DOOR sendromu

Altında DOOR sendromu doktor, dünyadaki en nadir kalıtsal hastalıklardan birini anlıyor. Şimdiye kadar, genetik bir temele ve otozomal resesif kalıtıma sahip görünen sadece 50 sendrom vakası belgelendi. Deformitelerin ve geriliğin tedavisi şu anda semptomatiktir.

DOOR Sendromu nedir?

İsimsiz semptomlara ek olarak, DOOR sendromlu hastalar da isteğe bağlı semptomlardan muzdariptir. Örneğin, etkilenenlerin anneleri genellikle hamilelik sırasında polihidramniyozdan muzdariptir, yani artan amniyotik sıvı.
© underdogstudios - stock.adobe.com

DOOR sendromu, düşük prevalansa sahip kalıtsal bir hastalıktır. DOOR sendromu adı, hastalığın karakteristik semptomlarına atıfta bulunan bir kısaltmadır. D, sağırlığı ve dolayısıyla sağırlığı ifade eder. O, osteodistrofi, yani kemik deformitelerinin kısaltmasıdır. İkinci O, onikdistrofi ve dolayısıyla bir tırnak distrofisi anlamına gelir. R, gecikmenin son önde gelen semptomunu ifade eder.

Tedaviye dirençli epilepsi, sendromun semptom grubunu da karakterize ettiğinden, bazen DOORS sendromuna da atıfta bulunulur. S, Epileptik nöbetler gibi bir şey anlamına gelen Nöbetler anlamına gelir. İlk açıklama 1970'te gerçekleşti. Fransız genetikçi R. Walbaum, onu ilk tanımlayan kişi olarak kabul edilir. Cantwell DOOR terimini yaklaşık beş yıl sonra icat etti. Kalıtsal bir hastalık olarak, sendromun kalıtsal bir temeli vardır. Şimdiye kadar, ilk açıklamadan bu yana sadece 50 vaka belgelendi.

nedenleri

Belgelenen 50 DOOR sendromu vakası, ailesel bir kümelenmeyi önerdikleri için kalıtsal bir temel önermektedir. DOOR sendromu bu nedenle özellikle kardeşlerde ve diğer kan akrabalarında sık görülmüştür. Kalıtım, büyük olasılıkla otozomal resesif gibi görünmektedir. Belgelenen az sayıdaki vaka nedeniyle, neden kesin olarak açıklığa kavuşmadı ve spekülasyon konusu olmaya devam ediyor.

Birçok bilim insanı metabolik bir geçmişe sahip. Etkilenenlerin idrarında ve kanında artan bir 2-oksoglutarik asit konsantrasyonu keşfedildi. Ek olarak, 2-oksoglutarik asit dehidrojenazın azalmış aktivitesi şimdi gösterilmiştir. Bu enzim özellikle enerji metabolizmasında anahtar rol oynar. Biyosentez de enzime bağlıdır. Azalan aktivitenin kesin nedeni genetik bir mutasyon olabilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

İsimsiz semptomlara ek olarak, DOOR sendromlu hastalar da isteğe bağlı semptomlardan muzdariptir. Örneğin, etkilenenlerin anneleri genellikle hamilelik sırasında polihidramniyozdan muzdariptir, yani artan amniyotik sıvı. Hastaların kendileri de aşırı büyük burun gibi anormal yüz özelliklerinden muzdarip olabilirler.

Organlarda da tespit edilebilir değişiklikler olabilir. Parmak gibi değişen baş parmaklar da sıklıkla etkilenen kişilerde bulunur. Aynısı çeşitli görme bozuklukları ve periferik nöropati için de geçerlidir. İkinci belirti, periferik sinir sistemindeki afferent sinir iletiminin herhangi bir bozukluğunu özetler.

Hastaların çoğu ayrıca analjeziden muzdariptir ve bu nedenle ağrıya tamamen duyarsızdır. Bireysel semptomların şiddeti vakadan duruma değişir. Epilepsiye semptomlar eşlik ediyorsa, bu genellikle hastalığın tedaviye dirençli şeklidir. Daha pek çok eşlik eden semptom muhtemelen düşünülebilir, ancak birkaç vaka nedeniyle henüz kaydedilmemiştir.

Teşhis ve kurs

Doktor, DOOR sendromunun teşhisini yalnızca klinik özelliklere dayanarak koyar. Hepsinden önemlisi işitme kaybı, kemik deformiteleri, tırnak distrofisi ve geriliğin zorunlu özellikleri onu tanı koymaya sevk eder. Klinik tablo göreceli olarak karakteristiktir ve bu nedenle genellikle karmaşık ayırıcı tanı gerektirmez. Yalnızca Feinmesser ve Zelig, 1961'de benzer semptomlara sahip otozomal resesif bir sendrom tanımladı.

