Hemofili (kan hastalığı)

hemofilipopüler olarak da bilinen hemofili Bilinen, kanın pıhtılaşmasının işleyişini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Önleyici tedbirlere ek olarak, ağır vakalarda uzun süreli tedaviler mümkündür.

Hemofili (kan hastalığı) nedir?

Çocukluk çağındaki hemofili, sıklıkla artan morarma eğilimi ile tanınabilir. Küçük yaralanmalar bile doku ve eklemlerde şiddetli kanamaya neden olabilir, bu da şiddetli ağrıya neden olabilir ve yetersiz tedavi edilirse etkilenen eklemleri deforme edebilir.
© Markus Bormann - stock.adobe.com

İçinde hemofili veya. hemofili kanın pıhtılaşmasının bozulduğu bir hastalıktır. Bu, yaralı bir kişinin yarasından kaçan kanın ya çok yavaş pıhtılaştığı ya da hiç pıhtılaşmadığı anlamına gelir.

İki çeşit hemofili vardır; hemofili A ve hemofili B. Hemofili B, iki hastalıktan daha nadirdir; Etkilenenlerin yaklaşık% 85'inde hemofili A vardır. Hemofili A ve hemofili B semptomlarında neredeyse hiç farklılık göstermese de, ilgili pıhtılaşma faktörleri iki hemofili formunda farklıdır.

Hemofili A'da koagülasyon faktörü VIII, hemofili B'de faktör XI etkilenir. Almanya'da her 10.000 kişiden biri hemofili hastasıdır. Hemofili, en yaygın kalıtsal hastalıklardan biridir.

nedenleri

hemofili X cinsiyet kromozomu yoluyla iletilir. Kadınlar iki X kromozomuna sahip olduklarından, eğer ikinci bir sağlıklı X kromozomuna sahiplerse, hemofiliyi kendileri hasta olmadan bulaştırabilirler; çünkü hemofili resesif olarak kalıtsaldır.

Bu, hastalığın yalnızca sağlam ikinci bir X kromozomu yoksa ortaya çıkacağı anlamına gelir.

Erkekler bir Y kromozomuna ek olarak yalnızca tek bir X kromozomuna sahip olduklarından, kendilerine sağlam olmayan bir X kromozomu aktarılırsa hemofili geliştireceklerdir.

Bu, kadınların hemofili hastalığına yakalanma olasılığının erkeklere göre daha düşük olmasının nedenlerinden biridir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Hemofilinin (hemofili) ana semptomu genellikle çocuklukta zaten belirgin olan kanama eğiliminin artmasıdır. Ameliyat sırasında kanama da sağlıklı insanlara göre daha fazladır. Bir başka işaret de, insanlar yaralandığında kanamayı durdurmanın zor olabileceğidir.

Çocukluk çağındaki hemofili, sıklıkla artan morarma eğilimi ile tanınabilir. Küçük yaralanmalar bile doku ve eklemlerde şiddetli kanamaya neden olabilir, bu da şiddetli ağrıya neden olabilir ve yetersiz tedavi edilirse etkilenen eklemleri deforme edebilir. Kesikler ve sıyrıklar büyük bir problem değildir çünkü yüzeysel yaralar sağlıklı insanlarda olduğu gibi hemofili hastalarında da aynı hızla kapanır.

Baş ve iç organların çevresinde kanama özellikle risk altındadır. Hemofilinin tipik bir belirtisi, ilk başta durup birkaç saat veya gün sonra tekrar başlayan kanama olabilir. Hafif hemofili, nadiren kendiliğinden kanama meydana geldiği için hemen hemen hiç belirtiye neden olmaz.

Orta derecede hemofili durumunda, küçük yaralanmalardan bile ciddi kanamalar meydana gelebilir ve şiddetli hemofili durumunda, eklemlerde kanayan ve tipik eklem ağrısına (hemartroz) neden olan belirgin bir neden olmaksızın spontan kanama meydana gelebilir.

Teşhis ve kurs

İn belirtileri hemofili etkilenenlerde sık kanamalardır. Kanama eğilimi hastadan hastaya farklılık gösterir; her şeyden önce, bu, bireyde pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinin ne kadar yüksek olduğu ile ilgilidir.

