Osteoonychodysplasia

Osteoonychodysplasia uzuvların baskın tutulduğu mutasyonla ilişkili bir malformasyon sendromudur. İskelet anormalliklerine ek olarak böbrek ve göz tutulumu da yaygındır. Semptomatik tedavinin birincil amacı, son dönem böbrek yetmezliğini geciktirmektir.

Osteoonychodysplazi nedir?

Osteoonychodisplazi hastaları, iletim semptomları ile deforme olmuş iskelet yapılarından muzdariptir. Kemik ve eklemlerindeki malformasyonlar, röntgende esas olarak az gelişmiş bir patella olarak görünür.
© inegvin - stock.adobe.com

Malformasyon sendromları, anatominin çeşitli yapılarının displazisi ile karakterizedir. Tıpta displazi, doku veya organların malformasyonudur. Displastik belirtiler, örneğin, az gelişmiş veya fazla gelişmiştir. Osteoonychodysplasia ekstremitelerin baskın olduğu bir konjenital malformasyon sendromudur. Çeşitli organların çeşitli malformasyonları ve fonksiyonel bozuklukları ile ilişkilidir.

Bu gruptan iyi bilinen bir hastalık, örneğin, el tırnakları ve kemiklerdeki deformitelerle ilişkili tırnak patella sendromudur. Osteoonşiyodisplazilerin bir alt grubu olan tırnak patella sendromu, dünya çapında 50.000 yenidoğanda yaklaşık bir vakada ortaya çıkar. Kızlar da erkekler kadar etkilenir. Tezahür yaşı, yürümeye başlayan çocuk yaşı olarak kabul edilir.

Osteoonychodysplasia da denir Turner-Kieser Sendromu ve kalıtım ile ilişkilidir. Kalıtsal hastalık ilk olarak 20-30'lu yıllarda belgelendi. Amerikalı Turner, Alman Kieser ve Avusturyalılar Trauner ve Rieger, onu ilk tanımlayanlar olarak kabul edilir.

nedenleri

Osteoonychodysplasia, kalıtsal bir hastalıktır. Semptom kompleksi, otozomal dominant bir kalıtım modunda kalıtılır. Bu nedenle hasta bir ebeveynin anlaşmaları yüzde 50 malformasyon sendromu riski ile hastalanır. Çoğu durumda, bu nedenle, aile birikimi gözlendi. Bununla birlikte, sporadik vakalar da gözlemlenmiştir.

Her iki varyantın birincil nedeni, sporadik olarak meydana gelirse yeni bir mutasyona karşılık gelen genetik bir mutasyondur. Mutasyon görünüşe göre, kromozom 9'un uzun kolundaki LMX1B genini etkiliyor. Gen lokusu 9q34'tür. Osteoonychodysplasia ile ilgili önceki çalışmalar, hastalığın nedeni olarak aynı genin 80'den fazla farklı mutasyonunu önermektedir. LMX1B geni, LIM homeodomain proteinleri grubundan gelen ekstremiteler için bir transkripsiyon faktörüdür.

Bu proteinler, ekstremitelerin gelişiminde olduğu kadar böbrek ve göz gelişiminde de rol oynar. Böbreklerin tutulumuna bağlı olarak, tırnak patella sendromu nedensel olarak farklı alleller ile ilişkilidir. LMX1B geninin bir mutasyonu, transkripsiyon faktörünün fonksiyon kaybına yol açar, böylece gelişim bozulur. Hastalık, AB0 kan grupları sistemi ile ilişkilidir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Osteoonychodisplazi hastaları, iletim semptomları ile deforme olmuş iskelet yapılarından muzdariptir. Kemik ve eklemlerindeki malformasyonlar, röntgende esas olarak az gelişmiş bir patella olarak görünür. Sağ iliak krestinde veya pelvisin arka boynuzunda sıklıkla kemikli bir ekzostoz vardır. Patella tutulumu hastaların yüzde 90'ından fazlasını etkiler.