Bu sendromda sadece zihinsel engel eksiktir, böylece DOOR sendromu, kısaltmada bahsedilen semptomların kanıtıyla ondan da ayırt edilebilir. Doktor, kemik deformitelerini göstermek için X-ışını görüntülemesini kullanır. Hastaların prognozu büyük ölçüde değişir.

Yaşam beklentisi bebeklik dönemiyle sınırlı olabilir, ancak aynı kolaylıkla nispeten kısıtlanmamış kalabilir. Özellikle organik belirtilerin prognoz üzerinde olumsuz bir etkisi vardır. Tedaviye dirençli epilepsi, bireysel vakalarda prognoz üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir.

Komplikasyonlar

DOOR sendromu ile ilişkili tahmin edilemeyen birçok farklı komplikasyon vardır. Bu esas olarak böyledir çünkü DOOR sendromu dünyadaki en nadir hastalıklardan biridir. Ancak çoğu durumda zeka geriliği vardır.

İlgili kişi açıkça düşünemez ve konuşamaz. Ayrıca, düşünce dizileri anlaşılmazdır, böylece zihinsel bir engel oluşur. Bunun hastanın hayatı ve günlük hayatı üzerinde olumsuz bir etkisi vardır ve depresyona yol açabilir. Bu semptomlar aynı zamanda günlük yaşamı da zorlaştıran işitme kaybıyla şiddetlenir.

Hastaların çoğu başkalarının yardımına bağımlıdır. DOOR sendromu alışılmadık yüz özelliklerine sahip olabilir, bu nedenle özellikle çocuklar alay edilir ve zorbalığa uğrar. Bu aynı zamanda psikolojik şikayetlere de yol açar. Maalesef, DOOR sendromunun tedavisi şu anda mümkün değil.

Ancak semptomlar, örneğin anormal yüz özelliklerinin ameliyat edilebilmesi için tedavi edilebilir. Epileptik nöbetler için uygun ilaçlar kullanılabilir. DOOR sendromu organlarda malformasyonlara neden olursa, nakiller yapılabilir. Komplikasyon olup olmadığı, büyük ölçüde tedavi yöntemine bağlıdır. Bununla birlikte, etkilenen kişi tüm hayatı boyunca DOOR sendromu ile yaşamak zorundadır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kural olarak, DOOR sendromu ile sadece semptomatik tedavi mümkündür. Bu nedenle, ilgili kişi, çoğu durumda zaten doğuştan olan DOOR sendromuna bağlı semptomlardan muzdaripse, her zaman doktora danışılmalıdır. Çocuklar ciddi görme bozukluklarından ve muhtemelen işitme duyularında da hasardan muzdariptir. Çocuğun normal gelişimini garanti altına almak için bu kısıtlamaların erken yaşlardan itibaren kaldırılması gerekir.

Başka felç belirtileri varsa daima bir doktora danışılmalıdır. Çeşitli malformasyonlar veya malformasyonlar da incelenmelidir. Çoğu durumda bunlar ameliyatla tedavi edilebilir. Semptomlar büyük ölçüde değişebildiğinden, özellikle çocuklar düzenli tıbbi muayenelere katılmalıdır.

Kural olarak, DOOR sendromunun teşhisi bir çocuk doktoru veya bir pratisyen hekim tarafından yapılabilir. DOOR sendromunu gösterebilecek bazı muayeneler hamilelik sırasında da mümkündür. Ancak DOOR sendromunu önlemek mümkün değildir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Şimdiye kadar sadece 50 DOOR sendromu vakası belgelendiğinden ve sendrom en nadir hastalıklardan biri olduğundan, uygun tedavi seçeneklerine yönelik araştırmalar henüz emekleme aşamasındadır. Diğer bir sorun, semptomlar kompleksinin birincil nedeninin henüz belirlenmemiş olmasıdır. Herhangi bir sebep belirlenmediğinden, nedensel tedavi olamaz.

Bu nedenlerden dolayı, sendrom şimdiye kadar tedavisi olmayan kalıtsal bir hastalık olarak görülmüştür ve sadece semptomatik olarak tedavi edilmektedir. Bazı durumlarda, işitme kaybı implantlarla telafi edilebilir. Bazı kemik deformiteleri cerrahi olarak tedavi edilebilir. Epileptik nöbetler için bir dizi anti-epileptik ilaç mevcuttur. Bununla birlikte, çoğu hasta bu ilaçlarla konservatif tedaviye neredeyse hiç yanıt vermez.

Organik malformasyonlar cerrahi olarak tedavi edilmelidir ve ciddi ise nakil gerektirebilir. Zihinsel gerilik, erken müdahale yoluyla önlenebilir. Enzimatik aktivite günümüzde enzimin uygulanmasından etkilenebilir.

