ATR-X sendromu

ATR-X sendromu sadece erkek hastalarda ortaya çıkan çok nadir bir doğumsal hastalıktır. Genetik mutasyonlara dayanan ATR-X sendromunun özelliği gelişimsel gecikmeler ve fiziksel bozukluklardır.

ATR-X Sendromu nedir?

ATR-X sendromu da terim altındadır X'e Bağlı Alfa Talasemi - Zihinsel Gerilik Sendromu veya ATR, Silinmeyen Tip bilinen. Bu kromozomal hastalık ilk olarak 1990 yılında İngiliz doktor Andrew O. M. Wilkie tarafından tanımlanmıştır. Bu sendrom, dünya çapında 170'den az hastada kaydedilmiştir.

ICD-10'un sınıflandırmasına göre ATR-X sendromu, D56.0 alfa talasemiye ve dolayısıyla kan ve kan oluşturan organların hastalıklarına ve ayrıca bağışıklık sistemini ilgilendiren bazı bozukluklara aittir. Çoğu ATR-X sendromu vakası Akdeniz bölgesinde, özellikle Arap Yarımadası ve Afrika'nın bazı bölgelerinde bulunabilir.

Deforme olmuş kırmızı kan hücreleri nedeniyle sıtma virüsünün ona kenetlenememesi dikkat çekicidir, bu nedenle hastalığın başlangıçta farklı bir amaca hizmet etmesi mümkündür.

nedenleri

ATR-X sendromu kalıtım yoluyla aktarılır. Bu X'e bağlı resesif olduğundan, sendrom yalnızca erkek hastalarda ortaya çıkabilir. Kadın kişiler yalnızca verici olarak hareket edebilir, burada fiziksel veya zihinsel ifadeler yoktur. ATR-X sendromu, genetik bir mutasyona bağlıdır.

Bu, kromozom Xq21.1 üzerindeki ATRX geninde gerçekleşir. Kromozomun mutasyonu, heterokromozomal alanlarda DNA'nın metilasyon modelinde değişikliklere neden olur. Ancak klinik görünümün neye dayandığı hala bilinmemektedir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

ATR-X sendromu, yeni doğanlarda doğumdan kısa bir süre sonra kendini gösterir. Zihinsel fiziksel gelişimde ciddi gerilik ile ilişkilidir. Dışarıdan bakıldığında, kromozomal bozukluk hastaların yüzde 90'ından fazlasında dismorfik yüz özellikleri ve üreme organlarındaki anomaliler şeklinde kendini gösterir.

Ancak iskelet anormallikleri, mikrosefali, boy kısalığı, kalp kusurları ve böbrek ve idrar yolu malformasyonları daha sık ortaya çıkabilir. İlk bakışta, tipik çıkıntılı alt dudağa sahip ağız bölgesinin özellikle belirgin olduğu sarkık yüz dikkat çekicidir. Karakteristik bir iç, orak şekilli göz kırışıklığı ve küçük bir kalkık burunla birleşen düzleştirilmiş bir burun köprüsüne sahip büyük bir göz rahatlaması, ATR-X sendromunun yüzdeki morfolojik görünümünü tamamlar.

Açıklanan vakaların yüzde 80'inde cinsel organlar bir yandan testis iniş eksikliği ile karakterize edilirken, diğer yandan interseksüel cinsel organlar olarak telaffuz edilebilir. ATR-X sendromu teşhisi konan hastaların üçte birinde serebral nöbetler tanımlanmıştır. Hastanın konuşma yeteneği ciddi şekilde sınırlıdır ve orta ila derin öğrenme güçlükleri vardır.

Bakıcılarla kişisel bağlar olmasına rağmen, otistik davranış etkilenenler arasında nadir değildir. Alfa talasemi - aşırı gama ve beta globin bulunan kırmızı kan hücrelerinin hastalığı - bazı hastalarda kan sayımından okunabilir.

Teşhis ve kurs

ATR-X sendromunun doğrulanmış teşhisi, alfa talasemi kanıtına dayanmaktadır. Bunu yapmak için, venöz kan, HbH kapanımları olan kırmızı kan hücrelerini tespit etmek için bir ışık mikroskobu kullanılarak incelenir. Pek çok vakada HbH seviyelerinin güvenilir kanıt için çok düşük olduğu ve belirgin bir fenotipe ve yaygın bir aile geçmişine rağmen hematolojinin şaşırtıcı derecede normal olabileceği unutulmamalıdır.

Ek olarak, doktor patojenik gen mutasyonunu tespit eder ve hastalığı kanıtlamak için ATRX proteinini analiz eder. Tanımlanan toplam 168 hasta, 19'u beş yaşın altında olmak üzere 25 ölümle sonuçlandı. Ne yazık ki, uzun vadeli çalışmalar bulunmadığından, hastalığın seyri için uzun vadeli bir prognoz yapılamaz.

