brakidaktili

Tıbbi terim brakidaktili kısaltılmış el ve ayak parmaklarını tanımlar. Genellikle otozomal dominant bir hastalık olarak kalıtsal olan bu bozukluk, hatalı biçimlendirilmiş uzuvlar grubuna aittir.

Brakidaktili nedir?

Bu genetik kusur ya tek başına ya da sendromlar halinde ortaya çıkar. Formun birincil veya ikincil bir nedeni olabilir. Aynı zamanda kemikli bir disostoz ile karakterizedir. Yalnızca A3 ve D türleri daha sık görülür. Diğer brakidaktili tipler nadir görülen bir fenomendir. Hastanın değişen derecelerde kısaltılmış bir veya daha fazla parmağı vardır.

Bununla birlikte, doktorlar bu terimi, hatalı biçimlendirilmiş ve kısaltılmış ayak parmaklarını özetlemek için de kullanırlar. Bazı durumlarda metakarpal kemikler de etkilenir. Bu tıbbi terim eski Yunan diline kadar uzanır ve "kısa parmak" anlamına gelir. Eşanlamlıdır Brachymegalodactylism, Brachyphalangia gibi Ossificatio praecox hereditaria.

nedenleri

Brakidaktili, bir aile içinde kalıtım yoluyla meydana gelen bir malformasyondur. Özel bir formu Ossificatio praecox hereditaria otozomal dominant kalıtım şeklidir. Kısa parmaklar ise nadiren ortaya çıkar. İnsanların etkilenme olasılığı 200.000'de 1'dir. İstisnalar A3 ve D tipleridir. Brakidaktili, izole veya sendromiktir.

İlk durumda, kalıtsal hastalık başka bir yan etki olmaksızın mevcuttur, ikinci durumda ise karmaşık bir malformasyon sendromundan kaynaklanmaktadır. Kısa boy ile birlikte bazı tanımlanabilir ilerleme formları ortaya çıkar. İzole brakidaktili durumunda bile, organizmanın diğer alanlarındaki ince değişikliklerle ilişkili olabileceğinden, bulgu kolay değildir.

Diğer olası semptomlar, polidaktili, sindaktili, simfalanjizm veya redüksiyon kusurları gibi el malformasyonlarıdır. Araştırma şu ana kadar, nedensel olarak dahil olan genin tanımlanması, çoğu izole edilmiş ve hidromal form için mümkündür. İzole brachyphalangia, çoğu durumda farklı penetrans ve ekspresyona sahip otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Bu malformasyon on bir şekilde ortaya çıkar ve kısalmanın derecesine göre tiplere ayrılır: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodini sendromu) ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Tip B ve E kombinasyon halinde ortaya çıkabilir. A1 ve B tiplerinin yaygın bir şekilde ortaya çıkması da mümkündür. Brakidaktili farklı form ve formlarda ortaya çıkar.

Çoğu hastada yan simetrik kısa parmaklar görülür. Bazen tüm falankslar eksiktir. Doktorlar, bu malformasyonu belirli özelliklere göre, örneğin parmakların veya ayak parmaklarının tek başına etkilenip etkilenmediğine veya başka organlarda da malformasyonların olup olmadığına göre ayırt eder. Bu ayrım yapılır çünkü brakidaktili ya birincil ya da ikincildir. Hastalığın birincil, izole seyrinde, diğer klinik tabloların etkisi olmaksızın sadece el veya ayak parmaklarında bir malformasyon vardır.

İkincil, sendromik eğitimde kısaltmalar, nadiren ortaya çıkan kalıtsal bir hastalık olan Aarskog-Scott sendromu (erkek cinsel organlarının malformasyonu, yüz ve parmaklarda anormallikler) gibi bazı önceki hastalıkların bir sonucudur. Bu durumda brakidaktili, ilk hastalığın ikincil bir sonucudur. En yaygın biçim D tipidir. Son falanks ve tırnak kısaltılmıştır. Çoğu zaman bu baş parmak kısalması her iki elde de olur. Çoğu durumda, ayak başparmağı da etkilenir.

Teşhis ve kurs

Tanı radyolojik ve klinik incelemelerle konur. Ek olarak, bulgular antropometrik ölçümlerle desteklenmektedir. İzole brakidaktili formu mevcutsa, prenatal tanıya gerek yoktur. Sendromik bir form varsa, bu önleme şekli belirtilir.