Tüm vakaların neredeyse dörtte birinde yapının tamamen bozulması meydana gelir. Az gelişmiş ve kısmen çıkık patella, hastanın dizlerini kısmen dengesiz hale getirir, böylece motor gelişim gecikir ve düşme olasılığı daha yüksektir. Dirseklerin hastayı pronasyon veya supinasyon yapma yeteneği sınırlıdır. Konuşmanın başı genellikle subluksedir. Tüm vakaların çoğunda, hastalık dirseklerin artrodisplazisi ile ilişkilidir.

Ekstremite eklemleri genellikle hiperekstansiyon yapabilir. Diğer vaka raporları, skolyoz, boyun kaburga eki ve sendrom için çivilerin az gelişmişliği gibi kemik değişikliklerini belgelemiştir. Bireysel durumlarda, bu semptomlar, proteinüri veya nefriti tetikleyebilen böbrek problemleriyle ilişkilendirilebilir.

Eşlik eden diğer semptomlar hipotiroidizm, irritabl bağırsak sendromu, dikkat eksikliği bozukluğu veya ince diş minesi olabilir. Göz semptomları ve duyusal-sinirsel işitme kaybı, genellikle semptomatik tabloyu tamamlar.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Doktor, iskeletteki karakteristik değişiklikleri gösteren röntgen görüntüleme yoluyla osteoonychodysplazi'nin ilk şüpheli tanısını koyar. Glomerüler bazal membrandaki karakteristik değişiklikler de sıklıkla elektron optiği ile tespit edilebilir.

Tek başına tipik klinik tablo ilk şüpheli tanıyı doğruladığından, çoğu durumda moleküler genetik analiz gerekli değildir. Hastanın prognozu, bireysel vakanın ciddiyetine bağlıdır. Organlar ağır şekilde tutulursa, sendrom ölümcül olabilir.

Komplikasyonlar

Osteoonikodisplazi, çeşitli kalıtsal hastalıkların bir semptomları kompleksi olduğundan, etkilenen hastalar için komplikasyon riski farklıdır. El tırnaklarında ve kemiklerde deformasyonlar ile karakterize olan sözde tırnak patella sendromunda yaşam beklentisi azalmaz. İç organlar genellikle diğer osteoonikodisplazi formlarında yer alır.

Hastaların yüzde 50'den fazlası böbrek yetmezliğinden muzdariptir. Özellikle böbrek hastalığının seyri hastalığın prognozunu belirler. Genellikle böbrek yetmezliği ilerler ve hastanın diyalize girmesine neden olur. Bu durumlarda küratif tedavi ancak böbrek nakli ile mümkündür. Bu, özellikle her iki böbreğin de tamamen başarısız olma riski varsa geçerlidir.

Osteoonykodisplazideki diğer komplikasyonlar skolyozlar, kulüp ayakları, egzotik hastalıklar (aşırı bacaklar) veya deforme olmuş dirsek eklemleridir. Bu durumlarda ortopedik tedaviler gereklidir. Bazen komplikasyon olarak kardiyak aritmiler veya glokom ortaya çıkar. Kardiyak aritmilerin prognozu kişiden kişiye değişir.

Uzun süreli kalp hastalığından kaçınmak için bir kardiyologdan tedavi almak önemlidir. Glokomda göz içi basıncı düşürülmezse körlük daha sonra ortaya çıkabilir. Kemiklerin ve tırnakların kendilerinin deforme olması, görünüşü ona sosyal olarak dışlanmışlık hissi veriyorsa, hasta üzerinde psikolojik etkiler yaratabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Doğumdan hemen sonra iskelet sistemindeki görsel düzensizlikler veya malformasyonlar fark edilirse, derhal bir sağlık kontrolü yapılmalıdır. Doğum bir doğum uzmanı ekibinde gerçekleşirse, ebeveynlerin normalde başka bir işlem yapması gerekmez. Ebeler ve doktorlar, bebeğin sağlık durumunu bağımsız olarak kaydeder ve anormallikleri belgeler. Görüntüleme ve diğer incelemeler tüm sapmaları belirler ve bir teşhis konur.

