Osteopetrozis

Konsept altında Osteopetrozis doktor, kesin nedeni bugün hala bilinmeyen kalıtsal bir hastalığı anlatıyor. Kemiğin parçalanması osteopetrozun özelliğidir. Kemik erimesinin bozulması daha sonra kemik matrisinin patolojik bir birikimine yol açar. Osteopetroz pek tedavi edilemez; ayrıca nedeni spesifik olarak tedavi eden özel bir tedavi yoktur, böylece sadece semptomla ilgili tedavi verilir.

Osteopetroz nedir?

Medüller boşluklar küçüldükçe ve daha sonra ekstramedüller kan oluşumu meydana geldikçe, kemikteki mikro mimari yok edilir. Yıkım daha sonra kemik istikrarsızlığına yol açar, böylece etkilenenlerin kırıklara yakalanma riski artar.
© Natis - stock.adobe.com

Osteopetrozis, Ayrıca şöyle bilinir Mermer Kemik Hastalığı, Osteopetrozis, Alberts Schönberg hastalığı, genellikle miras alınır. Doğrudan kalıtımın gerçekleşmemesi için kendiliğinden bir mutasyon olasılığı da vardır, ancak etkilenen kişi osteopetrozu çok iyi geçirebilir.

Osteoklastların kalıtsal hipofonksiyonu nedeniyle (bunlar kemik parçalayan hücrelerdir), genetik hastalık ortaya çıkar. Doktor osteopetroz teşhisi koymuşsa, iki ana gruba ayrılır:

• Otozomal dominant tip 1 (ADOI) ve tip 2 (ADOII, Albers-Schönberg hastalığı olarak da bilinir) vardır.

• Otozomal resesif formların yanı sıra (renal tübüler asidozlu osteopetroz, infantil malign osteopetroz).

Diğer tedavilerin seyri ve ayrıca prognoz için, doktorun osteopetrozu türüne ayırması önemlidir.

nedenleri

Gen mutasyonunun nedenleri şimdiye kadar belirsizdir; Bununla birlikte, tıp uzmanları hangi alanlarda hangi kusurların mevcut olduğunu bulmuşlardır. Otozomal resesif osteopetroz bağlamında, osteoklast açısından zengin formlarda TCIRGI1, OSTM1, SNX10 ve / veya CLCN7 konumları ve osteoklast açısından zayıf formlarda TNFRSF11A (RANK) ve / veya TNFSF11 (RANKL) konumları.

Renal tübüler asidozlu otozomal resesif bir osteopetroz varsa, otozomal dominant bir osteopetroz (tip 1) LRP5'e bir değişiklikse ve tip 2 CLCN 7'ye bir mutasyon ise CAII'ye bir değişikliktir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Medüller boşluklar küçüldükçe ve daha sonra ekstramedüller kan oluşumu meydana geldikçe, kemikteki mikro mimari yok edilir. Yıkım daha sonra kemik istikrarsızlığına yol açar, böylece etkilenenlerin kırıklara yakalanma riski artar. Dahası, kemik matriksinin herhangi bir bozulma aktivitesi olmaksızın sürekli birikmesi hipokalsemiye yol açar.

Matris proliferasyonu nedeniyle, kafatası kemiğinde de daralma olur, böylece optik sinirler (optik kanal bölgesinde) sıkışır. Sıkışma bazen sinirlerin dejenerasyonuna yol açar, böylece etkilenen kişi kör olabilir. Bazı durumlarda, sıkışan kraniyal sinirler de bildirilmiştir (örn. Vestibulokoklear sinir, fasiyal sinir), böylece etkilenen kişi fonksiyonel başarısızlıklardan muzdariptir.

Bununla birlikte, körlük ve disfonksiyon, osteopetrozun nadir semptomları arasındadır; Odak noktası, kemik stabilitesi sorunu ve buna bağlı kırık sıklığıdır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Osteopetroz, klinik tablo ile birlikte görüntüleme yöntemleri (röntgen gibi) kullanılarak teşhis edilebilir. Herhangi bir kemik iliği sklerozunun doğrulanabilmesi için kemik yumruk biyopsisi önerilir. Doktor, kemik matrisinin yalnızca X-ışını görüntülerinde sklerozunu tanımakla kalmaz, aynı zamanda güçlü bir şekilde sıkıştırılmasını da tanır.

Bu, vertebral cisimlerin 3 katmanlı bir yapısı olan "sandviç omur" olarak adlandırılır. Ayrıca "mermer kemik" teriminin oluşumundan da sorumlu olan metafiz ve diyafiz şeritlerini görebilirsiniz. BT'de kemik yoğunluğu da artar. Kan testleri genellikle belirgin hipokalsemi gösterir.

Kemik iliğinde oluşan kemik replasmanı nedeniyle enfeksiyona karşı artan bir duyarlılık vardır veya anemi meydana gelebilir. Bununla birlikte, teşhis bağlamında, doktor diğer hastalıkları ekarte edebilmelidir; bunlara meloreostoz, sklerostoz, piknodizostoz, Engelmann sendromu (ilerleyici diyafiz displazisi olarak da bilinir) ve Pyle sendromu dahildir.Tüm bu hastalıklar benzer bir klinik tablo göstermektedir.