Bu prosedürün DOOR sendromlu hastalar için başarı vaat edip etmediği, ancak büyük ölçüde cevaplanmamış bir soru olmaya devam ediyor ve sadece birkaç vaka dokümantasyonuna dayanarak cevaplanamaz. Gelecekte bir genetik mutasyon sendromun nedeni olarak kabul edilirse ve gen terapisi yaklaşımları o zamana kadar klinik aşamaya ulaşırsa, hastalık belirli koşullar altında gen terapisi ile tedavi edilebilir ve böylece iyileştirilebilir.

Görünüm ve tahmin

DOOR sendromu, genetik bir hastalık olduğu için ancak semptomatik olarak tedavi edilebilir. Bu nedenle nedensel bir tedavi mümkün değildir.

Tedavi yoksa, etkilenenler vücudun her yerinde önemli görme sorunları ve çeşitli şekil bozuklukları yaşarlar. Malformasyonlar çok farklı olabilir ve her halükarda hastanın günlük yaşamını sınırlayabilir. Aynı şekilde, hastalar herhangi bir ağrı hissedemezler, bu da ciddi yaralanmalara veya tehlikelerin yanlış değerlendirilmesine neden olabilir. Ayrıca bazı sinir yolları zarar görür, bu nedenle hassasiyet bozuklukları ortaya çıkabilir. Çocuğun gelişimi de semptomlar tarafından önemli ölçüde geciktirilir ve kısıtlanır.

Tedavi sadece semptomatik olarak yapılabildiğinden, sadece bireysel semptomlar hafifletilir. İlaç yardımı ile epileptik nöbetler bastırılabilir. Çeşitli şekil bozuklukları cerrahi müdahale gerektirir. Görme problemleri de hafifletilebilir, böylece tam körlük önlenir. Bu aynı zamanda hastanın yaşam beklentisini de artırır. Depresyon ve diğer psikolojik bozuklukların ortaya çıkması alışılmadık bir durum olmadığından, birçok durumda, etkilenenler ve onların akrabaları veya ebeveynleri ek psikolojik tedaviye bağımlıdır.

önleme

DOOR sendromunun nedenleri kesin olarak bilinmediğinden, semptom kompleksi henüz önlenemez. Aile planlamasında genetik danışma, bilinen bir sendrom vakası olan ailelerde hala yararlı olabilir.

tamamlayıcı tedavi

DOOR sendromu durumunda, genellikle etkilenen kişi için takip önlemleri yoktur, böylece hasta her zaman tıbbi tedaviye bağımlı olur. Bu hastalık kalıtsal bir hastalık olduğu için tamamen iyileştirilemez, bu nedenle etkilenen kişi genellikle ömür boyu sürecek tedaviye bağımlıdır. Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, bu hastalığın tekrar ortaya çıkmasını önlemek için genetik danışmanlık da yapılabilir.

Bir doktora ne kadar erken danışılırsa, genellikle hastalığın ilerideki seyri o kadar iyi olur. DOOR sendromunun tedavisi ilaç alınarak yapılır.Etkilenenler, semptomların hafifletilebilmesi için her zaman doğru dozu ve düzenli ilaç alımını sağlamalıdır.

Epilepsi nöbeti durumunda, derhal bir acil doktor çağırılmalı veya doğrudan bir hastane ziyaret edilmelidir. Hastalık nedeniyle, hastalar günlük yaşamlarında da desteğe ihtiyaç duymalarına rağmen genellikle kendi ailelerinin veya arkadaşlarının desteğine bağımlıdır. Sendromun diğer hastaları ile iletişim kurmak da çok yararlı olabilir, çünkü bu genellikle bilgi alışverişine yol açar.

Bunu kendin yapabilirsin

DOOR sendromu, nedeni henüz tedavi edilmemiş son derece nadir bir hastalıktır. Yine de semptomları hafifletmeye yardımcı olabilecek bazı tedavi seçenekleri vardır.

Etkilenenler, günlük yaşamda erken destek ve ihtiyatlı davranış yoluyla tıbbi tedaviyi destekleyebilir. Zihinsel gerilik, terapötik önlemlerle önlenebilir. Fizyoterapi ve mesleki terapi ile alternatif tedavi konseptleri kendilerini kanıtlamıştır. Etkilenen çocukların ebeveynleri, kalıtsal hastalıklar için uzman bir klinikte daha fazla bilgi edinmeli ve uzmanla birlikte bireysel bir tedavi geliştirmelidir. Organik malformasyonlar için cerrahi tedavi gereklidir.

Bir ameliyattan sonra hastanın öncelikle dinlenmeye ve yatak istirahatine ihtiyacı vardır. Doktor ayrıca iyileşmeye yardımcı olmak için diyet önerecektir. Bu genellikle hafif yiyeceklerden ve bol sıvıdan oluşur. İşlemden sonraki ilk birkaç gün alkol, nikotin veya kafein gibi uyarıcılardan uzak durulmalıdır. Ek olarak, yara bakımı ile ilgili tıbbi yönergelere uymak önemlidir. Yara, çabuk iyileşmesi ve yara kalmaması için özel merhemlerle tedavi edilmelidir.