Polisitemi vera

Polisitemi vera tüm kan hücrelerinin aşırı üretimi ile ilişkili miyeloproliferatif bir hastalıktır ve sonuç olarak artmış tromboembolizm riski. Yılda 100.000 kişi başına 1 ila 2 hastalık insidansı ile polisitemi vera nadir görülen bir sendrom hastalığıdır.

Polisitemi vera nedir?

Gibi Polisitemi vera kemik iliğinde tüm kan hücrelerinin, özellikle eritrositlerin sentezinin arttığı kronik miyeloproliferatif bir hastalıktır.

Bu ilerleyici ve geri dönüşü olmayan aşırı üretimin bir sonucu olarak, hematokrit (hücresel kan bileşenleri) ve kan viskozitesinde (viskozite) bir artışa neden olur, bu da mikro dolaşım bozukluklarına ve artmış tromboembolik olay riskine yol açar.

Ek olarak, polisitemi verada iki klinik aşama ayırt edilir. İlk faz, artmış eritrosit sentezi ve eritrositoz (artan sayıda eritrosit) ile karakterizedir ve tamamen semptomsuz olabilir. İlerleyen geç faz, ekstramedüller hematopoez (kemik iliği dışında kan oluşumu) ve splenomegali (dalağın genişlemesi) ile ikincil kemik iliği fibrozu (ilik dokusu fibrozu) ile karakterizedir.

Polisitemi vera ayrıca, kan oluşumunun giderek mutasyona uğramış kök hücreler veya akut miyeloid lösemi tarafından üstlenildiği miyelodisplaziye dönüşebilir.

nedenleri

Tam etiyolojisi Polisitemi vera Henüz açıklığa kavuşturulmamıştır ve muhtemelen, henüz tam olarak kaydedilmemiş kök hücrelerin, kendilerini farklı spesifik hücre tiplerine göre profilleyebilen mutatif bir dönüşümüne dayanmaktadır.

Etkilenenlerin yaklaşık yüzde 95'inde JAK2V617F olarak adlandırılan nokta mutasyonu bulundu, bu da amino asit valinin fenilalanin ile değişimine ve dolayısıyla spesifik olarak etkilenen hücrelerin bölünme oranının artmasına yol açar. Ekson 12'de (amino asit kodlayan DNA segmenti) fonksiyonel olarak karşılaştırılabilir bir JAK2 mutasyonu da yüzde 2 ila 3 oranında gözlendi.

Bu mutasyonlar, esansiyel trombositemi ve birincil miyelofibroz gibi diğer miyeloproliferatif sendromlarda da meydana geldiğinden, noxae (benzen dahil), iyonlaştırıcı radyasyon gibi olası tetikleyici faktörler ve henüz bilinmeyen gen mutasyonu da tartışılmaktadır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Polisitemi vera, aşırı miktarda kırmızı kan hücresi (eritrosit) üretimi ile karakterizedir. Sonuç olarak kan kalınlaşır ve akış özellikleri bozulur. İlişkili dolaşım bozuklukları çeşitli şikayetlere neden olabilir. Polisitemi vera genellikle yavaş başlar, bu nedenle çoğu hasta başlangıçta birkaç semptom gösterir.

Ellerde ve ayaklarda dolaşım bozuklukları en sık görülen belirtiler arasındadır. Oksijen kaynağı eksikliği ayrıca dudakların maviye dönmesine (siyanoz) neden olur. Yüzde, kollarda ve bacaklarda ciltte kızarıklık görülür. Polisitemi veralı birçok hasta, özellikle su ile temas ettikten sonra kaşıntıdan şikayet eder.

Burada akuajenik bir kaşıntıdan bahsediliyor. Sözde eritromelalji ayrıca kötü huylu kan hastalığının karakteristik bir semptomudur. Ayakların ve / veya ellerin ağrılı ve ani aşırı ısınması ve kızarması ile karakterizedir. Artan eritrosit miktarı ayrıca baş dönmesine, burun kanamasına, görme bozukluklarına veya kulaklarda çınlamaya neden olabilir.

Kanın değişen akış özelliklerinden dolayı, kan pıhtıları (tromboz) veya embolizmlere bağlı olarak damar tıkanıklığı riski de artmaktadır. Bununla birlikte, koroner arterlere kan akışının azalması göğüste bir gerginliğe (anjina pektoris) yol açar ve ayrıca kalp krizi riskini artırır.

Teşhis ve kurs

Birinin ilk şüphesi Polisitemi vera çoğu durumda kan testi bağlamında artmış bir eritrosit, hematokrit veya hemoglobin değerinden kaynaklanır.

