Nörofibromatozis

Neurofibromatose ortak olarak nörofibromların geliştiği kalıtsal hastalıklar için kullanılan toplu bir terimdir. Bunlar iyi huylu sinir tümörleridir.

Nörofibromatozis nedir?

Kalıtsal bir hastalık olarak nörofibromatozis genellikle oldukça hafiftir ancak çok ciddi etkileri de olabilir. Bu nedenle olası komplikasyonları hızlı bir şekilde tespit etmek için çocuğa tıbbi kontroller yapılmalıdır. Gibi
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Terim altında Nörofibromatozis sekize kadar klinik resim var. Bununla birlikte, sadece ikisi merkezi öneme sahiptir: nörofibromatozis tip 1 ("Recklinghausen hastalığı" olarak da bilinir) ve nörofibromatozis tip 2.

Nörofibromatoz, sinirlerin tümörlerinden kaynaklandığından, çok çeşitli özelliklerle karakterize edilir: Semptomlar vücudun belirli bölgeleri ile sınırlı değildir, ancak teorik olarak vücudun herhangi bir yerinde ve vücutta kendini gösterebilir. Bununla birlikte, bazı semptomlar nörofibromatozun karakteristiğidir. Hem tip 1 hem de tip 2 nörofibromatozda ciltte sütlü kahve lekeleri görülür.

Gözlerdeki değişiklikler de yaygındır: Lisch nodülleri olarak adlandırılan iristeki nodüller, gözdeki tümörleri gösterir. Duyusal algıda, özellikle işitmede eksiklikler, nörofibromatozu da tanımlar - sinir sisteminin işleyişi, tümör oluşumu nedeniyle kısmen bozulabilir.

Nörofibromatozis tip 1'in belirleyici özelliklerinden biri "çan düğmesi fenomeni" nin ortaya çıkmasıdır. Bu durumda nörofibromlar, parmakla sanki bir delik varmış gibi bastırılabilen yumuşak bir düğüm oluşturur.

Nörofibromatozis tip 2'de, tümörler sıklıkla deri yoluyla da görülebilir ve hissedilebilir; Ek olarak, iskelet değişiklikleri de burada meydana gelebilir, örneğin omurgada ciddi deformasyonlar. Sonuç olarak genellikle ortopedik şikayetler ortaya çıkar.

nedenleri

Nedeni Nörofibromatozis kalıtsal bir hastalıktan kaynaklanmaktadır: 17. kromozomdaki bir kusur, nörofibromatozis tip 1'den sorumludur ve nörofibromatozis tip 2'den kromozom 22'deki bir gen. Hastalık, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Bu nedenle, nörofibromatozun geçmesi için hastalık taşıyan bir allel yeterlidir.

Genetik kusur, metastazı olmayan iyi huylu tümörlerin oluşumuna yol açar. Tümörler, esas olarak sinir hücrelerinin aksonlarını çevreleyen ve böylece onları elektriksel olarak izole eden Schwann hücrelerinden oluşur. Diğer tümörler ayrıca endo- ve perinöral bağ dokusunun bölümlerinden de gelişir.

Sinir sistemindeki tümör oluşumu işlevini bozabilir ve bu da nörofibromatozun sayısız semptomunu açıklar. Nörofibromatozis tip 1 bağlamında, merkezi sinir sisteminin yanı sıra periferik ve vejetatif sinir sistemini etkileyen nörofibromlar (sinir tümörleri) oluşur. Nörofibromatozis tip 1'in aksine, nörofibromatozis tip 2 baskın olarak merkezi sinir sistemini etkiler: beyinde ve / veya omurilikte tümörler gelişir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Hastalığın iki türü olduğu için belirtiler de farklıdır. Tip 1, doğumdan hemen sonra sıklıkla görülebilen iyi huylu, oval, açık kahverengi deri nodülleri (nörofibromlar) ile karakterizedir. Deride veya sinirlerde oluşurlar. Başlangıçta sadece ara sıra ortaya çıkarlar, ileride tüm vücudu kaplayabilirler. Renklerinden dolayı café-au-lait (sütlü kahve lekeleri) olarak da bilinirler.

Sinirler üzerindeki nodüller bazen ciltte mavimsi bir ışıltıyla görülebilir. Bu nodüller gözün irisinde büyürse Lisch nodülleri olarak adlandırılır. Deri belirtileri farklı boyutlarda olabilir, bazıları yalnızca birkaç milimetre, diğerleri birkaç santimetre olabilir. Ayrıca koltuk altlarında ve kasık bölgesinde çillere benzer lekeler oluşur.

Optik sinirde skolyoz, epileptik nöbetler veya tümörler gibi başka semptomlar da mümkündür. Tip 2 nörofibromatozis nadiren cilt belirtileri gösterir. İşitme siniri tümörleri daha tipiktir; akustik nöromalar veya schwannomlar olarak adlandırılırlar ve genellikle sadece ergenlikten sonra gelişirler.

