tedavi yoktur. Tedavi semptomların giderilmesiyle sınırlıdır. Mevcut tedavi seçenekleri ile ilerleyici böbrek yetmezliği durdurulamaz. Tam iyileşme için tek olasılık böbrek naklidir. Etkilenenlerin yüzde onundan fazlasında tanı, yalnızca ölümcül böbrek yetmezliği zaten mevcutsa yapılır.

Terminal böbrek yetmezliğinin başlangıcından sonra renal replasman tedavileri olarak çeşitli tedavi seçenekleri mevcuttur. Diyaliz seçenekleri hemodiyaliz ve periton diyalizidir. Tüm diyaliz prosedürleri, böbreklerin kanı temizleme ve detoksifiye etme işlevlerinin yerini alması amaçlanan kan saflaştırma prosedürleridir. Hemodiyaliz ekstrakorporeal bir işlemdir ve kendi vücudunuzun dışında gerçekleşir.

Periton diyalizi ise intrakorporeal bir işlemdir ve hastanın vücudunda kullanılır. İlki çok daha yaygın olarak renal replasman tedavisi olarak kullanılmaktadır. Uzun vadede, diyaliz işleyen bir böbreğin yerini alamaz. Bu nedenle er ya da geç, son dönem böbrek yetmezliği her zaman böbrek nakli gerektirecektir. Bu, bir akraba böbrek nakli veya ölen bir böbrek nakli olabilir.

Uygun donör böbrekleri şu anda her zamankinden daha sık bulunuyor çünkü nakil listeleri artık Almanya ile sınırlı değil, tüm AB'ye atıfta bulunuyor. Araştırma ayrıca şu anda nefronofti hastaları için ilaç tedavileri geliştirmeye odaklanmıştır. Öngörülebilir gelecekte, ilerleyen böbrek yetmezliğini ilaçla geciktirmek mümkün olabilir.

Görünüm ve tahmin

Genel olarak, etkilenen herkes için prognoz oldukça elverişsizdir. Hastalığın tüm türlerinde, terminal böbrek yetmezliği genellikle en geç 25 yaşına kadar gelişir. Bu nihai böbrek yetmezliğinin ortaya çıkması, mevcut genetik bozukluğa bağlıdır. NPHP1 defekti ile böbrekler genellikle 25 yaşından önce başarısız olur. Bir NPHP2 defekti varlığında prognoz daha az elverişlidir. Bu durumda böbrekler genellikle doğumdan önce veya yaşamın ilk yılında işlevlerini kaybeder. Bir NPHP3 kusuruyla, böbrek yetmezliği ortalama olarak 19 yaş civarında başlar. Bugüne kadar, NPHP3 ila NPHP7 genetik kusurları için yeterince anlamlı çalışma verileri mevcut değildir, bu nedenle uzmanlar böbrek yetmezliğinin zamanına ilişkin daha kesin bir prognoz yapamazlar.

Ancak ölümcül böbrek yetmezliği bir ölüm cezası değildir. Böbreklerin işlevi, uzmanlar uygun bir donör organı nakledinceye kadar diyalizle değiştirilebilir. Ancak, donör böbreği almadan önce bekleme süresi çok uzun olabilir çünkü çok az sayıda donör böbreği mevcuttur. Diyalize rağmen böbrek yetmezliği vücudu etkiler. İdrarla ilgili maddelerin birikmesi genellikle ciltte artan kaşıntı ve sararma ile sonuçlanır. Tedavi edilmezse nefronofthis, çok daha erken ortaya çıkan terminal böbrek yetmezliğine yol açar.

önleme

Nefronofthisis mutasyona bağlı kalıtsal hastalıklar olduğu için hastalıkların önüne geçilmesi çok zordur.

tamamlayıcı tedavi

Böbrek nakli yoluyla nefronoftizin semptomatik tedavisi, hasta için bir organ naklinden sonra olağan takip bakımı anlamına gelir. Yatarak tedavide işlem sonrası yara bakımının yanı sıra ilaç tedavisi de vardır. Yeni böbreğin kendi vücudu tarafından kabul edilebilmesi için, organ alıcısının ömür boyu bağışıklık sistemini baskılayıcı ilaç alması gerekir.

Bir rehabilitasyon aşaması, yatarak tedaviyi izler. Sonraki ayakta hasta takibi, başlangıçta haftalık aralıklarla ama en azından her üç ayda bir kan değerlerinin kontrol edilmesini içerir. Bu, böbreklerin iyi çalışıp çalışmadığını kontrol etmek için kullanılır. Ultrason, BT veya MRT kullanılarak yapılan radyolojik inceleme böbreğin incelenmesini sağlar. Bu takip muayeneleri, böbreğin vücut tarafından reddedilip reddedilmediğini veya organın iltihaplanıp iltihaplanmadığını görmek için önemlidir.

Etkilenenler uygun bir donör organ bulunmadığı için diyalizle tedavi ediliyorsa, hijyenik düzenlemelere uyulmalıdır. Şant denilen (arteriovenöz fistül) diyaliz ancak bu şekilde komplikasyonsuz ilerleyebilir. Kan temizlendikten sonra hastalara düzenli hemodiyaliz seansları arasında diyetlerine dikkat etmeleri tavsiye edilir. Potasyum, fosfat ve tuz alımı düşük tutulmalıdır. Protein ise besinlerle yeterli miktarda alınmalıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Bir nefronofit teşhisi konulmuşsa, ilgili kişi önce tıbbi tedavi almalıdır. Daha sonra durumun semptomlarını ve semptomlarını hafifletmek için çeşitli diyet önlemleri alınabilir.

Her şeyden önce, çiğ sebzeleri, az tuzlu yiyecekleri, meyve sularını ve maden suyunu içerebilen yumuşak bir diyete sahip olmak önemlidir. Böbreklerin buna en iyi şekilde uyum sağlaması için beslenme planı bir beslenme uzmanı ile birlikte hazırlanmalıdır. Komplikasyonlar ortaya çıkarsa, doktora haber verilmelidir. Böbrek yetmezliğinden şüpheleniliyorsa, en iyisi acil servisleri aramaktır. Böbrek ağrısı aniden ortaya çıkarsa, doktor aktive edilmelidir. Tıbbi tedavi gerektiren kist böbrekleri oluşmuş olabilir.

Hasta ayrıca yeterli egzersizi sağlamalıdır. Böbrekler üzerindeki stresi en aza indiren orta derecede egzersiz, bağışıklık sistemini güçlendirerek ve sindirimi teşvik ederek iyileşmeye yardımcı olur. Kalıtsal bir hastalık olduğu için, etkilenenlerin hamilelik sırasında gerekli genetik testleri yaptırmaları gerekmektedir. Genetik danışmanlık, riskler hakkında bilgi sağlar.