porfiri

at porfiri çeşitli metabolik hastalıkların bir özetidir. Kursları çok farklı. Bazı hastalıklar yalnızca hafif semptomlara neden olurken, diğerleri yaşamı tehdit edebilir. Çok sayıda özellik nedeniyle, doğru teşhis çoğu zaman geç yapılır.

Porfiri nedir?

Kural olarak, hasta şiddetli karın ağrısı veya kusma ve mide bulantısı çekiyorsa, porfiri durumunda bir doktora danışılmalıdır.
© Goffkein - stock.adobe.com

porfiri nadir hastalıklara aittir. Sonuçta, vücudun "heme" proteinini üretememesiyle sonuçlanan bir bozukluğa dayanır. Ancak protein önemli görevler üstlendiği için bazen ciddi yan etkiler olabilir. Örneğin heme, insan kanını kırmızıya çeviren maddenin önemli bir bileşenidir: hemoglobin. Proteini üretebilmek için birkaç adım vardır.

Her işlem için bir enzim gereklidir. Hastalık bağlamında ise, en az bir seviyede bir bozukluk vardır, bu nedenle uygun enzim üretilemez ve aşağıdaki adımlar gereksizdir. Bunun yerine, porfirin denilen heme öncüllerinin bir birikimi yaratılır. Bunlar giderek dışkı ve idrarla atılır. Etkilenenler genellikle hastalığı yalnızca 30 ila 40 yaşları arasında fark eder. Genel olarak, çok az insan kusuru geliştirir.

nedenleri

Hastalığın nedeni bu nedenle kusurlu bir enzimdir. Toplamda heme sekiz aşamada üretilir. En iyi şekilde ele alınmazsa bile porfiri gelişir. Hangi enzimin kusurlu olduğuna bağlı olarak, maddenin farklı öncülleri birikir. Ek olarak, bazı hastalarda birkaç bozulmuş enzim tespit edilebilir.İki tür porfiri tıbbi olarak ilgili kabul edilir: akut aralıklı porfiri ve kronik hepatik porfiri.

Bu nedenle hastalık akut veya kronik olabilir. Akut ifade, üçüncü enzimin bir bozukluğudur. Vücut artık sonraki adımları gerçekleştiremez, bu da bu noktada protein oluşumunun durma noktasına geldiği anlamına gelir. Kronik seyirde beşinci enzim kusurludur. Porfiri çoğu durumda kalıtsaldır.

Etkilenenlerin hepsi semptomlardan muzdarip değildir: çok sayıda kişi kusuru fark etmez bile. Ancak bazı faktörler organizmanın hema olan ihtiyacını artırarak semptomlara neden olabilir. Bunlar arasında sigara, fiziksel stres, östrojen alımı, alkol kötüye kullanımı ve yüksek demir seviyeleri bulunur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Ortaya çıkan semptomlar büyük ölçüde hastalığın akut veya kronik olmasına bağlıdır. Genelde semptomlar değişiklik gösterir. Akut porhyria karın ağrısı, mide bulantısı ve kusmaya neden olabilir. Hastalar kabızlık, parestezi, kas güçsüzlüğü, uyku sorunları ve depresif ruh hallerini bildirirler. Şikayetler her zaman fark edilmez. Bunun yerine, kendilerini farklı aralıklarla gösteren alevlenmeler biçimini alırlar.

Kadınlarda menstrüasyon öncesinde belirtilerin biriktiği gözlemlenebilir. Ayrıca, bazı faktörler semptomların farkedilebilir hale gelmesine katkıda bulunur. Semptomların aniden başlamasından bazı ilaçlar, enfeksiyonlar ve alkol sorumludur. Işığa duyarlılık, kronik porfirisi olan hastalar için tipiktir. Cilt, kabarcıklar ve yara izi ile reaksiyona girer. Genel olarak cilt yaralanmalara, pigmentasyona ve daha kalın saçlara eğilimlidir. Kronik seyre genellikle şeker hastalığı ve mide ülseri gibi diğer hastalıklar eşlik eder.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Teşhis genellikle, doktorun ilgili bir şüphesi olduğunda detaylı bir tartışma yoluyla kanı inceleyerek yapılır. Porfirinler ve herhangi bir öncü kanda bulunabilir. Ayrıca dışkı ve idrar örnekleri bilgi sağlar. Bazı hastalarda genetik testler de yapılmaktadır.

