holoprozensefali

İçinde holoprozensefali göreceli olarak yüksek frekansta ortaya çıkan insan beyninin bir malformasyonudur. Etkilenen embriyoların çoğu rahimde ölür. Bu nedenle, holoprozensefalili sadece birkaç hasta canlı doğar. Holoprosensefali doğumdan önce oluşur ve esas olarak yüzü ve beynin ön kısmını etkiler.

Holoprosensefali nedir?

Holoprosensefali, çeşitli belirtilerle ilişkilidir, ancak farklı kişilerde olası semptomların yelpazesi son derece geniştir. Örneğin, holoprozensefali hastalarının bazılarında yarık dudak ve damak, yakın göz aralığı veya tek bir merkezi kesici vardır.
© Maos– stock.adobe.com

holoprozensefali prevalans 1000 gebelikte bir ila dört vaka arasında olmak üzere nispeten sık görülür. Bununla birlikte, etkilenen çocukların çoğu hala rahimde ölüyor, bu nedenle hastalık aslında 5.000 ila 20.000 canlı doğan hastayı etkiliyor. Holoprosensefali, kadınlarda erkeklerden daha yaygındır.

Etkilenenlerin yaklaşık yarısında kromozom sapmaları var. Bu nedenle, etkilenen hastalarda kromozomların bir analizinin yapılması gereklidir. Holoprosensefali, nispeten genç kadınlardan doğan bebeklerde özellikle yaygındır.

Holoprosensefali, embriyonun yaşamının üçüncü ve altıncı haftaları arasında oluşur. Nedeni, beynin ön kısmının tamamen bölünmemesidir. Malformasyon, kafatasının orta hatlarındaki bozukluklardan kaynaklanır. Diensefalon ve son beyinden oluşan ön beyin tamamen farklılaşmaz.

nedenleri

Holoprosensefali patogenezinin kesin süreçleri ve nedenleri bilinmemektedir. Vakaların çoğunda holoprozensefali sporadik olarak ortaya çıkar. Bununla birlikte, muhtemelen kolesterol maddesinin yetersiz beslenmesi gibi genetik faktörler de mevcuttur. Bu, holoprozensefalinin gelişimsel bozukluğunu teşvik eder.

Annede de holoprozensefali gelişimi için çeşitli olumlu faktörler vardır. Örneğin, diabetes mellitus, toksoplazmoz ve embriyonun viral enfeksiyonları, hastalığın gelişimi üzerinde faydalı bir etkiye sahiptir. Retinoik asit veya hipokolesterolemi gibi çeşitli dış faktörler de holoprozensefali oluşumunu destekleyebilir.

Ek olarak, ortalamanın üzerinde bir oranda holoprosensefali ile ilişkili çok sayıda genetik hastalık vardır. Bunlar, örneğin, trizomi 13, Joubert sendromu, trizomi 18 ve sözde 18p sendromu gibi kromozomlardaki anormallikleri içerir. Temel olarak holoprozensefalinin otozomal resesif veya otozomal dominant kalıtım yolundan şüphelenilmektedir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Holoprosensefali, çeşitli belirtilerle ilişkilidir, ancak farklı kişilerde olası semptomların yelpazesi son derece geniştir. Örneğin, holoprozensefali hastalarının bazılarında yarık dudak ve damak, yakın göz aralığı veya tek bir merkezi kesici vardır.

Siklopia, arinensefali ve agenezis gibi semptomlar da mümkündür. Bazen korpus kallozum agenezi meydana gelir. Beyin bölgesinde bir alobar, bir lober veya bir semilobar holoprosensefali görülebilir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Holoprosensefali teşhisi bugün doğum öncesi muayene yöntemleri kullanılarak mümkündür. Öncelikle ince ultrason teknikleri kullanılır. Bu şekilde, holoprozensefali rahimdeki embriyolarda nispeten erken aşamalarda teşhis edilebilir.

Semilobar ve alobar holoprosensefali genellikle nispeten hızlı bir şekilde keşfedilir. Tersine, holoprozensefalinin lober formunun teşhisi genellikle çok daha zordur. Embriyoda holoprosensefali varlığı doğrulanır doğrulanmaz, ebeveynlere tıbbi nedenlerle hamileliği sonlandırma fırsatı verilir.