Bugün hastalar 30'lu ve 40'lı yaşlarında ve sağlıklı, istikrarlı. ATR-X sendromuna sahip olduğu gösterilen hastaların yaklaşık yüzde onu, 40 yıla kadar tamamen semptomsuz yaşıyor.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

ATR-X sendromu doğuştandır ve bu nedenle genellikle doğumdan sonra veya bir çocuk doktoru tarafından yapılan muayeneler sırasında fark edilir. ATR-X sendromunun nedensel tedavisi mümkün değildir. Bununla birlikte, ebeveynler düzenli muayeneler yapmalı ve yetişkinlikte komplikasyonların ve sonuçta ortaya çıkan hasarların meydana gelmemesi için bireysel semptomları tedavi ettirmelidir.

Kural olarak, etkilenenler ciddi şekilde gecikmiş gelişimden muzdariptir. Her şeyden önce zihinsel gelişim gecikir. Ebeveynler, çocuğun öğrenmesinin ve harekete geçmesinin zor olduğunu fark ederse, bir doktor tarafından muayene yapılmalıdır. Kısa boy da ATR-X sendromunun bir semptomudur ve ayrıca incelenmelidir. Dil becerilerinin kısıtlanması ve dil kusurlarının ortaya çıkması nadir değildir.

Okulda zorbalıktan veya alay edilmekten kaçınmak için bu semptomlar bir doktorla tedavi edilmelidir. ATR-X sendromlu hastaların öğrenme güçlükleri olduğundan, bu çocukların uygun destek alabilmeleri için özel tesislere gitmeleri gerekebilir. Ayrıca, çeşitli terapiler, etkilenenler için günlük yaşamı kolaylaştırabilir ve her durumda uygulanmalıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Komplikasyonlar

ATR-X Sendromu veya X'e Bağlı Alfa Talasemi Zihinsel Gerilik Sendromu çoğu durumda erkekleri etkiler. Bu genetik yapısı değişmiş kadınlar genellikle semptomsuz kalır. Diğer birçok kalıtsal hastalık gibi kendini çocuklukta gösterir.

Bunun sonuçları genel gelişimsel gecikmeler, yüz dismorfizmleri, yani tipik çene bozuklukları, genital deformasyonlar ve özel bir kan hastalığı olan alfa talasemidir. Sınırsız bir yaşam sürdürme şansı çok zayıf. Nadir durumlarda, ancak, etkilenenler 40 yaşına kadar semptomsuz kalır.

Bununla birlikte, çoğu durumda, genellikle küçük hastaların dil becerileri çok zayıftır, şiddetli serebral kramplara sahip olma eğilimindedir ve genellikle otistik özellikler gösterir. Daha küçük çocuklar sıklıkla gastroözofageal reflüden muzdariptir, bu da mide içeriğinin yemek yedikten hemen sonra yemek borusuna geri aktığı anlamına gelir.

Böyle bir komplikasyon ölümle sonuçlanabileceğinden, dikkatli ve sıkı bir bakım gereklidir. Ne yazık ki, hastalıkla nedensel olarak ilgili hiçbir tedavi önlemi yoktur. Yaşam kalitesini biraz iyileştirmek için sadece eşlik eden semptomlar biraz giderilebilir.

Tedavi ve Terapi

ATR-X sendromunun tedavisi multidisiplinerdir ve yenidoğanda başlar. Ölüme de yol açabilen sık gastroözofageal reflü nedeniyle bebekler yakından izlenmelidir. İnfantil hipotansiyon, etkilenen kişilerde sıklıkla görülür ve genellikle emme güçlükleri ile ilişkilendirilir.

Bu durumlarda besleme tüpleri, gerekli besin maddelerinin yeterli bir şekilde tedarik edilmesini sağlar. Tükürük yutmayı reddetme ve dolayısıyla güçlü bir tükürük akışı ile ilişkili olan yutma güçlüğü, genellikle hasta çocukların ebeveynlerini rahatsız eder.

Kabızlığa neden olabilen antikolinerjik ilaçların yanı sıra botulinum toksini enjeksiyonları ve tükürük bezlerinin cerrahi olarak çıkarılması da kullanılır. Nöbet sıklığı yaşla birlikte önemli ölçüde artar. Gelişim becerilerinin sürekli değerlendirilmesi, çocuk dostu desteğin, erken terapi ve özel eğitimin mevcut becerileri optimize etmesini sağlar. Bazı durumlarda ciddi davranış bozuklukları da ilaçla tedavi edilir.

