Von Gierke hastalığı

İçinde Von Gierke hastalığı en yaygın glikojen depo hastalığıdır.Hastalık, karaciğerdeki glikojen rezervlerinin kullanılamaması ile karakterizedir. Ancak kaslarda depolanan glikojen etkilenmez.

Von Gierke Hastalığı Nedir

Von Gierke hastalığı ilk olarak 1929'da doktor Edgar von Gierke tarafından tanımlanmıştır. Bu hastalıkta, karaciğerde depolanan glikojen, genetik bir kusur nedeniyle artık kullanılamaz. Yemekten birkaç saat sonra, kan şekeri seviyesinde tehlikeli bir düşüş olur ve bu, hemen elde edilebilen karbonhidratlarla telafi edilmelidir.

Glikojen, gıdalardan uzak durma dönemlerinde monosakkaritlere parçalanan ve glikoz formunda vücuda geri dönen, sebze nişastasına benzer bir polisakkarittir. Ayrıca bu bozulma kan şekeri seviyesini sabit tutar. Bir mutasyon nedeniyle, sorumlu enzim glikoz-6-fosfataz artık yeterince üretilmemekte veya sadece inaktif bir biçimde üretilmektedir. Bu genetik kusur, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.

Hastalık çok nadirdir. 100.000 yenidoğandan sadece biri bu hastalıktan muzdariptir. Bununla birlikte, Von Gierke hastalığı, en yaygın glikojen depo hastalığıdır. Aynı zamanda glikojen depo hastalığı tip I (GSD1) veya glikojenoz tip I olarak da bilinir. Bununla birlikte, sendrom hala Ia ve Ib tiplerine ayrılabilir. Tip Ia yüzde 80 ve buna göre Tip Ib yüzde 20'dir.

nedenleri

Tip Ia'daki Von Gierke hastalığı, kromozom 17 üzerindeki G6PC genindeki genetik bir kusurdur ve tip Ib'de, kromozom 11 üzerindeki SLC37A4 genindeki genetik bir kusurdur. Her iki gen mutasyonu da bir otozomal resesif özellik olarak kalıtılır. Tip Ia'da, glikoz-6-fosfataz enzimi artık yeterince mevcut değildir veya bir kusur nedeniyle etkisizdir. Bu enzim, glikoz-6-fosfatın parçalanmasından, glikozun ve fosfat grubunun salınmasından sorumludur.

Glikoz-6-fosfat, glikojenden glikoza kadar olan zincirdeki bir metabolittir. Bu bileşiğin defosforilasyonunun olmaması, glikoz oluşumunu engeller. Sadece glikojen sentezini başlatır. Karaciğerdeki glikojen deposu gittikçe daha fazla dolar. Bu onların büyümesine (hepatomegali) yol açar. Aynı zamanda kan şekeri seviyesi artık dengelenemez. Yemekten sonra kan şekeri, insülin etkisi ile yanma için hücrelere taşınır.

Kan şekeri çok düştüğünde, insülin antagonisti olan daha fazla glukagon oluşur. Glucagon, karaciğer ve kaslardaki glikojen rezervlerinin parçalanmasıyla ilgilenir. Glikoz-6-fosfataz enzimi kusurlu ise, glukagon artık glikojenden glikoz oluşumunu indükleyemez.

Von Gierke'nin Ib tipi hastalığında, başka bir enzim öncelikle bir kusurdan etkilenir. Glikoz-6-fosfataz için bir taşıma enzimidir. Glikoz-6-fosfataz burada sağlamdır, ancak varış yeri olan karaciğere taşınamaz.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Von Gierke hastalığı, hepatomegali (karaciğerin büyümesi), yemekten sonra kan şekeri seviyelerinin yükselmesi ve üç saatlik yemekten uzak durmanın ardından kan şekeri seviyelerinin büyük ölçüde düşmesi ile karakterizedir. Aynı zamanda, kanda artmış ürik asit seviyesi ve artmış trigliserit seviyeleri vardır. Gıda alımı yoksa hipoglisemik konvülsiyonlar meydana gelir.

Hastalık, üç ila dört aylık çocuklarda belirgindir. Büyüme gecikir. Aynı zamanda osteopeni veya osteoporoz oluşur. Yüz, dolgun yanaklarla yuvarlak görünür. Karaciğere ek olarak böbrekler de büyümüştür. Ayrıca trombosit disfonksiyonuna bağlı olarak sık burun kanaması meydana gelir.

