Preimplantasyon Tanıları

Gibi Preimplantasyon Tanıları Doktorlar moleküler genetik çalışmalara başvurur. Suni tohumlama sırasında ortaya çıkan embriyoların kromozomlarındaki kalıtsal hastalıklar veya anomaliler araştırılır.

Preimplantasyon Tanı Nedir?

İmplantasyon öncesi teşhislerde (PID) suni tohumlama ile oluşturulan embriyoların tıbbi muayeneleridir. Embriyolar sadece birkaç günlüktür ve dişi rahme nakledilmeden önce incelenir. Bu şekilde doktorlar u. a. düşük veya ölü doğum riski oluşturan kromozomlardaki kusurları tespit etmek mümkündür.

Ebeveynler daha sonra naklin rahim içinde olup olmayacağına karar verebilir. Preimplantasyon teşhisi tartışmalı tıbbi prosedürlerden biridir. Yöntem 1990'lardan beri kullanılmasına rağmen, 2011'den beri sadece Almanya'da onaylandı.

İşlev, etki ve hedefler

İmplantasyon öncesi teşhisler, doğmamış çocukta ciddi hastalıkları gösteren genetik değişiklikleri ortaya çıkarmak için kullanılır. Yapay olarak döllenmiş yumurta hücrelerinin genetik materyali, kromozom bozuklukları ve kalıtsal hastalıklar açısından kontrol edilir. Doğum öncesi tanı yöntemi yalnızca genetik bir hastalığa sahip olduğundan şüphelenilen risk gruplarında uygulanır.

Bu, örneğin, Huntington hastalığı bir ailede birkaç kez meydana gelmişse söz konusu olabilir. Kadının zaten birkaç başarısız suni tohumlama (in vitro fertilizasyon) geçirmiş olma olasılığı da vardır.

Ancak implantasyon öncesi teşhisin sonuçları her zaman kesin olarak kesin değildir. Nadir durumlarda, yanlış teşhis oldukça mümkündür. Tanıyı doğrulamak için koryon villus örneklemesi veya amniyotik sıvı testi gibi ek bir prenatal tanı (PND) yapılabilir. İmplantasyon öncesi tanının mantıklı olduğu genetik hastalıklar, öncelikle Huntington hastalığı, orak hücre anemisi, kistik fibroz, beta talasemi ve Marfan sendromudur.

Diğer hastalıklar Patau sendromu (trizomi 13), Edwards sendromu (trizomi 18), monozomi 21 ve Duchenne tipi kas distrofisidir. Bu arada, PGT, yaklaşık 200 kalıtsal hastalığı tespit etmekle sınırlı değildir. Aynı zamanda, bir hastalıkla ilişkili olması gerekmese de, suni tohumlamanın başarı oranını artırmaya ve cinsiyetleri seçmeye hizmet eder. Ek olarak, implantasyon öncesi teşhisler ayrıca doğum öncesi teşhisin bir parçası olarak incelenebilecek, ancak kural olarak tanı konulmayan hastalıkları da tanımlar.

PGT'nin en yaygın uygulama alanı anöploidi taramadır. Bu, halihazırda ileri yaşta olan ve halihazırda in vitro fertilizasyon veya düşük yapma konusunda birkaç başarısız girişimde bulunan infertil çiftlerde giderek daha fazla kullanılmaktadır. İmplantasyon öncesi teşhisin bir parçası olarak ortaya çıkan sorunlardan sorumlu olan embriyoların ayrılması gerekmektedir. Bu sayede sağlıklı bir çocuk sahibi olma şansı artırılabilir.

Bazı ülkelerde, PGT aynı zamanda sözde kurtarıcı kardeşleri tanımlamak için de kullanılmaktadır. Bu, göbek kordonu kanı veya kemik iliği bağışlayarak ciddi bir hastalıktan muzdarip büyük kardeşlere yardımcı olabilecek embriyoları ifade eder. Bu amaçla implantasyon öncesi teşhis, suni tohumlamanın ardından uygun doku özelliklerini seçer.

İmplantasyon öncesi bir teşhisin gerçekleşmesi için önce suni tohumlama yapılmalıdır. Bu, birkaç embriyo oluşumuna yol açar. Dişi yumurta hücrelerinin erkeğin spermi ile döllenmesi vücut dışında gerçekleşir. Yumurta hücreleri kadının vücudundan aspire edildikten sonra, bir test tüpünde embriyo haline getirilir. Döllenmeden yaklaşık üç gün sonra, farklı tekniklerin kullanıldığı implantasyon öncesi teşhisin bir parçası olarak bir veya iki hücre çıkarılabilir ve incelenebilir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Riskler, yan etkiler ve tehlikeler

İmplantasyon öncesi teşhisler her zaman suni tohumlamayla ilişkili risklerle ilişkilendirilir. Bu büyük prosedür, ağrı, solunum güçlüğü, mide bulantısı ve kan pıhtılaşma bozuklukları gibi yan etkilere yol açabilir.

Ek olarak, PGD ile bağlantılı olarak suni tohumlamada diğer prosedürlerden daha yaygın olan bir komplikasyon beklenmelidir. Bu yumurtalık hiperstimülasyon sendromudur (OHSS). Kolay ve zorlu kurs formlarına ayrılmıştır. Şiddetli formlar ölümcül bile olabilir.

Temelde kadın, yumurta hücrelerinin yumurtalıklarda olgunlaşmasını sağlamak için suni tohumlama sırasında çok sayıda hormon alır. İmplantasyon öncesi tanıda hormon miktarı, PID'siz basit bir test tüpü gübrelemesinden bile daha yüksek olmalıdır. Bununla birlikte, bu yumurtalıkların aşırı uyarılma riskini yaratır ve bu, güçlü genişlemeleri ile fark edilir. Yumurtalıkların içinde kistler oluşur ve karın büyüklüğü artar. Etkilenen bazı kadınlarda, sıvı karın bölgesinde de toplanabilir. Ayrıca kanın kalınlığı artar ve bu da böbreklerde dolaşım bozukluklarına neden olur. Sonuç olarak, tehlikeli böbrek yetmezliği riski vardır.

Preimplantasyon teşhisi, yıllardır dünya çapında oldukça tartışmalı bir prosedürdür. Tartışmalar sırasında, yaşamın değeriyle ilgili temel etik ve politik sorular gündeme geliyor. Eleştirmenler PGD'yi sosyal çeşitliliği kabul etmemekle suçluyor. Ek olarak, ebeveynler üzerindeki sağlıklı çocuk sahibi olma baskısı artmaktadır. Almanya'da implantasyon öncesi teşhisin onaylanması, haysiyet hakkına ilişkin Temel Yasanın değer sistemine zarar verecektir. Bununla birlikte, PGD savunucuları süreci, çiftleri ve çocuklarını ciddi kalıtsal hastalıklardan korumak için bir fırsat olarak görüyorlar.