İşitme ve dengeyi etkiler ve kulak çınlamasını tetikleyebilir. Bununla birlikte, tümörler, merkezi sinir sistemindeki diğer sinirlerde de oluşabilir. Tip 2 hastalığın bir başka olası semptomu, göz merceğinin bulanıklaşmasıdır.

Teşhis ve kurs

Teşhis için Nörofibromatozis tip 1 ve tip 2 için biraz farklı temel semptomlar vardır: Nörofibromatozis tip 1, diğer kriterlere ek olarak en az beş sütlü kahve lekesi ve ciltte tümör (kutanöz) tespit edilebilirse teşhis edilir.

Her iki işitme sinirinde iyi huylu tümörler bulunduğunda nörofibromatozis tip 2 tanısı konur. Hastalığın seyri yavaş ilerler: Tümörlerin nispeten yavaş gelişmesi nedeniyle nörofibromatoz aniden ortaya çıkmaz, ancak yavaş gelişir. Hastalığın seyrinin şiddeti büyük ölçüde değişebilir ve duruma göre farklılık gösterir. Nörofibromatoz, hastaların yaklaşık% 60'ında hafiftir.

Hastalığın semptomlarının bir sonucu olarak ortaya çıkabilen komplikasyonlar, ek bir sağlık riskini temsil eder: Olası komplikasyon örnekleri, skolyoz ve ilişkili ağrı veya epilepsidir. Uygun tedavi gerektirirler ve ayrıca izlenmeleri gerekir.

Komplikasyonlar

Kalıtsal bir hastalık olarak nörofibromatozis genellikle oldukça hafiftir ancak çok ciddi etkileri de olabilir. Bu nedenle olası komplikasyonları hızlı bir şekilde tespit etmek için çocuğa tıbbi kontroller yapılmalıdır. Komplikasyon olarak omurga eğriliği (skolyoz), beyin tümörleri veya optik sinir tümörleri görülür. Büyüme cilt altında ise (nörofibromlar) şiddetli ağrı ve nörolojik bozukluklar meydana gelebilir.

Tip I nörofibromatozis ayrıca epileptik nöbetlere de yol açabilir. Ayrıca çocuklarda kısmi performans bozuklukları da olabilir. Bunlar, normal zekaya sahip çocuklarda öğrenme güçlükleriyle ilgilidir. Olası komplikasyonları zamanında tespit etmek, problemleri daha sonra önlemeye yardımcı olabilir. Nörofibromatozisin daha da gelişmesi hakkında hiçbir açıklama yapılamaz çünkü her kişide farklı şekilde gelişir.

Hafif kurslara ek olarak, çok zor ve karmaşık kurslar da mümkündür. Nörofibromatozis tip I'den etkilenenlerin bir kısmı genellikle başlangıçta sadece birkaç pigment lekesi geliştirirken, diğerleri tümörlerden bebeklik döneminde etkilenebilir. Tip II nörofibromatozda, daha ileri gidişatın tahmin edilmesi de zordur. Bununla birlikte, genel olarak, tümör sayısı yaşam boyunca artar. Genel olarak, hastalığın her iki formunda da kötü huylu tümörler geliştirme riski, hastalık ilerledikçe artar.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Yenidoğanda doğumdan hemen sonra cilt değişiklikleri veya anormallikler görülürse, bunlar doktorlar ve kadın doğum ekibi üyeleri tarafından netleştirilmelidir. Derideki topaklar, pigment oluşumu veya renk değişikliği incelenmelidir. Özellikle ciddi veya yaşamı tehdit eden hastalıklar çeşitli testlerle dışlanmalıdır. Doğumdan sonraki haftalarda ve aylarda cilt görünümünün mevcut özellikleri artarsa, mutlaka bir doktor ile kontrol muayenesi yapılmalıdır.

Vücudun tüm bölgelerine yayılan cilt lekeleri olağandışı kabul edilir ve bir doktora sunulmalıdır. Deri değişiklikleri bilinen ve zararsız çillere benzer, ancak yine de onlardan açıkça ayırt edilebilir ve sınırlandırılabilir. Yavrudaki şişme, ağrı veya olağandışı davranışlar, bir doktor tarafından muayene edilmesi ve tedavi edilmesi gereken bir sağlık sorununun işaretleridir. İlgili kişi, daha sonraki büyüme ve gelişme sürecinde bozulmuş duyusal algı, görme bozukluğu veya epileptik nöbetlerden muzdaripse, endişelenecek bir neden vardır.

İşitme yeteneğinde bir azalma bir uyarı sinyali olarak kabul edilebilir. Düzensizlikler ortaya çıkarsa veya yoğunluğu artarsa ​​hemen bir doktora danışılmalıdır. İskelet sistemindeki değişiklikler, deri altında palpe edilebilen yumrular veya omurganın deformasyonu durumunda en kısa sürede doktora gidilmesi gerekir.