Ek olarak, birçok hastalık vakasında, aynı anda azalmış bir eritropoietin seviyesi (EPO seviyesi) ile artmış bir lökosit ve trombosit sayısı vardır. Hastalığın ileri aşamalarında şüphe splenomegali ile desteklenebilir. Teşhis ayrıca JAK2 (V617F) nokta mutasyonunun kanıtıyla da doğrulanır.

Ayırıcı tanıda, polisitemi vera (birincil eritrositoz), artmış EPO seviyesi ile karakterize olan, karaciğer veya böbreklerde hipoksiye veya EPO üreten tümörlere bağlı stres eritrositoz, sigara içen eritrositoz ve eritrositoz gibi sekonder eritrositozlardan ayırt edilmelidir.

Erken tanı ve kontrollü tedavi ile hastalık, kronik ilerlemesine rağmen neredeyse normal bir yaşam beklentisiyle iyi bir prognoza sahiptir. Polisitemi vera, tedavi edilmezse bırakılırsa, önemli ölçüde artmış tromboembolik olay riski ile ilişkilidir (inme, tromboz, kalp krizi dahil).

Komplikasyonlar

Bu hastalıkta, hastalar öncelikle önemli ölçüde artan kan hacminden muzdariptir. Bu aynı zamanda, özellikle yüzde rahatsız edici olabilen cildin kızarmasına ve dolayısıyla hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürmesine neden olur. Kanın kendisi viskozdur, bu nedenle pıhtılaşma genellikle bozulur. Beyin ayrıca yanlış kanla beslenir ve bu da kişilik bozukluklarına veya duygudurum dalgalanmalarına yol açabilir.

Çoğu durumda, insanlar şiddetli baş ağrısı veya baş dönmesinden muzdariptir. Hastalık nedeniyle felç veya kalp krizi riski muazzam bir şekilde artar, böylece hastanın yaşam beklentisi önemli ölçüde azaltılabilir. Çoğu durumda polisitemi vera ilaçla tedavi edilir.

Etkilenenler, tromboz riskini en aza indirmek için genellikle uzun süreli yutulmaya bağımlıdır. Belirli bir komplikasyon veya yan etki yoktur. Polisitemi vera nedeniyle etkilenen kişinin yaşam beklentisi de azalabilir. Sağlıklı bir yaşam tarzı da bu hastalığın seyri üzerinde çok olumlu bir etkiye sahiptir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kan akışındaki bozukluklar ve düzensizlikler doktora başvurulmalıdır. Vücudun bazı bölgelerinde kalp çarpıntısı, baş dönmesi, iç sıcaklık veya alışılmadık bir soğukluk hissi varsa, ilgili kişinin yardıma ihtiyacı vardır. Algılama bozukluğu, uzuvlarda karıncalanma hissi, uyuşma veya aşırı duyarlılık durumlarında doktora başvurulmalıdır. Deri görünümündeki değişiklikler, kaşıntı veya kızarıklık doktora başvurulmalıdır. Açık yaralar bulunursa, steril yara bakımı gerekir.

İlgili kişi bunu yeterince yapamazsa bir doktora danışılmalıdır. Aksi takdirde mikroplar organizmaya girebilir ve başka hastalıkları veya sepsisi tetikleyebilir. Bu, hayatı tehdit eden bir durumu tehdit eder. Burun veya diş etlerinden kanama, organizmada gerginlik hissi ve genel fonksiyonel bozukluklar muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Görme bozukluğu veya kulaklarda gürültü olması durumunda şikayetler netleştirilmelidir. Sağlığı ciddi şekilde tehdit eden bir durum ortaya çıkarsa, bir ambulans servisi uyarılmalıdır.

Bilinç bozukluğu veya bilinç kaybı durumunda acil bir doktora ihtiyaç vardır. İç kuvvetlerde keskin bir azalma, bozulma ve ani aşırı ısınma vücut için alarm sinyalleridir. Polisitemi vera, kan pıhtısının oluşmasına neden olabilir. Ciddi durumlarda, felç veya kalp aktivitesinde bir azalma söz konusudur. Acil tıbbi bakım olmadan erken ölüm riski vardır.

Tedavi ve Terapi

bir Polisitemi vera şimdiye kadar sadece bir kök hücre nakli ile nedensel veya iyileştirici olarak tedavi edilebilir. Böyle bir müdahale, yüksek ikincil hastalık riski ve artan ölüm oranı ile ilişkili olduğundan, genellikle sadece hastalığın çok ilerlemiş safhasında değerlendirilir.

