Bernard Soulier Sendromu

Bernard Soulier Sendromu, Aynı zamanda Hemorajik trombosit distrofisi veya BSS bilinen, oldukça nadir görülen bir kanama hastalığıdır. BSS, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır. Sendromun kendisi sözde trombositopatiler arasında sayılır. Şimdiye kadar sadece yüz vaka belgelendi; ancak hastalığın seyri olumludur.

Bernard Soulier Sendromu nedir?

Bernard-Soulier sendromu - kısaca BSS olarak da adlandırılır - kalıtsal bir trombositopati olan otozomal resesif kalıtsal bir kanama bozukluğudur. BSS ayrıca sıklıkla Dev trombosit sendromu belirlenmiş; Kanamaya ek olarak, BSS'den etkilenen kişilerde aşırı derecede genişlemiş trombositler de vardır.

Adı - Bernard Soulier Sendromu - iki Fransız hematologdan geliyor. Jean-Pierre Soulier ve Jean-Bernard sendromu keşfettiler ve ilk notları, bazen Bernard-Soulier sendromunun semptomlarını tanımlayan 1948 gibi erken bir tarihte yazdılar. Bu, esas olarak dev trombositlerin ve uzun süreli kanamanın konuşmasıdır.

nedenleri

BSS, trombosit distrofisinin bir şeklidir. İlk semptomların hangi yaşta ortaya çıktığı bilinmemektedir. Her zaman farklı bilgiler vardır; Dahası, Bernard Soulier Sendromundan o kadar az insan etkilenmiştir ki, gerçekte belgelenmiş yaklaşık yüz vaka vardır. Bernard-Soulier sendromunun nedeni bir trombosit yapışma bozukluğudur.

Bu, daha sonra sendromu tetikleyen sözde zar reseptöründeki kalıtsal bir kusurdur. Bu nedenle doktorlar, saçma bir mutasyon olarak da adlandırılabilecek bir nokta mutasyonundan söz ederler. Mutasyon, glikoprotein Ib veya kodlama GPIb üzerindedir. Ancak trombosit işlevselliğindeki bozukluklar kanamaya neden olur. Bu, trombositlerin bir araya toplanmasını engeller veya önler.

Bu yaklaşım, gerekli reseptörlerin kan pıhtılaşması eksikliğine sahip olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla birlikte, daha sonra Bernard-Soulier sendromunu tetikleyen sözde glikoproteinlerin bilinen veya farklı 30 mutasyonu vardır. Bununla birlikte, tüm formların ortak noktası, trombosit disfonksiyonunun olduğu gerçeğine sahiptir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Klasik semptomlar arasında hemorajik diyatezi ve morarma eğilimi bulunur. Hemorajik diyatezde, doktor son derece güçlü bir kanama eğilimi olduğunu açıklar. Kanama çok ağır ve uzun bir süre özel bir sebep olmaksızın gerçekleşebilir. Bu nedenle tedavi, herhangi bir kan kaybına (örneğin ameliyatlar sırasında) önceden tepki vermeye odaklanır.

Sonuç olarak, hematomlar doğal olarak nispeten hızlı bir şekilde oluşur. Bernard-Soulier sendromunun karakteristiği olan diğer semptomlar ve özellikler: burun kanaması, purpura, gastrointestinal kanamanın yanı sıra spontan kanama (esas olarak mukozada) ve kadınlarda önemli ölçüde uzun süreli adet kanaması.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Doktor, anamnezin bir parçası olarak Bernard Soulier sendromu, laboratuvardan alınan kan değerleri ve görsel bir bulgu olarak teşhis koyar. Örneğin doktor için, hematomların ne sıklıkta oluştuğu veya etkilenen kişinin sebepsiz yere ne sıklıkta kanaması ve kanamanın ne kadar sürdüğü önemlidir. Laboratuvar için ilgili kişiden kan yayması alınır.

Hekim, esas olarak makrotrombositoz üzerinde yoğunlaşmasını sağlar. Bunlar, bazen etkilenen kişinin aslında Bernard Soulier sendromundan muzdarip olduğuna dair kesinlik sağlayan dev trombositlerdir. Uzmanlar ayrıca tam kan sayımının bir parçası olarak kan trombositlerinin sayısını da kontrol ederler. Etkilenenler burada önemli ölçüde azaltılmış bir sayı göstermektedir. Bernard Soulier Sendromu olan kişilerde 30.000'den az trombosit vardır (mikrolitre başına ölçülür); normal değer 150.000 ile 400.000 trombosit arasındadır.

Trombositlerin boyutu dört ila 10 mikrometre arasındadır; Bununla birlikte, normal veya sağlıklı trombositlerin boyutu yalnızca bir ila maksimum dört mikrometredir. Ayrıca ilgili kişi de kanama süresinin defalarca iki katına çıktığını fark etmektedir. Tıp uzmanının bunun Bernard-Soulier sendromu olduğundan emin olmasının bir başka nedeni.

