Şurada Yüzen Liman Sendromu etkilenen hastaların doğumdan muzdarip olduğu bir hastalıktır. Yüzen Liman Sendromu, popülasyonda nispeten düşük bir ortalama sıklıkta ortaya çıkar. Yüzde anormallikler olan kısa boy, hastalığın tipik bir özelliğidir. Ayrıca yüzer liman sendromlu kişinin dil yeteneği gecikmeli olarak gelişir.
Floating Harbor Sendromu nedir?
© peshkova - stock.adobe.com
Floating Harbor Sendromu, bazı tıp uzmanları tarafından eşanlamlı terimler kullanılarak kullanılır. Yüzer liman kısa boy veya Pelletier-Leisti sendromu belirlenmiş. İkinci isim, hastalığı ilk olarak tanımlayan iki doktoru ifade eder. Bunlar Amerika Birleşik Devletleri'nden iki tıp uzmanı.
Hastalığın bir parçası olarak, etkilenen hastalar yüzde deformitelerden ve karakteristik kısa boydan muzdariptir. Kemiklerin yaşı yavaşlar ve etkilenen çocuklarda dil becerilerinin gelişimi yavaşlar. Hastalığın çok sayıda başka semptomu da vardır. Floating Harbor Sendromu oldukça nadirdir. Bugüne kadar sadece 50 civarında vaka kaydedildi.
nedenleri
Halihazırda mevcut olan araştırma sonuçları ve çalışmaları göz önüne alındığında, yüzen liman sendromunun gelişiminin nedenleri hakkında güvenilir bir açıklama yapmak henüz mümkün değildir. Hastalığın kökeni şimdiye kadar büyük ölçüde keşfedilmemişti. Bununla birlikte, doktorlar Floating Harbor Sendromunun ağırlıklı olarak genetik nedenlere sahip bir hastalık olduğunu varsayarlar.
Yüzen liman sendromu vakaları olan bazı ailelerde, hastalığın otozomal dominant bir kalıtım yoluyla açıkça aile yavrularına geçtiği gösterilmiştir. Bununla birlikte, vakaların çoğunda, yüzer liman sendromu sporadik olarak ortaya çıkar. Hastalığın yaygınlığının şu anda 1: 1.000.000'dan az olduğu tahmin edilmektedir. Bazı genlerdeki mutasyonlar, hastalığın gelişimi için olasıdır, ancak bunlar henüz tanımlanmamıştır.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Floating Harbor Sendromu, çok sayıda tipik semptomla kendini gösterir. Çoğu durumda hasta hastaların muzdarip olduğu kısa boy özellikle karakteristiktir. Floating Harbor Sendromu olan insanlar ortalama 140 santimetre veya daha az büyür.
Hastalığın diğer ayırt edici özellikleri yüzde görülebilir. Burada hastalar genellikle önemli anormallikler gösterir. Yüz, üçgen bir şekil ile karakterizedir. Burun nispeten büyük görünür ve kısa bir burun köprüsüne sahiptir. Ağız, küçük dudaklarla geniş olma eğilimindedir. Aksine, etkilenen hastanın çenesi belirgin bir şekilde belirgindir.
Gözler genellikle derindir. Genellikle eklemleri aşırı germek kolaydır. Etkilenen kişinin dişleri de malformasyonlarla kapatılabilir. Örneğin hastaların üst çene bölgesinde çok sayıda dişleri vardır. Boyun genellikle nispeten kısadır. Bazen kalbin anatomisinde anormallikler olabilir.
Yüzen liman sendromunun fiziksel belirtilerine ek olarak, hasta hastalar birçok vakada zekada bir düşüşten muzdariptir. Dil gelişimi yavaştır. Floating Harbor Sendromundan etkilenen insanlar, sınırlı konuşma yetenekleriyle kendilerini ifade etmekte büyük zorluk yaşarlar. Ek olarak, konuşurken sık sık kemirirler.
Teşhis
Yüzen liman sendromlu kişilerin tipik anatomik anomalileri genellikle hastalığın varlığına işaret eder. Şikayetlerin çoğu doğumda veya genç yaşta açıkça görülebilir. Etkilenen hastaların malformasyonları hem doktorlar hem de ebeveynler tarafından görülebilir ve uygun muayenelere yol açar.
İlk aşamada, ilgili hasta ve reşit olmayan çocuğun yasal vasisi ile birlikte uygun bir doktor tarafından tıbbi öykü alınır. Hasta konsültasyonunun bir parçası olarak, ilgilenen hekim semptomları ve hastalığın gelişiminin arkasındaki olası faktörleri sorar. Burada sözde aile öyküsü önemlidir, çünkü yüzen liman sendromu genetik bir hastalıktır.
Çocuk doktorları ve çeşitli uzman doktorlar genellikle yüzen liman sendromunun teşhisinde görev alırlar. Klinik muayeneler sırasında, yüzer liman sendromunun varlığına dair kanıtlar toplanır. Özellikle yüzdeki şekil bozuklukları hastalığı gösterir.
Röntgen incelemeleri kemik yaşındaki ciddi gecikmeleri göstermektedir. Ayırıcı tanı yapmak önemli bir rol oynar, burada yüzen Liman sendromu öncelikle monozomi 22q11 ve Rubinstein-Taybi sendromundan ayırt edilir. Ek olarak, doktor Silver-Russell sendromunun semptomlarını ayırt etmelidir.
Komplikasyonlar
Floating Harbor Sendromunun çeşitli derecelerde çeşitli komplikasyonları vardır. Çoğu durumda, hastalar yüz deformitelerinden ve kısa boydan muzdariptir. Hastaların çoğu konuşmada da güçlük çeker. Boy kısalığı ilk komplikasyon olarak ortaya çıkar ve hemen fark edilir.
Etkilenenler sadece 140 santimetre yüksekliğe ulaşabilir. Kısa boy, özellikle çocuklar arasında zorbalığa ve alay etmeye yol açabilir. Bununla birlikte, yetişkinler de Floating Harbor Sendromundan etkilenir. Kısa boy, benlik saygınızı azaltır ve bu da depresyona neden olabilir.
Kısa boy nedeniyle yaşam kalitesi düşer ve günlük yaşam daha da zorlaşır. Bozukluklar hastanın dişlerine de yayılabilir. Bunlar cerrahi müdahalelerle giderilebilir. Bazı durumlarda kalp de anormalliklerden etkilenir. Kalbi etkileyebilecek çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir.
Floating Harbor Sendromu küçük bir zihinsel engele sahiptir. Sıradan konuşmak mümkün değil. Bu engel, çocuklarda ve yetişkinlerde aşağılık duygularına ve psikolojik sorunlara da yol açabilir. Floating Harbor Sendromu için tedavi mümkün değildir. Dil problemleri alıştırmalarla çözülebilir. Kısa boy, büyüme hormonları kullanılarak da azaltılabilir. Başka komplikasyon yok.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Bir çocuk yüz anormallikleriyle doğarsa, derhal tıbbi muayene başlatılmalıdır. Yatarak doğum durumunda bu, hastane personeli tarafından otomatik olarak yapılır. Doğum, doğum uzmanı olmadan gerçekleşirse, acilen doktora gitmeniz gerekir.
Daha sonraki büyüme ve gelişme sürecinde düzensizlikler varsa, bunlar bir doktora sunulmalıdır. Yakın çevrelerindeki akrabalar ve kişiler çocukta akranlarına kıyasla olağandışı fiziksel değişiklikler fark ederse, bunlar bir doktor tarafından açıklığa kavuşturulmalıdır.
Azalan büyüme ve ciddi şekilde kısalmış boyun endişe verici kabul edilir ve incelenmelidir. Ek olarak, çocuk belirgin duygusal ve ruhsal sorunlar yaşarsa, bir doktora danışılmalıdır. Yemeğin reddedilmesi, saldırgan davranış veya geri çekilme eğilimi, bir doktorla görüşülmesi gereken düzensizliklerin göstergesidir.
Zekanın azaldığından şüpheleniliyorsa, bu gözlemi bir doktora sunmanız önerilir. Floating Harbor Sendromlu çocukların eklemlerini aşırı genişletme yetenekleri vardır. Bu sürecin doğal olmadığı kabul edilir. Dil gelişiminde güçlü bir gecikme de doğal değildir. Sınırlı konuşma yeteneği ve dili anlama eksikliği, çocuğun bir doktor tarafından muayene edilmesine ve tedavi edilmesine neden olur.
Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler
Tedavi ve Terapi
Yüzen liman sendromunun nedenleri için bir terapi şu anda mümkün değildir. Bunun yerine, Floating Harbor Sendromu semptomatik olarak tedavi edilir. Kural olarak, etkilenen çocuklar özel eğitim ve özel hibeler alırlar. Fizyoterapi tedavisi de faydalı olabilir. Büyüme hormonlarıyla tedavi bazen bir seçenektir.
Çok sayıda hasta, yüzer liman sendromuna rağmen nispeten yüksek bir yaşam kalitesi elde eder ve bazı durumlarda günlük yaşamlarını kendi başlarına yönetebilirler. Yüzdeki anormallikler, artan yaşla birlikte arka planda kaybolur. Diş hekiminde düzenli muayeneler, anında düzeltilebilmesi için dişlerin sayısını ve durumunu kontrol eder.
Görünüm ve tahmin
Nadiren ortaya çıkan Floating Harbor Sendromunun görünümü, semptomların çokluğu ve ciddiyeti nedeniyle zayıftır. Boy kısalığı, dil sorunları ve yüz yapısındaki değişiklikler genellikle bu sendromun kalıcı sonuçlarıdır. Tedavi henüz mümkün değil. En iyi durumda, büyüme hormonları ile terapötik girişimlerde bulunulabilir. Bu, kısa boyunu bir şekilde azaltabilir.
