Albinizm

Şurada Albinizm genetik bir etki, melanin eksikliğine veya tamamen yokluğuna neden olur. Melanin, diğer şeylerin yanı sıra ciltte, gözlerde ve saçta pigment oluşumundan sorumludur. Sadece insanlarda ortaya çıkmayan albinizm, dışa doğru çok belirgin bir hastalık haline gelebilir. Etkilenen kişilere genellikle albino denir, ancak birçok hasta için bu, liderliği veya ayrımcılığı temsil eder.

Albinizm nedir?

Albinizm, genetik bozukluk resesif olduğu, yani gerilediği için normal pigmentasyona sahip ebeveynlerden de geçebilen kalıtsal hastalıklardan biridir. Pigment melanin eksikliğinde veya sadece sınırlı üretimi ile kendini gösterir.

Albinizm birkaç gruba ayrılır. Bir ana grup, sadece gözlerin ve dolayısıyla görme yeteneğinin de etkilendiği oküler albinizmdir. Diğer ana grup, en iyi halk arasında açık ila beyaz saç ve açık tenli olmasıyla bilinen okülokütanöz albinizmdir.

Her iki varyantta da, etkilenenler orta ila şiddetli görme bozukluklarından muzdariptir. Okülokütanöz albinizmde, cildin pigmentasyon eksikliğinden dolayı güneş ışığına maruz kalma nedeniyle cilt kanseri riski artar.

nedenleri

Albinizm, boya üretiminden sorumlu hücrelerin melanin üretememesinden kaynaklanır. Bu üretimi devam ettirmek ya da yeterli ölçüde işletmek için çok önemli enzim eksikliği var.

Bu eksiklik genetik bir kusurdan kaynaklanıyor, ancak farklı genler ve kromozomlarla bağlantılı. Hepsinin melanin oluşumunda belirleyici bir süreç üzerinde etkisi vardır. Ayrıca albinizm, şu anda daha iyi bilinen Prader-Willi sendromu dahil olmak üzere diğer genetik kusurlarla bağlantılı olarak ortaya çıkar. Oküler albinizmde görme güçlüğünün nedeni de melanin eksikliğidir.

İrisin renk oluşumuna ek olarak, bu aynı zamanda gözün fundusunda gerekli melanin bulunmaması, gözle görülür bir titreme olması ve albinizmden muzdarip kişilerin optik sinirlerinin tam olarak gelişmemesinden de sorumludur.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Albinizmin semptomları ve semptomları genellikle nispeten açıktır. Bununla birlikte, sağlık durumunun azalmasına veya diğer ciddi koşullara yol açmazlar, böylece çoğu hasta, azalmış yaşam beklentisinden muzdarip olmaz. Etkilenenler öncelikle albinizmde pigmentasyon bozuklukları gösterirler.

Deri ayrıca tamamen beyaz veya hatta mat ve soluk renkte olabilir. Çoğu durumda, cildin rengi güneş ışığına maruz kaldığında bile değişmez. Albinizm sıklıkla hastanın saçını da etkiler, böylece beyaz, donuk veya sarımsı görünür. Ayrıca ametropi de vardır, bu nedenle etkilenenler ya miyoptur ya da uzak görüşlüdür.

Ayrıca, albinizm başka komplikasyonlara veya semptomlara yol açmaz. Bununla birlikte, cildin güneş ışığına karşı yüksek hassasiyeti, cilt kanseri riskini de büyük ölçüde artırır, böylece etkilenenler düzenli muayenelere bağlıdır. Albinizmin boyutu da çok farklı olabilir, bu nedenle tüm semptomların bir arada görünmesi gerekmez. Hastalık psikolojik şikayetlere veya depresyona da yol açabilir, çünkü hastalar genellikle görünüşleri nedeniyle göz ardı edilir veya her şeyden önce okulda zorbalığa maruz kalırlar.

Teşhis ve kurs

Belirgin albinizm durumunda, tanı başlangıçta basit bir görsel tanıdır. Bebeklerde bile açık ten rengi, renksiz saç kadar belirgindir. Popüler inanışın aksine, gözlerin rengi temelde kırmızı değildir. Çoğunlukla açık mavi var. Sadece tam gelişmiş albinizmde iris pigmentasyondan yoksundur.

Muayene sırasında çocuk doktoru, damarların kırmızımsı bir ışıltı olarak açıkça görülebildiği şeffaf bir iris belirler. Teşhis, genetik bir test ile doğrulanır. Ciltte pigmentasyon eksikliği, başlangıçtan itibaren güneş ışığında özel bakım gerektirir. Albinizm hastalarının ciltleri için pigment koruması yoktur ve cilt kanseri riski artmıştır.