Bu durumda nedensel bir mutasyon varsa 11. haftada koryonik villus (invaziv prenatal biyopsi) ve 14. haftada amniyosentez (tanı için amnosit elde etmek için amniyotik kese delinir) kullanılarak moleküler prenatal tanı mümkündür. Genetik danışmanlık, ailede ortaya çıkan hastalık tipini içerir. Doktor aday ebeveynlere kalıtımın türü ve diğer semptomların yokluğu veya varlığı hakkında tavsiyede bulunur.

Brakidaktili tip D geliştirme olasılığı yüzde 0,41 ile 4,0 arasındadır. Bu yüzde nüfusa bağlıdır. Etkilenen erkeklerin yüzde 62'si penetrasyonda azalma gösteriyor. Bu, genetik kusurun daha az belirgin olduğu anlamına gelir. Bu kalıtsal bozukluğun fenotipi (görünümü), bozukluğa yol açan özelliklerin yalnızca azaltılmış bir kümesine sahiptir.

Komplikasyonlar

Brakidaktili genellikle farklı şekillerde ortaya çıkabilir ve farklı komplikasyonlara yol açabilir. Hasta kısa parmaklardan muzdariptir. Bununla birlikte, aynı zamanda tüm parmakların eksik olduğu da olur. Parmaklara ek olarak brakidaktili de vücuttaki diğer organları olumsuz etkileyebilir ve bunlarda malformasyonlara veya kusurlara yol açabilir.

Ancak çoğu durumda, yalnızca eksik veya bozuk parmaklar ortaya çıkar ve başka fiziksel kısıtlamalar veya komplikasyonlar yoktur. Brachydactyly ayrıca peniste malformasyonlara neden olabilir. Bu durumlarda hastanın öz saygısı sıklıkla azalır.

Etkilenenler ayrıca kısa parmaklardan fiziksel ve zihinsel olarak acı çekerler. Brakidaktili ile normal olarak günlük yaşamla başa çıkmak mümkün değildir. Cinsel deneyim erkeklerde de sınırlıdır ve depresyona ve diğer psikolojik sorunlara yol açabilir. Brachydactyly, yaşam beklentisinin azalmasına yol açmaz.

Direkt tedavi mümkün olmamakla birlikte, hasta isterse estetik operasyonlar yapılabilir. Burada da herhangi bir sorun yok. Ağır vakalarda elin işlevi desteklenmeli ve fizyoterapi ile tedavi edilmelidir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Çoğu durumda, brakidaktilinin bir doktor tarafından teşhis edilmesine gerek yoktur.Bu şikayet doğumdan hemen sonra görülür ve çocuk doktoru tarafından belirlenir. Kural olarak, brakidaktili tedavi edilemez. Ancak brakidaktili, etkilenen kişinin günlük yaşamında ciddi kısıtlamalara ve rahatsızlığa neden olabileceğinden, çocuklarda gelişimsel bozukluklar varsa mutlaka bir doktora danışılmalıdır. Bu, yetişkinlikte başka komplikasyonları ve zorlukları önleyebilir.

Örneğin depresyondan kaçınmak için bir doktora psikolojik şikayetler veya aşağılık kompleksleri konusunda da danışılmalıdır. Hastaların çoğu, brakidaktili nedeniyle bir psikolog tarafından verilen psikolojik tedaviye de bağımlıdır. Hastalığın kendisi çocuk doktoru tarafından teşhis edilir. Fizyoterapi bireysel şikayetleri sınırlayabilir. İlgili kişinin kısıtlamalara alışabilmesi ve bunlarla doğru şekilde başa çıkmayı öğrenebilmesi için doktora erken yaşta danışılmalıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Tıbbi anlamda klasik tedavi brakidaktili ile mümkün değildir. Bu malformasyonun tüm formlarını düzeltebilecek spesifik bir tedavi şekli yoktur. Plastik işlemler yalnızca kozmetik nedenlerle veya el işlevi ciddi şekilde kısıtlanmışsa endikedir. Tipik formlar mevcutsa, cerrahi müdahaleler gerekli değildir, çünkü etkilenenler genellikle kısaltılmış parmaklar veya ayak parmakları ile rahatsızlık duymadan yaşayabilirler.