Otozomal dominant veya resesif osteopetrozun seyri farklıdır. Otozomal resesif osteopetroz, etkilenen kişinin yaşamının ilk yıllarında kendini gösterir. İlk belirtiler doğumdan sadece birkaç hafta sonra görülebilir. Otozomal resesif osteopetroz tedavi edilmezse prognoz negatiftir. Kemik iliği nakli bağlamında sadece iyileşme şansı vardır.

Otozomal dominant osteopetrozun tip I'de ana odak kafatasının tabanı üzerindeyken, tip II'de "sandviç omurlar" karakteristiktir. Her iki form da büyüme atağının bir parçası olarak ilk semptomlara neden olur. Tip I ve II için nedensel tedaviler mevcut değildir, bu nedenle semptomlar öncelikle tedavi edilir. Bu, otozomal resesif osteopetrozda olduğu gibi, kesin bir iyileşme şansı olmadığı anlamına gelir.

Komplikasyonlar

Osteopetrozun bir sonucu olarak, ana kırık ve kırık kemik riski artar. Ekstramedüller (“iliğin dışında yer alan”) kan oluşumu nedeniyle, karaciğer ve dalak büyümesinde artış, bağışıklık savunmasında azalma, nöbetler ve sinir hasarı söz konusudur. Sonuncusu esas olarak kraniyal sinirleri etkiler ve daha sonra körlüğe ve diğer başarısızlık semptomlarına yol açabilir.

Bireysel durumlarda, osteopetroz alt çeneye ve periodontiyuma zarar verebilir. Ayrıca zamanla psikolojik şikayetlere yol açabilecek kozmetik sorunlar da vardır. Ağır vakalarda osteopetroz ölümcüldür. Osteopetrozun ilaçla tedavisi, bir dizi yan etkiye ve etkileşime yol açabilir. D vitamini takviyeleri mide bulantısı ve kusmanın yanı sıra kas güçsüzlüğü ve eklem ağrısına neden olabilir.

Aktif bileşen glukokortikoid büyüme bozukluklarına, glokoma, kataraktlara ve uyku bozuklukları ve huzursuzluk gibi psikolojik değişikliklere yol açabilir. Sık kullanılan kemik iliği nakli ile ilgili riskler de vardır. Alıcı organizmadan kemik iliğinin reddedilmesi gibi komplikasyonlar genellikle cerrahi prosedür sırasında ortaya çıkar. Bu, bazen orijinal osteopetrozu şiddetlendiren deri, karaciğer ve bağırsak hasarına yol açabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Sürekli olarak kırıklar yaşarsanız veya aniden görme sorunları fark ederseniz, aile doktorunuza danışmalısınız. Semptomlar, bir uzman tarafından teşhis edilmesi gereken osteopetrozu gösterir. Herhangi bir şüphe varsa en iyisi ortopedi cerrahına görünmektir. Semptomlar diğer malformasyonlar veya kemik hastalıkları ile bağlantılı olarak ortaya çıkarsa tıbbi tavsiye gereklidir.

Kalıtsal bir durum olduğu için, genetik testler durumu erken aşamalarda belirleyebilir. Ebeveynler, çocuğun kas-iskelet sisteminde işlevsel bozukluklar olması durumunda çocuk doktoruna danışmalıdır. Gözlerde sorun varsa göz doktoruna danışılmalıdır. Fizyoterapistler ve spor hekimliği uzmanları da tedaviye dahil olur ve hastayı uzun süre destekler.

Ebeveynler tedavi sırasında doktorlarına danışmalıdır. Çocuk düşerse veya başka şekilde yaralanırsa, acil servisler aranmalıdır. Şiddetli şikayetler olması durumunda, çocuğa düşüşten hemen sonra yardım edilebilmesi için acil sağlık hizmetiyle de iletişime geçilmelidir. Acil doktorun ilk yardımından sonra hastanın hastanede muayene edilmesi gerekir. Herhangi bir kırık veya burkulma orada teşhis ve tedavi edilir. Osteopetroz nispeten iyi tedavi edilebilir, ancak yüksek kırık riski tekrar tekrar tedavi gerektiren ciddi yaralanmalara neden olabilir.

Tedavi ve Terapi

Osteopetroz için nedensel bir tedavi yoktur. Bu nedenle doktorun hastanın semptomlarını tedavi etmesi ve böylelikle yaşam kalitesinin artırılmasını sağlaması gerekir. Tedavinin bir parçası olarak, semptomları ve semptomları iyileştirmek için glukokortikoidler ve interferonlar uygulanır.

