Usher Sendromu

Usher Sendromu çeşitli derecelerde işitme ve görme bozukluğuna neden olan çeşitli kromozomların bir gen mutasyonudur. Doğuştan sağırlık ve görme alanı kaybının en şiddetli şekli on yaş ile ilişkilidir. Kısmen ilerleyen işitme bozukluğu, bir işitme cihazı ile ve daha sonra bir chochlear implant ile tedavi edilirken, görme alanı kaybını tedavi etmek için şu anda hiçbir tedavi yöntemi mevcut değildir. Bununla birlikte, bilim adamları şu anda kök hücre tedavileri ve retina implantları olasılığını araştırıyorlar.

Usher Sendromu nedir?

Usher Sendromu çeşitli kromozom mutasyonlarının neden olduğu kalıtsal bir görme bozukluğudur. İşitme ve görme körlüğü alanındaki toplam 40 sendromun yarısı Usher sendromuna kadar izlenebilir. Bu fenomen, çoğu yaşamın altıncı on yılında meydana gelen 100.000 vakada üç ila altı oranında görülüyor. Hastalık oranının bildirilmeyen vakalarının sayısı muhtemelen belirtilen rakamın çok üzerindedir.

Çünkü Usher sendromu genellikle sıradan işitme kaybı ile karıştırılırken, yaygın retina hastalığı olan retinitis pigmentosa'nın neden olduğu eşlik eden körlük ile bağlantısı genellikle yeterince erken tanınmaz. Sendromun ilk tanımı, Albrecht von Graefe'ye kadar uzanıyor ve 19. yüzyıldan kalmadır, ancak o zamanlar yeterince farklılaştırılmamış ve belgelenmemişti. İngiliz oftalmolog Charles Howard Usher daha sonra bu fenomenin adını aldı, çünkü sendromu ilk kez tanıttı ve bu alanda öncü çalışmalar yaptı.

nedenleri

Usher sendromuna, tümü kalıtsal olan çeşitli gen mutasyonları neden olur. Kromozom 11, kromozom 17 ve kromozom 3, özellikle mutasyondan etkilenir. Klinik olarak göreceli olarak kromozomlardan hangisinin mutasyona uğradığı ilgisiz olsa da, doktor Usher sendromunu etkilenen kromozomlara bağlı olarak 1B ve 3B arasında farklı alt tiplere ayırır.

Alt türe bağlı olarak, mutasyonun şekli ve bununla birlikte görünümün gerçek nedeni farklıdır. Bu arada bilim, her biri zardaki farklı proteinlerin konumlanmasını etkileyen sözde Usher protein komplekslerine dayanmaktadır. Bu proteinlerin görsel ve işitsel duyu hücrelerinin sinyal iletiminde yer alması beklenir. Dolayısıyla, bu komplekslerin bir bileşeni eksikse, tüm protein kompleksi hücrede asıl görevlerini yerine getiremez ve bu sırada ilgili hücreler dejenere olur. Her şeyden önce, Usher alt tipi 1C'nin iskele protein harmonini bu bağlamda önemli bir rol oynamalıdır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Kural olarak, Usher sendromu, kokleadaki kıl hücrelerinin zarar görmesine bağlı olarak ilk yıllarda iç kulak işitme kaybı olarak kendini gösterir. Sadece işitme kaybından daha az yaygın olan, doğumdan itibaren tam sağırlıktır.Bu erken semptomlara ek olarak retina hastalığı retinopati pigmentosa, Usher sendromunun daha sonra ortaya çıkan semptomlarından biridir.

Bu hastalıkta fotoreseptörler, periferden makulaya doğru yavaş yavaş ölür. Önce gece körlüğü başlar. Daha sonra görüş alanı kısıtlanır ve sözde tünel görüşü olarak adlandırılır. Alt türe bağlı olarak, bu fenomen tamamen körlüğe yol açabilir. Bazı durumlarda, bu semptomlara epileptik nöbetler de eşlik eder.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Usher sendromunun teşhisi, çeşitli teşhis yöntemleri kullanılarak doktor tarafından yapılır. Mümkün olduğunca erken teşhis çok önemlidir, çünkü aksi takdirde hastanın daha sonraki duyusal algı kaybına zihinsel ve fiziksel olarak uyum sağlamak ve muhtemelen yeni iletişim yöntemlerini öğrenerek hazırlık yapmak için zamanı olmayacaktır.