Tedavi ve Terapi

Beri Nörofibromatozis Hastalık intihara meyilli ise tedavisi, tümörlerin cerrahi olarak çıkarılması ve hastalığın sekellerinin tedavisi ile sınırlıdır. Özellikle işitme sinirlerinin tümörleri erken aşamada bir miktar başarıyla çıkarılabilir. Ayrıca etkili bir tedavi seçeneği yoktur.

Görünüm ve tahmin

Nörofibromatoz, tedavisi olmayan bir hastalıktır. Bilim adamları, genetik bir kusurun nedenini belirleyebildiler. İnsan genetiği mevcut yasal gerekliliklere göre değiştirilemeyebileceğinden, tedavi yaklaşımları hastanın bireysel semptomlarını hafifletmeye odaklanır.

Hastalık doku büyümesi ve nöbetlerle ilişkili olduğu için tedavi önerilir.Bu nedenle, alternatif şifa yöntemleri veya organizmanın kendi kendini iyileştirme güçleri, uzun vadeli sağlık iyileştirmesi elde etmek için yeterli değildir. Ek olarak, denge bozukluğu olan veya mevcut işitme veya görme bozukluğu olan bazı hastalarda genel kaza riski artar. İkincil hastalıklardan veya istenmeyen komplikasyonlardan kaçınmak için günlük yaşamda size mümkün olan en iyi destek verilmelidir.

En iyi sonuçlar, erken teşhis ve tedavinin hemen başlamasıyla elde edilir. Ortaya çıkan semptomlara bağlı olarak, etkilenen kişinin yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirmek için bireysel terapi yöntemleri kullanılır. Duygusal stres durumlarının mümkün olduğunca düşük tutulması için hastalıkla başa çıkma öğrenilir.

Tüm yaşam süresi boyunca düzenli olarak doktora gitmeniz gerekir. Ayrıca tümörlerin çıkarılabilmesi için hastanın tekrarlayan cerrahi girişimlere girmesi gerekir. Aksi takdirde çevre dokuya zarar verebilir veya organizmanın işlevsel bozukluklarına yol açarak sağlıkta daha fazla bozulmaya neden olabilirler.

önleme

Bir önleme Nörofibromatozis da mümkün değil. Bununla birlikte, daha şiddetli belirtilerden kaçınmak veya semptomları hafifletmek için erken teşhis çok önemlidir.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, etkilenenlerin doğrudan takip bakımı için çok az seçeneği vardır. Bu nedenle, etkilenen kişi daha fazla komplikasyon veya şikayet oluşmasını önlemek için mümkün olduğunca erken bir doktora başvurmalıdır.

Hastalık genetik bir hastalık olduğu için tamamen iyileştirilemez. Etkilenenler çocuk sahibi olmak istiyorsa, nörofibromatozisin tekrarlamasını önlemek için genetik muayene ve tavsiye yapılması tavsiye edilebilir. Etkilenenlerin çoğu farklı ilaçların alımına bağlıdır.

Birincisi ve en önemlisi, düzenli alım ve doğru dozajın sonraki süreç üzerinde olumlu bir etkisi vardır. Nadiren olmamakla birlikte, kişinin kendi ailesinden etkilenen kişilerin psikolojik desteği de çok önemlidir, bu nedenle özellikle sevgi dolu ve yoğun tartışmalar ilerideki gidişatı olumlu yönde etkileyebilir.

Fizyoterapi önlemleri de çok önemlidir. Etkilenenler egzersizlerin çoğunu evde tekrar edebilir. Nörofibromatozis genellikle etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltmaz.

Bunu kendin yapabilirsin

Nörofibromatozis teşhisi konulursa, alınan en önemli eylem semptomların yakından izlenmesidir. Sorumlu doktor, tümörlerin hızlı bir şekilde çıkarılabilmesi için ileri tedavi adımlarını başlatacaktır.

Bir ameliyattan sonra, etkilenen kişi bunu kolaylaştırmak zorundadır. Cildi daha fazla strese maruz bırakmamak önemlidir, örneğin agresif şampuanlar veya tahriş edici giysiler. Günlük yaşamda da sıkı kişisel hijyen gözetilmelidir. Etkilenen çocukların ebeveynleri, yatak çarşaflarının düzenli olarak yıkanmasını ve evdeki yerlerin ve yüzeylerin mümkün olduğunca günlük olarak temizlenmesini sağlamalıdır. Diğer önlemler, çocuğu düzenli tıbbi kontrollere getirmekle sınırlıdır. Bu, hastalığın seyrinin izlenmesini ve herhangi bir komplikasyon durumunda gerekli önlemlerin alınmasını sağlar.

Nörofibromatozis genellikle şiddetli bir seyir izlediğinden, bir terapiste de danışmalısınız. Uzman, stresle başa çıkmanın yollarını göstererek ebeveynleri destekleyebilir. Kendi kendine yardım grubu ile de bağlantı kurabilir. Etkilenen ebeveynler orada dinlenir ve diğer akrabalardan çocuğun hastalığıyla nasıl başa çıkabileceklerini öğrenirler.