Gerçekten etkili olan tek tedavi, kemik iliği nakline dayanır. Bu varyantla, hematopoietik kök hücreler nedeniyle osteoklastların normalleşme olasılığı vardır. Bununla birlikte, kemik iliği nakli sadece otozomal resesif osteopetroz ile mümkündür; diğer tüm türlerin kesin bir iyileşme şansı yoktur, bu nedenle terapi, semptomları ve rahatsızlığı hafifletmeyi ve etkilenen kişinin yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır.

Görünüm ve tahmin

Mermer kemik hastalığı veya osteopetroz durumunda, bir tedavi olasılığı genellikle zayıftır. Bu teşhis, özellikle durum tedavi edilmezse doğrudur. Çoğu durumda, sözde osteoklastların kalıtsal bir hipofonksiyonu vardır. Bu daha sonra düzensiz kemik oluşumunu sağlar.

Şimdiye kadar tek tedavi seçeneği kemik iliği naklidir. Ancak o zaman yeterli osteoklast yeniden oluşabilir. Osteoklastlar kemiği parçalayan hücrelerdir. Bununla birlikte, nakil yüksek riskler, yani sonuç olarak kalsemi taşır.

Hastalığın otozomal resesif ve otozomal dominant formunda hastalığın seyrinde farklılıklar vardır. Otozomal resesif osteopetroz, çoğunlukla erken çocukluk döneminde gelişir. Bazen doğumdan sonra infantil malign osteopetroz olarak da ortaya çıkar. Hafif klinik tablolar da bilinmektedir. Bunlar baskın osteopetroz ile örtüşebilir. Semptomatik tedavi ve kemik iliği nakli olmadan, görünüm kasvetli.

Otozomal dominant osteopetroz (ADOI) genellikle kafa tabanının genelleştirilmiş bir osteosklerozudur veya "sandviç omurlu" bir Albers-Schönberg varyantıdır (ADOII). Bu hastalık şekli sadece ergenlik döneminde kendini gösterir. Her ikisinin de kurs biçimleri farklıdır. Bir varyantla kemikler gittikçe daha stabil hale gelir. Diğeri ile daha kolay kırılırlar. Ayrıca komplikasyonlara da yol açabilir. Şu anda semptomatik tedaviden fazlası yoktur.

önleme

Şu ana kadar osteopetrozun hangi nedenle ortaya çıktığına dair hiçbir neden bulunamadığından, önleyici tedbirler mümkün değildir.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu osteopetroz vakasında, hastaların doğrudan takip bakımı için çok az ve sınırlı önlemleri vardır. Her şeyden önce hastalığın hızlı ve her şeyden önce erken teşhisi yapılmalıdır ki ilerleyen süreçte herhangi bir komplikasyon veya başka şikayetler olmasın. Bir doktora ne kadar erken danışılırsa, genellikle hastalığın daha iyi seyri o kadar iyi olur, böylece ilk belirti ve semptomlar ortaya çıkar çıkmaz bir doktora başvurulmalıdır.

Osteopetrozlu hastaların çoğu, çeşitli ilaçların alımına bağlıdır. Semptomları kalıcı olarak sınırlandırmak için ilacın doğru dozajı ve düzenli alımına her zaman uyulmalıdır. Ayrıca, ilgili kişi yan etkiler varsa veya herhangi bir şey net değilse bir doktora başvurmalıdır.

Bazen psikolojik destek yardımcı olabilir ve bu da özellikle depresyon gelişimini engelleyebilir. Günlük yaşamlarında etkilenenlerin desteği de yaşam kalitelerini artırmak için çok önemlidir. Bazı durumlarda osteopetroz, hastanın yaşam kalitesini de düşürür.

Bunu kendin yapabilirsin

Osteopetroz durumunda, en önemli kendi kendine yardım önlemi, doktorunuzun önerdiği fiziksel egzersizleri düzenli olarak yapmak ve aksi takdirde etkilenen kemikleri korumaktır. Kapsamlı fizyoterapi, en azından hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Egzersiz aynı zamanda refahı da iyileştirir ve böylece yaşam kalitesinde iyileşmeye katkıda bulunur. Etkilenen kişiler de diyetlerini değiştirmelidir. Çok fazla tuz içeren gıdalardan kaçınmanız önerilir çünkü bunlar osteoklastlarda artışa neden olabilir.

Kemik iliği naklinden sonra dinlenin. Osteopetroz hastası bir ila iki hafta kendini göstermemeli ve aynı zamanda şimdilik yorucu fiziksel aktivitelerden kaçınmalıdır. Bu semptomları hafifletmezse, doktora daha fazla ziyaret edilmesi önerilir.

Hastalar ayrıca alternatif tedavi hakkında alternatif bir sağlık uzmanıyla da görüşebilirler. Hem masajlar hem de akupunktur osteopetroz için etkili eşlik eden önlemler olarak tartışılmaktadır. Durum söz konusu olduğunda, hangi adımların mantıklı olduğu büyük ölçüde hastalığın seyrine ve eşlik eden koşullara bağlıdır. Bu nedenle, tedavinin kendisi gibi eşlik eden önlemler sorumlu ortopedi cerrahıyla görüşülmelidir.