Hemofiliden muzdarip çoğu insan ilk kanamalarını bir yaşından önce yaşar. Hemofilinin ilk belirtileri de sık ve şiddetli morarma olabilir. Kural olarak, sıyrıklar veya küçük kesikler, hemofili hastaları için sağlıklı kişilerden daha tehlikeli değildir, çünkü bu tür yüzeysel yaraların kapanması hasta kişilerde sağlamdır (bununla birlikte, baş veya dil tabanındaki yaralanmalar tehlikelidir). Hemofili genellikle sabittir. Bu, yaşam boyunca genellikle ne bir iyileşme ne de bir bozulma olduğu anlamına gelir.

Komplikasyonlar

Hemofili ile, etkilenenler daha fazla kanamadan muzdariptir. Bunlar çok küçük ve basit yaralanmalarda bile meydana gelir ve bu nedenle hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürebilir. Morluklar ve kan pıhtılaşma bozukluklarının ortaya çıkması da nadir değildir.

Bu bozukluk, bir kaza veya büyük yaralanma durumunda yaşamı tehdit eden acil durumlara yol açabilen kanamayı durdurmayı zorlaştırır. Kural olarak, etkilenen kişi günlük yaşamında hemofili nedeniyle kısıtlanır ve belirli risklere dikkat etmek ve bunlardan kaçınmak zorundadır. Çoğu durumda, hasta doğumdan beri hemofiliden muzdariptir ve hastalığın kendiliğinden iyileşmesi, iyileşmesi veya kötüleşmesi yoktur.

Belirli bir kanama veya büyük yaralanmalar olmadıkça, yaşam beklentisi bu hastalıkla azalmayacaktır. Tedavi genellikle ilaç yardımı ile gerçekleşir. Hastalar, gerektiğinde kanamayı kendileri durdurabilmek için bunu kendileri de enjekte edebilirler. Hemofili için nedensel bir tedavi olmadığından ömür boyu tedavi gereklidir. Ayrıca, başka bir komplikasyon da yoktur.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Plaster ve diğer yardımcı maddelerin kullanımıyla durdurulamayan kanama tekrar tekrar meydana gelirse, nedeni hemofili olabilir. Kanama daha sık hale gelirse ve ağrı veya kanama bozuklukları ile ilişkiliyse bir doktora görünmelidir. Morluklar aynı anda fark edilirse, her durumda tıbbi yardım gereklidir. Bu, özellikle herhangi bir nedene geri izlenemeyen ani kanama ve efüzyonlar için geçerlidir. Hafif sıyrıklar veya küçük kesikler ile zaten kanama meydana geliyorsa, büyük olasılıkla hemofilidir.

Genetik bir durum olduğu için önleyici tedbir alınamaz. Kendileri hemofili olan ebeveynlerin çocuklarını erken muayene ettirmeleri gerekir. Kanama sonucu dolaşım problemleri, çarpıntı ve diğer şikayetler varsa acil servisler aranmalıdır. Bir dolaşım çökmesi durumunda, tıbbi yardım gelene kadar ilk yardım önlemleri alınmalıdır. Tekrarlayan kanamaları olan çocuklar çocuk doktoruna götürülmelidir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Şu anda hemofili iyileştirilemez. Hemofili tedavisi, diğer şeylerin yanı sıra, hastalığın ciddiyetine bağlıdır. Bir kişide şiddetli hemofili varsa, tedavi, gerekli pıhtılaşma faktörlerinin intravenöz olarak uygulanmasından oluşabilir.

Hemofilide uygulanan ilgili pıhtılaşma faktörleri, donör kanından elde edilebilir veya genetik mühendisliği ile üretilebilir. Çocuklarda şiddetli hemofili varsa, bazen onlara düzenli aralıklarla pıhtılaşma faktörleri verilir. Bu, haftada yaklaşık iki ila üç kez yapılabilir.

Bir hastada hemofili daha az belirginse, uzun süreli tedaviye bir alternatif, isteğe bağlı tedavi olarak bilinen şey olabilir. Pıhtılaşma faktörlerinin yönetimi ihtiyaçlara bağlıdır. Böyle bir gereklilik, örneğin akut bir kanama durumunda veya gerekli bir operasyona geçişte mevcut olacaktır.

