Nörofibromatozis tip 2

Nörofibromatozis hem tip 1 hem de tip 2 şeklinde kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır. İlgili kişinin beyindeki iyi huylu tümörlerden muzdarip olduğu ve tetikledikleri semptomlar, işitme sorunları, yüz sinirlerinde felç ve bozulmuş dengenin görüldüğü Tip 2 nispeten nadirdir. Nörofibromatozis tedavi edilemez, ancak o kadar iyi tedavi edilebilir ki olası komplikasyonlar önlenebilir.

Nörofibromatozis tip 2 nedir?

Nörofibromatozis tip 2 doğuştan ve kalıtsal bir hastalık olarak daha yaygın olan tip 1 gibidir. Aslında, hastaların yaklaşık% 50'sinin yeni bir mutasyona sahip olduğu, yani ailede hastalık vakası olmadığı bulundu.

Hastalığın temel özelliği, işitme ve denge sinirlerinin her iki tarafında gelişen ve spesifik semptomları tetikleyen iyi huylu beyin tümörleridir. Tip 2 nörofibromatozisin tipik semptomları, işitme bozukluğu veya kaybı, kulak çınlaması, bozulmuş denge, yüz kaslarının felci ve erken katarakttır.

Bu hastalık türü, Recklinghausen hastalığı olarak da bilinen nörofibromatozis tip 1'den önemli ölçüde daha nadirdir. Görülme sıklığı 1: 35000, tip 1'de ise 1: 3500'de görülmelidir.

nedenleri

Her biçimin nedeni Nörofibromatozis Kromozom 22 üzerindeki karşılık gelen nörofibromatoz geninin mutasyonlarıdır. Bu genin, belirli hücre tiplerinin göç etme davranışını ve şeklini etkilediği varsayılmaktadır, bu nedenle bir kusurun tümör hastalıklarına yol açma olasılığı çok yüksektir.

Yeni vakaların yaklaşık yarısı spontan gen mutasyonlarına dayanıyor ve kalıtsal değil. Bununla birlikte, nörofibromatozis kalıtsal hastalıklar arasında sayılır. Bu nedenle, hastalığın kalıtımı otozomal dominanttır, bu sadece kalıtımın cinsiyetten bağımsız olduğu anlamına gelir, ancak ebeveynlerden biri etkilenirse kesinlikle ortaya çıkar.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Nörofibromatozis tip 2 hastalarında beyin ve omurilik bölgesinde tümörler gelişir. NF tip 1'deki gibi pigment değişiklikleri, azaltılmış bir miktarda mümkündür. Vücuttaki sinirler üzerindeki tümörler tip 2'nin karakteristiğidir. Bunlar sinir hücrelerinin koruyucu tabakasından, Schwann hücrelerinden kaynaklanır. Ana istila beyin, işitme sinirleri ve omurga bölgesindedir.

Semptomlar tümörün büyüklüğüne ve bulunduğu yere göre değişir. Bunlar, arka plan gürültüsünün algılanmasını ve işitmede genel bir düşüşü içerir. Hastalar dengelerini güvenilir bir şekilde koruyamazlar, yüz kasları bazen felç olur]] kusma eğilimi, yönelim sorunları ve baş ağrısı.

İşitme sinirlerine yayılma genellikle simetriktir. Tıp, bu karakteristik bilateral akustik nöroma adını verir. Genellikle bu süreç ancak ergenlik çağından sonra fark edilebilir. Denge problemlerine sürekli çınlama veya sızlanma (tinnitus) eşlik eder. Gözlerdeki değişiklikler ayrıca nörofibromatozis tip 2'yi gösterir.Göz merceğinin bulanıklaşması (juvenil katarakt) hastaların bunu görsel olarak algılamasını zorlaştırır ve merkezi nörofibromatozisin erken ayırt edici özelliklerinden biridir.