Bir elektroretinograma ek olarak, bir DNA çipi, bir protein çipi veya bir genetik analiz gerçekleştirilebilir. Hastalığın seyri büyük ölçüde türüne bağlıdır. Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak üç tip ayırt edilebilir. Usher tip 1 (USH1), doğumdan itibaren sağırlığın ve bazen de bozulmuş bir denge hissinin olduğu hastalığın en şiddetli seyrine karşılık gelir.

Retinopathia pigmentosa bu alt tipte on yaşından itibaren başlar. Usher tip 2 (USH2), ergenlik döneminde başlayan retinopati pigmentosa ile sabit, derin bir işitme kaybı ile tanımlanır. Usher tip 3 (USH3) ile, ilerleyici işitme kaybı ve görme alanı kaybı, yalnızca yaşamın ikinci yarısında başlar.

Komplikasyonlar

Usher sendromu nedeniyle, etkilenenler çok ciddi rahatsızlıklar ve semptomlardan muzdariptir. Genellikle işitme kaybı çok genç yaşta ortaya çıkar. Özellikle gençler de psikolojik şikayetlerden ve hatta depresyondan muzdariptir.

Sonraki kursta nihayet tam bir işitme kaybı ve dolayısıyla günlük yaşamda önemli kısıtlamalar vardır. Çocuklarda Usher sendromu ayrıca gecikmiş ve çok sınırlı gelişime yol açar. Hastalık ayrıca gece körlüğüne de yol açabilir. Nadir durumlarda, etkilenenler tamamen körlük çekerler.

Sendrom ayrıca çok şiddetli ağrı ile ilişkili epileptik nöbetlere yol açar. En kötü durumda, bunlar ilgili kişinin ölümüne de yol açabilir. Pek çok hasta günlük yaşamındaki şikayetler nedeniyle diğer insanların yardımına muhtaçtır ve gündelik hayatla tek başına baş edemez.

Çeşitli terapilerin yardımıyla bazı semptomlar hafifletilebilir. Ancak hastalığın ilerlemesi kısıtlanamaz. Hastalar, günlük yaşamlarında işitme cihazlarına ve görsel yardımcılara bağımlıdır. Usher sendromu yaşam beklentisini değiştirmez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Usher sendromu kendi kendine iyileşemediği için, etkilenen kişi bir doktora gitmeye bağımlıdır. Bu, etkilenen kişi için hayatı çok daha zor hale getiren başka komplikasyonları veya şikayetleri önlemenin tek yoludur. Genetik bir hastalık olduğu için tamamen iyileştirilemez. Bununla birlikte, çocuk sahibi olmak istiyorsanız, Usher sendromunun torunlarda tekrarlamaması için genetik danışmanlık yapılabilir. Etkilenen çocuk tamamen sağırsa, bu hastalık için bir doktora danışılmalıdır. Bu, doğumdan beri mevcuttur.

Ayrıca gözlerde yaşla birlikte kötüleşen rahatsızlıklar da vardır. Hastalar ayrıca sendromu da gösterebilen gece körlüğünden muzdariptir. Bazı durumlarda, Usher sendromu kendini epileptik nöbetlerle gösterir. Böyle bir saldırı durumunda derhal acil doktor aranmalı veya doğrudan hastaneye gidilmelidir. Sendromun kendisi bir pratisyen hekim veya bir çocuk doktoru tarafından tespit edilebilir. Daha ileri tedavi semptomların ciddiyetine bağlıdır ve bir uzman tarafından gerçekleştirilir. Tipik olarak, bu sendrom hastanın yaşam beklentisini azaltmaz.

Tedavi ve Terapi

Şu anda Usher sendromunda retinopati pigmentosa için bir tedavi yoktur. Gen tedavisi yaklaşımları şu anda araştırılmaktadır ve yakında retinadaki kusurlu genlerin değiştirilmesini sağlamalıdır. Ek olarak, kök hücre tedavileri ve retina implantları gibi tedavi seçenekleri şu anda araştırılmaktadır.