Mesleki terapi veya fizik tedavi, el işlevini güçlendirmeye ve kısalmanın etkilerini azaltmaya yardımcı olabilir. Farklı brakidaktili tiplerinin prognozu, tipine ve kapsamına bağlıdır ve şiddetli ile minimum bozukluk arasında değişir. Kısalma sendromik ise, tanı ve prognoz eşlik eden anomalilere göre belirlenir.

Görünüm ve tahmin

Tıbbi bakım olmadan brakidaktili tedavi şansı yoktur. Ellerde ve ayaklarda kemiklerin kısalması veya yokluğu genetiktir ve yaşamın sonuna kadar sürer. Terapötik önlemler veya ilaç tedavisi de başarısızdır. Yasal nedenlerden dolayı insan genetiği değiştirilmemelidir ve belirli eğitim birimleri kemiklerin yapısını değiştiremez.

Öte yandan cerrahi müdahaleler çok umut vericidir ve semptomlardan tamamen kurtulmaya yol açabilir. Bu, deforme olmuş kemiklerin boyutuna bağlıdır. Mümkün olan en iyi sonucu elde etmek için, büyüme süreci tamamlandıktan sonra işlem yapılmalıdır. Fiziksel büyümenin sona ermesinden önce, düzeltme seçenekleri genellikle kalıcı değildir. Yaşam boyunca komplikasyon riskini artıran diğer müdahaleler izlenir.

Bir operasyonda kemikler uzatılabilir ve eksik olan kemikler tamamen değiştirilebilir. Çoğu durumda, hasta iyileşmiş kabul edilir. Diğer hastalar, değişen uzuvları en iyi şekilde nasıl idare edeceklerini ve onlar arasında nasıl hareket edeceklerini öğrenmek için fizyoterapi gibi tedavilerden yararlanmak zorunda.

önleme

Tıbbi anlamda bu deformiteyi önlemenin bir yolu yoktur. Hamilelik sırasında kötü beslenme veya yetersiz beslenme, nikotin ve alkol ve genel olarak sağlıksız bir yaşam tarzı malformasyonlara yol açabilir. İlaçlar ve kendi kendine uygulanan ilaçlar durumu daha da kötüleştirir. Tersine, bu sağlıklı ve bilinçli bir yaşam tarzının sağlıklı gelişimi desteklediği anlamına gelir.

Bunu kendin yapabilirsin

Şimdiye kadar, brakidaktilinin nedenini tedavi etmek için ne geleneksel tıbbi ne de alternatif yöntemler vardır. Bununla birlikte, etkilenenler genellikle şiddetli ağrı veya diğer temelde fiziksel rahatsızlıklardan muzdarip değildir. Bununla birlikte, birçok hasta için, brakidaktili, psikolojik nedenlerle yaşam kalitesinde önemli bir azalma ile ilişkilidir. Ayak parmakları kısa veya eksik olan hastalar genellikle ayaklarını çıplak göstermek zorunda oldukları tüm durumlardan kaçınırlar. Su sporlarını ve plaj tatillerini tabu olarak görüyorlar.

İlgili kişi zihinsel veya ciddi bir şekilde acı çekiyorsa, estetik ameliyat olasılığını göz önünde bulundurmalı ve el ve ayaklarda estetik işlemler konusunda uzmanlaşmış bir plastik cerrahtan tavsiye almalıdır.

Etkilenenler tamamen kozmetik operasyonlar için ödeme yapmak zorundadır. Bir kişi brakidaktiliden ciddi şekilde muzdaripse, aynı zamanda duygusal olarak da, sağlık sigortası şirketleri genellikle maliyetleri karşılar. Her durumda, etkilenenler bunu sağlık sigortası ile önceden görüşmelidir.

Estetik cerrahi göz ardı edilirse, etkilenenler, bozukluklarıyla daha iyi başa çıkmayı ve kompleksleri psikoterapi çerçevesinde yıkmayı öğrenebilirler. Çoğu zaman kişinin kendi fiziksel açığı tamamen abartılır ve gerçek engelle hiçbir ilişkisi yoktur.

Brakidaktili sadece estetikle değil aynı zamanda fonksiyonel kısıtlamalarla da ilişkilendiriliyorsa, fizyoterapi de yardımcı olur.