Ayrıca NF tip 1'de olduğu gibi ciltte izole şişlikler gelişir. Ancak göz bölgesinde tipik Lisch nodülü eksiktir. Uzun süreli semptomlar, sağırlığa kadar şiddetli işitme hasarı, yüz felcinin tezahürü, yutma güçlüğü ve ses tellerinin işlevsel bozulmasına bağlı olarak seste bozulmadır.

Teşhis ve kurs

A'nın belirtileri Nörofibromatozis tip 2 spesifik değildir, bu nedenle doğru teşhis zor ve sıkıcı olabilir. Başta işitme kaybı ve denge bozuklukları olmak üzere hastalığın ortaya çıkışına işaret edebilecek belirti ve riskler varsa detaylı bir inceleme yapılmalıdır.

Önce kan alınır, böylece bir DNA testi yapılabilir. Doğum öncesi tanı sırasında kan tahlili zaten mümkündür. Nörofibromatozis tip 2'nin ana özelliği, işitsel ve denge sinirlerinin bilateral iyi huylu tümörleri olduğundan, bir görüntüleme prosedürü başlatılmalıdır. Hastalık ancak burada tümörler tespit edilebilirse teşhis edilebilir. Diğer net kriterler, ebeveynlerden birinin veya her ikisinin hastalığı ve tümör ve fibromların saptanmasıdır.

Nörofibromatozis tip 2 teşhisi konulmuşsa, hastaya en uygun bakımı başlatabilmek için hastalığın ciddiyetini belirlemek için bir EEG, işitme testi, omurganın görüntüleme muayenesi ve bir psikolojik muayene kullanılmalıdır.

Nörofibromatozun iki formu arasında bir ayrım yapılır: hızlı tümör progresyonu ile 20 yaşından önce ilk görünüm, Wishart fenotipi ve 20 yaşından sonra yavaş hastalık progresyonu. Bu Feiling-Gardner fenotipi olarak bilinir.

Komplikasyonlar

Nörofibromatozis tip 2 nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır, ancak tümörlerin konumuna bağlı olarak sıklıkla farklı komplikasyonlara yol açabilir. Genelde hastalık ilerledikçe iyi huylu tümör sayısı artar. Bunlar esas olarak beyinde veya omurilikte bulundukları için uzun vadede nörolojik bozukluk semptomlarına yol açabilirler.

Bununla birlikte, komplikasyonlar genellikle yalnızca yetişkinlikte ortaya çıkar ve genellikle tümörlerin cerrahi olarak çıkarılmasıyla önlenebilir. En sık görülen komplikasyonlardan biri, işitme ve denge hissinden sorumlu olan sekizinci kraniyal sinirin işlev bozukluğudur. Sağırlığa kadar işitme hasarları meydana gelebilir.

Dahası, sıklıkla baş dönmesi nöbetleri meydana gelir. Diğer yaygın komplikasyonlar fasiyal sinir felci, ses teli felci veya yutma bozukluklarıdır. Ayrıca hareket koordinasyon bozuklukları (ataksi), yürüme bozuklukları ve baş ağrıları ortaya çıkabilir. Omurilik etkilenirse, aşırı durumlarda parapleji meydana gelebilir. Göz değişiklikleri de sıklıkla gözlenir ve bu da ergenlik döneminde bile katarakta (lensin bulanıklaşmasına) neden olabilir.

En ciddi komplikasyonlar, tümörlerin cerrahi olarak çıkarılmasıyla önlenebilir. Bununla birlikte, nüksler sıklıkla meydana geldiğinden, ameliyat her zaman komplikasyonların oluşmasını engelleyemez. Ayrıca, iyi huylu tümörlerin kötü huylu tümörlere dönüşme riski, genel popülasyonunkinden önemli ölçüde daha yüksektir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Bir doktor, çeşitli fonksiyonel yeteneklerdeki genel bir hastalık, halsizlik veya kısıtlılık hissini netleştirmelidir. Kilo, oryantasyon sorunları veya felçte gözle görülür dalgalanmalar varsa, bir doktor gereklidir. Derinin görünümündeki değişiklikler, ağrı veya işitme bozuklukları incelenmeli ve tedavi edilmelidir. Başkaları tarafından duyulmayan seslerin algılanması da sağırlık kadar endişe vericidir. Dengeniz bozulmuşsa, küçük kazalarda veya düşmelerde artış varsa ve yürüme konusunda kararsızsanız doktora görünmelisiniz.