Tip Ib'de ayrıca nötrofillerin fonksiyonel bozuklukları da vardır. Bu nedenle enfeksiyonlar ve bağırsak iltihabı sıklıkla gelişir. Karaciğer adenomlarına bağlı karaciğer disfonksiyonu ve hatta karaciğer karsinomu geç komplikasyonlar olarak ortaya çıkabilir. Böbrek yetmezliği de gelişebilir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Von Gierke hastalığı, laktat seviyesi ile bağlantılı olarak kan şekeri eğrisinin tipik seyri ile çok iyi teşhis edilebilir. Hiperglisemi ve hipolaktik asidemi her zaman yemeklerden hemen sonra mevcuttur. Üç ila dört saatlik yiyecek yoksunluğundan sonra, kan şekeri seviyesi çok düşük ve laktat seviyesi bunun için çok yüksek.

Von Gierke hastalığında hipoglisemi her zaman hızlı bağımlıdır. Glikoz-6-fosfataz aktivitesi bugün sadece nadiren belirlenir. Bunun nedeni moleküler genetik incelemelerin bu ihtiyacı ortadan kaldırmasıdır. Ayırıcı tanıda, görüntüleme teknikleri kullanılarak karaciğer tümörleri ekarte edilebilir. Diğer glikojenozlar, yemeklerden sonra yüksek kan şekeri seviyeleri ve yüksek laktat seviyeleri ve buna bağlı olarak üç ila dört saat sonra düşük kan şekeri seviyeleri ve düşük laktat seviyeleri gösterdikleri için açıkça ayırt edilebilir.

Komplikasyonlar

Von Gierke hastalığında, hastalar öncelikle şiddetli karaciğer büyümesinden muzdariptir. Bu ayrıca karaciğer diğer organlara baskı yaparken ağrıya da neden olabilir. Ağır bir şekilde düşen kan şekeri seviyeleri de hastalık nedeniyle ortaya çıkar ve etkilenen kişinin yaşam kalitesini çok olumsuz etkiler.

Hastalar yorucu aktiviteler veya sportif faaliyetler yapamazlar ve sıklıkla yorgun veya bitkin hissederler. Von Gierke hastalığı da dayanıklılığı önemli ölçüde azaltır. İnsanlar kas kramplarından ve çoğu durumda burun kanamasından muzdariptir. Hastalık ayrıca bağırsakta veya karaciğerde iltihaplanmaya da yol açabilir. En kötü durumda, karaciğerde bir tümör oluşur.

Von Gierke hastalığı, böbrek yetmezliğine de yol açarak, hastaları hayatlarının geri kalanında diyaliz veya böbrek nakli ile bırakabilir. Von Gierke hastalığının nedensel tedavisi mümkün olmadığından sadece bireysel semptomlar tedavi edilir. Hiçbir komplikasyon yok. Ancak, hastanın yaşam beklentisi önemli ölçüde azalır ve hastalık nedeniyle kısıtlanır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Von Gierke hastalığı kendi kendine iyileşemeyeceği için, bu hastalıktan etkilenen kişi kesinlikle bir doktora gitmeye bağlıdır. Daha fazla komplikasyon ve şikayeti önlemenin tek yolu budur, böylece hastalığın ilk belirti ve semptomlarında bir doktora danışılmalıdır. Erken teşhisin, bu hastalığın ilerleyişi üzerinde çok olumlu bir etkisi vardır. Çoğu durumda, ilgili kişi sürekli olarak yüksek kan şekeri seviyelerinden muzdaripse, doktora başvurulmalıdır.

Kural olarak, önemli ölçüde genişlemiş bir karaciğer de bu hastalığı gösterir. Çoğu insan ayrıca sık sık burun kanaması geçirir veya bağırsak problemlerinden muzdariptir. Bu semptomlar daha uzun bir süre ortaya çıkarsa ve kendiliğinden geçmezse, her durumda bir doktora başvurulmalıdır. Kural olarak, Von Gierke hastalığı, bir pratisyen hekim veya bir dahiliye uzmanı tarafından teşhis edilebilir. Bununla birlikte, daha ileri tedavi her zaman semptomların tam şiddetine bağlıdır. Hastalığın yaşam beklentisinin azalmasına yol açıp açmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.

