Trizomi 14

Trizomi 14 bir genom mutasyonunun sonucudur. Semptomlar, mutasyon tipine bağlıdır. Araştırmalara göre, trizomi 14 genellikle düşüklere yol açar.

Trizomi 14 nedir?

Gen mutasyonları ile genom mutasyonları arasında bir fark vardır. Gen mutasyonlarında bazı nükleotidler eksiktir, bazı nükleotidler değiştirilir veya ek nükleotidler eklenir. Bir genom mutasyonu, tüm genomu etkiler. Bu, ek kromozomların veya kromozomların eksik olduğu veya değiştirildiği anlamına gelir. Böylesine değişen sayıda kromozom, Trizomi 14 altında yatan.

Bu, genetik materyalin 14. kromozom üzerindeki üçlü uygulamasının neden olduğu bir sakatlık kompleksidir. Kromozom 14, sağlıklı bir insanda çift olarak bulunur. Bu nedenle üçlü bir yürütme, bir genom mutasyonuna karşılık gelir. Trizomi 14 farklı varyantlarda bulunur ve alt türe bağlı olarak değişken klinik semptomlar gösterir.

Mozaik ve kısmi trizomi 14'e ek olarak, tıp sözde bir translokasyon trizomi 14'ü ve hastalığın serbest bir şeklini bilir. Bu alt türler, farklı mutasyon türlerine dayanmaktadır. Kısmi trizomi 14, canlı organizmalarda en yaygın olanıdır. İlk tanımlamadan bu yana, yaşayan hastalarla ilgili sadece 20'den fazla vaka çalışması belgelenmiştir.

nedenleri

Genom mutasyonlarına genetik materyal neden olur. Mozaik trizomi 14'te, kromozom 14'ün tüm hücreleri üç kopya halinde mevcut değildir. Trisomal hücre çizgisi ile aynı zamanda diploid setli bir hücre çizgisi vardır. Bu, aynı anda birkaç karyotip olduğu anlamına gelir. Kısmi trizomi 14'te, germ hücreleri hariç tüm hücrelerde iki set kromozom 14 bulunur.

Bununla birlikte, kromozomlardan biri uzadığından ve belirli bir bölümde ikiye bölündüğünden, genetik bilgilerin bir kısmı hala üç kopya halinde mevcuttur. Translokasyon trizomi 14'te kromozom 14, tüm hücrelerde üç kopya halinde bulunur. Üç kromozomun bir versiyonu, tamamen veya kısmen diğer iki kromozomdan birine yapışır ve böylece kayar. Serbest trizomi 14 ayrıca vücudun tüm hücrelerinde kromozom 14'ün üçlü olarak yürütülmesine dayanır.

Ancak, bu formda herhangi bir değişiklik yoktur. Mevcut bilgi durumuna göre, kızlar trizomi 14'ten erkeklere göre daha sık etkilenmektedir. Trizomi 14'ü olan çoğu fetüs hamilelik sırasında ölür. Bu ilişki genellikle erken düşüklerin altında yatar. Bir araştırmaya göre, 776 düşük fetüsten 15'inde 14 trizomi vardı.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Trizomi 14'ün klinik semptomları, trizomerik hücrelerin yüzdesine bağlıdır veya trisom mevcut kromozom segmenti tarafından belirlenir. Bu nedenle semptomatik genellemeler yapmak zordur. Çoğunlukla etkilenmiş fetüsü olan kadınlar, hamilelik sırasında anormal derecede yüksek miktarda amniyotik sıvı gösterir.

37. gebelik haftasından önce erken doğum da en sık görülen belirtiler arasındadır. Rahimde bile, fetüsler genellikle gecikmiş büyümeden muzdariptir. Doğumdan sonra, gelişimde psikomotor gecikmeler de vardır. Büyüme genellikle asimetriktir. Kaymış kalçalar veya yanal uzuvlar oluşabilir. İnsanların parmakları veya ayak parmakları genellikle üst üste gelir.

Kalp kusurları gibi organik kusurlar mevcut olabilir. Mikrosefaliye ek olarak, geniş alın veya düşük kulaklar gibi yüz deformiteleri, geniş bir burun köprüsü veya yüz asimetrileri sıklıkla mevcuttur. Uzun bir filtrum, yarık damak, anormal bir damak eğrisi ve çıkıntılı bir üst çene ile küçük bir alt çene de yüz semptomları arasında olabilir.