Komplikasyonlar

Porfiri nedeniyle, etkilenenler çeşitli şikayetlerden muzdariptir, ancak bunların tümü, etkilenen kişinin yaşam kalitesi üzerinde olumsuz bir etkiye sahiptir. Ancak çoğu durumda bu hastalık mide bulantısı ve kusmaya neden olur. Ayrıca, etkilenenler karın ve midede ağrı ve ayrıca kabızlıktan muzdariptir.

Porfiriye bağlı olarak paraziter hisler veya kas güçsüzlüğü de ortaya çıkabilir ve hasta için günlük hayatı zorlaştırır. Etkilenenlerin çoğu uyku sorunları veya depresyondan muzdarip olmaya devam ediyor. Kural olarak, porfirinin semptomları kalıcı değildir, sadece bölümlerde görülür. Bu nedenle çoğu durumda erken teşhis mümkün olmamaktadır, bu nedenle hastalığın tedavisi ancak geciktirilebilmektedir.

Ayrıca, etkilenenler ışığa duyarlıdır, böylece ciltte kabarcıklar oluşur. Mide ülseri veya şeker hastalığı da ortaya çıkabilir. Porfirinin tedavisi ilaçlar yardımı ile yapılır. Ciddi durumlarda karaciğer nakli de gereklidir. Hastalığın hasta yaşam beklentisinde bir azalmaya yol açıp açmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kural olarak, porfiri her zaman bir doktor tarafından tedavi edilmelidir. Bu hastalık, etkilenen kişinin yaşamını aşırı derecede sınırlayabilir ve hastalık genellikle kendi kendine iyileşmez. Erken teşhis ve tedavi, hastalığın ilerleyen dönemlerinde çok olumlu bir etkiye sahiptir ve daha fazla komplikasyonu önleyebilir.

Kural olarak, hasta şiddetli karın ağrısı veya kusma ve mide bulantısı çekiyorsa, porfiri durumunda bir doktora danışılmalıdır. Özellikle bu semptomlar devam ederse, doktora gitmek gereklidir. Çoğu zaman, depresyon veya diğer psikolojik şikayetler uyku problemleriyle birleştiğinde de hastalığa işaret edebilir ve araştırılmalıdır. Etkilenenler genellikle ışığa duyarlıdır ve nadiren rahatsız olmazlar.

Porfiri teşhisi genellikle bir dahiliye uzmanı veya bir pratisyen hekim tarafından yapılabilir. Bununla birlikte, daha ileri tedavi, hastalığın kesin nedenine bağlıdır ve bu nedenle uzman bir doktor tarafından gerçekleştirilir. Daha az yaşam beklentisinin olup olmayacağı genel olarak tahmin edilemez.

Terapi ve Tedavi

Terapi öncelikle porfirinin tüm nedenlerinden kaçınmaya dayanır. Örneğin, kadınlar doğum kontrol haplarından kaçınmalı ve bunun yerine hormonsuz kontrasepsiyon kullanmalıdır. Bir alevlenmeden sorumlu olabilecek diğer ilaçlar kesilmeli veya mümkünse bir alternatif ile değiştirilmelidir. Sağlığa herhangi bir zarar vermemesi için ilacın tam olarak nasıl kullanıldığı bir doktor ile netleştirilmelidir.

Hastaların fiziksel ve duygusal stresi sınırlamaya çalışmaları da önemlidir. Kurs daha şiddetliyse, ancak, daha fazla önlem alınmalıdır. Glikoz infüzyonları, akut atak durumunda protein sentezini normalleştirmeye yardımcı olur. Hastalık nedeniyle felç veya diğer yaşamı tehdit eden semptomlar ortaya çıkarsa, panzehir hemarjinat destekleyici bir etkiye sahip olabilir.

