Homosistein

Homosistein metil grubunu (-CH3) serbest bırakarak metiyoninden bir ara ürün olarak oluşan proteinojenik olmayan sülfür içeren bir alfa-amino asittir.

Homosisteinin daha fazla işlenmesi için, yeterli miktarda B12 ve B6 vitaminlerinin yanı sıra metil gruplarının tedarikçisi olarak folik asit veya betain gereklidir. Kan plazmasındaki artan homosistein konsantrasyonu, kan damarı duvarlarındaki hasar, bunama ve depresyon ile ilişkilidir.

Homosistein nedir?

Biyoaktif L-formundaki homosistein, proteinojenik olmayan bir amino asittir. Bir proteinin yapı taşı olamaz çünkü sisteine ​​kıyasla ek CH2 grubu nedeniyle stabil bir peptit bağına izin vermeyen bir heterosiklik halka oluşturma eğilimindedir.

Homosisteinin bir proteine ​​dahil edilmesi bu nedenle proteinin yakında parçalanmasına neden olur. C4H9NO2S kimyasal formülü, amino asidin yalnızca neredeyse her yerde bol miktarda bulunan maddelerden oluştuğunu gösterir. Eser elementler, nadir mineraller ve metaller yapıları için gerekli değildir. Homosistein bir zwitteriondur, çünkü her biri pozitif ve negatif yüke sahip, genel olarak elektriksel olarak dengelenmiş iki fonksiyonel gruba sahiptir.

Oda sıcaklığında homosistein, erime noktası yaklaşık 230 ila 232 santigrat derece olan kristalin bir katıdır. Vücut, homosistin oluşturmak için bir disülfür köprüsü oluşturan iki homosistein molekülü ile kandaki artan homosistein seviyesini parçalayabilir ve bu daha sonra böbrekler tarafından atılabilir.

İşlev, efekt ve görevler

L-homosisteinin en önemli görevi ve işlevi, protein sentezini desteklemek ve bazı ko-enzimlerle işbirliği içinde S-adenosilmetiyonine (SAM) dönüştürülmesidir. Üç metil grubu (-CH3) ile SAM, hücresel metabolizmada en önemli metil grubu vericisidir.

SAM, birçok biyosentez ve detoksifikasyon reaksiyonunda rol oynar. Adrenalin, kolin ve kreatin gibi belirli nörotransmiterlerin metil grupları SAM'den gelir. Bir metil grubu serbest bırakıldıktan sonra, SAM, hidrolizle tekrar adenosine veya L-homosisteine ​​dönüştürülen S-adenosilmetiyonine (SAH) dönüştürülür. Homosisteinin belirli metabolik süreçler için destekleyici işlevi kadar önemli olduğu kadar, bu biyokimyasal reaksiyon ve sentez zincirlerinin bir ara ürünü olan homosisteinin, kanda anormal konsantrasyonlarda oluşmaması, çünkü daha sonra zararlı etkiler geliştirmesi de önemlidir.

Metiyonin metabolizmasında yukarıda açıklanan reaksiyonları desteklemek için gerekli olmayan fazla homosistein, bu nedenle normalde B6 vitamini (piridoksin) katılımıyla daha da parçalanır ve homosistin oluşumundan sonra böbrekler yoluyla atılır. Homosisteinin metabolik görevlerini yerine getirebilmesi için vücuda yeterli miktarda B6, B12 ve folik asit sağlamak önemlidir.

Eğitim, oluşum, özellikler ve optimum değerler

Homosistein, vücutta, kompleks metiyonin metabolizması içinde kısa ömürlü bir ara ürün olarak üretilir. Alternatif tanım (S) -2-amino-4-merkaptobutanoik asit, homosisteinin yapısını gösterir. Bu nedenle, karakteristik karboksi grubuna (-COOH) sahip bir monokarboksilik asit ve aynı zamanda basit bir yağ asididir. Homosistein, gıda yoluyla emilmez, sadece vücutta geçici olarak üretilir.

Biyoaktif L-sistein, protein sentezinde ve SAM oluşumunda önemli bir rol oynamasına rağmen, kandaki optimal ve aynı zamanda tolere edilebilir konsantrasyon, yalnızca 5 ila 10 umol / litre gibi dar sınırlar içindedir. Daha yüksek homosistein seviyeleri, belirli metabolik bozuklukları gösterir ve hiperhomosisteineminin klinik tablosuna yol açar. Amino asidin optimal bir konsantrasyonu, muhtemelen ilgili zihinsel ve fiziksel aktiviteye bağlı olacaktır ve tanımlanması zordur. Homosistein seviyesi için yaklaşık 10 µmol / litre olması gereken tolere edilebilir bir üst sınırın tanımı daha mantıklı görünmektedir.

Hastalıklar ve Bozukluklar

Homosistein konsantrasyonu tolere edilebilir sınırı aşarsa, metiyonin dengesinde çoğunlukla edinilmiş veya genetik olarak belirlenmiş metabolik bozukluklar vardır.

Çoğu zaman, biyokimyasal dönüşüm zincirinde koenzim veya katalizör olarak gerekli olan B6 (piridoksin), B9 (folik asit) ve B12 (kobalamin) vitaminleri eksiktir. Metiyonin metabolizmasının bozulmasına yol açan - nadiren de olsa - toplam 230 gen mutasyonu bilinmektedir. Homosisteindeki patolojik artışa homosistinüri denir. Hastalığa neden olan en yaygın gen mutasyonu gen lokusu 21q22.3'te bulunur. Mutasyon, otozomal resesiftir ve homosisteinin parçalanması ve dönüştürülmesi işlemi için gerekli olan kusurlu bir enzimin oluşumuna neden olur.

Daha önce bilinen mutasyonlar, nükleobazların karşılık gelen DNA zincirlerine eklenmesidir (sokulması). Olumsuz yaşam koşulları ve alışkanlıklar da homosistein seviyelerinin artmasına neden olabilir. Bunlar arasında aşırı alkol tüketimi, nikotin kötüye kullanımı, aşırı kilo ve hareketsiz yaşam tarzı bulunur. Aşırı homosistein seviyesi endotele, kan damarlarının iç duvarına ve B. Arteriosklerozu teşvik edin. Damarlar elastikiyetsiz hale gelir ve yüksek tansiyon gibi bir dizi ikincil hastalığa neden olur. Koroner kalp hastalığına ve felçlere neden olan trombüs oluşturma riskini de taşırlar.

Depresyon ve senil demans gibi nörolojik hastalıklar da artan homosistein seviyesi ile ilişkilidir. Genetik homosistinüriden muzdarip çocuklarda hastalığın semptomları çok farklıdır. Semptomların spektrumu, zorlukla tespit edilebilen hastalık özelliklerinden neredeyse tüm olası semptomların ortaya çıkmasına kadar değişir. İlk belirtiler genellikle ancak iki yaşına geldikten sonra ortaya çıkar. Psikomotor gelişimde en fazla bir yavaşlama yaşamın ilk iki yılında görülebilir. Çoğu durumda, genetik homosistinürinin ilk semptomu, göz merceğinin sarkmasıdır.