Korneanın bulanıklaşması, göz bölgesindeki görsel değişiklikler ve görmedeki değişiklikler hastalığın diğer belirtileridir. Yutulduğunda rahatsızlık duyulması veya boğazda bir gerginlik olması bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Seste değişiklikler, seslendirmedeki kısıtlamalar veya yemek yemeyi reddetme, sağlıkta bir düzensizliğin göstergesidir; bir doktor ziyareti gereklidir. Hastalık ilerledikçe mevcut semptomlar artarsa ​​doktora başvurulmalıdır. Korku veya davranış sorunları ortaya çıkarsa, etkilenen kişi yardım almalıdır. Ruh hali dalgalanmaları, iyilik hali veya yaşam kalitesi kaybı durumunda doktora gitmeniz önerilir.

Tedavi ve Terapi

Nedeni Nörofibromatozis genlerdedir ve ortadan kaldırılamaz, bu nedenle hastalık tedavi edilemez kabul edilir. Bu nedenle tedavinin amacı ve içeriği, ortaya çıkan semptomlar üzerinde ancak erken, yatıştırıcı bir etkiye sahip olmak olabilir.

Hastalar, tüm semptomları tedavi etmek için işbirliği yapan birkaç uzmandan tavsiye almalıdır. Hastalığın şiddetine göre özellikle koordineli bir şekilde müdahale etmesi gereken pratisyen hekimlerden oluşan bir ekip, bir nörolog veya beyin cerrahı ve bir göz doktoru önerilmektedir.

Bazı üniversite kliniklerinin nörofibromatoz hastaları için özel poliklinik bölümleri vardır. Göz ameliyatı veya yüz sinirlerine müdahaleler gibi belirtiye bağlı tedaviler burada yapılmaktadır. Büyük bir tümör ameliyatla çıkarılabilir, ancak riskler ve yan etkiler başarı şansına karşı tartılmalıdır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Görünüm ve tahmin

Şimdiye kadar tip 2 nörofibromatozun tedavi edilemez olduğu kabul edildi. Bunun nedeni sağlık bozukluğunun nedeninde bulunabilir. İnsan genetiğinde, yasal nedenlerle doktorların ve tıp uzmanlarının değiştirmesine izin verilmeyen bir mutasyon vardır. Tıbbi bakımda, ilgili hekim tarafından alınan tüm önlemler, bu nedenle, bireyin ciddi şekilde belirgin semptomlarını hafifletmeye odaklanır.

Çoğu durumda, optimum hasta bakımını sağlamak için farklı uzmanlar birlikte çalışır. Birlikte düzensizlikleri önemli ölçüde hafifletiyor ve böylece genel yaşam kalitesinde önemli bir iyileşme sağlıyorlar. Tedavi olmaksızın semptomlarda artış beklenebilir. Ayrıca işitme bozukluğu ve denge sorunları nedeniyle genel kaza riski artar. Bu nedenle, ikincil bir hastalık geliştirme riski, sürekli tıbbi bakımdan daha büyük olacaktır.

Yaşam boyunca tekrarlanan cerrahi müdahaleler vardır. Ameliyatların amacı, iyi huylu tümörleri, komplikasyonlara veya hareket bozukluklarına ve sinir aktivitesine neden olmadan önce çıkarmaktır. Bu nedenle, etkilenen kişinin, büyümeleri olabildiğince erken tespit edebilmesi için yaşamları boyunca düzenli kontroller yaptırması gerekir. Konumları ve etkileri belirlenir ve gerekirse önleyici tedbirler alınmalıdır.