Kronik seyrinde kan alma tedavisi de rahatlama sağlayabilir. Bu şekilde fazla demiri çıkarmak mümkündür. Bazı hastalar, aslında bir anti-sıtma ilacı olarak piyasaya sürülen klorokin'e de olumlu yanıt veriyor. Aşırı durumlarda, akut porfiri karaciğer nakli gerektirir. Kronik hastalığı olan bazı insanlar için kök hücre nakli gereklidir. Ayrıca, örneğin yüksek güneş koruma faktörüne sahip güneş kremleri kullanılarak doğrudan güneş ışığından kaçınılmalıdır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Kas güçsüzlüğü için ilaçlar

önleme

Hastalık önlenemez. Bununla birlikte, alevlenmelerin oluşmasını önleyebilecek önlemler vardır. Buna göre etkilenenler alkol ve sigaradan uzak durmalı ve düşük kalorili açlık diyetlerinden kaçınmalıdır. Mevcut enfeksiyonlar ve diğer hastalıklar söz konusu olduğunda, hızlı bir şekilde geçmeleri için bir doktora danışılmalıdır. Stres azaltılamazsa, en azından daha fazla rahatlama günlük yaşama entegre edilmelidir.

tamamlayıcı tedavi

Hastalığa sıklıkla psikoterapötik tedavi gerektiren depresyon eşlik ettiğinden, takip bakımı uygundur. Porfiri genellikle nükslerde meydana gelir ve hasta tekrarlayan nüksetmeleri önlemek için kendi yaşamına uygun bir ayarlama yapabilir.

Karaciğer etkilenmişse ve zaten hasar görmüşse, kesinlikle alkolden kaçınılmalıdır. İlaç sadece tıbbi gözetim altında alınabilir. Sağlıklı bir yaşam tarzının hastalık üzerinde olumlu bir etkisi olabilir. Hastalar sigara içmemeli, çok egzersiz yapmamalı, yeterli uyku ile düzenli bir günlük yaşam sürdürmeli ve sağlıklı beslenmemelidir.

Porfiriden muzdarip insanlar, akut atakları tetikleyebilecek katı diyetlerden kaçınmalı ve bol miktarda sebze ve taze meyve ile olabildiğince zengin lifler yemelidir. Şeker ve yağlar mümkün olduğu kadar düşük tutulmalıdır. Jacobson'a göre yoga veya aşamalı kas gevşetme gibi gevşeme egzersizleri hastaya olası strese karşı yardımcı olur.

Bazı porfiri formlarında, yeni bir alevlenmeyi önlemek için aşırı güneş ışığından kaçınmak önemlidir. Yüksek güneş koruma faktörüne sahip uygun giysiler ve güneş kremleri bunu destekler. Düzenli kan alma ayrıca birçok hastanın karaciğerde biriken porfirini temizlemesine yardımcı olur.

Bunu kendin yapabilirsin

Bu nadir hastalık, etkilenen hasta için büyük bir psikolojik yüktür. Teşhis kesin olarak konulmadan önce, genellikle arkalarında uzun bir acı geçmişi vardır. Depresyon genellikle porfiriye eşlik ettiğinden, ek psikoterapötik tedavi önerilir.

Klinik tabloya bağlı olarak, başka bir alevlenmeye neden olabilecek tüm tetikleyicilerden elbette kaçınılmalıdır. Karaciğer hasar görmüşse, alkol içilmemeli ve ilaç sadece doktora danışıldıktan sonra alınmalıdır. Hangi ilaçlara izin verilir ve diğer ilginç bilgiler kendi kendine yardım sitesi EPP Almanya'da (www.epp-deutschland.de) bulunabilir. Bu aynı zamanda başka bir tür porfiri olan insanlar için de geçerlidir.

Hastalığın gereksiz yere ağırlaşmaması için, etkilenenlerin de sigara içmemesi, mümkünse stresten kaçınması ve hormon almaması gerekir. Bunun yerine, yeterli uyku ve bol egzersizle düzenli bir yaşam sürmelerini sağlamalıdırlar. Gevşeme egzersizleri stresi azaltmaya yardımcı olur. Jacobson'a göre yoga ve progresif kas gevşemesi burada tavsiye edilir. Porfirisi olan hastalar katı diyetlere uymamalı, bunun yerine az yağlı ve şekerli taze, lif açısından zengin yiyeceklerle olabildiğince sağlıklı beslenmelidir. Tıbbi önlemlere ek olarak, bazı hastalar kan almaya iyi yanıt verir. Bunun arkasındaki fikir, vücuttaki fazla demiri atmaktır.