Komplikasyonlar

Albinizm az ya da çok belirgin olabilir. Bazılarında, oküler albinizm olarak adlandırılan sadece gözün pigmentasyonu etkilenir. Deri ve saç rengi normaldir. Ancak gözlerdeki pigmentasyon eksikliği şaşılık veya ışığa duyarlılık gibi çok çeşitli göz problemlerine yol açar.

Aşırı durumlarda, tüm melanin üretimi kusurludur, sonuç olarak, etkilenenlerin beyaz saçları, son derece soluk bir cildi ve ışığa çok duyarlı olağandışı derecede açık gözleri vardır. Teknik jargonda buna okülokutanöz albinizm (OCA), yani hem gözleri hem de cildi etkileyen albinizm denir. Ciddiyet derecesine bağlı olarak, farklı alt tipler arasında bir ayrım yapılır - OCA 1 a / b'den OCA 4'e.

Çok nadir durumlarda, etkilenenler sadece pigmentasyon eksikliğinden değil, aynı zamanda daha yüksek enfeksiyon riskinden, nörolojik problemlerden veya akciğer, bağırsak ve kanama bozukluklarından muzdariptir. Ancak bu durumlar oldukça nadirdir. Etkilenenler, kar amacı gütmeyen çevrimiçi kendi kendine yardım grubu "NOAH" ın web sitesinde albinizm konusunda ayrıntılı bilgi bulabilirler.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Albinizm doğumda teşhis edilir ve derhal bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Etkilenen bir yenidoğanın ilk muayenesi sırasında, doktor, albinizm nedeniyle bozulabilecek fiziksel işlevlerin gelişimine özellikle dikkat edecektir. Elbette, albinizm olan bir çocuğun ancak daha sonra fiziksel sorunları olduğunu anlaması da mümkündür.

Böyle bir çocuğun ebeveynlerinin, çocuklarının bir doktor tarafından muayene edilmesi gerektiğini anlayacakları semptomlar hakkında kendilerini bilgilendirmeleri önemlidir. Örneğin, görme yetinizle ilgili sorunlarınız varsa, bu albinizm için normaldir, ancak hemen tedavi edilmelidir. Birçok insan, büyük sorunlar veya doğuştan ve edinilmiş bozukluklar olmaksızın albinizmle yaşar, ancak farklı riskler ve zorluklarla karşı karşıya kalır. Bu özellikle cildin ışığa duyarlılığı için geçerlidir.

Albinizmi olan kişiler ciltte kızarıklık, ağrı veya kabarık alanlar gibi gözle görülür değişiklikler fark ederse, en kısa zamanda bir dermatoloğa görünmelidir. UV radyasyonundan kaynaklanan hasara karşı yüksek duyarlılığı nedeniyle albinizm, cilt kanseri riskini artırır.

Fiziksel ve zihinsel engellere kadar önemli sorunlara neden olan albinizm formları için düzenli tıbbi randevular alınmalıdır. Bunlar, ilgili kişinin sağlığını izlemek ve başka sorunları zamanında tespit etmek için kullanılır. Ağır engellilik durumunda, eğitimli hemşirelerin bulunduğu bir evde barınma mantıklı olabilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Albinizm için bir tedavi mümkün değildir. Ancak kusur, yaşamı kısaltmak değildir. Cilt kanseri riskinin artması nedeniyle, cilt anormallikleri için kapsamlı bir inceleme düzenli olarak yapılmalıdır.

Görme bozukluğu, albinizmden etkilenenler için daha streslidir. Görme güçleri zayıftır ve bu ciddi vakalarda yüzde 10 kadar düşük olabilir. Görsel yardımlar vazgeçilmezdir ve günlük yaşamla başa çıkmayı kolaylaştırır. Albinizmden muzdarip çoğu insanın araba kullanmasına izin verilmez veya verilmez çünkü daha büyük nesneleri bile güvenle göremezler.

Fiziksel yardımlara ek olarak, ilgili kişinin alışılmadık görünümünden muzdarip olması durumunda bazı durumlarda psikolojik destek önerilir. Bazı kültürlerde, özellikle Afrika kıtasında, albinizmin ortaya çıkışı sosyal dışlanma ile ilişkilidir. Geleneksel olarak, oradaki birçok bölgede, albinizmden muzdarip insanlar kötü bir alâmet veya lanetli olarak kabul edilir.

Bu devalüasyon batı kültürlerinde bu ölçüde gelişememiştir, çünkü açık tenli Batı Avrupalılar arasında albinizm olan insanlar nadiren bu derecede fark edilirler.

Görünüm ve tahmin

Çoğu durumda, albinizmin kendisi belirli sağlık kısıtlamalarına veya şikayetlere yol açmaz. Ancak albinizm, ayrımcılık nedeniyle önemli psikolojik şikayetlere neden olabilir. Özellikle çocuklar zorbalık veya alay konusu olabilir ve bu da önemli psikolojik şikayetlere veya depresyona yol açabilir.