Örneğin, pıhtılaşma faktörleri, hemofili hastası olan küçük çocuklara, genellikle ilk olarak tedavi eden bir doktor tarafından uygulanır. Etkilenen ebeveynler, kendi kendilerine enjekte etmeyi öğrenebilir, böylece evde bağımsız olarak uygulayabilirler.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Yara tedavisi ve yaralanmalar için ilaçlar

önleme

Bir kişidir hemofili Etkilenirse, öncelikle düşük riskli davranış yoluyla semptomları (kanamayı) önleyebilir. Örneğin, yüksek yaralanma riski olan boş zaman etkinliklerinden kaçınılabilir. Hemofiliden muzdarip insanlar da genellikle yanlarında kendilerini tedavi eden doktor hakkında bilgi veren bir acil durum kimliğine sahiptir. Kanın pıhtılaşmasını da engelleyebileceğinden, çeşitli ilaçlar alırken hastalara da dikkatli olunması önerilir.

tamamlayıcı tedavi

Hemofili hastası olanlar için önleme, tedavi ve takip bakımı el ele gider. Her durumda, kanamayı önlemek için günlük faaliyetlerde dikkatli olmak mantıklıdır. Bu nedenle, yüksek yaralanma riski olan bir spor tavsiye edilmez. Bununla birlikte, daha az tehlikeli spor ve seyahat genellikle sorun değildir.

Etkilenenler her zaman yanlarında acil durum kimliklerini bulundurmalıdır. Bu, acil bir durumda tüm önemli bilgileri içerir. Bazı durumlarda, kanın pıhtılaşmasını etkileyebilecek belirli ilaçları alırken hastalara belirli ihtiyati tedbirler uygulanır. Hasta ister yetişkin ister genç hasta olsun, güvenli tarafta olması için akraba, arkadaş ve meslektaşları hemofili konusunda bilgilendirilmelidir.

Bir yaralanma varsa, orada bulunanlar neye dikkat edeceklerini bilirler. Sağlıklı insanlar için alçı yeterliyse, hemofili hastalarının sıkı bir baskı bandajına ihtiyacı vardır. Etkilenenler hemofili kimliklerini güncel tutmalı ve her zaman yanlarında götürmelidir.

Daha iyi pıhtılaşma için ilaçlar da her zaman elinizin altında olmalıdır. Hasta çocukların ebeveynleri için başka bir olasılık daha vardır: Pıhtılaşma faktörlerinin enjekte edilmesi ve idarenin kendilerinin uygulanması için doğru prosedür hakkında bilgilendirilebilirler.

Bunu kendin yapabilirsin

Günümüzde, hemofili olmasına rağmen, bundan etkilenen insanlar, bazı ihtiyati tedbirler alınırsa büyük ölçüde normal bir yaşam sürdürebilirler. Aile üyeleri, aynı zamanda iş arkadaşları, arkadaşlar ve öğretmenler hastalık ve büyük yaralanmaların olası sonuçları hakkında tam olarak bilgilendirilmelidir. Hemofili kimliğinin her zaman güncel ve kullanıma hazır olması da önemlidir - doktor tarafından reçete edilen ilaçlar veya gerekirse kullanılacak pıhtılaşma faktörleri de her zaman hazır bulundurulmalıdır.

Küçük kanamalar hızlı bir şekilde basınçlı bir bandajla tedavi edilirse, başka önlem alınmasına gerek yoktur: Bununla birlikte, kafa veya karın boşluğunda yaralanma durumunda, ilgili kişi iç kanama riski nedeniyle dikkatlice izlenmeli ve gerekirse bir doktora danışılmalıdır. Ağız bölgesindeki operasyonlar hemofilide büyük kanamalara neden olabilir, bu nedenle dikkatli diş bakımı ve düzenli diş hekimi ziyaretleri hemofili hastaları için çok önemli olmalıdır.

Bazı aktif maddeler kanama eğilimini artırdığından, herhangi bir ilaç ancak ilgili hekime veya hemofili merkezine danışıldıktan sonra alınabilir. Kan bozukluğu olan insanlar bile spor faaliyetlerinden vazgeçmek zorunda değildir: Koşu, yürüyüş, bisiklet veya yüzme gibi düşük yaralanma riski olan sporlar idealdir; sık vücut teması olan takım sporları daha az uygundur.Tatil gezileri de mümkündür ve yeterli miktarda pıhtılaşma faktörü konsantresi ile steril tek kullanımlık şırıngalar ve iğneler her zaman yanınızda taşınmalıdır.