Aynısı büyük bir ağız açıklığı, alışılmadık derecede dolgun dudaklar ve alçak, küçük, geniş gözler için de geçerlidir. Çoğu zaman hastaların ayrıca dar göz kapakları ve hafif sarkık üst göz kapakları vardır. Çoğu durumda gözlerde yarı saydam bir film vardır. Hastaların cildi genellikle hiperpigmentedir. Genitoüriner sistemdeki en yaygın değişiklikler arasında anormal derecede küçük bir penis ve inmemiş testisler bulunur. Bu semptomlar genellikle böbrek yetmezliği ve bilişsel yetersizlikle ilişkilidir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Prenatal olarak, trizomi 14'ü olan fetüsler, jinekoloğun trizominin bir göstergesi olarak görebileceği ultrasonda zaten anormallikler göstermektedir. Hastalığın serbest formu ve mozaik formu, özellikle amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yardımıyla, invazif tanı yöntemleri kullanılarak kesin olarak teşhis edilebilir.

Koryonik villus örneklemesi, yine de hatalara eğilimlidir ve yanlış pozitif tanıya neden olabilir. Şüpheli bir doğum sonrası tanı, hastanın karakteristik fiziksel özelliklerine dayanır ve genellikle moleküler genetik analiz yoluyla doğrulanır veya dışlanır. Prognoz, belirli mutasyona ve bireysel vakadaki semptomlara bağlıdır.

Komplikasyonlar

Trizomi 14, etkilenen kişinin yaşam kalitesini çok olumsuz etkileyen çeşitli şikayetlerle ilişkilendirilir. Birincisi ve en önemlisi, önemli ölçüde gecikmiş bir büyüme ve ayrıca hastanın gecikmiş bir gelişimi vardır. Hastalık bu nedenle rahimde teşhis edilebilir.

Etkilenenler ayrıca yarık damaktan muzdariptir, bu nedenle yiyecek ve sıvı alırken komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Kalp kusurları da sıklıkla trizomi 14'ün bir sonucu olarak ortaya çıkar ve çocuğun yaşam beklentisini de olumsuz etkileyebilir. Yüzdeki şekil bozuklukları nedeniyle, pek çok kişi özellikle çocukluk döneminde zorbalık veya alaydan muzdariptir ve bu nedenle muhtemelen zihinsel bozukluklardan muzdariptir.

Böbrek yetmezliği de meydana gelebilir, böylece en kötü durumda hastalar diyalize veya donör böbreğe bağımlı olurlar. Trizomi 14 aynı zamanda zihinsel geriliğe ve dolayısıyla bilişsel ve motor bozukluklara yol açtığından, etkilenenler genellikle günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına bağımlıdır.

Doğrudan tedavi olamayacağından, belirli bir komplikasyon yoktur. Sadece bireysel şikayetler çeşitli tedavilerle hafifletilir. Çoğu durumda, ebeveynler ve akrabalar da psikolojik tedaviye bağımlıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Trizomi 14 ile kesinlikle bir doktora gitmek gerekir. Bu hastalık tedavi olmaksızın ölüme neden olabilir, bu nedenle her zaman bir muayene ve daha sonra tedavi yapılmalıdır. Kendi kendine iyileşme gerçekleşemez. Trizomi 14'ün erken tespiti, hastalığın ilerideki seyri üzerinde her zaman çok olumlu bir etkiye sahiptir. Trizomi 14 için ilgili kişi tüm vücudu etkileyebilecek şekil bozuklukları veya şekil bozukluklarından muzdaripse bir doktora danışılmalıdır. Çoğu durumda, kalpteki kusurlar da hastalığa işaret edebilir ve bir doktor tarafından kontrol edilmelidir. Bu bağlamda, böbrek yetmezliği sıklıkla trizomi 14'ü gösterir.

Hastalık tam olarak tedavi edilemediğinden, etkilenen kişinin yakınları ve ebeveynleri, depresyonu veya daha ileri psikolojik bozuklukları önlemek için sıklıkla psikolojik tedaviye bağımlıdır. İlgili kişinin tedavisi, büyük ölçüde tam şikayetlere bağlıdır ve ilgili uzman tarafından yürütülür. Tekrar çocuk sahibi olmak istiyorsanız, genetik danışmanlık yapılmalıdır.

Tedavi ve Terapi

Şu anda trizomi 14 hastaları için herhangi bir nedensel tedavi bulunmamaktadır. Sadece gen terapisi yaklaşımları nedensel terapi olarak kabul edilecektir. Ancak bu yaklaşımlar henüz klinik aşamaya gelmemiştir. Bu nedenle, trizomi şu anda sadece semptomatik olarak tedavi edilmektedir. Tedavi, duruma göre bireysel vakadaki semptomlara bağlıdır.