Usher sendromunun işitme bozukluğu, bir işitme cihazı ile tedavi edilir ve sonraki aşamalarda bir koklear implant gerektirebilir. Usher sendromlu hastalar genellikle işaret dilini erken öğrenirler. Şiddetli görme alanı bozuklukları meydana gelirse veya mevcutsa, iletişim becerilerini sürdürmek için dokunsal işaret dili öğrenilebilir. Diğer kişinin ellerini kendi elinize alırsınız ve ilgili hareketleri hissedersiniz.

önleme

Usher sendromu, gen mutasyonuna dayalı kalıtsal bir hastalık olduğundan, bu fenomen önlenemez. Bu hastalık için erken teşhis önemli olduğundan, kişinin kendi işitme ve görme alanı niteliklerinin düzenli kontrolü, erken teşhis yoluyla değişen koşullara uyum sağlama yeteneğini artırabilen en az bir ölçüdür.

tamamlayıcı tedavi

Usher sendromu, genellikle işitme kaybı ve ciddi görme bozukluğu ile ilişkilendirilen çeşitli kromozomların bir gen mutasyonudur. Hastaların işitme cihazı takması gerekir; koklear implant çok ciddi işitme kayıplarında yardımcı olabilir. Doğduğundan beri Usher sendromundan muzdarip olan hasta bir kişi için günlük yaşamla başa çıkmak genellikle daha kolaydır. Yaşamları boyunca sağır olan ve sonunda kör olan hastalar, hastalıkla başa çıkmada genellikle çok daha problemlidir.

Günlük yaşamınız birdenbire çok kısıtlı ve streslidir. Tanıdıklardan, arkadaşlardan, uzmanlardan ve uygun terapistlerden destek bu nedenle çok önemlidir. Optimal tedavi ile, etkilenen kişinin büyük ölçüde normal bir yaşam sürmesi çoğu zaman mümkündür. Günlük yaşamda yardım elbette hala gereklidir: Kişinin dairesi engelli erişimine uygun olmalıdır. Hastanın bir işi varsa, bu onun fiziksel yeteneklerine uygun olmalı ve işyeri engelliliğine göre uyarlanmalıdır.

Etkilenenlerin tamamen geri çekilmemesi için diğer insanlarla temas sağlanmalıdır. İletişim dudak okuma veya işaret dilleri ile gerçekleşebilir. Hastalık seyrinde körlük artarsa, dokunsal işaret dili de iletişim için kullanılabilir; karşılık gelen işaretler vücut teması yoluyla iletilir. Usher Sendromu Derneği, etkilenenler için yetkin bir irtibat noktası sunar.

Bunu kendin yapabilirsin

Usher sendromu tıbbi tedavi gerektirir. Hastaların işitme duyularını iyileştirmek için bir işitme cihazı veya şiddetli işitme kayıpları varsa bir implant takmaları gerekir.

Doğuştan Usher sendromundan muzdarip insanlar genellikle daha kolaydır. Yalnızca sağır olan ve sonunda kör olan hastalar için, ani kısıtlamalar günlük yaşamda büyük bir yük teşkil eder ve bu nedenle arkadaşlardan, tanıdıklardan, uzmanlardan ve terapistlerden iyi destek almak önemlidir. Daha sonra, hasta için nispeten normal bir yaşamın sürdürülebileceği optimal tedavi mümkün hale getirilebilir.

Bununla birlikte, sağır ve kör olan insanlar günlük yaşamda desteğe bağımlıdır. Daire engelliler için donanımlı olmalı ve iş kişinin kendi fiziksel yeteneklerine uygun olmalıdır. Etkilenenler, günlük yaşamda diğer insanlarla daha iyi iletişim kurabilmek için erken dönemde dudak okumayı ve diğer teknikleri öğrenmelidir. Körlüğün artmasıyla, dokunsal işaret dili de iletişim kurmak için kullanılabilir. Olası diller, örneğin, Tadoma veya Gestuno'dur, ikincisi işaretleri vücut teması yoluyla hissetmeye odaklanır. Usher Sendromu Derneği V. etkilenen kişilere ek temas noktaları verir.