Pyle sendromu

Pyle sendromu özellikle uzun tübüler kemiklerin metafizlerini etkileyen iskelet displazisidir. Nedeni henüz açıklığa kavuşmadı, ancak muhtemelen otozomal resesif bir mutasyona karşılık geliyor. Hastaların çoğu ömür boyu asemptomatiktir ve bu durumda başka bir tedaviye ihtiyaç duymaz.

Pyle Sendromu nedir?

İskelet displazisi, kemik ve kıkırdak dokusunun doğuştan gelen bir hastalığıdır. Metafizer displaziler, bir grup iskelet displazisi oluşturur. Bunlar özellikle metafizin dokusunu, yani uzun kemiklerin şaft ile epifiz arasındaki bölümünü etkileyen doğuştan bozukluklardır. Pyle sendromu uzun tübüler kemiklerin metafizlerinin şişlik gösterdiği metafiz iskelet displazisidir.

Nadir görülen kalıtsal hastalık ilk olarak 1931'de tanımlandı. Amerikalı ortopedist Edwin Pyle, metafizeal displaziyi ilk tanımlayan kişi olarak kabul edilir. Hastalığın görülme sıklığının 1.000.000 kişide bir vakadan önemli ölçüde az olduğu belirtiliyor. Pyle'ın ilk açıklamasından bu yana sadece yaklaşık 30 vaka belgelendi.

Bu nedenle, Pyle sendromu henüz kesin olarak araştırılmamıştır. Çoğu hasta hiçbir semptom göstermediğinden, teşhisler genellikle rastlantısaldır. Bildirilmeyen hastalık vakalarının sayısı, asemptomatik semptomlar nedeniyle muhtemelen belirtilen yayılma sıklığından çok daha yüksektir.

nedenleri

Pyle sendromu, ailesel kümelerle ilişkilidir. Daniel özellikle 1960 yılında, sendrom için genetik bir temel öneren ve iskelet displazisinin kalıtsal doğasını destekleyen bir vaka çalışması sundu. Bakwin ve Krida, 1937 gibi erken bir tarihte, etkilenen kardeşlerle ilgili bir vakayı belgeledi.

Hermel benzer bir vakayı 1953'te ve Feld 1955'te tanımladı. 1954'te Komins, karışık cinsiyetten kardeşlere ek olarak anne ve amcayı da etkileyen özellikle önemli bir aile vakası olan Pyle sendromunu belgeledi. 1987'de Beighton, ebeveynlerin yedi kez anormallik göstermediği 20 vaka bildirdi.

Bu vaka raporlarına dayanarak, bilim adamları şimdi Pyle sendromu için otozomal resesif kalıtım konusunda hemfikir oldular. Anomalilere muhtemelen bir mutasyon neden olur. Ancak şimdiye kadar nedensel gen belirlenmedi.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Pyle sendromlu hastalar sıklıkla üst ve alt bacak arasında bir eksen sapmasından muzdariptir, bu da dizlerin yanlış hizalanmasına eşittir. Çoğu durumda, hastanın başı iskelet malformasyonlarından etkilenmez. Sadece münferit durumlarda, kafatası kemiklerinin kalınlaşması anlamında kafatasında hafif bir hipertoz vardır.

Çoğu durumda, dirsek bölgesinde engellenmiş uzantılar vardır. Köprücük kemiği ve kaburga bölgesinde karakteristik şişlikler vardır. Etkilenenlerin metafizleri genellikle genişler. Kemik anormallikleri, bireysel vakalarda anormal sıklıkta kırıklara neden olur.

Şimdiye kadar belgelenen tüm vakalarda istisnasız olarak, iskelet displazileri dışında hastaların sağlıkları mükemmeldi. Kafatasının bölgesindeki foraminanın daralması hiçbir vakada görülmedi. Hastalar tipik olarak asemptomatiktir, bu nedenle tanı genellikle rastlantısal bir bulguya dayanarak yapılır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Pyle sendromunun teşhisi, görüntüleme testleri ile yapılır. Röntgen, bir bardak olmadan metafizlerin genişlemesine karşılık gelen bir Erlenmeyer şişesi benzeri şişlik gibi çığır açan değişiklikleri gösterir. Anormallikler esas olarak uzun tübüler kemikleri etkiler ve bu kemiklerdeki diyafize kadar uzanır.

Kısa tübüler kemiklerdeki değişiklikler daha az belirgindir. Bu kriterlerin dışında, diz yanlış hizalanması anlamında platyspondyly Pyle sendromu lehine konuşabilir. Sendrom, bir Erlenmeyer deformitesinin ortaya çıkabileceği bağlamda diğer hastalıklardan, örneğin metafizeal displazinin otozomal dominant kalıtımsal Braun-Tinschert tipinden ayırt edilmelidir. Kalıtım biçimi burada bir farklılaşma kriteridir.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda, Pyle sendromu dizlerin yanlış hizalanmasına neden olur. Bu yanlış hizalama aynı zamanda sınırlı hareketliliğe ve dolayısıyla ilgili kişinin günlük yaşamında zorluklara ve komplikasyonlara yol açar. Bazı durumlarda, hastalar bu nedenle günlük yaşamda başka insanların yardımına da bağımlıdır. Kafatasının kemikleri de kalınlaşabilir.