Çocuğu alıkoymaya karar verirlerse, uygun önlemler alınmalıdır. Bunlar başlangıçta doğum hastanesinin seçimi ile ilgilidir, böylece yenidoğana en iyi şekilde bakılır. Holoprozensefali tanısı da tekrar veya doğumdan sonra ilk kez yapılır. Doktor genellikle çeşitli görüntüleme teknikleri kullanır. Bunlar, örneğin bir MRI incelemesi, sonografi ve bilgisayarlı tomografiyi içerir.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda holoprozensefali, beyindeki çeşitli deformiteler nedeniyle çocuğun rahimde ölmesine neden olur. Çoğu durumda, çocuğun ebeveynleri, bir psikolog tarafından tedavi edilmesi gereken psikolojik şikayetler ve depresyon yaşarlar. Çoğu zaman psikolojik şikayetlerin düzelmesi yıllar alabilir.

Çocuk doğumdan önce ölmezse çeşitli şekil bozuklukları ve şekil bozuklukları ortaya çıkar. Çoğu durumda siklopi veya yarık damak oluşur. Bunun hastanın günlük yaşamı üzerinde çok olumsuz bir etkisi vardır. Çoğunlukla, etkilenen kişinin yalnızca tek bir kesici dişi vardır ve bu da yiyeceklerdeki ölümcül artışı zorlaştırır.

Çocuk doğduğunda da ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Çoğu durumda, ebeveynler de doğumdan sonra çocuğun kusurlarından dolayı psikolojik sorunlar yaşarlar. Ne yazık ki, holoprozensefali'yi nedensel veya semptomatik olarak tedavi etmek mümkün değildir, bu nedenle çocuk ilk birkaç ayda ölür. Nadir durumlarda, çocuk hayatının ilk yılında hayatta kalabilir ve daha sonra tam bir hayatta kalma şansı artar.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Holoprosensefali mutlaka bir doktor tarafından muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Bu hastalık kendi kendine iyileşmez ve çoğu durumda ilgili kişi ölür. Çoğunlukla çocuklar rahimde ölür, böylece daha fazla tedavi mümkün olmaz. Semptomlar ultrason muayenesi sırasında tespit edilebildiğinden, doktora gitmek holoprosensefali teşhisine yardımcı olabilir. Annenin başka bir şikayeti olmadı.

Ancak düzenli muayenelerle holoprozensefali erken tespit edilebilir. Çocuğun ölü doğum yapması veya doğumdan kısa bir süre sonra ölmesi durumunda, ilgili ebeveynler psikolojik rahatsızlıklardan kaçınmak için bir psikologla iletişime geçmelidir. Çocuk canlı doğarsa, ebeveynlerin çocuğu hayatta tutmak için çeşitli doktorlardan güçlü desteğe ihtiyacı olacaktır. Çocuk çoğunlukla hastanede kalmaya bağımlıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Halen holoprozensefali nedeni tedavi edilemez. Kural olarak, hastalar bu nedenle bireysel vakaya göre uyarlanmış semptomatik tedavi alırlar. Prensip olarak, holoprozensefalili bebeklerin çoğu rahimde ölür. Canlı doğan hastalar için prognoz da olumsuz olma eğilimindedir.

Çoğu durumda, şiddetli holoprosensefali formları yaşamın ilk birkaç ayında ölüme yol açar. Holoprosensefali formu da hastalığın prognozunu etkiler. Hastalık, alobar tipinde, lober veya semilobara göre daha az elverişlidir.

Yaşamlarının ilk yılını atlatan hastalar genellikle daha olumlu bir holoprosensefali seyrine sahiptir. Çoğu durumda, bu bireyler yetişkinliğe ulaşır. Bununla birlikte, bu insanlar aynı zamanda fiziksel ve bilişsel bozuklukların yanı sıra nörolojik bozukluklardan da muzdariptir.

Bunlar, örneğin, epileptik nöbetlerde ifade edilir. Bazen hasta çocuklar konuşma dilini geliştiremezler. Holoprosensefaliden etkilenen insanlar arasında uyku bozuklukları da nispeten yaygındır.

Görünüm ve tahmin

Holoprosensefali için prognoz son derece zayıftır. Etkilenen hastaların çoğu, gelişim aşamasında karında ölür. Hastalık, büyüyen embriyonun ilk birkaç haftasında rahimde gelişir ve tedavi edilemez. Henüz anne karnındayken gebelikte yapılan kontroller sırasında teşhis konulur ancak tedaviye başlama veya genetik kusuru düzeltme imkanı yoktur.