Sağlıkta sapmalar varsa, daha fazla gelişme ve büyüme sürecinde gecikmeler veya az gelişmişlik varsa, gözlemler bir doktorla tartışılmalıdır. İşitme kaybı, eklemlerin aşırı gerilme ihtimali veya tırnak şeklinde optik bir kusur olması durumunda doktora başvurulmaktadır.

Genellikle günlük yaşamda anormal bir hareket dizisi meydana gelir ve bu, bir hastalığın göstergesi olarak yorumlanabilir. Bir doktora ince diş minesi, bozulmuş dikkat veya zayıf fiziksel ve zihinsel dayanıklılık sunulmalıdır. Düzensiz idrara çıkma veya böbrek fonksiyonu da bir doktor tarafından muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir.

Yeterli ve dengeli beslenmeye rağmen eksiklik belirtileri ortaya çıkarsa, bu organizma için bir uyarı sinyali olabilir. Semptomların nedeninin bulunabilmesi için bir doktora kontrol ziyareti gereklidir. Dirsek aktivitesindeki rahatsızlıklar ve eklemdeki görsel değişiklikler osteoonikodisplazide belirgindir.

Tedavi ve Terapi

Osteoonychodysplazili hastalar için şu anda nedensel bir tedavi mevcut değildir. Gen terapisi yaklaşımları klinik aşamaya ulaşmadığı sürece hastalık tedavi edilemez. Gen terapisi, gelecekte semptom kompleksini tedavi edilebilir bir hastalığa dönüştürebilir, ancak bu noktada hastalar yalnızca semptomatik olarak tedavi edilir.

Böbrekler tutulmuşsa, proteinüri tedavisi tedavinin odak noktasıdır. Bu belirti böbrek yetmezliğine neden olabilir. Bu nedenle nefropati tedavisinde proteinüride azalma hedeflenmelidir. Çoğu hasta 30 yaş civarında hala böbrek yetmezliği geliştirir. Böbrek nakli bu aşamada tercih edilen tedavi yöntemidir.

Osteoonikodisplazinin iskelet displazileri de rekonstrüktif operasyonlarla düzeltilebilir. Bu, örneğin patellanın başarısızlığı için geçerlidir. İskeleti stabilize etmek için fizyoterapi gerekebilir. Hedeflenen kas yapısı, çoğunlukla hipoplastik kemik ve eklem desteğini sağlar.

Ek olarak, fizyoterapi normal motor gelişimi destekler. Tırnak hipoplazisi gibi semptomlar daha çok kozmetik bir sorundur ve mutlaka hemen düzeltilmesi gerekmez. Tırnak hipoplazisinin tedavisi yine de istenirse, genellikle bir tırnak yatağı nakli gerçekleştirilir.

Görünüm ve tahmin

Kural olarak, osteoonikodisplazinin ilk semptomları ortaya çıkar çıkmaz bir doktora danışmanız tavsiye edilir, çünkü bu, hastalığın ilerlemesini destekleyebilir. Bu genetik hastalığın tedavisi olmadığından, etkilenenler, proteinüriyi azaltmayı ve böylece ölümcül böbrek yetmezliğini geciktirmeyi amaçlayan tamamen semptomatik tedaviye bağımlıdır.

Doktorun talimatlarına harfiyen uymak özellikle önemlidir. Bu genellikle diüretik ve kortikosteroid almayı, alkol tüketiminden kaçınmayı, böbrek fonksiyonlarının düzenli olarak izlenmesini, dengeli beslenmeyi ve sağlıklı bir yaşam tarzını içerir. İskelet ve motor beceriler daha güçlü kaslardan yararlanabileceğinden ve dolayısıyla hastalığın seyri olumlu yönde etkilenebileceğinden, evde egzersizlerle birlikte fizyoterapiye katılmak da tavsiye edilir.