Çoğu durumda, etkilenenler artık dizlerini düzgün bir şekilde düzeltemezler. Bununla birlikte, semptomlar genellikle çok hafif bir biçimde ortaya çıkar, böylece çoğu hastanın günlük yaşamı hastalıkla sınırlanmaz. Bu nedenle Pyle sendromunun tedavisi her zaman gerekli değildir. Ancak bir kural olarak, başka semptomların olmaması için osteoartrit önlenmelidir.

Özellikle çocuklarda komplikasyonsuz gelişim garanti edilmelidir. Ciddi durumlarda, etkilenenler protez kullanımına bağlıdır. Belirli bir komplikasyon yoktur ve hastalık genellikle pozitif olarak ilerler. Etkilenenlerin yaşam beklentisi de Pyle sendromundan etkilenmez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Pyle sendromu kendi kendine iyileşmediğinden ve semptomlar genellikle günlük yaşamı çok daha zor hale getirdiğinden, sendromun ilk belirtilerinde hemen bir doktora danışılmalıdır. Bu genetik bir hastalık olduğu için tamamen veya nedensel olarak tedavi edilemez. Bu nedenle, etkilenen kişiye yalnızca tamamen semptomatik bir tedavi sunulur.

Pyle sendromu söz konusu olduğunda, ilgili kişi kısıtlı hareketlilikten veya günlük yaşamı çok daha zor hale getirebilecek esneme engellerinden muzdaripse doktora danışılmalıdır. Kemikler net anormallikler gösterir, bu nedenle hastanın normal hareketi genellikle mümkün değildir. Ancak çoğu durumda, Pyle sendromu yalnızca rutin bir muayene yoluyla teşhis edilir, böylece erken bir muayene genellikle gerçekleşmez. Sendromun tedavisi daha sonra çeşitli ameliyatlar yardımı ile ve komplikasyon olmaksızın gerçekleştirilir.

Tedavi ve Terapi

Çoğu durumda, Pyle sendromlu hastalar artık anormalliklerinden muzdarip değildir. Metafizlerdeki değişiklikler herhangi bir semptoma neden olmadığı sürece daha ileri tedaviye gerek yoktur. Terapötik müdahale yalnızca ilk bozukluklar ortaya çıktığında endikedir. Dizlerin yanlış hizalanması hastalık sırasında osteoartriti destekleyebileceğinden, epifizodez ideal olarak önemli bir yanlış hizalama durumunda büyümenin sona ermesinden önce gerçekleştirilmelidir.

Bu prosedürde, kemiklerin büyüme plakaları bir tarafta kapatılır, böylece diğer tarafta kalan büyüme yanlış hizalamayı telafi edebilir. Büyüme tamamlandıktan sonra, uyumsuzluk kemiği üzerindeki eklem kıkırdağı üzerindeki osteotomiler vasıtasıyla düzeltilebilir ve daha sonra suprakondiler femoral osteotominin cerrahi prosedürüne karşılık gelir.

Diğer bir yaklaşım, yüksek tibia başı osteotomisine karşılık gelen tibial platonun altındaki müdahaledir. Yanlış hizalama zaten osteoartrite yol açmışsa, düzeltme yapılmaz ancak bir diz eklem protezi kullanılır.

Uzatma engellenmesi nedeniyle hastanın günlük yaşamı ciddi şekilde bozulmuşsa, dirseklerde ortopedik düzeltme de gerekli olabilir. Bununla birlikte, etkilenenler genellikle tüm yaşamları boyunca semptomsuz kaldıklarından, müdahaleler aslında sadece bireysel vakalarda gereklidir.

önleme

Şimdiye kadar, sadece Pyle sendromunun nedenleri hakkında spekülasyon yapılabilir. Bu nedenle, hastalığı önlemek için şu anda hiçbir önlem mevcut değildir. Sendromun kalıtsal bir temeli olduğu için, etkilenenler kendi çocuklarına sahip olmamaya karar vererek en fazla bu sendromu başkalarına vermekten kaçınabilir. Ancak sendrom, ciddi bozuklukları olan bir hastalık olmadığından, böyle radikal bir karar kesinlikle gerekli değildir.