Bunun aksine, tromboembolik olayların riskini azaltmayı, semptomları hafifletmeyi ve komplikasyonları önlemeyi amaçlayan palyatif tedavi önlemleri polisitemi vera tedavisinde ön plandadır. Hematokrit değerini azaltmak için genellikle kan alma tedavisi (flebotomi) başlatılır, bu da kan hacminde hızlı ve etkili bir azalma sağlar.

Başlangıçta, spesifik hematokrit değerine bağlı olarak, iki ila üç günlük aralıklarla bir flebotomi gerçekleştirilir ve tedavi ilerledikçe bireysel tedaviler arasındaki aralık artar. Tromboz riskini en aza indirmek ve mikrosirkülasyon bozukluklarını tedavi etmek için aynı zamanda bir tromboz agregasyon inhibitörü (düşük doz ASA) kullanılır.

Gerekli flebotomi seansları arasında kısa aralıklar veya yüksek trombosit sayısı tespit edilebilirse, sitoredüktif tedavinin bir parçası olarak, kemik iliğindeki tüm kan hücrelerinin sentezini inhibe eden hidroksüre veya sitokinler gibi aktif maddeler kullanılarak ilaç bazlı bir azalma da aranır.

Trombosit sayısında hedeflenen bir azalmanın endike olduğu bazı durumlarda, polisitemi vera tedavisi için trombosit olgunlaşması üzerinde baskılayıcı bir etkiye sahip olan anagrelid uygulanabilir.

önleme

Burada Bir Tane Polisitemi vera Tetikleyici faktörleri henüz net bir şekilde açıklığa kavuşturulmamış kök hücrelerin mutasyonuna kadar büyük olasılıkla izlenebilir, hastalık önlenemez. Bununla birlikte, kilo verme, düzenli egzersiz, uzun süre oturmaktan kaçınma ve kardiyovasküler hastalıklar için tutarlı tedavi, polisitemide artmış tromboembolizm riskini en aza indirir.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu polisitemi vera vakasında, hastaların çok az ve sınırlı takip önlemleri vardır. Öncelikle ve en önemlisi, hızlı ve her şeyden önce çok erken teşhis önemlidir, böylece başka herhangi bir komplikasyon veya başka şikayet olmaması. Bu nedenle, daha fazla komplikasyon veya şikayeti önlemek için, etkilenenler hastalığın ilk semptomları veya belirtileri olduğunda bir doktora başvurmalıdır.

Kural olarak, kendi kendini iyileştirme gerçekleşemez. Tedavinin kendisi küçük bir cerrahi müdahale şeklini alır. Daha sonra, etkilenenler dinlenmeli ve rahatlamalıdır. Vücudu gereksiz yere zorlamamak için efordan ve fiziksel veya stresli faaliyetlerden kaçınmalısınız. İlaç da düzenli olarak kontrol edilmeli ve bir doktor tarafından ayarlanmalıdır.

Herhangi bir şey net değilse veya ilaçla ilgili herhangi bir sorunuz varsa, her zaman önce bir doktora başvurmalısınız. Kan sayımının sürekli kontrol altında tutulması için doktor tarafından düzenli kontroller de çok önemlidir. Polisitemi veranın etkilenen kişiler için yaşam beklentisinin azalmasına yol açıp açmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.

Bunu kendin yapabilirsin

Kendi kendine yardım seçenekleri genellikle polisitemi veradan etkilenenler için mevcut değildir. Her durumda hasta, kök hücrelerin nakledilmesini içeren bir doktorun tedavisine bağımlıdır. Bazı durumlarda hasta tedaviye rağmen ölür.

Genel olarak polisitemi veradan etkilenen kişi vücuduna iyi bakmalı ve kendisini gereksiz strese maruz bırakmamalıdır. Vücudu zorladıkları için spor faaliyetlerinden de kaçınılmalıdır. Stresli durumlardan da kaçınılmalıdır. Kaşıntı durumunda, kızarıklıktan kaçınmak için etkilenen bölge çizilmemelidir. Kalp krizi riskinin artması nedeniyle, kalp krizinden kaçınmak için bir doktor tarafından düzenli muayeneler çok yararlıdır. Böbreklerdeki veya karaciğerdeki tümör testleri de yararlıdır çünkü bunlar polisitemi vera tarafından da tercih edilebilir.

Bazı durumlarda, hastalıktan etkilenen diğer insanlarla iletişim kurmak mantıklıdır çünkü bu, günlük yaşam için yararlı olabilecek ve hayatı kolaylaştırabilecek bir bilgi alışverişine yol açar. Çoğu durumda polisitemi vera, hastanın yaşam beklentisini azaltacaktır.