Tüm bu tıbbi tavsiyelere tutarlı bir şekilde uyulursa, hastaların üçte birinde böbrek yetmezliği zamanı maksimum 30 yaşına ertelenebilir. Hastalar genellikle açıkça görülebilen deformasyonları nedeniyle kendilerini dışlanmış hissettiklerinden, psikoterapötik tedavi veya kendi kendine yardım gruplarını ziyaret etmek, yaşam kalitesini iyileştirmede çok yardımcı olabilir.

Bununla birlikte, çoğu zaman, böbrek yetmezliği nedeniyle hastanın yaşam beklentisi önemli ölçüde azalır. Bu ancak, genellikle 30 yaşından kısa bir süre önce gerçekleştirilen son tedavi seçeneği olarak böbrek nakli ile önlenebilir. Bu, nakil sırasında tekrar alevlenen hastalığı tamamen ortadan kaldırabilir ve böylece gelecekteki yaşam koşulları için çok iyi bir beklenti sunabilir. Hasta çocuk sahibi olmak isterse, genetik testler ve danışmanlık önerilir, bu da hastalığın kalıtsal oluşumunu ekarte edebilir.

önleme

Osteoonychodisplazi ancak aile planlaması aşamasında genetik danışmanlık şeklinde önlenebilir.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, osteoonikodisplaziden etkilenen kişinin özel veya doğrudan takip önlemleri yoktur, bu nedenle etkilenen kişinin kesinlikle bu hastalığın çok erken bir döneminde bir doktora danışması gerekir. Bir doktora ne kadar erken danışılırsa, genellikle hastalığın ilerideki seyri o kadar iyi olur. Bu nedenle ilk belirti ve semptomlarda bir doktora başvurulmalıdır.

Bu genetik bir hastalık olduğu için çocuk sahibi olmak istiyorsanız mutlaka genetik test yaptırmalı ve hastalığın tekrarlamaması için tavsiyelerde bulunmalısınız. Etkilenenlerin çoğu kalıcı bir böbrek muayenesine bağlıdır.

Mümkünse alkol içmekten de kaçınılmalıdır. Genel olarak dengeli beslenmeye sahip sağlıklı bir yaşam tarzı, hastalığın ilerleyen seyrini olumlu yönde etkiler. Ayrıca, fizyoterapi önlemleri de çok önemlidir, bu sayede etkilenen kişi egzersizlerin çoğunu kendi evinde de yapabilir.Bununla birlikte, sıklıkla böbrek yetmezliğine yol açtığı için, osteoonikodisplazinin etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltması nadir değildir.

Bunu kendin yapabilirsin

Osteoonikodisplazinin tedavisi yoktur, ancak olumsuz etkilerini hafifletmek için bazı yöntemler kullanılabilir. Semptomatik tedavide, doktor tavsiyelerine harfiyen uymak önemlidir. Tedavi, düzenli olarak kortikosteroid ve diüretik almayı içerir. Genetik kusurun ciddiyetine bağlı olarak, diyaliz tedavisi genellikle bebeklik döneminde kullanılabilir.

Özellikle omurga veya ekstremitelerde malformasyonlar görülen ciddi vakalarda çok sabır gerekir. Günlük yaşamdaki yardımla, hareket ve çeşitli aktivitelerle ilgili sorunlar azaltılabilir. Ayak deforme olursa, etkilenenlerin işini kolaylaştırmak için özel tabanlıklar veya ayakkabılar kullanılır. Pelvik kemik de hasar görürse, daha fazla rahatlama önlemi gerekli olabilir.

Hasta için psikolojik sonuçlar çok önemli bir rol oynar. Özellikle açıkça görülebilen şekil bozuklukları varsa, kendilerini dışlanmış hissederler. Daha iyi bir yaşam kalitesi için kendi kendine yardım gruplarına katılmanız önerilir. Ailede de sorun hakkında konuşmak ve pratik çözümler aramak mantıklıdır.

Özel bir diyet böbrek yetmezliğine yardımcı olabilir. Ayrıca iskelet daha güçlü kaslarla güçlendirilir. Düzenli fizyoterapi ile vücut daha fazla güçlenir ve motor beceriler normal olarak gelişir.