Pyle sendromu için tedavi sonrası bakımın konusu, terapötik tedavilerin ve önlemlerin devamıdır. Bu nedenle, bakım sonrası tedaviler genellikle etkilenen kişinin kas-iskelet sisteminin hareketliliğini sürdürmeyi amaçlamaktadır. Hastalıkların çoğunda, etkilenenler artık dizlerini düzgün bir şekilde düzeltemezler. Bu hafif hastalık vakalarında, daha fazla tıbbi muayeneye artık gerek yoktur. Çünkü ilgili kişinin günlük yaşamında ne zorluk ne de zorluklar beklenemez. Bununla birlikte, temel olarak dizdeki osteoartriti (diz eklemindeki kıkırdağın kademeli olarak aşınması ve yırtılması) önlemek için önlemler alınmalıdır. Yağ oranı düşük ve eklemlere nazik olan dengeli bir diyet burada yardımcı olabilir. Obeziteden de kaçınılmalıdır. Pyle sendromundan etkilenen çocuklarda, takip bakımı kas-iskelet sisteminin herhangi bir komplikasyon olmaksızın gelişmesini sağlamalıdır. Dizdeki yanlış hizalamadaki bir ağırlaşmayı zamanında tedavi edebilmek için, düzenli (en az altı ayda bir) klinik veya ayaktan hasta röntgenleri çekilmeli ve uzmanlar tarafından buna göre değerlendirilmelidir. Tıbbi gözetime rağmen, Pyle sendromu hala hareket konusunda ciddi kısıtlamalara yol açabilir. Bireysel durumlarda, hareketliliği sürdürmek için protezlerin de kullanılması gerekebilir. Sonrasında bakım, günlük yaşamda hastalık ve protezlerle başa çıkmaya odaklanır. Bununla birlikte, temelde Pyle sendromu, etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltmaz.

Pyle sendromu için tedavi sonrası bakımın konusu, terapötik tedavilerin ve önlemlerin devamıdır. Bu nedenle, bakım sonrası tedaviler genellikle etkilenen kişinin kas-iskelet sisteminin hareketliliğini sürdürmeyi amaçlamaktadır. Hastalıkların çoğunda, etkilenenler artık dizlerini düzgün bir şekilde düzeltemezler. Bu hafif hastalık vakalarında, daha fazla tıbbi muayeneye artık gerek yoktur. Çünkü ilgili kişinin günlük yaşamında ne zorluk ne de zorluklar beklenemez. Bununla birlikte, temel olarak dizdeki osteoartriti (diz eklemindeki kıkırdağın kademeli olarak aşınması ve yırtılması) önlemek için önlemler alınmalıdır. Yağ oranı düşük ve eklemlere nazik olan dengeli bir diyet burada yardımcı olabilir. Obeziteden de kaçınılmalıdır.

Pyle sendromundan etkilenen çocuklarda, takip bakımı kas-iskelet sisteminin herhangi bir komplikasyon olmaksızın gelişmesini sağlamalıdır. Dizdeki yanlış hizalamadaki bir ağırlaşmayı zamanında tedavi edebilmek için, düzenli (en az altı ayda bir) klinik veya ayaktan hasta röntgenleri çekilmeli ve uzmanlar tarafından buna göre değerlendirilmelidir. Tıbbi gözetime rağmen, Pyle sendromu hala hareket konusunda ciddi kısıtlamalara yol açabilir. Bireysel durumlarda, hareketliliği sürdürmek için protezlerin de kullanılması gerekebilir. Sonrasında bakım, günlük yaşamda hastalık ve protezlerle başa çıkmaya odaklanır. Bununla birlikte, temelde Pyle sendromu, etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltmaz.

tamamlayıcı tedavi

Pyle sendromu için tedavi sonrası bakımın konusu, terapötik tedavilerin ve önlemlerin devamıdır. Bakım sonrası tedaviler genellikle etkilenen kişinin kas-iskelet sisteminin hareketliliğini sürdürmeyi amaçlamaktadır. Hastalıkların çoğunda, etkilenenler artık dizlerini düzgün bir şekilde düzeltemezler.

Bu hafif hastalık vakalarında, daha fazla tıbbi muayeneye artık gerek yoktur. Çünkü ilgili kişinin günlük yaşamında ne zorluk ne de zorluklar beklenemez. Bununla birlikte, temel olarak dizdeki osteoartriti (diz eklemindeki kıkırdağın kademeli olarak aşınması ve yırtılması) önlemek için önlemler alınmalıdır. Yağ oranı düşük ve eklemlere nazik olan dengeli bir diyet burada yardımcı olabilir. Obeziteden de kaçınılmalıdır.

Pyle sendromundan etkilenen çocuklarda, takip bakımı kas-iskelet sisteminin herhangi bir komplikasyon olmaksızın gelişmesini sağlamalıdır. Dizdeki yanlış hizalamadaki bir ağırlaşmayı zamanında tedavi edebilmek için, düzenli (en az altı ayda bir) klinik veya ayaktan hasta röntgenleri çekilmeli ve uzmanlar tarafından buna göre değerlendirilmelidir.

Tıbbi gözetime rağmen, Pyle sendromu hala hareket konusunda ciddi kısıtlamalara yol açabilir. Bireysel durumlarda, hareketliliği sürdürmek için protezler de kullanılmalıdır. Sonrasında bakım, günlük yaşamda hastalık ve protezlerle başa çıkmaya odaklanır. Bununla birlikte, temelde Pyle sendromu, etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltmaz.