Gordon Sendromu

Gordon Sendromu distal artrogripoz grubuna ait nadir bir genetik bozukluktur. Eklem sertliği, yarık damak ve diğer hareket kısıtlamaları ile ilişkilidir ve kapsamlı tedavi gerektirir.

Gordon Sendromu nedir?

Gordon sendromu, eklemlere ve tüm kas-iskelet sistemine verilen hasarla ilişkili genetik bir hastalıktır. Nadir görülen hastalık bilişsel bozukluklara neden olmaz, ancak çeşitli semptomları kontrol altına almak için hala tedavi gereklidir. Önleyici tedbirler, ebeveyn ve çocuğun doğum öncesi muayeneleri ile sınırlıdır.

nedenleri

Sendromun kendisi, kollar, bacaklar ve dizler, dirsekler, bilekler ve ayak bilekleri dahil olmak üzere eklemlerin sertleşmesi ile karakterizedir. Hastalık çocuklarda ortaya çıktığında, parmaklar genellikle sertleşir ve bükülmüş bir pozisyonda kalır. Buna göre, hasta hareketlilikte daha fazla kısıtlamadan muzdariptir ve ince motor görevleri zorlukla yerine getirebilir.

Gordon sendromu genetik bir kusur olduğu için nedeni kalıtsaldır. Etkilenenler, hem babalarından hem de annelerinden otozomal dominant bir özellik miras alan veya ebeveynlerinden birinden dominant bir genetik bozukluk alan çocuklardır. Çocuğun cinsiyeti ne olursa olsun, hastalığı kalıtım yoluyla alma riski yüzde 50'dir.

Gordon sendromu olarak da bilinen eksüdatif enteropati, çeşitli hastalıkların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bunlar arasında Whipple hastalığı, Crohn hastalığı, ülseratif kolit, lenfogranuloomatos ve Ménétrier sendromu bulunur. İlgili altta yatan hastalıkların gelişmesinin nedenleri büyük ölçüde değişebilir ve gastrointestinal sistem bozukluklarından yaralanmalara kadar değişebilir.

Gordon sisteminin kendisi, büyük bir protein kaybının bir sonucu olarak ortaya çıkar, daha kesin olarak, bozulmuş lenf drenajı veya artan lenf oluşumu nedeniyle, bağırsak lümeninde protein kaybına yol açar.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Çoğu durumda Gordon sendromu doğumda teşhis edilebilir. Yarık damak veya çarpık ayak gibi karakteristik fiziksel semptomlar açık göstergelerdir ve klinik değerlendirme ve ebeveynlerin tıbbi kayıtları ile birlikte net bir teşhis sağlar. Semptomlar yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar fark edilmezse, Gordon sendromu genellikle etkilenenler tarafından teşhis edilebilir.

Teşhis ve kurs

Semptomların şiddeti değiştiğinden ve altta yatan farklı hastalıklara atfedilebildiğinden, bir doktor tarafından teşhis önemlidir. Uzman önce hastayla konuşacak ve ortaya çıkabilecek semptomları daraltacaktır. Ne tür şikayetleriniz var? Bu şikayetler ne kadar ciddi?

Ailenizde benzer hastalıklarınız var mı? Tüm bu soruların fizik muayene başlamadan önce açıklığa kavuşturulması gerekir. Tanı daha sonra gastrointestinal sistem hastalıkları için tipik muayene prosedürleri kullanılarak yapılabilir. Kan testlerine ek olarak, karın dinlenmesi ve ağrılı bölgenin palpasyonu, dışkı ve tükürük numuneleri alınarak ilgili patojenler laboratuvarda incelenir.

Şüpheye bağlı olarak, nedeni daraltmak için X ışınları ve ultrason muayeneleri de kullanılabilir.Esudatif enteropati tanısı genellikle Gordon testi ile yapılır. Bu, gastrointestinal sistem hastalıklarını tespit eden ve böylelikle kapsamlı tedavi sağlayan bir yöntemdir.

Gordon testinin kendisi, etiketli bir polivinilpirolidon yardımıyla gerçekleştirilir, burada kullanılan radyoaktif materyal, elimine edildikten sonra patojen açısından kontrol edilir. Alternatif olarak, prosedür sıklıkla Cr-insan serum albümini gibi diğer aktif maddelerin yardımıyla da gerçekleştirilir. Bunun bir sonucu olarak ve başlangıçta ve daha sonraki muayenelerde bahsedilen anamnez sayesinde Gordon sendromu ve ortaya çıktığı ciddiyet açıkça teşhis edilebilir.

Komplikasyonlar

Kural olarak, Gordon sendromu doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilebilir, böylece erken tedavi mümkündür. Hasta doğduğundan beri şekil bozuklukları ve şikayetlerden muzdariptir. Sözde yarık damak ve çarpık ayak sıklıkla görülür. Bu şikayetler günlük yaşamı aşırı derecede kısıtlayabilir ve hareketlilik sorunlarına yol açabilir.

Özellikle küçük çocuklarda zorbalığa ve sataşmaya yol açabilen konuşma bozuklukları da ortaya çıkar. Çocuğun motor ve zihinsel gelişimi çoğu durumda Gordon sendromundan etkilenmez. Konuşma bozuklukları, daha fazla komplikasyon olmaksızın terapilerin yardımıyla nispeten iyi tedavi edilebilir.

Cerrahi müdahaleler ile belli şekil bozuklukları giderilir ve tedavi edilir. Hasar görmüş kemiklerin veya eklemlerin tedavi edilmesi ve yeniden yapılandırılması her zaman mümkün değildir. Seyrek olmamakla birlikte, hastalar günlük yaşamda yürüme yardımlarına veya diğer insanların yardımına bağımlı hale gelirler.

Ağrı kesiciler şiddetli ağrılar için kullanılır ancak uzun vadede mideye zarar verirler. Ebeveynler ayrıca Gordon sendromunun psikolojik stresinden de sıklıkla etkilenir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Gordon sendromlu her durumda bir doktor ziyareti gereklidir. Bu hastalık kendi kendine iyileşmez. Doktor, hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Çoğu durumda, sendromun semptomları zaten doğumdan önce veya doğumdan hemen sonra görülebilir.

Bu nedenle teşhis için ek bir doktora gitmeye gerek yoktur. Ancak semptomlar çocuk için günlük yaşamı zorlaştırıyorsa veya koordinasyon ve konsantrasyon bozukluğuna neden oluyorsa doktora danışılmalıdır.

Düzenli muayeneler genellikle başka komplikasyonları önleyebilir ve etkilenen kişinin yaşam beklentisini önemli ölçüde artırabilir. Kemiklerde kırıklar veya başka problemler varsa doktora daha fazla ziyaret gereklidir.

Ebeveynler ve akrabalar genellikle Gordon sendromuna bağlı psikolojik şikayetler veya depresyondan muzdarip olduğundan, genellikle psikolojik bakım gereklidir. Kural olarak semptomlar, etkilenen kişinin sıradan bir yaşam sürdürebilmesi için sınırlandırılabilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Gordon sendromunun tedavisi, kişiden kişiye büyük ölçüde değişiklik gösterebilen semptomların ve eşlik eden semptomların türüne ve yoğunluğuna bağlıdır. Fiziksel bozukluğa bağlı olarak çocuk doktorları, konuşma patologları, cerrahlar ve fizyoterapistler gibi çeşitli uzmanlar çağrılır. Cerrahi müdahaleler, çarpık ayak veya eklem sertliği gibi fiziksel anormallikleri düzeltmenin ve hatalı biçimlendirilmiş veya hasar görmüş eklemleri yeniden yapılandırmanın yaygın bir yoludur.

Bununla birlikte fizyoterapi, daha önce hasar görmüş alanların hareket kabiliyetini artırmak için faydalı olabilir. Ek önlemler, ortaya çıkan şikayetlere bağlıdır. Omurga ve sırtta hasar gören hastalar, güçlü ağrı kesiciler yardımıyla ağrıyı yönetebilirler.

Öte yandan göz kapaklarının sarkması gibi pitozisi olan hastalar ameliyatı düşünebilirler. Aynısı, kısaltılmış boyun, kriptorşidizm ve kas-iskelet sistemine benzer hasar için de geçerlidir. Akrabalara genellikle tedavi edici bakım ve tavsiye verilir.

Etkilenenler genellikle çocuklar veya bebekler olduğundan, ebeveynler çocuğun doğduğu andan itibaren bakılır ve ilgili uzmana sevk edilir.

Görünüm ve tahmin

Gordon sendromu iyi tedavi edilebilir. Bağırsak lümeninde protein kaybı erken tespit edilirse, semptomlar ilaçla etkili bir şekilde hafifletilebilir. Semptomlar, herhangi bir uzun vadeli sonuç olmaksızın birkaç gün içinde geçer. Bireysel durumlarda kısaca yağlı dışkı gibi gastrointestinal şikayetler ortaya çıkabilir. Bu şikayetler de tedavinin işe yaraması ve protein kaybının durdurulabilmesi koşuluyla hızla azalır.