Katılan doktor, şüpheli teşhisinin onayını almak için pıhtılaşma teşhisi kullanır. Bununla birlikte, tüm hastalık vakaları ve bunların hastalık seyri dikkate alınırsa, prognozun olumlu olduğu varsayılabilir.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda, Bernard-Soulier sendromu nispeten iyi tedavi edilebilir, böylece hasta için başka komplikasyonlar olmaz. Hastanın kanaması artmıştır ve çoğu durumda durdurulması zordur. Bu nedenle, bir kaza veya ameliyat durumunda, Bernard-Soulier sendromunu dikkate almak ve gerekirse kanamayı durdurmak için her zaman özen gösterilmelidir.

Sıklıkla mide-bağırsak bölgesinde beklenmedik bir burun kanaması veya kanama olur. Kadınlar ayrıca Bernard-Soulier sendromu nedeniyle uzun ve ağır adet dönemlerinden muzdariptir. Hastanın günlük rutini ağır kanamayla sınırlıdır. Kural olarak, kanama doğru bir şekilde tedavi edilirse ve zamanında durdurulursa belirli bir komplikasyon yoktur.

Bernard-Soulier sendromunda nedensel bir tedavi mümkün değildir, çünkü sendrom hala büyük ölçüde keşfedilmemiş durumdadır. Ciddi kan kaybı varsa bunun telafi edilmesi gerekir. İlaç yardımı ile de kanama kısıtlanabilir.

Bernard-Soulier sendromu genellikle hastanın yaşam beklentisini azaltmaz. Ancak, Bernard-Soulier sendromu varsa, doktorlar bilgilendirilmelidir, aksi takdirde ameliyat sırasında şiddetli ve beklenmedik kanamalar meydana gelebilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Bernard Soulier sendromu durumunda, her durumda bir doktora danışılmalıdır. Bu şekilde şikayetler ve diğer komplikasyonlar önemli ölçüde azaltılabilir, bu da etkilenen kişinin yaşam beklentisini önemli ölçüde artırır. Kural olarak, Bernard Soulier sendromu durumunda, ilgili kişi kanama eğiliminin arttığını fark ederse bir doktora danışılmalıdır. Kanama kendiliğinden de olabilir. Küçük yaralanmalar veya kesikler bile kolayca durdurulamayan bol kanamaya neden olur.

Akut acil durumlarda, bir acil durum doktoru aranmalı veya bir hastaneye gidilmelidir. Ancak, bu kanamanın önlenmesi için, bir ameliyat yapılmadan önce doktor Bernard Soulier sendromu hakkında bilgilendirilmelidir. Kadınlarda sık görülen burun kanaması veya spontan kanamalar da Bernard-Soulier sendromunu gösterir, bu nedenle bir doktor tarafından muayene yapılmalıdır.

Bernard Soulier sendromunun teşhisi bir pratisyen hekim tarafından yapılabilir. Sendrom, bir kan testi ile tanımlanabilir. Tedavinin kendisi ilaç yardımı ile yapılır. Komplikasyonları önlemek için doktorlar cerrahi prosedürler konusunda uyarılmalıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Doktorlar genellikle semptomatik tedaviyi hedefler. Bu, doktorların nedeni tedavi edemeyeceği, ancak öncelikle yalnızca semptomları tedavi edeceği anlamına gelir. Bazı durumlarda, doktorlar ayrıca trombosit konsantreleri kullanarak hastanın organizmasına doğrudan müdahale edeceklerdir. Bununla birlikte, bu akut vakalar ve müdahaleler yalnızca büyük kan kayıpları zaten mümkün veya yakın olduğunda ortaya çıkar.

Örneğin, cerrahi müdahalelerden önce. Burada hastaya trombosit transfüzyonu yapılır. Aksi takdirde, doktorlar tedaviyi, esas olarak organizmayı koruyacak şekilde tasarlamaya çalışırlar. Bazen doktorlar intraoperatif bir önlem olsa bile özel ilaçlarla müdahale ederler.

Daha ileri tedavi bazen intrapartal veya prepartal olarak gerçekleşebilir. Bu, tedavilerin doğumdan önce yapıldığı anlamına gelir. Bununla birlikte, bazen, burada da daha uzun ve daha ağır kanamalar tekrar tekrar olur. Her şeyden önce, adet kanaması (adet kanaması) ve yaralanmalar, etkilenenlerin neden daha uzun ve daha ağır kanamalarının klasik örnekleridir.

Görünüm ve tahmin

Bernard Soulier sendromu için bir tedavi olasılığı verilmemiştir. Hastalık, mevcut tıbbi ve tedavi seçenekleri ile onarılamayan genetik bir bozukluğa dayanmaktadır. Ek olarak, insan genetiğine müdahale ve değişikliklere yasal nedenlerle izin verilmez. Bu nedenle, hastalığın şu ana kadar tedavi edilemez olduğu kabul edildi.