önleme

Bunun gibi kalıtsal hastalıklar Nörofibromatozis tip 2 engellenemez. Etkilenenlerin kendi çocuklarının olmaması, tartılması gereken, ancak birçok uygulayıcı tarafından tavsiye edilen kişisel bir ihtiyati tedbirdir, ancak yeni mutasyonlar nedeniyle bir garanti değildir. Hastalar, tümörlerde meydana gelen değişiklikleri, yeni semptomları ve zamanla kötüleşmeyi fark etmek ve tedavi edebilmek için yılda en az bir kez muayene ettirilmelidir.

tamamlayıcı tedavi

Tip 2 nörofibromatozis tedavisi tamamlandıktan sonra, semptomların izlenmesi özellikle önemlidir. Etkilenen hasta, özellikle ameliyattan sonra bunu sakinleştirmelidir. Cilt daha fazla strese karşı korunmalı ve bu nedenle hem vücut bakımında hem de giysilerde cildi daha fazla tahrişe maruz bırakmamaya özen gösterilmelidir.

Hafif kişisel bakım ürünleri ve az tahriş eden giysiler burada özellikle önemlidir. Özellikle hafif şampuanlar ve cilt dostu pH değerlerine sahip yıkama sıvıları burada çok hassastır. Yumuşak ve nefes alabilen malzemelerden yapılan giysiler de rahatlama sağlar. Cilt dostu bir şekilde işlenen yüksek kaliteli pamuk veya yün, etkilenenlerin iyilikleri için yardımcı olur.

Özellikle dikkatli kişisel hijyen de belirtilir. Etkilenen çocukların ebeveynleri, yatak çarşaflarının düzenli olarak değiştirilmesini sağlamalı ve günlük olarak zemin ve yüzeyleri temizleyerek yaşam alanını çok temiz tutmalıdır.

Ebeveynler, komplikasyonlar ortaya çıktığında gerekli önlemleri hemen alabilmek için semptomların gelişimini çok dikkatli izlemelidir. Tip 2 nörofibromatozis genellikle çok şiddetli bir seyir izleyebildiğinden, bir terapisti dahil etmek mantıklıdır. Ebeveynlerin stresle başa çıkmalarına ve kendi kendine yardım gruplarıyla iletişim kurmalarına yardımcı olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Cerrahi tedaviye ek olarak, İnternette etkilenen bir kişi olarak yaşam hakkında birçok öneri ve ipucu sunan kendi kendine yardım blogları ve kendi kendine yardım portalları vardır. Diyette anti-anjiyojenik gıdalara geçiş, tümör besleme damarlarının oluşumunu destekler ve yeni tümör büyümesini engeller.

Modern teknoloji, bireysel ihtiyaçlara uyumu sağlar. Konuşma tanıma programları ve titreşim amplifikatörleri, işitme engellilere önemli yardım sunar. Geniş ekrana sahip cihazlar, genellikle görme engelli kişilerin e-kitap şeklindeki kitapları okumasını sağlar. Akıllı telefon aracılığıyla uygun tercümanlık hizmetleriyle birlikte erken bir aşamada bir işaret dili öğrenmek, işitme ile neredeyse engelsiz iletişim sağlar. Ayrıca muayenehaneler, doktor ziyaretleri ve iş hayatında tercüman alma hakkı vardır. Ancak bu durumda ilgili kişi, bu vakaların her biri için ofisten, sağlık sigortası şirketinden veya entegrasyon ofisinden tercümana başvurmakla yükümlüdür.

Özellikle belirgin kısıtlamalar durumunda, masrafları henüz sağlık sigortası şirketleri veya devlet kurumları tarafından karşılanmayan bir yardımcı köpek seçeneği de vardır. Polinöropati şeklindeki dolaşım bozukluklarından da muzdarip kişiler, egzersiz ve kan dolaşımını teşvik eden merhemlerle kan dolaşımını uyarmaya yardımcı olur. Sigara içmekten ve dar giysilerden kaçınmak da semptomları iyileştirir.