Organik deformiteler ve yetersizlikler terapinin odak noktasıdır. Örneğin, kalp kusuru, invaziv bir cerrahi prosedürde olabildiğince erken düzeltilir. Çocuklarda böbrek yetmezliği, başlangıçta diyalizden oluşabilecek erken müdahaleyi de gerektirir. Uzun vadede, böbrek nakli en mantıklı tedavi yöntemidir. Yüzdeki şekil bozuklukları mutlaka tedavi edilmek zorunda değildir. Bu nedenle, genellikle başlangıçta göz ardı edilirler.

Daha da önemlisi, çocukların bilişsel olarak gelişmiş gelişimi için erken destek ve motor beceriler için fizyoterapötik destektir. Trizomi 14 hastalarının hepsinde kalp kusuru, gecikmiş gelişim veya böbrek yetmezliği gibi semptomlar bulunmadığından, bazı insanlar tüm yaşamları boyunca nispeten asemptomatiktir ve tedavi aramak zorunda kalmazlar.

önleme

Trizomi 14, genetik olarak belirlenmiş bir mutasyon olduğundan, neredeyse hiç önleyici tedbir yoktur. Doğum öncesi tanı mümkün olduğundan, etkilenen fetüslerin ebeveynleri çocuğa karşı karar verebilir.

tamamlayıcı tedavi

Trizomi 14'lü canlı doğan çocuklar, iyileştirici erken destekten yararlanır. Bu, çocuğun bireysel yeteneklerine göre uyarlanmalıdır. Yaşayan hastalarda bu kromozomal bozukluk genellikle kısmi bir trizomi veya mozaik bir trizomi olduğundan klinik tablo da çok farklıdır.

Bu nedenle fiziksel belirtiler ayrıca bireysel değerlendirme ve takip tedavisi gerektirir. Bazı durumlarda birincil amaç acı ve ıstırabı önlemek iken, diğerleri çeşitli günlük becerileri başarılı bir şekilde öğrenebilir. Vakaların büyük çoğunluğunda, serbest trizomi 14'ü olan çocuklar rahimde ölür.

Böyle bir düşük, ilgili ebeveynler için streslidir ve psikolojik takip bakımı gerektirebilir. Bunun ne kadar süreceği ebeveynlerin isteklerine ve bireysel duruma bağlıdır. İnsan genetiğine danışılarak, genetik kusurun nedenini netleştirmek için bir girişimde bulunulur. Bu aynı zamanda tekrar riskini tahmin etmeyi de kolaylaştırır.

Çoğu durumda, bu önemli ölçüde artmaz. Daha sonraki bir hamilelik durumunda annenin isteği üzerine amniyotik sıvı testi veya koryon villus örneklemesi yapılabilir. Sonuç olarak, yeni bir trizomi 14 hamilelik sırasında zaten tespit edilebilir. Bununla birlikte, bu testler aynı zamanda düşük yapma riskini de artırır.

Bunu kendin yapabilirsin

Trizomi 14'ün cerrahi, tıbbi ve fizyoterapötik olarak uygulanan semptomatik tedavisi, bir dizi kendi kendine yardım önlemiyle etkili bir şekilde desteklenebilir.

Her şeyden önce, etkilenen çocuğu günlük yaşamda mümkün olan en iyi şekilde desteklemek önemlidir. Fizyoterapi ve zihinsel eğitim, yatarak tedavi dışında da yapılabilir. Ebeveynlerin, bireysel kusurları mümkün olan en iyi şekilde düzeltmek için uygun önlemleri önerebilecek bir uzmanla görüşmesi en iyisidir.

Konuşma terapisi çocuk için de faydalıdır. Özellikle küçük çocuklar, hastalıkları hakkında ebeveynleri tarafından her zaman cevaplanamayacak çok sayıda soru sorarlar. Bu nedenle, çocuğa mümkün olan en iyi bilgiyi sağlamak için bir uzman çağırılmalıdır. Kalıtsal hastalıkla ilgili çocuk dostu kitaplar da hastalıkla sağlıklı bir ilişki kurmaya yardımcı olur.

Ek olarak, ebeveynlerin çocuğu yakından izlemesi gerekir, böylece komplikasyonlara hızlı bir şekilde tepki verebilirler. Daire, düşme veya kaza riskinin olmaması için engelliler için donatılmalıdır.Buna ek olarak, kayıt süreleri genellikle birkaç yıl olduğundan, hasta çocuk için uygun özel okullar ve anaokulları erken bir aşamada aranmalıdır.