Doğum söz konusu olduğunda, birçok yenidoğan doğumdan hemen sonra ölür. Hayatta kalanlar yeterli tedavi alamazlar. Beynin değiştirilemeyen bazı ciddi malformasyonları ile doğarsınız. Tedavi, mevcut semptomlara dayanır ve semptomları hafifletmek için kullanılır. Holoprozensefalili bir yenidoğanın yaşam süresi önemli ölçüde kısalır. Ek olarak, hasta hayatının geri kalanında dışarıdan yardıma muhtaç olacaktır. Çeşitli işlev bozuklukları ortaya çıkar ve ciddi zeka geriliği vardır.

Etkilenenler için kötü prognoza ek olarak, akrabaların sekelleri veya hastalıkları vardır. Zihinsel stres ebeveynlerde zihinsel bir bozukluğa yol açabilir. Bir anksiyete bozukluğu, travma veya depresyona ek olarak, uzun süreli iyilik hali bozuklukları ve yerine getirilmemiş çocuk sahibi olma arzusu veya ölü doğum nedeniyle yaşama sevinci kaybı da mümkündür.

önleme

Holoprosensefalinin nedenleri tam olarak anlaşılmamıştır ve vakaların çoğunda kontrol dışıdır. Çünkü hastalığa öncelikle genetik ve dış etkenler neden olur. Sadece belirli tanımlanmış risk faktörleri kısmen anne adayının kontrolü altındadır.

Bu, örneğin diabetes mellitus'u içerir. Araştırmalar ayrıca holoprozensefalinin özellikle çok genç hamile kadınları etkilediğini gösteriyor. Doğmamış çocukta holoprosensefali, doğum öncesi muayenelerle erken dönemde tespit edilebilir.

tamamlayıcı tedavi

Ne yazık ki, holoprosensefaliden etkilenen çocukların çoğu zaten annenin acı çekmesi nedeniyle veya doğumdan hemen sonra ölmektedir. Bu durumlarda takip bakımı, akraba için psikolojik destek ile sınırlıdır. Bu, öncelikle kendi aileniz ve yakın arkadaşlarınız tarafından yapılmalıdır ve gerekirse, depresyon veya diğer psikolojik şikayetler riskini azaltmak için psikoterapötik terapi ile desteklenebilir.

Çocuk canlı doğduysa, hayatta kalması için yoğun tıbbi bakım görmesi gerekir. Çoğu durumda bu, uzun süreli hastanede kalış süresinin bir parçası olarak yaşamın ilk birkaç ayında gerçekleşir. Ebeveynler kademeli olarak bakıma dahil olur ve daha sonra evde bakımın bir parçası olarak yoğun tıbbi bakım almaya yönelik çalışabilirler.

Çocuk yaşamın kritik ilk yılında hayatta kalırsa, sonuç olumludur ve yetişkinliğe ulaşma olasılığı yüksektir. Fiziksel ve bilişsel bozuklukların yanı sıra nörolojik bozukluklar nedeniyle, hayatlarının geri kalanında dışarıdan yardıma bağımlıdırlar. Yakınları, düzenli kontrollerin yapılmasını ve epileptik nöbetler ile diğer semptom ve şikayetlerin doktor tarafından buna göre tedavi edilmesini sağlamalıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Holoprozensefaliyi kendi kendine yardım yoluyla tedavi etmek mümkün değildir. Etkilenen çocukların çoğu ya rahimde ya da doğumdan hemen sonra ölür. Erken ölüm durumunda ebeveynlerin psikolojik desteğe ihtiyacı vardır. Bu esas olarak yakın arkadaşlarınız veya kendi aileniz aracılığıyla yapılmalıdır. Ancak bir psikologla iletişime geçmek de etkilenen ebeveynlere yardımcı olabilir. Bu yardımla psikolojik şikayetler ve hatta depresyon önlenebilir ve azaltılabilir.

Çocuk hayatının ilk birkaç yılında hayatta kalırsa, çoğu durumda yetişkinliğe de ulaşabilir. Bununla birlikte, hastalar günlük yaşamlarında pek çok şeyi kendi başlarına yapamayacakları için yardıma bağımlıdır. İdeal olarak, bu yardım kendi ebeveynlerinizden, akrabalarınızdan veya arkadaşlarınızdan gelir. Psikolojik düzeyde de, diğer insanlarla temas, hastalığın seyri üzerinde her zaman olumlu bir etkiye sahiptir. Bilişsel bozukluklar çeşitli egzersizlerle hafifletilebilir.

Ancak epileptik nöbet durumunda acil tıbbi tedavi gereklidir. Çoğunlukla, holoprosensefali hastası olan diğer ebeveynlerle temas, hastalık ve yaşam kalitesi üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir, çünkü bu bir bilgi alışverişine yol açar.