Terapi ve Tedavi

Von Gierke hastalığı semptomatik olarak tedavi edilir. Amaç, kısa süreli gıda yoksunluğu yoluyla hipoglisemiden kaçınmaktır. Genellikle karbonhidrat bakımından zengin küçük öğünler gün içinde yenmelidir. Geceleri problar aracılığıyla kalıcı bir dekstrin solüsyonu sağlanması gereklidir.

Tedaviye zamanında başlanırsa daha sonraki organ hasarları önlenebilir. Ayrıca çocuklar normal şekilde büyüyebilir. Bununla birlikte, ciddi karaciğer ve böbrek hasarı meydana gelirse, bir organ nakli de düşünülmelidir.

önleme

Von Gierke hastalığını önlemek için, etkilenen ailelerin genetik danışmanlık almaları gerekir. Ailede ve akrabalarda daha önce vakalar meydana gelmişse, insan genetik testleri mevcuttur. Hastalık, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır.

Her iki ebeveynin de kusurlu bir geni varsa, yavruların Von Gierke hastalığına yakalanma şansı yüzde 25'tir. Bununla birlikte, sadece bir ebeveynin kusurlu geni varsa, çocukların hastalanma olasılığı düşüktür.

tamamlayıcı tedavi

Doğrudan takip bakımı, von Gierke hastalığı için ancak sınırlı bir ölçüde mümkündür. Çoğunlukla genetik nedenlerden dolayı, nedensel tedavi pek umut verici değildir. Bununla birlikte, çocuk sahibi olmak istiyorsanız genetik test önerilir. Bu şekilde semptomların tekrarlaması ve hastalığın seyri önlenebilir. Terapötik tedaviden sonra rahatlama için en iyi şans, semptomlar ortaya çıkar çıkmaz mümkün olan en kısa sürede bir doktora görünmektir.

Bu arada seyri hafifleten ilaçlar da var. Etkili takip bakımı için doza tam olarak uyulması önemlidir. Düzenli kontroller, programın bir parçasıdır. Bu şekilde, klinik tablonun mevcut durumu tanınabilir ve gerekirse farklı dozajlardan veya ilaç değişikliklerinden olumlu etkilenebilir.

Von Gierke hastalığı olan hastalar da hastalığın seyrini kendileri etkileyebilir. Bu yüzden bir tedaviden sonra dinlenmeye ve korunmaya dikkat etmelisiniz. Bu, semptomları hafifletmeye yardımcı olacaktır. Duygusal istikrar ve stresli durumlardan kaçınmak da kalp ritmini düşürmeye yardımcı olur.

Bu aynı zamanda organların daha az basınca dayanması gerektiği anlamına gelir. Genel olarak, tüm organizma böylelikle korunur. Beslenme ile ilgili olarak, kalıcı takip için kolesterol alımından kaçınılmalıdır. Yağlı içeriklerde de aşırı dikkatli olmak gerekir. Temiz havada yapılan günlük egzersiz ile vücudun bağışıklık sistemi daha stabil kalır.

Bunu kendin yapabilirsin

Von Gierke hastalığı, pediatrik bir metabolik merkezde tedavi gerektirir. Etkilenen çocuklar, Von Gierke hastalığının semptomlarını azaltmak için uygun bir diyet uygulamalıdır. Maltodekstrin şeklinde glikoz tedavisini içeren yatarak tedaviye ek olarak, hastaların kendilerine bakması gerekir. Etkilenen çocukların ebeveynleri de kanama veya karaciğer sorunları gibi tipik semptomlara dikkat etmeli ve doktorlarını bunlar hakkında bilgilendirmelidir.

Von Girke hastalığı, sürekli takip gerektiren ciddi bir rahatsızlıktır. Bu, ebeveynler veya veliler için büyük bir yük olabilir. Terapinin bir parçası olarak endişeler ve korkularla başa çıkılabilir. Ek olarak, ailesinde Von Gierke hastalığı olan diğer ebeveynlerle iletişime geçilmelidir.

Kısa boy veya tipik oyuncak bebek yüzü gibi dış değişiklikler cerrahi olarak tedavi edilebilir. Cerrahi bir müdahaleden sonra, tıbbi olarak öngörülen hijyen önlemlerine uyulmalıdır. İç kanama ve diğer komplikasyonları önlemek için karın derhal bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Kapsamlı kendi kendine yardım yoluyla, etkilenenler en azından semptomsuz bir günlük yaşama sahip olabilirler. Dahiliye uzmanı tarafından tıbbi tedavi her zaman bir ön koşuldur.