Görünüm ve tahmin

ATR-X sendromu sadece erkek hastaları etkiler, sendrom kadınlarda görülmez. Bu, vücudun her yerinde ciddi malformasyonlara ve hastanın gelişiminde gecikmelere yol açar. Her şeyden önce, hastanın zihinsel ve motor gelişimi etkilenir, böylece etkilenen kişi günlük yaşamla baş edebilmek için dışarıdaki insanların yardımına bağımlı olur. Kural olarak gelişimsel bozukluklar yaşla birlikte ortadan kalkmaz.

Aynı şekilde durgunluk oluşur ve kalp ve böbreklerde komplikasyonlar vardır. Bu semptomlar, ATR-X sendromunun neden olduğu yaşam beklentisini azaltır. Konsantre olma yeteneği de azalır ve konuşma bozuklukları ve diğer şikayetler sıklıkla ortaya çıkar.Hastaların kramp ve felç geçirmesi alışılmadık bir durum değildir. Yaşam kalitesi ATR-X sendromu nedeniyle aşırı derecede azalır. Bazen sendroma bağlı yaşam beklentisi sadece 40 yıldır.

Nedensel bir tedavi mümkün değildir, bu nedenle özellikle semptomlar azalır. Bu, tüm semptomlar hafifletilemese de, ilaç veya ameliyat yardımı ile yapılır. Çocuğun gelişimini hızlandırmak için çeşitli terapiler gereklidir.

önleme

ATR-X sendromu bir kromozomal değişiklik olduğu için, bu genetik kusur etkili bir şekilde önlenemez. Bununla birlikte, ATRX genindeki eksik bir gen mutasyonunun kanıtının ardından hamile kalmadan önce çaba sarf etmesi bir kadın olarak mümkündür.

Bu, erkek embriyosunda böyle bir hastalığın olasılığını ortadan kaldırmayı mümkün kılar. Bu X kromozomu inaktivasyon çalışması, taşıyıcı durumunu belirleyecektir. Ayrıntılı bir aile öyküsü ve düşündürücü bir klinik öykü ile birlikte, güvenilir sonuçlar elde edilir.

tamamlayıcı tedavi

ATR-X sendromu genetik bir hastalık olduğundan, etkilenenler için özel bir takip seçeneği bulunmamaktadır. Kural olarak, hastalık nedensel olarak tedavi edilemez, ancak yalnızca semptomatik olarak tedavi edilebilir. Tam iyileşme de sağlanamaz. ATR-X sendromu da aktarılabileceğinden, bundan kaçınmak için çocuk sahibi olmak istiyorsanız genetik danışmanlık yapılmalıdır.

Hastanın yaşam beklentisi de sendromla sınırlı olabilir. Çoğu durumda semptomlar ilaçla tedavi edilir. Ebeveynler, çocukların onları düzenli olarak aldığından emin olmalıdır. Diğer ilaçlarla etkileşimler de dikkate alınmalıdır.

Ayrıca bazı durumlarda malformasyonları tedavi etmek için cerrahi girişimler de gereklidir. Böyle bir operasyondan sonra etkilenen kişi dinlenmeli ve vücuduna iyi bakmalıdır. İyileşmeyi hızlandırmak için egzersiz veya diğer yorucu faaliyetler önerilmez.

ATR-X sendromu genellikle psikolojik şikayetler veya depresyon ile ilişkili olduğundan, sendromdan etkilenen diğer insanlarla temasın ileriki süreçte olumlu bir etkisi olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

ATR-X sendromu için nedensel tedavi yapılamayacağından, bireysel semptomlara odaklanmak özellikle önemlidir. Ebeveynler, çocuğun yetişkinlikte dolaylı hasar ve başka komplikasyonlar yaşamaması için çocuklarını düzenli olarak uzmanlara muayene ettirmelidir.

ATR-X sendromunun doğrulanmış teşhisi ile entelektüel gelişimde bir gecikme ve kısa boy da maalesef el ele gider. Etkilenen çocuklar öğrenmekte ve hareket etmekte zorlanır ve konuşma yetenekleri genellikle kısıtlanır. Kural olarak, ATR-X sendromlu çocuklar da konuşma bozukluklarından muzdariptir. Bu nedenlerden dolayı, anaokulunda veya okulda alay edilmekten kaçınmak için ebeveynlerin önleyici tedbirler almaları önemlidir. Burada psikolojik yardımı kabul etmeniz önerilir. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle bahsedilen belirtilerin tedavisi uzmanlar tarafından yapılmalıdır.

Konuşma terapisi veya psikoterapi gibi özel terapiler, etkilenenlerin günlük yaşamlarıyla başa çıkmalarına yardımcı olur. Her durumda, çok sayıda olası tedavi ve finansman seçeneği hakkında bilgi edinmeniz ve bunları gerçekleştirmeniz tavsiye edilir.