DNA onarımı

DNA hasarı, UV ışınları gibi çeşitli nedenlerden kaynaklanabilir. Bu hasara daha sonra çeşitli mekanizmalar neden olur DNA onarımı vücuttaki tüm işlemler için gerekli olan aşağıdaki protein biyosentezinin sorunsuz çalışabilmesi için sabitlenmiştir.

DNA Onarımı nedir?

DNA bir çift sarmaldan oluşur ve sürekli çoğalır. Bu süreç, DNA replikasyonu olarak bilinir. Bu, onarılması gereken hatalara yol açabilir. Ancak bu, olası DNA hasarının yalnızca bir nedenidir. DNA ayrıca UV ışınları gibi dış etkilerden de zarar görebilir. Bu daha sonra üretilen proteinleri etkileyen mutasyonlara yol açar. İşlevlerini kaybederler veya çok aktif hale gelirler, artık hedeflerine hücre içinde ulaşamazlar veya proteine ​​artık ihtiyaç kalmadığında hücre tarafından parçalanamazlar.

Farklı DNA onarım mekanizmaları vardır. Hangi mekanizmanın yürürlüğe gireceği DNA hasarının türüne bağlıdır. Bu, tek veya çift halatlı bir kopmanın onarımı veya tek tek tabanların onarımı olabilir.

Onarım, DNA kırılırsa onu yeniden birleştiren enzimler tarafından gerçekleştirilir. Bunlar ligazlardır. Bazların değişimi, rekombinazlar ve polimerazlar tarafından gerçekleştirilir. DNA helikazları, DNA'yı çözmek için kullanılır. DNA'nın etkilenen bölümlerini onarım için hazırlarlar.

İşlev ve görev

DNA kırılırsa çeşitli onarım mekanizmaları devreye girebilir. Bu mekanizmalar, homolog veya homolog olmayan rekombinasyon olarak bilinir.

Rekombinasyonlar sadece DNA hasarı durumunda değil, aynı zamanda üreme sırasında, her iki partnerin DNA'sı yeniden birleştiğinde ve embriyo oluştuğunda meydana gelir. Bu rekombinasyona daha sonra cinsel rekombinasyon denir. DNA hasarını ortadan kaldırmak için homolog rekombinasyonda, iki benzer, homolog DNA ipliği bir araya gelir. DNA zincirleri daha sonra eşleştirilir ve iki iplik arasında belirli bir DNA segmenti değiştirilir. Bu arada DNA'nın sözde "Holliday yapısı" oluşur. Bu değişim süreci özel enzimler olan rekombinazlar tarafından gerçekleştirilir.

İki DNA ucunun doğrudan birleştirilmesiyle de bir kırılma meydana gelebilir. Bu durumda homolog sekans yoktur, bu da eksik homolog bölgeyi oluşturmak için iki uç arasındaki DNA boşluğunun doldurulması gerektiği anlamına gelir. Buna "sentez bağımlı iplik-tavlama" denir ve DNA polimerazlar boşlukları doldurur.

Diğer bir onarım olasılığı, alanların birbirine uyması için iki ucu bir araya getirilene kadar kısaltmaktır. Bu "tek sarmal tavlama" dır. Sonuç olarak, kısa DNA alanları kaybolur. Bu onarım nükleotid eksizyon onarım sistemi ile yapılır.

Homolog olmayan onarım işlemleri, eşleşen DNA dizilerinden bağımsız olarak gerçekleştirilir. İki ana onarım arasında bir ayrım yapılır."Homolog olmayan uç birleştirme", ligaz enzimini kullanarak iki DNA çift sarmalını doğrudan bağlar. Bahsedilen diğer işlemlerle karşılaştırıldığında, bu onarım, onarımdan sonra DNA'da olabildiğince az hata oluşması için kılavuz görevi gören homolog bir dizi gerektirmez.

Başka bir DNA onarım prosedürü, "mikrohomoloji aracılı uç birleştirme" dir. Bu, DNA alanlarının silinmesine, çıkarılmasına yol açar. Burada da rehber kullanılmamaktadır. Bu onarımın hataya çok açık olduğu düşünülür ve genellikle mutasyonların gelişmesinin sebebidir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Hastalıklar ve rahatsızlıklar

Hatalı bir DNA onarımı, spesifik doğası hangi DNA alanına ve hangi genlerin bu kusurlardan etkilendiğine bağlı olan çok sayıda hastalık yaratır. Bu tür hastalıkların bir grubu, kromozom kırılma sendromu olarak bilinir. Bu süreçte kromozomlar içinde paketlenmiş DNA'daki kırılmalar gerektiği gibi tamir edilmez ve bu kırılmalar da normalden daha sık meydana gelir.

Bu tür bir durum kalıtsaldır. Bu grupta iyi bilinen bir hastalık Werner sendromudur. Bu otozomal resesif bir hastalıktır, yani. Bu hastalığa neden olan mutasyon, kromozomlardan biri olan otozomlardan biridir (cinsiyet kromozomları hariç). Resesiftir, fenotip üzerinde dominant gen mutasyonundan daha az etkiye sahiptir. Werner sendromu esas olarak mezodermal dokuyu etkiler. Etkilenen kişi ergenlikten sonra daha hızlı yaşlanır.

Kromozom kırılma sendromu kategorisindeki bir başka hastalık da Louis-Bar sendromudur. Aynı zamanda otozomal resesif bir hastalıktır. Bu durumla ilişkili çok sayıda farklı semptom vardır. Bunlar, UV ışınlarının neden olduğu DNA hasarını tanıyan ve aynı zamanda DNA onarımının düzenlenmesinde rol alan bir genin etkilendiği gerçeğiyle açıklanabilir. Nörolojik kusurlar ve bağışıklık sisteminde bozulma meydana gelir. Sonuç, zatürree gibi bir dizi başka hastalıktır.

Ayrıca, Xeroderma pigmentosum hastalığı bu sınıfta sayılabilecek bir hastalıktır. Deri hastalığıdır. Etkilenen insanlar aynı zamanda ay ışığı çocukları olarak da biliniyor. DNA onarım mekanizmasındaki enzimleri kodlayan genler, kusurlardan etkilenir. Cilt, cilt tümörlerinin gelişmesine yol açan UV radyasyonundan etkilenir. Etkilenenler, yaşamın tüm ritmini etkileyen gün ışığından kaçınmalıdır.