Bu hastalık çoğunlukla genetik ve doğuştan olduğundan, sadece gen tedavisi Floating Harbor Sendromunun prognozunu iyileştirebilir. Şimdiye kadar, bu sendromun nadir olması nedeniyle uygun tedaviler geliştirmeye olan ilgi çok belirgin olmamıştır. Bu, prognozu kötüleştirir. Bu genetik değişikliğin daha fazla çocuğa zarar verebileceği de unutulmamalıdır. Ek olarak, diğer hastalıklardan ayırt edilmesi genellikle zordur.
Diğer bir sorun, hastalığın seyrinde komplikasyonların ortaya çıkabilmesidir. Kısa boy ve biçimlendirici yüz özellikleri, etkilenen çocuklarda zorbalığa ve alay etmeye yol açabilir. Depresyon ortaya çıkabilir. Böyle bir depresyon için tedavi başarısının prognozu da zordur. Günlük yaşamdaki sorunlar yaşam boyu devam eder.
Yüzen Liman Sendromunun görünümü, dişler yanlış hizalanmışsa, cerrahi olarak en azından kısmen iyileştirilebilir. Kalpteki anormallikler daha kötü ihtimallerle doludur. Dil sorunları ile ilgili bir şeyler yapılabilir. Ne kadar başarılı olabileceği kişiden kişiye değişir.
önleme
Floating Harbor Sendromu henüz engellenemez. Önleyici tedbirler için, buna karşı koymak için kesin nedenler hakkında bilgi eksikliği vardır. Bunun yerine, etkilenen çocuklara zamanında yeterli desteği sağlamak için yüzen liman sendromunun erken teşhisi önemlidir.
tamamlayıcı tedavi
Çoğu durumda, yüzer liman sendromundan etkilenenlerin özel takip seçenekleri yoktur. Ancak kural olarak bunlar gerekli değildir, çünkü semptomlar yalnızca semptomatik olarak tedavi edilebilir. Bununla birlikte, etkilenen kişi çocuk sahibi olmak isterse, önceden sendromun olası bir geçişini önlemek için genetik danışmanlık önerilir.
Bu hastalıkta anomaliler ve malformasyonlar cerrahi müdahaleler yardımı ile tedavi edilir. Belirli bir komplikasyon yoktur, ancak hasta böyle bir operasyondan sonra her zaman dinlenmeli ve vücuduna bakmalıdır. Zorlama veya diğer stresli faaliyetlerden kaçınılmalıdır. Başarılı bir prosedürden sonra bile, tam iyileşmeyi garanti etmek için düzenli muayeneler gereklidir.
Çoğu durumda hormon almak da gereklidir. Düzenli ve doğru şekilde alınmasını sağlamak önemlidir. Doktorun talimatlarına her zaman uyulmalı, şüphe durumunda doktora danışılmalıdır. Dişlerdeki bozukluklar da düzenli kontrollerle nispeten iyi bir şekilde giderilebilir. Yüzen Liman Sendromu tipik olarak hastanın yaşam beklentisini azaltmaz.
Bunu kendin yapabilirsin
Floating Harbor Sendromunda kendi kendine yardım olanakları, olabildiğince olumlu temel bir tutum, sağlıklı bir yaşam tarzı ve yaşamdaki neşeyi teşvik etmek için optimize edilmiş boş zaman etkinlikleri yoluyla yaşam kalitesinde bir iyileşme ile sınırlıdır. Hastalık, hastaya kendi başına veya doğal kendi kendini iyileştirme güçlerine dayanarak rahatlama veya iyileşme fırsatı vermez.
Fiziksel anormallikler bir cerrah tarafından düzeltilebilir. Bununla birlikte, büyük çabalara rağmen, sağlıklı insanlara kıyasla doğrudan görsel bir değişim devam etmektedir. Bu nedenle hasta, iyi bir yaşam kalitesine ulaşmak için zihinsel bir yol bulmalıdır.
Yüzen liman sendromu akrabalar için de büyük bir zorluk olduğundan, günlük yaşamda aile üyelerinin duygularını güçlendirmeye ve güven inşa etmeye de dikkat edilmelidir. Hasta için gerekli ilgi ve bakım veya destek nedeniyle günlük yaşamlarında büyük miktarda stres ve değişiklik yaşarlar.
Sağlıklı beslenme, yeterli egzersiz ve stres faktörlerini azaltma peşinde koşan herkes için esenlik iyileşir. Bağışıklık sistemi güçlendirilir ve iç denge yeniden sağlanır. Bireysel şartnamelere göre yapılabilecek ve aşırı talepleri temsil etmeyen yöntemlere dikkat edilmelidir. Herkesin yaşam kalitesini iyileştirmek için yeterli dinlenme ve koruma önemlidir.
.jpg)