Tıbbi bakımda, doktorlar semptomları hafifletmeye odaklanır. Bu çoğu hastada çok iyi sonuç verir. Kandaki trombosit konsantrasyonu düzenli kontrollerde ölçülür. Çok düşükse kan transfüzyonu trombosit sayısını artırır.

Bu süreç rutindir ve tek bir tedavide tamamlanır. Ancak bu yöntem sürdürülebilir olmadığı için düzenli transfüzyonlar kullanılmaktadır. Transfüzyon kullanılmadan, hastanın durdurulamayacak kadar çok kanama yaşama riski vardır. Ciddi durumlarda, tıbbi bakım olmadan ölümcül olabilen ciddi kan kaybı riski vardır.

Önlem olarak, Bernard Soulier Sendromu olan kişilere ameliyattan önce yeterli kan transfüzyonu yapılmalıdır. Ameliyat sırasında kanama durdurulamadığı için çok fazla kan kaybederseniz, komplikasyon riskiniz artar. Genel olarak, hasta insanlar riskli durumlardan kaçınarak hastalıkla iyi bir yaşam kalitesi elde edebilirler.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

Önleme yok. Bernard-Soulier sendromu kalıtsal olduğu için, Bernard-Soulier sendromunu önlemek için hiçbir önlem alınamaz. Ancak şimdiye kadar yalnızca yaklaşık 100 vaka belgelendi; Bu nedenle, Bernard Soulier sendromunu geliştirme olasılığı son derece düşük veya çok düşüktür.

tamamlayıcı tedavi

Kalıtsal Bernard-Soulier sendromu (BSS), trombosit disfonksiyonu ile karakterizedir. Kolaylıkla kanamaya yol açabileceği için bu kalıcı tedavi gerektirir. Hemorajik trombosit distrofisi gibi hastalıklarda pıhtılaşma bozuklukları mevcuttur.

Bunlar, önemsiz nedenlerle bile sık morluklar veya kanama eğilimi yoluyla ortaya çıkabilir. Hastalığın doğası gereği akut tedavi ve tedavi sonrası bakım genellikle birbiriyle birleşir. Bernard Soulier Sendromunun kalıtsal bileşeni sayesinde semptomların tedavisi yoktur.

Takip bakımı önemlidir çünkü hasta kanama eğilimini artıran hatalardan kaçınmalıdır. Örneğin, asetilsalisilik asit preparatları veya ağrı kesici almasına izin verilmez. Ayrıca sarımsak gibi yiyeceklerden de kaçınmalıdır. Bunlar kanı inceltir ve kanamayı daha olası hale getirebilir. Teşhisten sonra takip bakımı bu nedenle beslenme tavsiyesini de içermelidir.

Bernard Soulier sendromu teşhisi konulduğunda kanama riski, vücut künt şiddete veya kaza sonucu travmaya maruz kalırsa artar. En kötü durumda, bu tür etkiler büyük kan kaybına ve ardından hipovolemik şoka neden olabilir. Bu nedenle etkilenenler, acil durum doktorlarının Bernard Soulier sendromunun varlığından derhal haberdar edilmesini sağlamalıdır.

Benzer türdeki diğer kan hastalıkları ile karşılaştırıldığında, Bernard Soulier sendromlu kişiler için ölümcül bir tehlike yoktur. Bir kaza sonrası şiddetli kanama durumunda trombosit preparatları uygulanabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Bernard-Soulier sendromunun genetik bir bozukluğa dayandığı gösterildiğinden, tedavi olasılığı yoktur.Bununla birlikte, tıbbi bakım alan hastalar, iyi bir yaşam kalitesi ve normal bir yaşam beklentisi elde etmeyi başarırlar.

Düzenli kontroller sırasında kandaki trombosit konsantrasyonunun ölçülmesi önemlidir. Bu çok düşükse kan nakli yardımı ile arttırılır. Hastalar ayrıca komplikasyonları önlemek için gelecek ameliyatlardan veya doğumdan önce transfüzyon almalıdır.

Günlük yaşamda riskli durumlardan kaçınmak önemlidir. Ekstrem sporlar, yüksek yaralanma riski taşıdıkları için kesinlikle önerilmez. Ancak takım ve temas sporları da her zaman küçük ve büyük yaralanma riskini taşır ve bu da etkilenen kişilerde hızla aşırı kanamaya neden olabilir.

Hastalık nedeniyle artan adet kanamasından muzdarip kadınlar için pazar, farklı güçlerde yeterince güçlü ve güvenli hijyen ürünleri sunmaktadır.

Her şeyden önce, düzenli tıbbi ve laboratuvar muayeneleri, Bernard Soulier sendromunun günlük yaşamda daha az stresli bir şekilde ele alınmasının anahtarıdır. İyi bir terapötik bakım alan hastalar, bu kısıtlamalar ve davranış kuralları ile normal bir şekilde günlük yaşamlarına devam edebilirler.