Bu başarılı bir şekilde yapılmazsa, Gordon Sendromunun bir sonucu olarak önemli sağlık sorunlarına yol açabilir. Derhal tedavi edilmesi gereken kramplar ve kas felci meydana gelebilir. Bununla birlikte, genel olarak Gordon sendromu genellikle olumlu bir seyir izler. Hasta fiziksel olarak zindeyse ve başka sağlık sorunu yoksa, tedaviden sonra başka semptom görülmemelidir.

Önleyici tedbirler Gordon sendromunun tekrar etmesini önler. Yaşam beklentisi, bağırsak protein kaybı sendromu ile azalmaz. Bununla birlikte, hastanın tedavi sırasında sıklıkla hastaneye yatırılması gerektiği ve mide-bağırsak sorunları ve kramplar gibi fiziksel şikayetlerden muzdarip olduğu için orta vadede yaşam kalitesi düşebilir. Tedavi edilmezse, sendrom şiddetli olabilir ve hatta hastanın ölümüyle sonuçlanabilir.

önleme

Gordon sendromu genetik bir bozukluk olduğu için önleyici tedbirler sınırlıdır. Hastalıktan muzdarip olan hamile kadınlar, doğmamış çocuğa genetik kusur için test yaptırma ve ardından daha fazla önlem alma seçeneğine sahiptir. En iyi senaryoda, ilgili şikayetlerin tedavisi doğumdan kısa bir süre sonra başlatılabilir ve bebek kapsamlı tedavi görebilir.

Genellikle diğer uzmanlar ebeveynlere bakmaları için çağrılır ve sıklıkla hasta çocuğa yıllarca eşlik eder. Semptomlar marjinal ise, düzenli fizyoterapi ve ilaç gibi önleyici tedbirler, en azından hayatın sonraki dönemlerinde semptomları içerebilir.

tamamlayıcı tedavi

Gordon sendromunda takip bakımı seçenekleri ciddi şekilde sınırlıdır. Tam olarak tedavi edilemeyen genetik bir hastalıktır. Yalnızca tamamen semptomatik tedavi mümkündür ve etkilenenler genellikle yaşam boyu tedaviye bağımlıdır.

Sendromun yavrulara geçmesini önlemek için çocuk sahibi olmak istiyorsanız genetik danışmanlık sağlanmalıdır. Çoğu durumda, etkilenenler, etkilenen eklemlerdeki cerrahi müdahalelere bağlıdır. Hasta böyle bir operasyondan sonra daima dinlenmeli ve iyileşmelidir.

Her durumda, efor veya spor faaliyetlerinden kaçınmalısınız. Ayrıca stresten de kaçınılmalıdır. Ek olarak, Gordon sendromunu tedavi etmek için genellikle fizik tedavi önlemleri gereklidir. Bu terapideki bazı egzersizler, iyileşmeyi hızlandırmak için kendi evinizde de yapılabilir.

Hastalar, günlük yaşamla baş edebilmek için hemcinslerinin, arkadaşlarının ve ailelerinin yardımına bağımlıdır. Sevgi dolu bakım, hastalığın ilerleyen süreçlerinde her zaman olumlu bir etkiye sahiptir. Çoğu durumda, Gordon sendromu yaşam beklentisini etkilemez.

Bunu kendin yapabilirsin

Gordon sendromunun tedavisi, çeşitli kendi kendine yardım araçlarıyla desteklenebilir.Kural olarak hastalar cerrahi müdahalelerden sonra fizyoterapi ve fizyoterapiye bağımlıdır. Bu terapilerden alınan egzersizler genellikle kendi evinizde yapılabilir ve bu da iyileşmeyi hızlandırır. Aynı şey konuşma terapisindeki egzersizler için de geçerlidir.

Çoğunlukla, etkilenenler günlük yaşamlarında ciddi şekilde kısıtlanır ve kalıcı yardıma ihtiyaç duyarlar. İdeal olarak, bu kendi aileniz veya arkadaşlarınız tarafından yapılmalıdır ve ilgili kişiyi günlük yaşamda desteklemelidir. Güvendiğiniz kişilerle yapılan görüşmeler genellikle olası depresyonu veya diğer psikolojik bozuklukları hafifletebilir ve önleyebilir.

Diğer Gordon Sendromu hastaları ile temas kurmak da faydalı olabilir çünkü bu, muhtemelen günlük hayatı kolaylaştırabilecek ve hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilecek bir bilgi alışverişine yol açar.

Güçlü ağrı kesicilerin kullanılması mideye zarar verebilir. Bu nedenle ağrı kesiciler sadece gerekli olduğunda ve doktor tarafından tavsiye edildiğinde alınmalıdır.