Etkilenenler çok beyaz ve soluk cilt ve pigment bozukluklarından muzdariptir. Bunlar tüm vücutta meydana gelebilir, ancak hasta için herhangi bir özel sağlık riski oluşturmaz. Saç da genellikle beyazdır. Dahası, etkilenenler ışığa karşı artan bir duyarlılıktan ve gözlerde rahatsızlıktan muzdariptir.

Esas olarak ileri görüşlülük veya uzağı görememe ile ilgilidir. Ancak bu şikayetler gözlük veya kontakt lens takılarak telafi edilebilir. Bir kural olarak, albinizm ayrıca çeşitli enfeksiyon ve iltihaplanma riskinin artmasına yol açar.

Albinizmin tedavisi mümkün değildir. Bununla birlikte, etkilenenler genellikle psikolojik desteğe ihtiyaç duyar. Albinizm hastalarında yaşam beklentisi azalmaz ve günlük yaşamları en azından hastalığın kendisi tarafından sınırlandırılmaz. Ayrıca, belirli bir şikayet veya komplikasyon yoktur. Ancak albinizm, hastanın cilt kanseri riskini de artırabilir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

Tipik bir kalıtsal hastalık olan albinizmin önlenmesi mümkün değildir. Görme bozukluğu dışında, bu genetik kusurun ortaya çıkması, etkilenenler için ciddi kısıtlamalarla ilişkili değildir. Bununla birlikte, etkilenenler, kanserden disiplinli bir şekilde kaçınmak için güneş ışığına karşı koruyucu önlemleri almalıdır, böylece albinizm herhangi bir sağlığı tehdit edici etki gösteremez.

tamamlayıcı tedavi

Tedavi sonrası bakım, diğer şeylerin yanı sıra, bir hastalığın tekrar etmemesini sağlamalıdır. Bununla birlikte, albinizm tedavi edilemediğinden, bu tıbbi izlemenin amacı olamaz. Aksine, komplikasyonları önlemek ve hastaları günlük yaşamlarında desteklemekle ilgilidir. Etkilenenler, akut semptomlar durumunda bir doktora başvururlar.

Düzenli muayene nadirdir. Etkilenenler, hastalığın ilk teşhisi üzerine etkileri hakkında kapsamlı bilgi alırlar. Albinizm yaşam süresini kısaltmaz. Başlıca önleyici tedbirler cilt korumayı içerir. İnsan vücudunun en büyük organı, neredeyse hiç koruma olmaksızın UV ışınlarına maruz kalır.

Hastalar doğrudan güneş ışığından kaçınmalıdır. Güçlü gün ortası sıcağı en büyük riski getirir. Güneş koruma faktörü yüksek güneş kremleri kullanılmalıdır. Bazen kusurdan muzdarip olanlar da zayıf görme sorunu yaşarlar. Gözlükler yardımcı olabilir. Beyaz ve soluk ten karakteristiktir. Bazen psikolojik takip gerektirir.

Özellikle çocuklar ve ergenler düzenli olarak farklı olmayı stresli buluyorlar. Akranlarının dedikodusuna nadiren maruz kalmazlar. Bazen etkilenenler işyerindeki dezavantajlardan şikayet ederler. Bir doktor psikoterapi isteyebilir. Bu, depresyon ve anksiyete bozukluklarını önleyebilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Albinizm, genetik bir kusurdan kaynaklandığı için tedavi edilemeyen bir hastalık, kalıtsal bir hastalıktır. Bu nedenle, etkilenen kişinin albinizmle yaşaması ve günlük yaşamını özel ihtiyaçlarına göre ayarlaması gerekir.

Ciltte ve bazen gözün irisinde melanin eksikliği cildi hızla yakabileceğinden güneşlenmekten kesinlikle kaçınılmalıdır. Genelde özellikle yaz aylarında güneşli saatlerden kaçınılmalıdır.

Evden çıkarken, ilgili kişi güneşin zararlı UV ışınlarından koruyabilecek bir şapka ve giysi giydiğinden emin olmalıdır. Albinizm hastalarının gözleri, kalıtsal hastalıktan etkilenmişse güneşe özellikle duyarlıdır. Güneş gözlüğü takmak bu nedenle çok önemlidir.

Albinizm ciddiyetine göre değişir, bu nedenle hasta kendi özel ihtiyaçlarına cevap vermeli ve bunları bir doktorla tartışmalıdır. Albinizm hastalarının görmesi genellikle ciddi şekilde bozulur, bu nedenle görsel bir yardım, örn. Gözlük. Ek olarak, hastaların zayıf görme yetileri nedeniyle araç kullanmalarına izin verilmez. Bu nedenle, günlük işleri yapmak için toplu taşıma araçlarına veya arkadaşlarınıza ve ailenize bağımlısınız.